Influența mediului asupra eredității

Mutageneza =procesul de apariție al mutațiilor.

Mutant=individul care poartă mutații.

Mutația genetică=o modificare în structura și funcția materialului genetic.

CLASIFICAREA MUTAȚIILOR:

1.După celulele afectate: somatice(afectează celulele somatice, ale corpului)

gametice(afectează celulele sexuale/gameții)

2.După cromozomii afectați de mutații:

-autozomale(afectează cromozomii celulelor din corp)

-heterozomale(afectează cromozomii sexului X și Y)

3.După cantitatea de material genetic afectat:

-genice (afectează o genă),mutație punctiformă(cea mai mică mutație genică-afectează o

pereche de nucleotide)

-cromozomale(afectează cromozomii):deleție(pierdere braț),inversie(inversarea

brațului),duplicație(dublarea brațului), și translocație(mutarea dintr-un loc în altul al brațului
cromozomului).

-genomice(afectează tot materialul genetic al individului/genomul).

Mutațiile genomice pot fi:-poliploidii autopoliploidie(multiplicarea genomului întreg)

alopoliploidie(multiplicarea unui genom hibrid-

-aneuploidii(se modifică numărul de cromozomi din genom):2n-1(monosomie) și2n+1
trisomie

4.După efectul asupra organismului: neutre, dăunătoare, folositoare.

5.După modul de apariție:-naturale/artificiale.

Factorii mutageni
Clasificarea factorilor mutageni:

a.fizici:

 radiații neionizante( raze UV)

 radiații ionizante(X, gama,infraroșii)

b.chimici:

 antibiotice
 pesticide
 coloranți
 acid nitros
 cofeină

c.biologici

 virusuri.

GENETICA UMANĂ

Genetica umană studiază maladiile care apar la omul afectat de mutații.

1.MALADII METABOLICE(GENICE) sunt determinate de mutații care apar la nivelul genelor.

a.maladii metabolice autozomale( apărute din cauza unor mutații pe genele localizate pe
autozomi)

-dominante: -polidactilia(degete suplimentare)

-sindactilia(degete lipsă)

-prognatism(mărirea nasului, a buzei inferioare)

-semidominante :-anemia falciformă=hematii în formă anormală, de seceră

-recesive:-abinismul=lipsa melaninei din piele, păr,ochi

b.maladii heterozomale( apărute din cauza unor mutații ale genelor de pe heterozomi)

-hemofilia=cauzată de o genă recesivă h localizată pe cromozomul X și se manifestă prin

lipsa factorilor de coagulare din sânge; XhX-femeie purtătoare sănătoasă; XhXh-femeie
hemofilică;XhY-bărbat hemofilic.
 -daltonismul =cauzată de o genă recesivă d de pe cromozomul X și se manifestă prin
imposibilitatea diferențierii culorilor roșu de verde; XdX-femeie purtătoare sănătoasă;XdXd-
femeie daltonistă; XdY-bărbat daltonist.

2.MALADII CROMOZOMALE( afectează structura sau numărul cromozomilor)

a.structurale-sindromul cri-du chat(țipătul pisicii),apare prin deleția(ruperea) brațului scurt al

unui cromozom din perechea 5.

b.numerice: -autozomale( cauzate de non-disjuncția perechilor de cromozomi în timpul

diviziunii meiotice)-trisomia 21/sindromul Down, 2n=47

-heterozomale-trisomia XXX(2n=47), afectează doar femeile

-sindrom Klinefelter XXY (2n=47), afectează bărbații

-sindrom Turner XO, afectează doar femeile, 2n=45