Un caracter este adeseori controlat prin interacțiunea a două gene

care ocupă poziții diferite (loci diferiți) în structura cromozomilor. Astfel

de gene sunt nealele și, deși în prima generație filială determină
uniformitate fenotipică, în F2 au loc segregări care, de cele mai multe ori,
se abat de la raportul fenotipic de 9:3:3:1 specific segregării a două sisteme
alelice, fiecare implicat în codificarea unui caracter diferit. Cele mai
importante interacțiuni nealelice sunt:

B1. Complementaritatea

Complementaritatea (lat. „complementum”) definește fenomenul

în care două gene nealele se completează (interacționează complementar)
în vederea manifestării unui fenotip nou, diferit de cel realizat de fiecare în
parte.

a) Interacțiunea complementară a genelor care independent

determină fenotipuri asemănătoare

Acest tip de interacțiune a fost demonstrat de către W. Bateson și

R.C. Punnett în urma încrucișării a două varietăți din plantele de Sângele
voinicului (lat. „Lathyrus odoratus”), fiecare cu florile albe. Hibrizii
primei generații filiale au manifestat un fenotip nou, și anume florile de
culoare violet. În urma autopolenizării acestora, în a doua generație filială
 Andrei Cristian GRĂDINARU
a fost obținut un raport de segregare fenotipic de 9:7, plante cu flori de
culoare violet, respectiv plante cu flori albe (figura 1).
Explicarea acestui fenomen se bazează pe interpretarea raportului
de segregare fenotipic de 9:7 ca o variantă restrânsă a celui din dihibridare
de 9:3:3:1 [9:7 = 9:(3+3+1)]. Așadar, se pare că în codificarea caracterului
de culoare a florilor de la planta „Sângele voinicului” intervin două gene
nealele, hibrizii primei generații filiale manifestând un fenotip nou ca
urmare a prezenței în același genotip a două alele dominante la fiecare
locus în parte (pentru a rezulta un raport de segregare fenotipic de 9:7 este
necesar ca hibrizii F1 să aibă o structură diheterozigotă AaBb). De altfel,
și categoria celor nouă probabilități din F2 corespunde variantelor
genotipice A_B_, în locul radicalului fenotipic putând exista oricare din
variantele alelice de la locii genelor A și B. Structura genetică a genitorilor
se deduce fie considerând că prezența în structura genetică a aceluiași
individ a două alele dominante pentru fiecare locus în parte a fost deja
demonstrată ca fiind responsabilă de culoarea violet a florilor, deci aceștia
nu pot fi decât alternativ cu un genotip homozigot dominant la un locus și
homozigot recesiv, la celălalt locus (AAbb x aaBB), sau considerând
probabilitățile indivizilor cu flori albe din F2, trei dintre acestea fiind cu
structură A_bb iar celelalte trei cu structură aaB_(în locul radicalului
fenotipic regăsindu-se, în structura genetică a indivizilor parentali, alelele
dominante).
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE

Genotip: AAbb x aaBB

P:
Fenotip: Plante cu flori albe Plante cu flori albe

g: Ab aB

Genotip: AaBb
F1:
Fenotip: 100% plante cu flori violet

Gameți masculi
AB Ab aB ab
F2: g:
P(AB) = ¼ P(Ab) = ¼ P(aB) = ¼ P(ab) = ¼
AB AABB AABb AaBB AaBb
P(AB) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
Diagrama Punnett

Gameți femeli

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

P(Ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
P(aB) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
P(ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
9/16 Plante cu flori
A_B_ violet
3/16
Raport de segregare fenotipic: A_bb
3/16 Plante cu flori
7/16
aaB_ albe
1/16
aabb

Fig.1: Schema segregării caracterului de culoare în interacțiunea

complementară dintre gene nealele care independent codifică fenotipuri
asemănătoare pentru exemplul plantelor de Lathyrus odoratus

Un experiment asemănător la păsări a demonstrat interacțiunea

complementară a genelor care independent codifică fenotipuri
asemănătoare, indivizii generației parentale fiind din două rase de găini
 Andrei Cristian GRĂDINARU
fiecare cu penajul alb (Negerhühn și Dorking). În prima generație filială
hibrizii au manifestat penajul galben-roșcat iar în urma încrucișării acestora
între ei, în F2 au fost obținuți atât indivizi cu penaj galben-roșcat cât și
indivizi cu penaj alb, într-un raport fenotipic de segregare de 9:7.

