CARDIOPATIILE

CONGENITALE ALE
ADULTULUI
 Cardiopatiile congenitale
• sunt prezente la aproximativ 1% dintre nou
nascuti. Un numar semnificativ dintre acestia
ajung la vârsta adulta, fie ca urmare a unui
tratament medical sau chirurgical adoptat, fie
datorita unor modificari fiziologice
cardiovasculare bine suportate. Mai mult de 90%
dintre adultii care prezinta o malformatie
congenitala de cord au una dintre urmatoarele 5
malformatii: defect septal atrial, defect septal
ventricular, stenoza pulmonara, persistenta de
canal arterial, coarctatie de aorta.
 Etiologie
• Cardiopatiile congenitate se datorează, în
general, unei anomalii de dezvoltare a unei
structuri embrionare normale, sau incapacitatii
acestei structuri de a depasi un stadiu precoce
de dezvoltare embrionar sau fetal.
• Malformatiile sunt rezultatul unor cauze
complexe multifactoriale genetice şi
apartinând mediului înconjurator. Aberaţii şi
mutatii cromozomiale identificate sunt cauze
la cel putin 10% din ansamblul malformaţiilor
cardiace.
 Exemple de sindroame cu atingere cardiacă
asociată.
• 1. Sindroame ereditare sau eventual ereditare:
• S. Rontogener – dextrocardie
• Distrofia musculara – cardiomiopatie
• Mucoviscidoza – cord pulmonar
• Elpis – van Creveld – atriu unic sau comunicare interatrială.
• 2. Anomalii ale tesutului conjuctiv:
• S. Marfan – Dilatare aortica, IAo, IM.
• 3. Amonalii nascute ale metabolismului
• Mucopolizaharoze – atingeri valvulare multiple + a coronarelor si a vaselor mari,
miocardiopatie.
• 4. Anomalii cromozomice
• Trisomie 21 (S. Down) – comunicare interatrială sau interventriculara, tetralogie Fallot.
• Trisomie 13 (D) – comunicare interatrială, persistenta canalului arterial, VD cu dubla
iesire.
• 5. Atingeri teratogene
• Rubeola – canal arterial, stenoza valvulara si/sau arborelui arterial, c. interatrială.
• Etilism – c. interventriculara (si alte comunicari).
• Hidantoine – stenoza pulmonara, stenoza aortica, coarctatia aortei, canal arterial.
• Talidomida – variabil.
 Clasificarea cardiopatiilor congenitale.
• întrebari fundamentale:
• 1. Bolnavul este cianotic sau nu?
• 2. Vascularizatia, circulatia pulmonara este crescuta
sau nu?
• 3. Cardiopatia atinge inima dreapta sau stânga?
• 4. Care este ventriculul predominant?
• 5. Exista hipertensiune pulmonara sau nu?
• Diagnosticul paraclinic se bazeaza pe:
• – echo TT, TE, Doppler
• – RMN
• – cateterism, angiocoronarografie.
 Clasificarea cardiopatiilor congenitale
I. Boli congenitale necianogene + flux pulmonar 
DSV
DSA
CAVC
PCA
II. Boli congenitale cu obstrucţie la ejecţia VS şi VD
stenoza Ao sub / supra / valvulară
stenoza P sub / supra / valvulară
coarctaţia de Ao şi întrerupere de arc Ao
III. Boli congenitale cianogene + flux pulmonar 
şunt drstg la nivelul V: tetralogia Fallot
atrezie VP + DSV
VD cu cale dublă de ieşire + SP
atrezie VT + DSV
şunt drstg la nivelul A: boala Ebstein
SP critică (SIV intact)
atrezia VP(SIV intact)
IV. Boli congenitale cianogene + flux pulmonar 
TVM
trunchi arterial comun
ventricul unic
atriu unic
 I. Cardiopatiile noncianogene cu sunt stânga – dreapta flux
pulmonar crescut.
I. 1. Defectul septal atrial. (Comunicare interatrială).
•
• Este cea mai frecventa malformatie congenitala cardiacă la
adult, sexul feminin fiind predominant.
• Dupa localizarea defectului distingem urmatoarele tipuri de
comunicari:
• 1. DSA tip sinus venosus – localizata în partea înalta a
septului interatrial, aproape de ambusarea VCS. Se asociaza
frecvent cu o întoarcere anormală pulmonara dreapta. Poate fi
situata şi în partea inferioara a sinusului interatrial, aproape de
V. C. I. , fiind asociata cu un retur venos pulmonar inferior în
AD.
• 2. DSA de tip ostium primum, sunt situate aproape de
valvele AV ce pot fi malformate şi insuficiente.
• 3. DSA de tip ostium secundum – la nivelul fosei ovale, în
portiunea mediana a septului interatrial.
 DSA

