Nanismul hipofizar

Nanismul hipofizar(piticismul) afecteaza cresterea si dezvoltarea individului printr-o

secretie insuficienta de hormon somatotrop hipofizar, numit si hormon de crestere sau growth
hormone ( GH ). Acest deficit hormonal se face simtit inca din copilarie, devenind evident in perioada
pubertatii. Cresterea indivizilor afectati de aceasta problema este foarte lenta si determina intarzieri in
dezvoltare. Functia glandei hipofizare sau pituitare scade in perioada copilariei, inainte de incheierea
osificarii cartilajelor de crestere.

Cresterea este asigurata de procesele desfasurate la nivelul hipotalamusului. Acesta exercita un

rol dublu in controlarea secretiei hormonilor hipofizari si in controlarea activitatii sistemului nervos
vegetativ. Hipotalamusul este cel care secreta hormonul eliberator de hormon de crestere, numit si Gn-
RH. Acest hormon initiaza niste stimuli asupra adenohipofizei pentru a o determina sa secrete hormonul
de crestere ( GH ). Atunci cand hormonul de crestere este eliberat in torentul sanguin, este declansata si
secretia hormonului numit factor de crestere insulin - like 1 ( insulin - like growth factor - 1 , IGF - 1 ) de
la nivelul ficatului. IGF - 1 are actiune directa asupra dezvoltarii sistemului osos si muscular. Acesta
contribuie la cresterea lungimii oaselor si la cresterea sintezei de proteine la nivel muscular. Cresterea
poate fi insa incetinita sau stopata de anomalii care pot aparea in orice etapa de desfasurare a acestui
proces.

Exista doua tipuri de nanism hipofizar:

1.Panhipopituitarismul. Nanismul de origine hipofizara se manifesta ca urmare a productiei scazute de

hormoni secretati de adenohipofiza. Panhipopituarismul consta in manifestarea insuficientei hipofizare
pe toate liniile. Acest fenomen se produce atunci cand nici unul din hormonii secretati de adenohipofiza
nu este secretat in conditii normale. Astfel, cresterea si dezvoltarea corporala se desfasoara lent, iar
indivizii nu prezinta semnele pubertatii.

2.Nanismul hipofizar produs de o deficienta izolata de hormon de crestere. In acest caz, persoanele

afectate se dezvolta proportional, ajung la maturitate sexuala si se pot reproduce.

Nanismul hipofizar poate avea urmatorii factori cauzali:

-Mutatiile genetice

-Traumatismele care intereseaza glanda pituitara, inclusiv cele produse in cursul interventiilor
chirurgicale.

-Formatiunile tumorale, traumatismele sau radioterapia la nivelul sistemului nervos central.

-Leucemia.
 De cele mai multe ori, nanismul hipofizar este desemnat ca fiind de natura idiopatica, termen
folosit pentru a exprima necunoasterea cauzelor declansatoare

Copiii afectati de nanism hipofizar manifesta o rata de crestere mult mai lenta, insa din punct de
vedere proportional, corpul acestora este normal. Acestia pot avea o inaltime cu 20 - 25 % mai mica
decat statura obisnuita pentru varsta lor, lucru observabil la varste cuprinse intre 2 si 4 ani. Nu sunt
constatate modificari nici in ceea ce priveste perimetrul cranian al acestor copii, insa din cauza
deficitului de degradare a grasimilor, pacientii prezinta cantitati mai mari de tesut adipos distribuit in
special la nivelul taliei. Rareori, depunerile de grasime pot fi prezente la nivelul coapselor, a
abdomenului sau la nivelul glandelor mamare.

Sinteza de proteine este redusa , volumul masei musculare este scazut in comparatie cu al

persoanelor sanatoase de aceeasi varsta. Cercetatorii au descoperit ca in cazul copiilor cu aceste
probleme, numarul de celule musculare scheletice este mult scazut fata de cel normal. Ca si consecinta,
forta musculara testata in cadrul testului la efort este mult scazuta fata de cea a copiilor cu aceeasi
varsta.      

Femeile manifesta amenoree, organele genitale se dezvolta insuficient, femeile prezentand

uterul si vaginul de dimensiuni mici, iar glandele mamare sunt , de asemenea, subdezvoltate. La barbati,
organele genitale au dimensiuni infantile, iar testiculele nu coboara in punga scrotala. Reproducerea nu
este posibila decat in conditiile unui deficit izolat de somatotropina.

