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MORFOFUNCIONAL II
CAPÍTULO: FISIOLOGIA
CASO CLINICO
NOMBRE: CERNA SOLIS JEAN
GRUPO B-1
TERMINOS NUEVOS
El riñón poliquístico, más correctamente llamado poliquistosis renal, es la principal causa de insuficiencia renal
terminal y una indicación frecuente de diálisis y trasplante renal. Recientes investigaciones descubrieron nuevos
mecanismos que inciden sobre la causa y el pronóstico de esta enfermedad y sugieren nuevos enfoques
terapéuticos. La poliquistosis renal se puede presentar como una malformación del desarrollo o aparecer en la
edad adulta (forma adquirida), pero en ambos casos es hereditaria.
Las variedades de poliquistosis renal son: la autosómica dominante, la recesiva, la nefronoftisis y la enfermedad
quística medular. Cada uno de estos tipos tiene su propio período de inicio, síntomas y grado de progresión
hacia la insuficiencia renal terminal. También se identificaron los genes responsables en cada uno de estos tipos.
La poliquistosis renal autosómica dominante es la más común dentro de estas patologías, ocurre en 1 de cada
800 nacimientos y es la causa de hemodiálisis en el 10% de los pacientes dializados. Los avances de la
medicina molecular permitieron detectar dos tipos de poliquistosis renal autosómica, el tipo I, que abarca más del
90% de los casos y es causado por mutaciones del gen PKD1 y, el tipo II causado por mutaciones del gen
PKD2.
Estos genes expresan las proteínas policistina 1 y 2, respectivamente, a nivel del epitelio de los túbulos renales.
La policistina 1 es un receptor de membrana que se une e interactúa con numerosas proteínas, hidratos de
carbono y lípidos, generando respuestas a través de vías fosforilativas. La policistina 2 actúa como un canal de
pasaje de calcio. Las características fisiológicas y patológicas de ambos tipos de poliquistosis renal son
semejantes, excepto que el tipo II tiene un comienzo más tardío y una progresión más lenta hacia la insuficiencia
renal.
Los riñones de la poliquistosis renal autosómica están enormemente aumentados de tamaño, los pacientes
suelen ser hipertensos, presentan hematuria, poliuria, lumbalgia y son propensos a infecciones renales y litiasis.
Los quistes se originan en cualquier segmento del nefrón como una protrusión o divertículo del epitelio y el quiste
queda unido al túbulo por un segmento estrecho y prácticamente cerrado (Figura). El número de quistes puede
ser de centenas o miles y estos pacientes también pueden tener quistes hepáticos y pancreáticos. Tienen
además una mayor tasa de aneurisma aórtico, valvulopatías cardiacas y aneurismas cerebrales.
Es mucho más rara que la anterior y a menudo causa muerte fetal o neonatal debido al enorme agrandamiento
de los riñones y el desarrollo incompleto o hipoplasia pulmonar. Los supervivientes desarrollan insuficiencia renal
y fibrosis hepática. En el ámbito histológico la lesión se ubica en los túbulos colectores que sufren una gran
dilatación y mantienen su conexión con el túbulo (Figura).
Figura. La figura de la izquierda corresponde a un nefrón normal. La figura del centro representa a un nefrón con
poliquistosis autosómica dominante, mostrando múltiples quistes de distintos tamaños que se originan como
expansiones del túbulo renal al cual los une un pedículo que generalmente se oblitera. La figura de la derecha
corresponde a un nefrón con poliquistosis autosómica recesiva, mostrando una gran dilatación quística del tubo
colector.
Nefronoptisis familiar
Las mutaciones se encuentran en los genes MCKD1 o MCKD2. Aquí también los riñones se presentan
retraídos o atróficos y la sintomatología y la ubicación de los quistes son similares a la nefronoptisis
familiar, excepto que es de evolución más benigna y aparece recién en la edad adulta.
· En los tejidos orgánicos, en los que se incluye el riñón, hay un equilibrio entre la proliferación celular
y la muerte celular programada o apoptosis. En el riñón poliquístico, hay una persistencia de la
apoptosis que lleva a la destrucción del parénquima normal. También hay una proliferación del epitelio
renal que persiste después del nacimiento y se mantiene a lo largo del tiempo.
· Normalmente las células epiteliales del nefrón, de las cuales hay 15 tipos distintos, se encuentran
altamente polarizadas, lo cual permite un ordenamiento de la distribución de enzimas, transportadores
de iones, canales, poros, factores de crecimiento y receptores de matriz, logrando una función vectorial
normal. En ambas formas de la poliquistosis renal, la forma autosómica y la recesiva, esta polarización
está alterada.