b) Interacțiunea complementară a genelor care independent

determină fenotipuri diferite

Acest tip de interacțiune a fost demonstrat de către W. Bateson în

urma mai multor experimente care au urmărit segregarea caracterului de
formă a crestei la găini. În urma încrucișării indivizilor homozigoți cu
creastă măzărată (caracter întâlnit la rasele Araucana, Aseel, Brahma,
Indian Game etc.) cu indivizi homozigoți cu creastă simplă dințată
(caracter întâlnit la rasele Leghorn Alb, Rhode Island Roșu, Minorca etc.),
hibrizii primei generații filiale au manifestat caracterul dominant de creastă
măzărată („Aa”) iar prin încrucișarea acestora între ei, în următoarea
generație filială raportul fenotipic de segregare a corespuns celui
Mendelian de 3/1 din monohibridarea de tip Pisum, păsări cu creastă
măzărată („AA” + 2 „Aa”), respectiv păsări cu creastă simplă dințată
(„aa”). În mod asemănător, au fost încrucișați indivizi cu creastă în rozetă
(caracter întâlnit la rasele Wyandotte, Dorking, Hamburg etc.) cu cei cu
creastă simplă dințată, segregarea în F1 și F2 demonstrând transmiterea
după tipul dominanței incomplete, indivizii heterozigoți („Bb”) având o
formă intermediară de creastă atunci când indivizii cu creastă simplă
dințată din generația parentală au aparținut raselor Minorca sau Leghorn.
Interacțiunea complementară a genelor a fost demonstrată atunci când
indivizii generației parentale au fost cu ambele caractere dominante,
creasta măzărată și, respectiv, creasta în rozetă. Hibrizii primei generații
filiale au manifestat un fenotip nou, creasta nuciformă (caracter întâlnit la
rasele Malay sau Combatantă de Malaezia, Chantecler, Orloff etc.), iar
prin încrucișarea acestora între ei, în a doua generație filială raportul de
segregare a corespuns celui din dihibridare (două gene, două caractere),
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE
nouă categorii fenotipice fiind pentru creasta nuciformă (A_B_), trei
categorii pentru creasta măzărată (A_bb), trei categorii pentru creasta în
rozetă (aaB_) și o categorie pentru creasta simplă dințată (aabb). Așadar,
prezența ambelor gene dominante în același genotip este în relație cu
codificarea unui fenotip nou (creasta nuciformă), genotipurile indivizilor
din generația parentală incluzând, alternativ, un genotip dominant și unul
recesiv („AAbb” x „aaBB”) (figura 2).
 Andrei Cristian GRĂDINARU

Genotip: AAbb x aaBB

P: Păsări cu creastă Păsări cu creastă în
Fenotip:
măzărată rozetă

g: Ab aB

Genotip: AaBb
F1:
Fenotip: 100% Păsări cu creastă nuciformă
AaBb AaBb
x
g: AB Ab aB ab AB Ab aB ab
Gameți masculi
F2: g: AB Ab aB ab
P(AB) = ¼ P(Ab) = ¼ P(aB) = ¼ P(ab) = ¼
AB AABB AABb AaBB AaBb
(1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
Diagrama Punnett

P(AB) = ¼
Gameți femeli

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

P(Ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
P(aB) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
P(ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
Păsări cu
9/16
creastă
A_B_
nuciformă
3/16 Păsări cu
A_bb creastă măzărată
Raport de segregare fenotipic:
3/16 Păsări cu
aaB_ creastă în rozetă
Păsări cu
1/16
creastă simplă
aabb
dințată
Fig.2: Schema segregării caracterului de formă a crestei la păsări în interacțiunea
complementară dintre gene care independent codifică fenotipuri diferite
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE

B2. Epistazia

Epistazia definește fenomenul în care o genă înhibă manifestarea

altei gene, gena cu efect inhibitor fiind denumită epistatică (gr. „epi” – pe
+ „stasis” – poziție) iar cea al cărei efect este inhibat, hipostatică (gr.
„hypos” – sub + „stasis” – poziție). Astfel de gene sunt localizate în loci
diferiți, și de cele mai multe ori, în structura unor cromozomi diferiți, ceea
ce face posibilă segregarea lor independentă. Ca mecanism de producere,
epistazia poate fi rezultatul competiției enzimelor pentru un substrat sau
blocarea unor căi de biosinteză. Epistazia poate fi de dominanță sau de
recesivitate, după cum acțiunea epistatică este manifestată de o genă
dominantă („A”) sau de o genă recesivă (în genotip homozigot recesiv
„aa”) asupra structurii unui alt locus. Astfel de interacțiuni au fost
raportate independent în diversele experimente de încrucișare, însă pot
avea loc și combinat, sub aspectul epistaziei de dominanță și recesivitate.