ostium primum
ostium secundum
sinus venos
sinus coronar
 DSA
• Nu trebuie confundat acest tip de comunicare cu un
foramen ovale permeabil. Închiderea anatomica a unui
foramen ovale survine dupa închiderea lui functionala ce se
face imediat dupa nastere. Un foramen persistent,
permeabil pentru o sonda de explorare este o varianta a
normalului.
• O comunicare interatrială presupune un defect real al
închiderii interatriale cu o deschidere anatomica şi
functionala.
• Importanta suntului stânga– dreapta depinde de talia
comunicarii, de proprietatile diastolice ale celor 2 ventriculi
şi de rezistenta în circulatia pulmonara şi sistemica. Suntul
stânga– dreapta antreneaza o supraîncarcare diastolica a
VD şi creste debitul pulmonar.
•
 Diagnostic clinic
• Bolnavii sunt în general asimptomatici când sunt tineri, chiar dacă poate exista o
anumita hipertrofie şi o tendinta crescuta la infectii respiratorii.
• Dupa vârsta de 40 ani, un numar mare de bolnavi prezinta o aritmie, o hipertensiune
arteriala pulmonara, cu sunt bidirectional apoi dreapta– stânga şi semne de
insuficienta cardiacă.

• Subiectiv: – dispnee, palpitatii

• Inspectie, palpare cord
• – hiperpulsabilitatea VD, sg. II palpabil.
• Ascultatie: – zgomotul II normal sau dedublat. Zgomotul II este dedublat,
relativ fix în cursul respiratiei.
• – Suflu mezodiastolic, maxim în spatiul IV intercostal şi de– a lungul
marginii stângi a sternului, semn al unui debit crescut la nivelul VT.
• În caz de CIA tip ostium primum cu freamat apical şi un suflu holosistolic
traduc o IM sau o IT, ori o CIV asociata.
• – Suflu de ejectie mezosistolic în focarul pulmonar datorat debitului crescut
prin valva pulmonara.
• Simptomele se modifica când cresterea rezistentelor pulmonare antreneaza o
scadere a suntului stânga– dreapta.
 Diagnostic paraclinic DSA

• EKG:
• – deviatia axiala dreapta
• – aspect rSr’ – în derivatiile precordiale drepte, BRD
• – în caz de sinus venosus – ESA; BAV gradul I.
• ostium primum – deviatie axiala stânga
• – BRD, BAV gradul I.
• Gradele de hipertrofie atrială şi ventriculară dreapta sunt
variabile, în functie de tipul de comunicare şi de cresterea
presiunilor pulmonare.
• Radiografie torace:
• – dilatare – AD, VD
• – AP şi ramurile sale
• – vascularizatie pulmonara accentuata
• Echo:
• – dilatare AP, VD.
• – miscare septala sistolica anterioara sau plata, dacă exista
o încarcare a VD semnificativa.
• – vizualizarea comunicarii – în incidentele:
• – subcostala
• – parasternala dreapta
• – apicala
• 2D, DP, D color evidentiaza flux la nivelul CIA.
• Echo TE – în caz de dublu mai ales dacă exista un sinus
venosus.
• Cateterismul cardiac: – dacă exista incoerente între datele
clinice şi hipertensiunea pulmonara semnificativa, sau dacă
se suspecteaza o patologie asociata coronar
 DSA OSTIUM PRIMUM

