Sunteți pe pagina 1din 1

1.

Sindromul Hutchinson-Gilford, ce se manifesta prin imbatranire prematura, ca rezultat al


scaderii testutului subcutanat. Dezvoltarea intelectuala si motorie nu este afectata.
Disfunctie- O proteină mutantă denumită progerină, conține o deleție internă de 50 de
aminoacizi. Producția de progerină (lamina A) interferă cu integritatea membranei nucleare,
provocând atat deformarea nucleului, cat si afectarea altor procese celulare importante, cum ar
fi mitoza și proliferarea celulară.
Organite implicate- nucleul

2. Sindromul Zellinger (sindromul cerebro-hepatorenal) – apar acizi grasi cu lant lung si acizi grasi
cu catena ramificata in plasma, in fibroblastele de la nivel tegumentar.
Disfunctie – tulburare a biosintezei proteinelor
Organite implicate - peroxizomii

3. Sindromul Tay-Sachs, ce se manifesta prin acumularea de lipide de tip gangliozide (cu rol in
comunicarea intracelulara) in celulele nervoase si la nivelul creierului. Hexozaminidaza A – la
nivelul cromozomului 15, catalizeaza degradarea gangliozidelor.
Disfunctie- absenta hexozaminidazei A
Organite implicate- lizozomi

4. Encefalopatie mitocondriala
Deficienta- apar rearanjari ale bazelor azotate, din cauza unor mutatii ale genelor mitocondriale
Organite implicate - mitocondria

5. Hiperfosfatezemie benigna
Deficienta- scaderea activitatii fosfotransferazei (catalizeaza reactia de transformare a manozei
in manoza-6-fosfat)
Organite implicate- aparat Golgi, lizozomi