a) Epistazia de dominanță

Unul dintre cele mai cunoscute exemple ale epistaziei de dominanță

face referire la transmiterea culorilor la cal, ca efect al încrucișării
indivizilor suri cu cei negri. Hibrizii obținuți în prima generație filială au
manifestat culoarea sură iar prin încrucișarea acestora între ei, în F2 a fost
obținut un raport de segregare fenotipic de 12:3:1, ce a corespuns
indivizilor suri, celor de culoare neagră și, respectiv, celor roibi. Și de
această dată, interpretarea raportului de segregare fenotipic de 12:3:1 se
face ca fiind unul restrâns celui specific dihibridării [(9+3):3:1 = 12:3:1]
(figura 3).
 Andrei Cristian GRĂDINARU
Genotip: GGee x ggEE
P: Indivizi de culoare Indivizi de culoare
Fenotip:
sură neagră

g: Ge gE

Genotip: GgEe
F1:
Fenotip: 100% Indivizi de culoare sură
GgEe GgEe
x
g: GE Ge gE ge GE Ge gE ge
Gameți masculi
GE Ge gE ge
F2: g:
P(GE) = ¼ P(Ge) = ¼ P(gE) = ¼ P(ge) = ¼
GE GGEE GGEe GgEE GgEe
(1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
Diagrama Punnett

P(GE) = ¼
Gameți femeli

Ge GGEe GGee GgEe Ggee

P(Ge) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
gE GgEE GgEe ggEE ggEe
P(gE) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
ge GgEe Ggee ggEe ggee
P(ge) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
9/16
G_E_ Indivizi de
12/16
culoare sură
3/16
Raport fenotipic de segregare: G_ee
3/16 Indivizi de
ggE_ culoare neagră
1/16 Indivizi de
ggee culoare roibă

Fig.3: Schema segregării caracterului de culoare la cal în interacțiunea

epistatică de dominanță
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE

Indivizii cu genotip dublu homozigot recesiv („ggee”) sunt de

culoare roibă ca rezultat al expresiei corecte a celor două structuri genetice
ale locilor componenți.

b) Epistazia de recesivitate

La rasa Labrador Retriever, de exemplu, în urma încrucișării

liniilor homozigote de culoare neagră cu cele pentru culoarea crem
(genotipurile „BBEE” x „bbee”), descendența primei generații filiale va fi
de culoare neagră, prezența genei dominante „B” asigurând producerea de
pigment negru iar cea a genei dominante „E” asigurând producerea de
eumelanină. Încrucișând hibrizii F1 între ei, în a doua generație filială
posibilitățile de segregare corespund unui raport de 9:3:4 pentru indivizi
negri (genotip „B_E_”), maro (genotip „bbE_”), respectiv, crem
(genotipurile „B_ee” și „bbee” - datorită acțiunii epistatice a genotipului
„ee” asupra genelor locusul „B”).

B3. Polimeria, poligenia

Polimeria / poligenia reprezintă fenomenul în care două sau mai

multe gene localizate în loci diferiți codifică același fenotip. O astfel de
contribuție este comună atât caracterelor calitative cât și celor cantitative
la animale. Genele a căror acțiune este exprimată într-un caracter calitativ
sunt denumite polimere iar cele a căror acțiune este exprimată într-un
caracter cantitativ sunt denumite poligene. Atât polimerele cât și
poligenele au acțiune aditivă sau neaditivă, după cum în exprimarea
fenotipică efectele genelor individuale sunt cumulate sau nu. Genele cu
efect aditiv sunt considerate „gene minore”, în timp ce efectul neaditiv,
 Andrei Cristian GRĂDINARU
bazat în principal pe interacțiuni de dominanță și epistazie, este
caracteristic „genelor majore”, acestea fiind responsabile de o pronunțată
manifestare discontinuă a caracterului dat.

a) Polimeria aditivă sau interacțiunea cumulativă a genelor

Unul dintre cele mai elocvente exemple ale interacțiunii aditive a

genelor polimere și care stă la baza înțelegerii mecanismului de acțiune a
poligenelor cu efect cumulativ, este cel al experimentelor cu plante de grâu
diferite după caracterul de culoare a bobului, efectuate în anul 1909 de către
geneticianul scandinav Herman Nilsson-Ehle (1873-1949). Acesta a
demonstrat că în codificarea caracterului de culoare a bobului de grâu
intervin genele de la trei loci, la fiecare locus alela dominantă codificând
sinteza de pigment roșu, alela recesivă fiind în relație cu lipsa pigmentului.
Astfel de alele acționează într-un mod aditiv, în așa fel încât cu cât numărul
alelelor dominante este mai mare, cu atât va crește sinteza de pigment roșu
și va spori intensitatea culorii în structura bobului de grâu.

