31.3.

RAHITISMUL CARENŢIAL LA COPI

- boală metabolică generală,

- apare în perioada de creştere şi dezvoltare a organismului
- se caracterizează printr-o tulburare de mineralizare a oaselor.
- Determinată de carenta de vitamina D
- In patogeneză mai pot interveni
 factori predispozanţi genetici
 factori de mediu
un
 raport Ca/P insuficient.

- INCIDENTA maximă este la vârsta de 3- 18 luni

- INCIDENTA este mai mare la prematuri
Prin
- profilaxia corectă, incidenţa rahitismului carenţial s-a redus la 1%, în ţările dezvoltate

Deficienţa de vitamina D
- prin aportul exogen şi endogen insuficient,
- este cauza principală a rahitismului carenţial.
Vitamina D este obţinută din alimentaţie şi prin transformarea provitaminei D din piele, sub acţiunea
razelor solare.
Vitamina D = denumirea generică pentru un grup de 10 compuşi sterolici, cei mai importanţi fiind
 Vitamina D2-ergocalciferol, prezentă
o în cantităţi mici în alimentele vegetale

 Vitamina D3-colecalciferol, prezentă

o in alimentele de origine animală
o sintetizată in DERM sub acţiunea razelor solare.

Patogenie
Dozarea vitaminei D se face în unităţi internaţionale (U.I.) şi mg (40,000U.I.=1mg).

Necesarul
de vitamina D este în medie de 500 UI/zi (400–800 UI/zi), indiferent de vârstă.

Razele UVB solare (lungime de undă 290–320 mm) transforma la nivelul tegumentului
provitamina D [ 7 (OH) 2-colesterol ] => în vitamina D3 în funcţie de:
 poluarea atmosferică,
 durata expunerii,
 pigmentarea tegumentelor,
 utilizarea cremelor de protecţie solară.
 Vitamina D (hidroxilata in ficat si rinichi)
- este o vitamină liposolubilă,
- se absoarbe la nivel INTESTINAL în prezenţa acizilor biliary
- .Este hidroxilată în ficat sub acţiunea hidrolazelor hepatice.
 25 hidroxi-ergocalciferol = [25(OH)D2]
 25-hidroxi- colecalciferol = [25(OH)D3] (OH) nu are 2 =>25- hidroxi-colecalciferol

Colecalciferolul [25(OH)D3], este transferat în circulaţia sangvină legat de proteine transportoare la

nivel renal unde este hidroxilat încă o dată cu obţinerea FORMELOR ACTIVE:
 1, 25 - dihidroxi-colecalciferol = [ 1,25 (OH) 2 D3 ] = PRINCIPALUL
METABOLIT

 24, 25- dihidroxi-colecalciferol = [ 24,25 (OH)2 D3 ]

Principalul
metabolit [1, 25(OH) 2D3] este răspunzător de acţiunea vitaminei D, la nivel
intestinal, renal şi osos:

la nivel intestinal:
• creşte absorbţia Ca
• creşte permeabilitatea celulelor epiteliale intestinale pentru Ca
( prin stimularea sintezei unei proteine transportoare a calciului)
la nivel renal:
• creşte reabsorbţia P
• cresterea reabsorbtiei AA
• cresterea Ca la nivel tubular;

la nivel osos:
• stimuleaza mineralizarea ţesutului osteoid
(prin depunere de Ca şi P sub forma de cristale de hidroxiapatită)
• stimulează maturarea şi diferenţierea osteoblaştilor;
• creşte conţinutul de citrat al lichidelor extracelulare,
• acidul citric inactivează ionii de calciu, formând săruri complexe care permit mişcarea calciului în
ţesuturi fără modificări majore în homeostazia acestuia.

Deficitul de vitamină D determină

1. scăderea absorbţiei intestinale de Ca cu hipocalcemie SECUNDARA
2. activarea mecanismelor compensatorii de feed-back pozitiv ce menţin constant nivelul seric Ca
3. stimuleaza secreţia de parathormon (PTH) cu HIPERparatiroidism REACTIONAL.
PTH-ul actionează la nivel
1. osos
2. intestinal
3. renal
-ca si antagonist sau sinergic cu vitamina D:

● la nivel intestinal:
• creşte absorbţia de Ca

● la nivel renal:
• creşte absorbţia de Ca
• reducerea calciuriei
• scade reabsorbţia de P
• creşterea fosfaturiei
PTH-ul
INCEARCA SA PASTREZE Ca IN ORGANISM
-actioneaza la nivelul tubilor renali
P e in competite cu Ca si atuci se elimina