A. 2D
B. 2D + Doppler color
C. contrast +
D. contrast -
DSA OSTIUM SECUNDUM
 Tratament
• Tratamentul chirurgical este ideal indicat la vârsta de 3– 6
ani, la toti subiectii atinsi de o CIA izolata asociata cu un shunt
S– D semnificativ, adica cu un raport debit pulmonar/debit
sistemic ce depaseste raportul 2/1.
• Chiar la vârsta adulta, pâna la vârsta de 40 ani se pot obtine
rezultate foarte bune dacă nu exista o hipertensiune arteriala
pulmonara.
• Comunicarea este închisa cu un petec de pericard sau de
material sintetic sub circulatie extracorporala. CIA de talie
mica şi cele cu sunt S– D minor, cât şi cele cu HTP severa şi
sunt S– D putin semnificativ nu se opereaza.
• CIA mai complexe de tip ostium primum se acompaniaza de
retardare staturoponderala, IC şi HTP precoce, necesitând un
tratament chirurgical precoce.
• Bolnavii cu CIA de tip sinus venosus şi ostium secundum
decedeaza înainte de vârsta de 50 ani.
 Tratament medical DSA

• – t. complicatiilor respiratorii
• – t. antiaritmic în caz de FA, TSV
• – t. IC, CID
• Riscul de endocadita este mic dacă nu
exista o valvulopatie asociata.
 I. 2. Defect septal ventricular
(Comunicarea interventriculara)

• Este frecventa fie izolata, fie în cadrul unui ansamblu

malformativ. De obicei CIV este unica şi este localizata în
septul membranos. La vârsta adultă sunt descoperite doar
CIV mici.
• Evoluţia spontana a CIV este variabila, de la închiderea
spontana la decesul rapid în copilarie.
• Bolnavii cu CIV larga ce se asociaza cu HTP sunt mai
susceptibili de a dezvolta o obstructie vasculara pulmonara,
chiar severa, care realizeaza ceea ce este numit complexul
Eisenmenger. Acest termen este aplicat bolnavilor care au o
comunicare importanta între cele doua circulatii ale etajului
arterial, fie la nivel ventricular, fie la nivel atrial, cu un sunt
bidirectional sau o predominanta D– S secundara
rezistentelor pulmonare crescute şi HTP obstructive.
 DSV
• Diagnostic clinic
• Subiectiv:
• – când exista complex Eisenmenger
• – dispnee de efort
• – dureri anginoase
• – hemoptizii
• Suntul D– S se traduce prin
• – cianoza
• – hipocratism digital
• – poliglobulie
• CIV se poate asocia – cu o obstructie la ejectia VD în 5–
10% din cazuri;
• – cu IAo – 5% din cazuri.
 Diagnostic paraclinic DSV

• Echo: 2D, Doppler, Doppler color:

• – numărul CIV;
• – localizare;
• – leziuni asociate.
• Cateterism: – stadiul hemodinamic.
• Angiografie.
 DSV
1,2,3 = DSV perimembranos
4 = inlet muscular
5 = muscular mediotrabecular
6 = muscular apical
7 = outlet muscular
8 = dublu
 DSV
Incidenţă parasternală – ax scurt:
DSV muscular
trabecular
 Tratament
• Nu exista indicatie de tratament chirurgical dacă
presiunile pulmonare sunt normale şi suntul e mic –
raport debit pulmonar/debit sistemic < 1,5/1 – 2/1.
• Tratament chirurgical indicat:
• – sunt S– D moderat sau important
• – raport debit pulmonar/debit sistemic > 1,5/1 sau
2/1 în absenta rezistentelor vasculare pulmonare
crescute de maniera prohibitiva.
• Daca rezistentele pulmonare vasculare nu depasesc
1/3 din presiunile sistemice, boala vasculara
pulmonara nu evolueaza decât rar dupa interventie.
 I. 3. Persistenta de canal arterial

• Canalul arterial este un vas, artera care merge de la bifurcatia

arterei pulmonare la aorta, exact în aval de artera
subclaviculara stânga.
• Este permeabil normal la fetus, dar se închide imediat dupa
nastere. La adultii la care persista canalul arterial, la
majoritatea, presiunile pulmonare sunt normale, persistând
un gradient de presiune şi cu sunt de la aorta spre artera
pulmonara pe întreaga durata a ciclului cardiac, tradus clinic
printr– un freamat şi suflu continuu cu accentuarea
telesistolica la extremitatea superioara a sternului.
 Diagnostic paraclinic
• : – echografic, angiografic.
• La pacientii cu sunt important se dezvolta un complex
Eisenmenger. Inversarea suntului duce la aparitia de
sânge neoxigenat în aorta descendenta, cu aparitia
hipocratismului digital şi cu cianoza diferentiala.
• Cauzele de deces sunt IC, EI.
• Tratamentul.
• În absenta bolii pulmonare obstructive şi a suntului S–
D, canalul arterial poate fi ligaturat sau sectionat
chirurgical.
 Normal

