AUTISMUL

Autismul este o tulburare de dezvoltare caracterizată prin dificultăți de comunicare

și interacțiune socială, precum și prin comportamente repetitive. Autismul este tulburarea
centrală din cadrul unui întreg spectru de tulburări de dezvoltare, cunoscut sub numele de
spectrul tulburărilor autismului/autiste sau de tulburări pervazive de dezvoltare.
Aceste tulburări prezintă o largă varietate de manifestări, presupuse a fi rezultatul
unor disfuncționalități de dezvoltare ale sistemului nervos central sau genetice. Simptome
obișnuite ale autismului includ acțiuni repetitive/monomane, contact și comunicare
limitată cu alte persoane și interese foarte restrânse. Cauzele specifice sunt încă
necunoscute. Răspândirea afecțiunii cognitive este cam de 6 la 1000 de persoane, și este
de trei sau patru ori mai des întâlnită la băieți decât la fete. Autismul este prezent încă de
la naștere și se păstrează pe durata întregii vieți.
Autismul presupune o paletă de numeroase simptome, de la forme ușoare până la
cele mai grave. Acestea variază ca intensitate și apariție (unele persoane pot prezenta
anumite simptome, iar altele nu). Indiferent de gradul de afectare, un copil cu autism
prezintă anomalii în 3 arii esențiale ale dezvoltării: socio-emoțională, comunicare, sferă
de interese și activități.
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare foarte variabilă a cărei simptome
apar pentru prima dată în timpul vârstei fragede sau copilăriei, și în general urmează un
curs constant fără remisiune. Oamenii cu autism pot avea subminări severe în unele
privințe, dar normali, ba chiar superiori, în altele. Simptomele fățișe încep treptat după
vârsta de șase luni, devenind stabile la vârsta de 2-3 de ani și tind să continue în timpul
maturității, deși adesea într-o formă mută. Se distinge nu printr-un singur simptom, ci
printr-o triadă caracteristică de simptome, subminări în interacțiunea socială, subminări în
comunicare și interese limitate și comportament repetitiv. Alte aspecte, precum mâncatul
atipic, sunt de asemenea obișnuite, dar nu sunt esențiale pentru diagnostic.
Indivizii autiști pot afișa multe forme de comportament repetitiv și restricționat, pe
care Scala Revizuită a Comportamentului Repetitiv (RBS-R) le caracterizează în felul
următor.
 Comportament stereotipat: mișcări repetitive, precum balansarea mâinilor,
învârtirea capului sau bascularea corpului.
 Comportament compulsiv: comportamente care consumă timp făcute cu intenția
de a reduce anxietatea, individul simțindu-se nevoit să le manifeste în mod repetat
sau în acord cu reguli rigide, precum plasarea obiectelor într-o ordine specifică,
verificarea lucrurilor sau spălarea mânilor.
 Monotonie: rezistență la schimbare; de exemplu, insistența ca mobilierul să nu fie
mutat sau refuzul de a fi întrerupt.
 Comportament ritualistic: tipar nevariat de activități zilnice, precum un meniu
neschimbat sau un ritual de îmbrăcare. Acesta este asociat strâns cu monotonia, iar
validarea independent sugerează combinarea celor două factori. 
 Interese limitate: interesele și fixarea sunt anormale în ce privește modul sau
intensitatea concentrării, precum preocuparea față de un singur program TV, o
singură jucărie sau un singur joc.
 Auto-vătămare: comportamente precum vârârea degetului în ochi, jumulirea pielii,
mușcarea mânii și lovirea capului.
 Nici un singur comportament repetitiv sau auto-vătămător nu pare să fie specific
autismului, dar autismul pare a avea un tipar considerabil de manifestare și severitate a
acestor comportamente.

CARACTERISTICILE COPILULUI CU
AUTISM:
 nu raspunde la nume sau la solicitarile adultului (decat cand “vrea”) si pare ca nu
aude sau nu intelege ceea ce i se cere;
 nu se uita unde i se arata si nu se uita la adult daca vrea ceva de la el,
 desi poate tolera alti copii in jurul sau, si chiar poate fi bucuros de prezenta lor, nu
interactioneaza efectiv cu copiii;
 protesteaza in momentul in care i se cere ceva si se insista pentru primirea unui
raspuns;
 jocul ii este marcat de un caracter stereotip (foloseste obiectele sau jucariile mereu
in acelasi fel, de exemplu: le inchide/deschide, bate cu obiectele in anumite locuri, le
invarte etc ), ori nu este atras de jucarii ci mai degraba de sticle goale, sfori, pungi
etc.;
 nu foloseste obiectele in scopul lor uzual (le linge, le scutura, plimba sticle pe care
le umple si le goleste etc);
 prezinta tulburari senzoriale manifestate uneori prin nevoia de a atinge orice, de a
linge, de a pipai, iar alte ori prin refuzul de a intra in contact cu anumite texturi, de a
gusta anumite alimente etc;
 poate avea comportamente stereotipe: insira si aliniaza obiecte, se invarte ori flutura
mainile sau obiecte mici etc..
 poate prezenta probleme de alimentatie, si probleme ale somnului;
 nu doreste sau nu poate sa foloseasca cuvinte cu sens de comunicare;
 merge pe varfuri, ori are miscari bizare are mainilor si ale corpului;
 ecolalizeaza (repeta la nesfarsit sunete, cuvinte, reclame tv etc).

