Evaluat de cititori:

Cauzele malformatiilor fetale   

Malformatiile fetale sunt produse de anumite substante chimice,
infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care actionand asupra
fatului pot afecta dezvoltarea normala intrauterina a acestuia. Toate
aceste cauze enumerate anterior poarta numele de AGENTI
TERATOGENI. Inducerea malformatiilor fetale de catre acesti agenti
depinde de predispozitia genetica materna si fetala, de stadiul
dezvoltarii fatului la momentul expunerii, de calea de actiune si durata
in timp a expunerii la respectivul agent teratogen.

Initial exista o perioada rezistenta care dureaza din ziua 0 pana in ziua a 11-a a vietii
intrauterine, perioada in care fatul respecta legea “totul sau nimic” si anume fie va fi omorat de
catre agentul teratogen, fie va supravietui neafectat. Apoi urmeaza perioada de maxima
susceptibilitate, din ziua a 11-a pana in ziua a 57-a a gestatiei, perioada in care are loc
formarea organelor si care este deci cea mai sensibila la efectele adverse ale teratogenului. Din
ziua a 57-a, organele sunt formate si doar cresc in marime. Urmeaza perioada de
susceptibilitate redusa in care un agent teratogen produce doar tulburari ale cresterii sau ale
functionarii organelor.

Cauzele malformatiilor sunt foarte variate dar este deosebit de interesant ca in proportie de 65 %
ele au cauze necunoscute. Aproximativ 25 % au cauze genetice si doar in 10 % din cazuri pot fi
incriminati factori ca medicamentele si substantele toxice, radioactivitatea, anumite infectii
intrauterine, tulburari ale metabolismului matern.

IRADIEREA

Expunerea la radiatii poate fi acuta si in doze mari, ca in cazul unui accident nuclear, sau poate fi
cronica, repetata dar in doze mici, ca in cazul iradierii la locul de munca sau a radiografiilor
efectuate in scop de diagnostic medical. In primul caz pot apare avort spontan sau o serie de
probleme ca retard mental, dezvoltare necorespunzatoare, leucemie fetala. In ceea ce priveste
iradierea cronica in scop de diagnostic medical, riscul de aparitie a malformatiilor este destul de
redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografii.

MEDICAMENTE  SI  DROGURI

In ceea ce priveste medicamentele si drogurile, exista o lista surprinzator de redusa de agenti

dovediti a avea un potential teratogen. Anumite substante insa trebuie evitate cu grija atunci cand
o femeie doreste sa ramana insarcinata. Doze mari de vitamina A, alcoolul, cafeina, steroizii. O
serie de vaccinari cum ar fi cea impotriva rubeolei nu trebuie facute la femeia insarcinata sau
care are de gand sa procreeze in urmatoarele 3 luni.

Una dintre problemele cele mai mari este aceea ridicata de consumul mare de alcool la femeia
gravida. Se instaleaza asa numitul fetal alcohol syndrome care se manifesta prin retard mental,
tulburari de crestere, anomalii ale fetei, ale ochilor si articulatiilor, defecte cardiace. Poate sa
apara si avort spontan. Doza de alcool de la care exista riscul de aparitie a acestor malformatii nu
este cunoscuta, in asa fel incat consumul de alcool in sarcina nu trebuie privit niciodata ca fiind
nepericulos.

Nu exista insa dovezi ca fumatul, chiar si al unor droguri usoare ca marijuana, este teratogenic.
Cu toate acestea, efectele adverse ale fumatului nu trebuie neglijate si de aceea viitoarea mama
nu trebuie sa se expuna unui asemenea risc, oricat ar fi de mic.
Alte droguri insa, cum ar fi heroina, fenciclidina, metadona (inlocuitor al heroinei pentru
pacientii din centrele de dezintoxicare), cocaina, au efecte teratogenice clare. Ele determina mai
ales anomalii ale fetei si tulburari de dezvoltare.

Agentii citostatici ca aminopterinul, metilaminopterinul, busulfanul, chlorambucilul,

ciclofosfamida, agenti folositi in tratamentul cancerului, au si ei efecte adverse. De obicei produc
avort spontan dar, in procent mai redus, pot determina si aparitia de malformatii.

Alte medicamente ca hormonii androgeni (testosteronul) determina masculinizarea fatului de

sex feminin, clitoris mult marit, anomalii ale organelor genitale sau defecte cardiace.
Streptomicina poate produce afectarea nervului auditiv iar tetraciclina dantura galbena,
susceptibila la carii, de dimensiuni reduse dar dantura definitiva nu este afectata.

Celebra thalidomida lansata pe piata in anii ’60 inainte de efectuarea corecta si completa a unor
studii serioase a produs mari drame in Statele Unite : feti cu anomalii cardiace, pulmonare,
nazale, ale urechilor, stenoza duodenala, nedezvoltarea tubului digestiv sau malformatii ale
membrelor. Alte medicamente periculoase sunt considerate compusii tioureici, trimetadiona,
warfarina (un anticoagulant), acidul valproic.

