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Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia
regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma
translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser
original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode
estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente
mais leve. Ainda não se identificou a Dzregião críticadz da trissomia do 18, mas a
trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia do 18.
A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.
A Trissomia do 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são
originados de mulheres com mais de 35 anos de idade.




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 ou 
 é uma síndrome genética resultante de
trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista
britânico John H. Edwards.
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do
crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é
excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta
poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma
grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo
indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as
plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.





Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos
do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em
abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade
avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards
é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da
síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito
cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do
cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47,
 XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de
mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias
duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma
translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser
herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos
recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na
disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O
primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o
nome Síndrome de Edwards.

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Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum
comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração
do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares,
mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes
apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na
tomografia axial computadorizada de crânio.



 

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum
tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome
extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas,
seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que
constituem um quadro sintomático anatômico comum:

o? Hipertonia (característica típica);

o? Estatura baixa;
o? Cabeça pequena, alongada e estreita;
o? ´ona occipital muito saliente;
o? Pescoço curto;
o? Orelhas baixas e mal formadas;
o? Defeitos oculares;
o? Palato alto e estreito, por vezes fendido;
o? Ëábio leporino;
o? âaxilares recuados;
o? Esterno curto;
o? âão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos,
respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
o? Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
o? 'ugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
o? Unhas geralmente hipoplásticas;
o? Acentuada má formação cardíaca;
o? Anomalias renais (rim em ferradura)
o? Anomalias do aparelho reprodutor.