Copilul cu autism introdus intr-un program de terapie intensiv inaintea varstei de 3

ani are sanse foarte mari sa recupereze intarzierile in dezvoltare si sa isi formeze abilitati
si comportamente adecvate social. Terapia care si-a dovedit eficacitatea in recuperarea
copiilor cu autism este terapia comportamentala aplicata, ABA.
Cercetarile au aratat ca pana la 49% dintre copiii inclusi in programe de interventie
timpurii si intensive (intre 15 si 40 de ore saptamanal) ajung sa fie independenti si sa faca
progrese astfel incat comportamentele autiste sa devina putin sesizabile. 
 TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST
Numele bolii: Tulburări globale de dezvoltare (include autismul infantil, autismul atipic,
tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburararea Rett, hiperactivitatea asociată cu
întârziere mintală şi mişcări stereotipe, sindromul Asperger, alte tulburări pervasive de
dezvoltare specifice, tulburarea pervazivă de dezvoltare fără altă specificaţii.

Sinonime: Condiţie de spectru autist, Tulburare de spectru autist (TSA)

Definitie: Reprezintă un grup de tulburări caracterizate prin deficite calitative ale

interacţiunii sociale reciproce şi a patternurilor de comunicare precum şi un repertoriu
restrâns, stereotip şi repetitiv de interese şi activităţi. Aceste anomalii calitative afectează
pervaziv funcţionarea individului în toate situaţiile. Debutul tulburării este în primele 36
de luni de viaţă.
Caracteristic copiilor ce prezintă această tulburare sunt deficitele din sfera comunicării
sociale şi patternurile de comportament restrânse şi repetitive.
Cauza acestei tulburări este multifactorială şi heterogenă incluzând anumite medicamente
ce pot interfera cu dezvoltarea fetală (misoprostol, acid valproic, anumite medicamente
psihiatrice, etc), predispoziţia genetică, factori prenatali (stresul matern, hipoxia fetală),
prematuritatea, alte toxine.

Riscuri specifice în situaţii de urgență: Autismul infantil este cel mai adesea asociat cu
retard mintal şi epilepsie În cazul acestor copii lipsa dezvoltării limbajului (adesea atât
receptiv cât şi expresiv) va face dificilă adresabilitatea pentru diverse afecţiuni atât
medicale generale (infecţii, urgenţe chirurgicale) cât şi psihiatrice (episoade psihotice,
stări extreme de agitaţie psihomotorie cu auto sau heteroagresivitate); de asemenea
problemele specifice de procesare senzorială particulară (hipo sau hiper sensibilităţi
auditive, vizuale, cutanate, proprioceptive sau vestibulare, pragul durerii diferit) vor duce
la o adaptare foarte dificilă la un mediu medical, ceea ce face dificilă evaluarea şi
diagnosticul corect cât şi al tratamentul afecţiunii nou apărute.
 
Tratamente comune utilizate pe termen lung: Tulburararea de spectru autist nu
necesită în sine un tratament medicamentos dar comorbiditatile sau complicaţiile acestei
tulburări vor trebui tratate în funcţie de asocierea apărută. Terapia nu ţinteşte simptomele
de bază din TSA (particularităţile de interacţiune socială şi comunicare) ci acele
probleme care afectează calitatea vieţii acestor persoane.
Prima linie de intervenţie în cazul unei tulburări psihiatrice comorbide instalate la
pacienţii cu TSA o constituie terapia (atât principiile terapeutice de bază din abordarea
TSA dar în plus pot fi adăugate terapii ţintite asupra noii patologii).
Adesea copii cu TSA şi în special cei cu Sindrom Asperger pot prezenţa un diagnostic
dual de sindrom hiperkinetic cu deficit atenţional; de asemenea se pot observa asocieri cu
tulburări obsesiv –compulsive, diverse fobii , tulburări anxioase , depresive, tulburări ale
dispoziţiei afective uneori pot dezvoltă complicaţii mai grave de tipul episoadelor
psihotice sau tulburări delirante sau pur şi simplu o iritabilitate crescută, stări de agitaţie
psihomotorie cu auto sau heteroagresivitate.
În fiecare din aceste situaţii tratamentul va urma linia generală a afecţiunii pentru care se
intervine conform ghidurilor clinice în vigoare (neuroleptice atipice de tipul risperidonei,
aripiprazol în cazul iritabilităţii crescute, agresivităţii, accentuării stereotipiilor,
episoadelor de decompensare psihotică, anxiolitice în patologia anxios fobică respectiv
medicaţia stimulantă sau atomotetina în cazul asocierii ADHD). Anumite particularităţi
neuro-biologice ale copiilor cu TSA pot conduce la răspunsuri particulare la medicaţie,
de aceea se recomandă utilizarea dozelor mai scăzute şi monitorizarea atentă a efectelor
secundare.
 