Substantele ca litiul, plumbul, compusii organomercurici sunt de asemenea periculoase

producand fie avort spontan, fie malformatii ca retard mental, tulburari de crestere, defecte
vasculare si cardiace, surditate, orbire, defecte neurologice.

HIPERTERMIA

Studii recente sugereaza ca temperatura corpului matern la valori de peste 39 grade Celsius intre
saptamanile 4 si 14 de gestatie ar putea avea un efect teratogen. Malformatiile care pot sa apara
din aceasta cauza sunt tulburari de dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii
faciale si ale membrelor. Este bine de asemenea ca in aceasta perioada, sa fie evitata folosirea
saunelor.

AFECTIUNI  MEDICALE  MATERNE

Femeile cu anumite afectiuni medicale ar trebui sa fie prevenite de riscul teratogenic al acestora,
risc produs atat de tratamentul necesar bolii respective cat si de boala in sine. Una dintre aceste
afectiuni este diabetul. Femeile cu diabet insulino-dependent au o incidenta crescuta de
producere de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale scheletului, gastrointestinale, neurologice,
renale, cardiace si nervoase. Cele mai multe probleme apar daca intre saptamanile 3 si 6 de
gestatie exista valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii care apar sunt
defectele septale cardiace si insuficienta dezvoltare a portiunii terminale a maduvei spinarii si a
membrelor inferioare. Evaluarea riscului se poate face fie prin determinarea alfafetoproteinei, fie
a anumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei. Supravegherea echografica este necesara.

Alta boala cu potential teratogenic este fenilcetonuria, o afectiune determinata de absenta unei
enzime hepatice si care determina in general retard mental fetal, microcefalie (fat cu cap mic),
afectare cardiaca, greutate scazuta la nastere. Aceste efecte nedorite pot fi prevenite printr-un
regim alimentar scazut in fenilalanina.

Tumorile virilizante pot avea efecte masculinizante asupra fatului de sex feminin, cu aspect de
tip pseudohermafroditic la nivelul organelor genitale externe, cu fuzionarea labiilor mari si clitoris
mult crescut.
Epilepsia poate produce malformatii, probabil prin lipsa de oxigen fetal din timpul crizelor
materne. Tratamentul necesar cu anticonvulsivante are o rata de 2-3 ori mai mare de producere
de malformatii.

INFECTIILE

Expunerea la infectiile virale in timpul graviditatii a fost recunsocuta ca fiind o cauza semnificativa
a aparitiei malformatiilor. Rubeola determina pneumonii, encefalite, tulburari neurologice ca
microcefalie, retard mental si motor, tulburari cardiovasculare ca defecte septale sau stenoze
arteriale, defecte oculare precum cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftamia.

Citomegalovirusul este un virus vedeta foarte raspandit si care infecteaza aproximativ 1 %-2 %
din feti. Cele mai mari defecte apar in primele saptamani de sarcina : microcefalie si hidrocefalie,
tulburari retiniene, calcificari cerebrale, retard mental, afectiuni cutanate, cardiace. Totusi, dintre
mamele seropozitive cu o infectie recurenta, doar 1 % vor transmite infectia la fat, 99 % dintre
acestia fiind normali la nastere.

Herpesul simplex se poate transmite la fat fie pe calea sangelui, fie in momentul nasterii in cazul
unor leziuni vaginale si daca nasterea nu are loc prin cezariana. Infectarea fetala in primele
saptamani de sarcina produce de obicei avort spontan. Mai tarziu apar retard in crestere,
microcefalie, afectiuni ale retinei, calcificari cerebrale si microoftalmie.

Toxoplasmoza este produsa de un protozoar pe care femeile infectate il pot transmite fatului in
proportie de 30 %. Pot apare avort spontan, tulburari de crestere, calcificari cerebrale,
microcefalie sau hidrocefalie.

Sifilisul determina fie avort spontan, fie umflarea articulatiilor, icter, afectiuni cutanate, periostita,
anemie, modificari ale lichidului cefalorahidian. Fatul este rareori infectat inainte de saptamanile
16-18 de gestatie si de aceea tratamentul antibiotic este eficient inainte de aceasta perioda. Se
considera ca terapia antibiotica a gravidei este eficienta si pentru fat. Totusi pot sa apara esecuri
in cazul in care mama are sifilis secundar sau daca este in ultimul trimestru de sarcina.

Alte infectii virale cu potential teratogen sunt cele date de varicela sau enterovirusuri. Toate
aceste probleme apar datorita faptului ca virusurlie enumerate anterior pot sa strabata bariera
feto-placentara si sa intre in circulatia fetala determinand malformatiile respective.

Autorul acestui articol este Dr. Cristian Popescu, medicul site-ului www.desprecopii.com
Dr. Popescu raspunde la rubrica Dr. Va raspunde
Copyright (c) 2002. despreCopii.com