Mutatiile genetice sunt modificari ereditare in structura si functia materialului

genetic, modificari care nu sunt produse prin recombinare genetica. Spre deosebire
de recombinarea genetica, mutatiile afecteaza chiar genofondul individului
introducand in jocul vietii gene noi si uneori reguli noi. Mutatiile sunt sursa
primara a variabilitatii. Ele fac ca genele sa se deosebeasca intre ele.
Organismele care prezinta modificari fenotipice cauzate de mutatii se numesc
organisme mutante.

Clasficiarea mutatiilor.

*Dupa modul de aparitie

-mutatii naturale, aparute spontan. Au o rata de aparitie de 11*10 la a 5a

*Dupa amploarea lor

-micromutatii. sunt de mica amploare. Afecteaza zone restranse, punctiforme a
ADNului.
-macromutatii. Afecteaza zone mari, extinse ale ADNului.

*Dupa tipul de celule.

-mutatii gametice. Afecteaza gametii
-mutatii somatice. Afecteaza celulele somatice

*Dupa sensul de manifestare

-mutatii inainte. Se mai numesc si directe. Ele modifica forma initiala la o forma
mutanta.
-mutatii inapoi. Se mai numesc retromutatii, modifica forma mutanta la forma
initiala.

*Dupa nivelul de organizare a materialului genetic.

-genice. La nivelul genelor
-cromozomiale. La nivlul cromozomilor.

Principalele tipuri de mutatii genice sunt:

-substitutia
-deletia
-aditia
-inversia

Mutatiile cromozomiale. Reprezinta modificarea structurii si functiei cromozomului

sub actiunea factorilor mutageni. Se mai numesc aberatii cromozomiale. Ele conduc
aranjari de gene avand drept consecinta diversificarea si evolutia speciilor.
ClasificarE:
*mutatii intracromozomiale. Afecteaza un singur cromozom. Pot fii demai multe
feluri:
-deletia
-duplicatia
-inversia
-transpozitia(mutarea unui fragment de cromozom in alt loc)
*mutatii intercromozomiale.Sunt acelea care afecteaza doi sau mai multi cromozomi.
Ele sunt de mai multe tipuri
-Translactia consta in schimbul unui fragment de cromozomi intre cromozomi
neomologi.Poate fii simpla, reciproca sau complexa.
-Fuziunea cromozomiala consta in unirea a doi cromozomi sau a unui cromozom cu un
fragment din altul
*Fisiunea consta in separarea unui cromozom mare in 2 mai mici.

MUTATIILE GENOMICE Sunt acelea care consta in modificare numarului de cromozomi

(unui sau doi in plus sau in minus)
Sunt de doua feluri:
-aneupploidie
-poliploide
Aneuploidia consta in marirea sau micsorarea numarului de cromozomi din setul
diploid al celulelor somatice=> formula cromozomiala.
Aneuploidia apare in celule somatice dar si in gameti spontan sau artificial prin
factori mutageni.
Mecanismul formarii aneuploidiei este:
In cursul diviziunii celulare o pereche de cromozomi omologi nu se separa si
migreaza spre acelas pol, apare un gamet cu n+1 si unul cu n-1 cromozomi
In n+1 ->individ cu 3 cromozomi omologi
In n-1 ->individ cu 1 cromozom dintr-o pereche
1)Trisomia 2x+1L cazul de aneuploidie :1 individ cu 3 cromozomi omologi
2)Monosomia: 2x-1 cazul de aneuploidie: 1 individ cu 1 cromozom dintr-o pereche
3)Dublatrisomia: 2x+1+1:3 cromozomi la doua perechi consecutive

Pseudo-aneuploidie. Este fenomenul prin care la o specie se schimba numarul de baza

de cromozomi prin fenomene de fuziune sau fisiune cromozomiala fara a schimba
cantitatea de ADN. Aceasta se numeste aneuploidie falsa.
Musc musculus-> 2N=22 cromozomi-40 cromozomi
Acest fenoment il mai intalnim la musculita de otet(Drosophila melangaster) si
chiar la animale superioare cum ari fi familia cervidelor.

Poliploidia consta in aparitia unor celule somatice cu mai multe seturi de

cromozomi.
3x;4x;5x;6x; etc

Acest fenomen se explica prin distrugerea fusului de diviziune in timpul mitozei

sau meiozei.
Poliploidia poate fi provocata prin socuri de temperatura sau cu unele subst.
chimice cum ar fi colchicina extrasa din brandusa de toamna.
La plante, poliploidia este intalnita foarte des. Plantele poliploide sunt mai
mari, mai rezistente la conditiile de clima. In zonele cu clima aspra(clima alpina,
desertica sau polara) predomina plantele poliploide.Uneori plantele poliploide nu
se mai pot incrucisa cu cele din specia din care au provenit devenind alta specie.
Organismele din specii diferite nu se incruciseaza intre ele. Acest fenoment se
numeste izolare reproductiva si este un criteriu de stabilire a speciilor. In
cazuri rare, incrucisarea se produce dar hibrizii rezultanti sunt sterili.
De exemplu: catarul este un hibrid intre o femela de magar cu 62 de cromozomi si un
mascul de cal cu 64 de cromozomi. Catarul are 63 de cromozomi dar nu lasa urmasi.
La plantele superioare acest fenomen este utilizat de om.
Ex: graul este o specie hexaploida adica are 6 seturi de cate 7 cromozomi .Alte
specii provenite prin poliploidizari sunt lucerna prunul si bumbacul