Hipotiroidismul congenital

Are o frecvență de 1: 5000 de nou-născuți.

Cauze:

ex. absența congenitală a glandei sau hipoplazia ei ce poate fi cauzată de un

factor teratogen ce acționează în perioada de formare a glandei

ex. o boală genetică (o mutație sau mai multe mutații) care implică enzimele ce
intervin în sinteza hormonilor tiroidieni sau a tireoglobulinei sau receptorii de
care se fixează hormonii în țesuturi

La acestea se adaugă tratamentul cu ioduri sau antitiroidiene de sinteză al

mamei în timpul sarcinii și cazurile de tiroidită autoimună (Hashimoto) la mamă
cu producerea de anticorpi antitiroidieni

Postnatal carența severă în iod, necesar sintezei de hormoni tiroidieni, din

zonele endemice gușogene poate de asemenea influența creșterea și dezvoltarea
psiho-motorie a copilului cu apariția de nanism însoțit de retard psihic,
deformații osoase, defecte ale dentiției, dezvoltare întârziată a organelor genitale
și a caracterelor pubertare.

În cazul hipotiroidismului congenital, pe parcursul sarcinii mama îi trimite

hormoni tiroidieni prin placentă copilului astfel încât la naștere semnele de boală
sunt absente dar devin vizibile în scurt timp (de la 2 luni până la 2 ani). Aceste
semne sunt:

- fontanelele rămân larg deschise (deficit de osificare)

- somnolență, apatie, adinamie
- inapetență, refuzul alimentației
- icter prelungit (icterul fiziologic dispare după prima săptămână de
viață)
- tegumente reci, uscate, infiltrate, mixedematoase
- constipație
- bradicardie (sub 100 bătăi /min. la nou-născut)
- apariția în timp a unui facies caracteristic cu hipertelorism, nas în șa,
gură întredeschisă și limbă protruzionată (seamănă cu sindromul
Down)
- întârzieri ale creșterii în lungime și greutate
- întârzieri în dezvoltarea psiho-motorie, deficit intelectual

1
 Diagnosticul trebuie pus cât mai devreme pentru instituirea precoce a
tratamentului de substituție în vederea unei dezvoltări fizice și psihice
corespunzătoare și a prevenirii instalării retardului psihic. Diagnosticul precoce
este asigurat de un test screening în maternitate, efectuat prin recoltarea unei
picături de sânge odată cu testul Guthrie pentru fenilcetonurie, la 3-5 zile de la
naștere cu determinarea nivelului de hormoni tiroidieni din sânge (care se
dovedește a fi foarte scăzut). Ulterior se pot face și alte analize: determinarea
TSH-ul (hormonul hipofizar ce controlează tiroida, crescut în cazurile de sinteză
deficitară de hormoni tiroidieni), radioiodcaptarea tiroidiană și scintigrafia
tiroidiană, teste genetice pentru evidențierea mutației, etc

Tratamentul trebuie instituit cât mai devreme. E un tratament de

substituție cu hormoni tiroidieni (tiroxină) ce trebuie administrat zilnic, toată
viața, dimineața la sculare, oral, la început în picături apoi sub formă de tablete,
în doze ce cresc progresiv cu vârsta și care pot fi ajustate ulterior, în funcție de
perioada de viață prin care trece, ajustare ce se face controlând nivelul TSH-ului
(creșterea lui în sânge reclamă creșterea dozei de tiroxină). Imediat după
instituirea tratamentului copilul devine mai vioi, dispare somnolența și icterul,
apetitul crește, tranzitul intestinal și frecvența cardiacă se normalizează iar
creșterea și dezvoltarea intelectuală sunt bune. Cu un tratament instituit în
primele 3 luni de viață peste 80% din cazuri se dezvoltă normal.