În urma încrucișării plantelor de grâu cu bobul colorat roșu-intens

cu plantele de grâu cu bobul alb, în prima generație filială indivizii triplu
heterozigoți au manifestat un fenotip intermediar genitorilor homozigoți
(culoarea roz a bobului de grâu datorată prezenței în genotip a trei gene
dominante din totalul celor șase). Încrucișarea hibrizilor F1 între ei a dus
la obținerea unei diversități de plante de grâu cu boabele colorate de la roșu
închis până la roz deschis (care au corespuns la 63 din 64 combinații
posibile ale celor 8 x 8 tipuri de gameți), o singură categorie fenotipică
fiind pentru plantele de grâu cu bobul alb (1/64) (figura 4).
 Genotip: A1A1A2A2A3A3 x a1a1a2a2a3a3
P: Plante de grâu cu bobul roșu-
Fenotip: Plante de grâu cu bobul alb
închis

g: A1A2A3 a1a2a3

Genotip: A1a1A2a2A3a3
F1:
Fenotip: 100% Plante de grâu cu bobul roz

g: A1A2A3 A1A2a3 A1a2A3 a1A2A3 A1a2a3 a1A2a3 a1a2A3 a1a2a3

Fig.4: Schema segregării caracterului de culoare a bobului la plantele de grâu în interacțiunea polimeră aditivă
 Gameți masculi
A1A2A3 A1A2a3 A1a2A3 a1A2A3 a1a2A3 a1a2a3
A1a2a3 a1A2a3
F2: g: P(A1A2A3)= P(A1A2a3) = P(A1a2A3) = P(a1A2A3) = P(a1a2A3) = P(a1a2a3) =
P(A1a2a3)= 1/8 P(a1A2a3) = 1/8
1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8
A1A2A3 A1A1A2A2A3A3 A1A1A2A2A3a3 A1A1A2a2A3A3 A1a1A2A2A3A3 A1A1A2a2A3a3 A1a1A2A2A3a3 A1a1A2a2A3A3 A1a1A2a2A3a3
P(A1A2A3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
A1A2a3 A1A1A2A2A3a3 A1A1A2A2a3a3 A1A1A2a2A3a3 A1a1A2A2A3a3 A1A1A2a2a3a3 A1a1A2A2a3a3 A1a1A2a2A3a3 A1a1A2a2a3a3
P(A1A2a3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
A1a2A3 A1A1A2a2A3A3 A1A1A2a2A3a3 A1A1a2a2A3A3 A1a1A2a2A3A3 A1A1a2a2A3a3 A1a1A2a2A3a3 A1a1a2a2A3A3 A1a1a2a2A3a3
P(A1a2A3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
Diagrama Punnett

a1A2A3 A1a1A2A2A3A3 A1a1A2A2A3a3 A1a1A2a2A3A3 a1a1A2A2A3A3 A1a1A2a2A3a3 a1a1A2A2A3a3 a1a1A2a2A3A3 A1a1A2a2A3a3

Gameți femeli

P(a1A2A3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
A1a2a3 A1A1A2a2A3a3 A1A1A2a2a3a3 A1A1a2a2A3a3 A1a1A2a2A3a3 A1A1a2a2a3a3 A1a1A2a2a3a3 A1a1a2a2A3a3 A1a1a2a2a3a3
P(A1a2a3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
a1A2a3 A1a1A2A2A3a3 A1a1A2A2a3a3 A1a1A2a2A3a3 a1a1A2A2A3a3 A1a1A2a2a3a3 a1a1A2A2a3a3 a1a1A2a2A3a3 a1a1A2a2a3a3
P(a1A2a3) 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
= 1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
a1a2A3 A1a1A2a2A3A3 A1a1A2a2A3a3 A1a1a2a2A3A3 a1a1A2a2A3A3 A1a1a2a2A3a3 a1a1A2a2A3a3 a1a1a2a2A3A3 a1a1a2a2A3a3
P(a1a2A3) = 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
1/8 64 64 64 64 64 64 64 64
a1a2a3 A1a1A2a2A3a3 A1aA2a2a3a3 A1a1a2a2A3a3 a1a1A2a2A3a3 A1a1a2a2a3a3 a1a1A2a2a3a3 a1a1a2a2A3a3 a1a1a2a2a3a3
P(a1a2a3) = 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄ 1⁄
1/8 64 64 64 64 64 64 64 64