PCA

Presiuni intracardiace saturaţia O2

PCA

Incidenţă parasternală – ax scurt

PCA

Incidenţă suprasternală stângă – sagital

 II. Cardiopatii necianogene şi fara sunt
cu obstrucţie la ejecţia VS sau VD
• II. 1. Stenoza aortica congenitala are 3 forme:
• 1. Stenoza aortica valvulara
• Este 3– 4 ori mai frecventa la barbat decât la femeie.
• Bicuspidia aortica, fara a fi în mod necesar stenozanta, este
una din cele mai frecvente cardiopatii congenitale (vezi
valvulopatii).
• 2. Stenoza subvalvulara – exista 2 forme:
• a. Hipertrofia idiopatica; cardiomiopatia hipertrofica
obstructiva este prezenta la 1/3 din pacienti, de la nastere.
• b. Stenoza localizata strict subaortic – comporta un diafragm
membranos sau inel fibros la nivelul camerei de ejectie a VS.
Diagnostic echografic.
• Tratament chirurgical.
• 3. Stenoza supravalvulara aortica este localizata deasupra
emergentei arterelor coronare.
 II. 2. Coarctatia de aorta
• Este prezenta în 7% din cardiopatii – este de
2 ori mai frecventa la barbati. Se asociaza
(posibil) cu alte anomalii, cel mai adesea cu
bicuspidia aortica.
• Localizarea îngustarii lumenului aortic
poate fi oriunde pe aorta (determinând şi
simptomatologia) dar cel mai frecvent în
aval de artera subclaviculara stânga.
• Majoritatea copiilor şi adultilor tineri cu
coarctatie izolata sunt asimptomatici.
 Diagnostic clinic
• Subiectiv:
• – cefalee
• – claudicatie la efort
• – epistaxis
• – extremitati reci.
• Obiectiv:
• – hipertensiune la nivelul membrelor superioare
• – TA scazuta la nivelul membrelor inferioare
• – puls diminuat artera femurala
• – membrele superioare pot fi mai dezvoltate
• – la nivelul spatiilor intercostale anterioare se pot palpa
artere colaterale dilatate şi pulsatile idem în spatiul
interomoclavicular.
• Un suflu mezosistolic poate fi ascultat la nivelul toracelui
anterior şi posterior. El este deseori continuu în evolutie.
 Diagnostic paraclinic
• ECG – HVS variabila.
• Radiografie torace:
• – artera subclaviculara stânga dilatata pe marginea superioara a mediastinului
stâng
• – aorta descendenta dilatata
• – patognomonic – semnul cifrei 3 prin dilatarea pre şi poststenotica a aortei la
nivelul mediastinului stâng
• – eroziunile costale – se datoreaza vaselor colaterale dilatate.
• Echo 2D: – incidenta para, suprasternala – localizeaza stenoza.
• Echo TEE: – mai ales
• RMM
• Angiografie digitalizata
• Cateterism cardiac
• Complicatii
• – HTA severa
• – anevrism aorta
• – hemoragii cerebrale
• – ruptura de aorta
• – EI
COARCTAŢIE
DE AORTĂ
 Tratament

