Galactozemia

Galactoza =monozaharid

Galactoza+glucoza=lactoza (un dizaharid prezent în lapte, alimentația de bază a

nou-nascutului și sugarului)

Galactozemia este o boală genetică autozomal recesivă, încadrată printre erorile

înnăscute de metabolism în care, din cauza unor mutații genice, lipsesc enzimele
implicate în metabolizarea galactozei ce are loc în ficat. În forma cea mai
frecvent întâlnită de galactozemie apare un deficit genetic de galactozo 1 fosfat
uridiltransferază, enzima ce transformă galactozo1fosfatul (GAL 1P) în
glucozo1fosfat (GLU 1P). Manifestările clinice apar din primele zile de viață,
după introducerea alimentației cu lapte. Boala are o incidență de 1 : 50000
nașteri (consangvinizările din unele comunități îi cresc frecvența). Biochimic
modificările apar la câteva ore după prima masă de lapte, iar clinic apar
manifestări după 2-5 zile. Cauza acestor manifestări este acumularea în sânge și
urină (galactozurie) a galactozei și în celule a GAL 1P ce are efecte toxice
asupra unor organe, efecte ce se accentuează în timp :

- la nivelul rinichilor apar leziuni ale tubilor renali ce determină pierderea

de aminoacizi prin urină (hiperaminoacidurie)
- la nivelul ficatului apare ciroza
- la nivelul ochiului apare cataracta
- la nivelul creierului apar leziuni ce determină retard psihic

Pe lângă afectarea acestor organe pacientul prezintă hipoglicemie, uneori severă,

din cauza inhibării de către GAL 1P a procesului de glicogenoliză hepatică, prin
care se eliberează glucoza necesară activităților celulare.

Tabloul clinic la nou-născut

La scurt timp după naștere apar semne ce sugerează o boală metabolică:

- inapetență cu refuzul alimentației, ce obligă la schimbarea frecventă a

formulelor de lapte
- somnolență
- vărsături și diaree
- scădere în greutate
- hepatomegalie (evidențiată prin palpare, la sfârșitul primei săpt. de viață)

1
- icter ce apare în ziua a-2-a-3 de viață, ca și icterul fiziologic, dar se
prelungește și se accentuează progresiv

Uneori tabloul clinic e mai șters, diagnosticul întârzie și în lipsa tratamentului

leziunile se instalează și apar în 3-4 ani ciroza, cataracta, retardul psihic. În
unele cazuri tabloul clinic poate fi grav asociindu-se și o septicemie cu
germeni Gram negativi, precum E.Coli ce evoluează spre deces ( se impune
un tratament antibiotic asociat terapiei de excludere)

Diagnosticul trebuie stabilit cât mai devreme. Prin recoltarea sângelui din
cordonul ombilical, la naștere, se poate testa din eritrocite activitatea enzimei
implicate în boala metabolică; nu e o metodă de screening, efectuată în masa
mare de nou-născuți, ci se aplică doar la cazurile unde există în familie o
eroare înnăscută de metabolism.

De obicei apare suspiciunea de galactozemie la primele semne după

începerea alimentației cu lapte, suspiciune întărită de un examen de urină –
reacția de culoare cu reactivul Fehling. Certitudinea o aduce însă
determinarea galactozei din sânge după alimentația cu lapte. Diagnosticul se
poate stabili și prenatal, prin determinarea activității enzimei galactozo 1
fosfat uridiltransferază din celulele fetale, extrase prin amniocenteză, test
invaziv aplicat doar grupului de risc.

Tratamentul este dietetic și constă în excluderea galactozei din alimentație

prin administrarea unor formule speciale, delactozate (Cazeolact,
Nutramigen), la care se adaugă vitamine, săruri. La 24 de ore după excludere,
dispare galactozuria, apoi la câteva zile retrocedează tulburările funcționale
hepatice și renale. Leziunile oculare sunt parțial reversibile iar cele cerebrale,
odată instalate sunt ireversibile.