Hipoglicemia apare ca urmare a degradarii inadecvate a glicogenului in glucoza. In functie de

severitatea acestui aspect, pot sau nu sa apara chiar si crize convulsive. Capacitatea intelectuala nu este
afectata, insa comportamentul acestor persoane este pueril si sunt frecvente manifestarile cu caracter
astenic, depresiv sau complexele de inferioritate. Craniul si membrele sunt proportionate, chiar daca
au dimensiuni mici, ceea ce face ca aspectul general sa fie totusi armonic. Fata pacientilor este mica,
prezinta o insuficienta dezvoltare a maxilarului si mandibulei, aspect care determina si incalecarea
dintilor. Pot fi prezente pete pigmentare la nivelul fetei, riduri fine ale pielii, pistrui, nasul mic si ochii
apropiati. Ridurile aparute la nivelul fetei ofera bolnavilor un aspect imbatranit precoce. Dimensiunile
mainilor si picioarele sunt reduse si pot avea nuante albastrui, cianotice. 

Dupa depasirea varstei pubertatii, persoanele bolnave raman cu corpul subdezvoltat, cu aspect
de pitic datorat nedezvoltarii scheletului si musculaturii. Laringele are si el o structura infantila, fapt ce
determina o voce anormal de subtire si la adulti. 

In cazul in care incapacitatea functionala a hipofizei este determinata de prezenta unei

formatiuni de natura tumorala, copiii pot manifesta simptome de natura neurologica precum durerile de
cap, varsaturile sau probleme de vedere. Craniofaringiomul este formatiunea tumorala cel mai frecvent
intalnita in astfel de cazuri, aceasta fiind o tumora localizata in vecinatatea glandei pituitare.

Diagnosticul poate fi stabilit si in urma efectuarii radiografiei mainii, mai exact a pumnului, care
permite determinarea varstei sistemului osos al copilului si realizarea unei comparatii intre rezultatul
obtinut si rezultatul asteptat. Rezultatul obtinut in acest caz releva, de obicei, o varsta
osoasa corespondenta unei varste cronologice mai mici cu doi sau mai multi ani decat cea a pacientului.
Astfel, oasele unui copil cu nanism hipofizar in varsta de 10 ani arata ca oasele unui copil sanatos de 8
ani.

Dozarile de hormon de crestere si somatomedina C ( IGF-1 ) din sange sunt utile

pentru formularea unui diagnostic. Titrul de hormon de crestere se poate determina atat in stare bazala
cat si dupa stimularea prin efort fizic, administrarea argininei, glucagonului sau a insulinei. Absenta unui
raspuns sau obtinerea unui alt raspuns decat cel scontat, la testele de stimulare este asociat
cu hipopituitarismul.

Radiografia efectuata la nivelul "seii turcesti" sau alte tehnici imagistice avansate, precum
imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografia computerizata (CT) sunt recomandate
pentru  evidentierea prezentei unor formatiuni de natura tumorala la nivelul glandei pituitare.

Pentru ameliorarea limitarilor intalnite in procesul de crestere al copiilor afectati de nanism

hipofizar, se recomanda completarea nivelului de hormon de crestere pe cale artificiala. Aceasta terapie
este eficienta in conditiile in care este initiata pe perioada cresterii. Administrarea se realizeaza zilnic, pe
cale injectabila subcutanata, pana cand cel mic atinge o inaltime corespunzatoare. Acest tratament se
instituie doar in urma efectuarii de determinari paraclinice repetate.

Tratamentul administrat acestora poate oferi rezultatele scontate. Accelerarea ratei de crestere
se produce prin adaugarea a 4 pana 7 cm pe an, ceea ce indica raspunsul pozitiv la administrarea
hormonului de crestere.

In cazul in care nanismul este asociat cu infantilismul sexual, tratamentul principal se asociaza

cu terapia pe baza de hormoni sexuali si anume estrogen si progesteron la fete si testosteron la baieti.
Hormonul testosteron si derivatii acestuia au proprietatea de a stimula anabolismul proteic care
contribuie la dezvoltarea musculaturii si a staturii. Administrarea acestor hormoni trebuie
supravegheata de un specialist, iar administrarea se face cu prudenta la varste fragede deoarece au
efecte virilizante.