• T. Chirurgical – rezectie şi – anastomoza

• – proteza tubulara
• – derivatie, dacă segmentul de stenoza este prea întins.
• T. invaziv în caz de recidivă – dilatare percutană cu balon
 II. 3. Stenoza pulmonara cu sept
interventricular intact
• Are 3 forme: supra, valvulara şi subvalvulara.
• – periferice multiple– caracteristica
embriofetopatiei rubeolice
• – IVD
 III. Cardiopatii cianogene cu debit
pulmonar diminuat.
• III. 1. Boala Ebstein:
• Se caracterizeaza prin o deplasare spre vârf a VT displazice,
creîndu– se astfel o continuitate între AD şi o parte din VD
care va avea camera ventriculară distala mica.
• Expresia clinica este variabila
• – cianoza progresiva.
• – depinde de – existenta unui shunt D– S atrial
• – severitatea IT
• – tulburari de ritm – adesea exista un sindrom WPW tip B
• Diagnostic Echo – plasarea anormală a valvei tricuspide
• Tratament:
• – protezare
• – ablatie Kent
 III. 2. Tetralogia Fallot
• – la 20% din CC; e cea mai frecventa cardiopatie
cianogena.
• Este caracterizata de 4 elemente:
• 1. Comunicare IV.
• 2. Obstructie la ejectia VD
• 3. Dextropozitia (încalecarea) Ao pe septul IV.
• 4. Hipertrofia VD.
• Severitatea obstacolului la ejectia din VD
determina simptomatologia clinica.
• Alte anomalii posibile:
• – obstrucţii valvulare pulmonare, supravalvulare;
• – anomalii coronare.
• Diagnostic clinic – cianoza severa.
 Diagnostic paraclinic

• EKG: HVD.
• Radiografie torace: inima în sabot.
• – HVD – concavitatea arc mijlociu pulmonar
• – vascularizatia pulmonara tipic diminuata
• – arcul aortic şi butonul aortic pot fi situate la dreapta
• Echo 2D:
• – evidentiaza CIV
• – stenoza subpulmonara
• Angiografie selectiva a VD: – evidentiaza VD
• Coronarografie.
 TETRALOGIA FALLOT

Incidenţă parasternală –ax lung

 Complicaţii
• – EI
• – embolia paradoxala
• – tulburari de coagulare
• – AVC, abces cerebral
 Tratament

• Chirurgical: corectia anomaliilor, evita

obstrucţia infundibulara progresiva,
complicatiile secundare hipercromiei şi
poliglobuliei cât şi întârzierea de crestere.
 IV. Cardiopatii congenitale cianogene cu
cresterea debitului pulmonar
• (Incidenta 10% din cardiopatii)
• IV. 1. Transpozitia completa de vase mari.
• Aorta ia nastere în VD la dreapta şi înainte de AP care îsi are
originea în VS.
• Rezulta 2 circulatii separate şi paralele şi necesitatea unei
comunicari între ele pentru supravietuire dupa nastere la
majoritatea bolnavilor exista o comunicare interatrială. La 2/3
exista un canal arterial iar la 1/3 o CIV asociata.
• Evolutia depinde de gradul de hipoxie vasculara.
• Tratament
• – crearea şi largirea CIA sau diferite proceduri chirurgicale.
• – actualmente: interventia Jatene – “switch” arterial: sectionarea
şi inversarea AAo şi AP.
• IV. 2. Returul venos pulmonar anormal total.
• IV. 3. Ventricul unic.
 Transpoziţia de vase mari

- vase mari în paralel

- vasul situat anterior = Ao
 Transpozitia corectata de vase mari:
V. 1. Transpozitia congenitala
corectata a vaselor mari.
– transpozitia aortei ascendente şi
AP cu inversarea ventriculilor.
Astfel sângele venos sistemic trece
din AD prin valva mitrala în VS şi
AP, iar sângele arterial din venele
pulmonare trece din AS prin VT în
VD şi Ao. Clinic depinde şi de alte
anomalii asociate: CIV, Boala
Ebstein.
Diagnostic paraclinic Echo.
 V. Alte CC
• V. 2. Malpozitiile cardiace
• – dextrocardie
• – mezocardie
• Este important de determinat pozitia organelor abdominale şi
tipul de diviziune bronsica pentru a clarifica aceste malpozitii.
 Cardiopatiile operate

• Cu exceptia ligaturii, sectiunii unui canal arterial

necomplicat, toate CC operate antreneaza lezari ale inimii
care pot fi minime sau severe.
• Complicatiile postoperatorii tardive potentiale.
• – sunturi reziduale
• – obstacole reziduale la ejectia V
• – anomalii valvulare reziduale
• – HTA sistemica
• – obstructie valvulara pulmonara
• – aritmii, tulburari de conducere
• – disfunctie miocardica
• – obstructie a protezelor
• – EI.