Complicații: Aproximativ 10 % dintre copii cu o tulburare de spectru autist prezintă
anomalii genetice de tipul sindromului X fragil sau al sclerozei tuberoase, de asemenea
cercetările genetice evidenţiază variate anomalii cromozomiale mai puţin specifice de
tipul deleții, translocaţii, duplicaţii etc.
În special în cazul copiilor cu forme severe de autism asociat cu retard mintal grav pot
apărea crize convulsive (18-20%) în perioada de adolescenţă sau de adult ceea ce va
necesita investigaţii şi tratament specific din partea neurologului.
Standard Mortality Ratio (SMR) reprezintă un indice ce reflectă mortalitatea excesivă
printr-o anumită patologie.
Studiile publicate în domeniul autismului au relevant un indice SMR de 2,4 ceea ce
înseamnă un risc dublu faţă de populaţia generală, acesta fiind crescut îndeosebi în cazul
asocierii retardului mental moderat, sever şi profund. Cele mai frecvente cauze de
mortalitate raportate au fost: accidentele, infecţiile şi epilepsia.
 
Îngrijirile medicale specifice pre-spitalizare: Este necesară monitorizarea atentă a
pacienţilor cu TSA care prezintă şi alte afecţiuni asociate (epilepsie, tulburări afective,
tulburări obsesiv-compulsive, episoade psihotice, etc) pentru a reduce riscul internării
acestor pacienţi în unităţile spitaliceşti. În cazul urgenţelor medicale (pediatrice,
chirurgicale) conduită este similară celorlalţi copii.
Spitalizarea în cazul unei afecţiuni psihiatrice se impune doar dacă au fost epuizate
celelate mijloace ambulatorii de rezolvare a problemei (terapeutice şi medicamentoase).

Recomendări pentru departamentele de urgență spitalicești: Cunoaşterea  de către

personalul medical a unor aspecte generale ce ţin de funcţionarea socială a acestor copii e
necesară pentru a putea fi abordaţi, diagnosticaţi corect (atât în afecţiuni medicale cât şi
psihiatrice). Întelegerea de către personalul medical a noţiunilor de structură,
predictibilitate, a factorilor perturbatori legaţi de sunet, culori, atingere ar putea uşura
mult suferinţa la care e expus un astfel de copil când e adus în mediul străin de spital şi
de asemenea ar ajuta personalul medical sa-i ofere îngrijirile de care acesta are nevoie.
 
Situații de urgență: Conform unui studiu publicat în 2012 în Revista de Urgenţe
Pediatrice, 13% din consulturile în situaţii de urgenţă în cazul copiilor cu TSA s-au
datorat urgenţelor psihiatrice, în comparaţie cu numai 2% în cazul populaţiei pediatrice
generale. Cauza consulturilor în urgenţă în cazul copiilor de spectru autist fiind cel mai
adesea reprezentată de comportamente externalizate şi psihotice.
 
Recomandări de urgență
Diagnosticul de urgență:
Diagnosticarea TSA nu reprezintă o urgenţă medicală. Ea se face în ambulator urmând
mai multe etape incluzând evaluare psihologică, teste standardizate, analiză unor secvenţe
filmate din viaţă copilului în diverse situaţii (acasă, loc de joacă, grădiniţă, etc),
investigaţii neurologice, audiometrie, teste metabolice sau genetice după caz.
Patologiile associate care ridică probleme de urgenţă medicală sau psihiatrică se vor
aborda similar patologiei pediatrice obişnuite.
Investigaţii de urgenţă: similar patologiei pediatrice obişnuite.
 
Tratament imediat: în funcţie de specificul urgenţei, uneori copii cu TSA necesită o
uşoară sedare pentru a le scădea anxietatea secundară indusă de mediul spitalicesc.
 
Orientare: după rezolvarea problemelor medicale pacienţii sunt orientați spre servicii de
terapie specifică TSA.
 
Interacțiuni medicamentoase: Pot să apară unele particularităţi datorită specificului
individual de metabolizare a unor substanţe. Este recomandabil introducerea treptată a
medicaţiei, un singur tip de medicaţie la un moment dat, urmărirea răspunsului şi
ajustarea dozelor la răspunsul particular al fiecărui copil.
 
Anestezia: În cazul unor copii cu TSA pot apărea răspunsuri anormale la unele
medicamente folosite în anestezie, în special în perioada pre-sedare.
 
Măsuri preventive: O cunoaştere amănunţită a pacientului cu ASD (a particularităţilor
specifice fiecărui copil) de către medicul de familie şi comunicarea facilă între acesta şi
pedopsihiatru poate ajută la rezolvarea ambulatorie sau prevenţia diverselor complicaţii.
 
Măsuri  terapeutice suplimentare și spitalizare: În cazul spitalizărilor acestor copii
trebuie ţinut cont de particularităţile legate de problemele de procesare senzorială,
anxietatea ce apare datorită schimbării mediului, pragul diferit al durerii, neînţelegerea
situaţiilor periculoase (smulgerea perfuziilor, aplecarea periculoasă pe geam, etc),
comportamente ritualice sau autoagresive sau stări extreme de agitaţie ce pot fi declanşate
de triggeri specifici.