Fig.4: Schema segregării caracterului de culoare a bobului la plantele de grâu în interacțiunea polimeră aditivă
(continuare)
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE
Efectul aditiv al genelor asupra culorii pielii, părului și ochilor la
om a fost demonstrat în anul 1913 de către Charles Davenporn (1866-
1944), modelul de segregare fiind comun intervenției a trei perechi de gene
în codificarea unui caracter.
În general, în interacțiunea cumulativă a genelor, cu cât numărul
perechilor implicate este mai mare, cu atât vor fi mai numeroase categoriile
fenotipice ce se vor obține în descendența F2. În acest fel, va fi din ce în ce
mai evidentă distribuția fenotipurilor în categorii variate, în care foarte
puțini indivizi vor reprezenta „extremele”, în timp ce marea lor majoritate
va constitui grupul de fenotipuri intermediare. Indiferent de numărul
perechilor de gene implicate, expresia fenotipică a unui caracter este cu atât
mai intensă cu cât numărul genelor dominante existente în genotip este mai
mare.

b) Polimeria neaditivă sau interacțiunea necumulativă a

genelor

În mod contrar acțiunii cumulative a genelor, polimeria neaditivă

face referire la manifestarea unui caracter într-o manieră uniformă,
indiferent de numărul genelor dominante din genotip. De exemplu,
caracterul de formă a fructului la plantele de Traista ciobanului (lat.
„Capsella bursa-pastoris”). Atunci când în structura genetică a plantei
există cel puțin o alelă dominantă, fructele au formă triunghiulară iar când
cei doi loci sunt ocupați doar de alele recesive, fructele au formă ovoidală
(figura 5).
 Andrei Cristian GRĂDINARU
Genotip: AABB x aaBB
P: Plante cu fructe Plante cu fructe
Fenotip:
triunghiulare ovoidale

g: AB ab

Genotip: AaBb
F1:
Fenotip: 100% plante cu fructe ovoidale

Gameți masculi
AB Ab aB ab
F2: g:
P(AB) = ¼ P(Ab) = ¼ P(aB) = ¼ P(ab) = ¼
AB AABB AABb AaBB AaBb
P(AB) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
Diagrama Punnett

Gameți femeli

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

P(Ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
P(aB) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
ab AaBb Aabb aaBb aabb
P(ab) = ¼ (1/16) (1/16) (1/16) (1/16)
9/16
A_B_
Plante cu fructe
15/16 3/16
triunghiulare
Raport fenotipic de segregare: A_bb
3/16
aaB_
1/16 Plante cu fructe
aabb ovoidale

Fig.5: Schema segregării caracterului de formă a fructelor la plantele de

Traista ciobanului în interacțiunea polimeră neaditivă
8. MATERIALUL GENETIC NUCLEAR ȘI EREDITATEA ACESTUIA.
B. INTERACȚIUNI ÎNTRE GENELE NEALELE

B4. Interacțiunea modificatoare a genelor

Expresia genelor unei perechi de cromozomi poate fi influențată de

polimorfismul sau mutațiile altor perechi de gene cu localizare diferită în
structura cromozomilor și care se numesc gene modificatoare.

Un astfel de concept a fost folosit pentru a justifica tipurile variabile

de dominanță, cel mai potrivit exemplu fiind cel referitor la prezența unui
brâu alb în jurul spetelor la rasa de porcine Hampshire, restul corpului fiind
colorat în negru. Transmiterea acestui caracter este după tipul dominanței
complete, alela „IBe”(engl. „Belt” – curea, brâu) fiind localizată în
regiunea centromerică a cromozomilor perechii a opta. Expresia fenotipică
a genei IBe este variabilă, la unii indivizii brâul fiind mai îngust în timp ce
la alții este mai lat, aceasta datorându-se acțiunii modificatoare a unor gene
cu localizare diferită în structura cromozomilor.