● la nivel osos:
• creşte extracţia Ca prin depolimerizarea substanţei fundamentale,
• creşte activitatea osteoclastelor şi osteoblastelor
• creşterea fosfatazei alcaline
Fiziopatologia rahitismului şi manifestarile clinice rezultă din HIPERparatiroidismul reacţional cu
1. mineralizarea deficitară a matricei cartilaginoase
2. formarea de ţesut osteiod exuberant nemineralizat
3. reducerea durităţii matricei osoase cu apariţia deformărilor sau fracturilor

mama în timpul sarcinii a avut un status normal de vitamina D

 copilul va avea un depozit de vitamina D suficient pentru primele 8-12 săptămâni de
viaţă.

Laptele de mamă asigură 865 UI/litru vitamina D, cu raport optim calciu/fosfor (Ca/P=1,7), care
favorizează absorbţia,iar laptele din formule asigură 450 UI/litru

După vârsta de 5 luni prin diversificare, apare un aport de vitamina D din alimentele de origine
animală si vegetală.

Manifestări clinice
Simptomatologia clinică în rahitismul carenţial este reprezentată de
1. manifestările osoase
2. manifestarile extra-osoase

Semnele osoase
- sunt evidente mai ales în PERIOADA DE CRESTERE RAPIDA.
- sunt SIMETRICE
predomină
- la nivelul zonelor cu creştere rapidă (METAFIZA OASELOR LUNGI)

Modificările cutiei craniene sunt:

 craniotabes > vârsta de 3 luni (înfundarea osului parietal şi/sau occipital la examinare),
 bose parietale şi frontale,
 frunte „olimpiană”
 proeminenţă occipitală
 plagiocefalie (orientare oblica a capului)
 MACROcrania
 ,fontanelă anterioară
 larg deschisă > vârsta de 8 luni
 persistenţa acesteia > vârsta de 18 luni.

Toracele rahitic se caracterizează prin:

 mătănii costale (tumefiere palpabilă şi vizibilă a joncţiunilor condrocostale),
 şanţ submamar Harrison
 toracele EVAZAT LA BAZA
 APLATIZARE LATERALA a toracelui 1/2 SUPERIOARA
 torace in forma„de clopot”
 prezenţa sternului înfundat sau proeminent,
 deformarea claviculelor
 fracturi costale.

600
 Membrele superioare prezintă
 „brăţări rahitice”
 deformări ale metafizelor
(îngroşarea extremităţii distale a radiusului prin dezvoltarea ţesutului osteoid demineralizat)

.Membrele inferioare prezintă

curburi
 la nivelul gambelor: „genu varus ( )” sau genu „valgus X”.

Modificările coloanei vertebrale şi bazinului constau în:

 cifoza dorsală
 lordoză
 micşorarea diametrelor antero-posterior şi lateral ale bazinului, (BAZIN MIC)
 coxa vara şi coxa valga.

Modificările dentiţiei sunt:

 modificarea ORDINII DE APARITIE a dinţilor,
 apariţia TARDIVA a dentiţiei,
 DEFORMARI dentare
 numar mare de carii dentare

Semnele extraosoase sunt reprezentate de

 semne respiratorii (plămânul rahitic)
 semne musculo-ligamentare (hipotonia musculară, hiperlaxitate ligamentară)
 semne de hipocalcemie
1. HIPERexcitabilitatea neuromusculară
2. stridor laringian
3. convulsii
4. tresăriri frecvente spontane sau la zgomote mici
5. tremurături ale extremităţilor
6. reflexe arhaice persistente, reflex Moro spontan
7. EKG cu semne de hipocalcemie (alungirea interval QT, raport QT/RR ≥0.50)

 dureri osoase
 astenie
 distensie abdominală
 anemie prin fibroza medulara

600
 Explorări paraclinice
Modificările biochimice serice.
 Calcemia (normal 9-11 mg/dl) poate avea
 valori normale, la intervenţia PTH
 valori scăzute dacă deja există o depleţie calcică severă la nivelul osului.
 Fosfatemia (normal 4.5-6.5 mg/dl)
 Valori scazute datorită acţiunii PTH la nivelul tubilor renali.
 Fosfataza alcalină(normal 200 ui/dl),
 este mult crescută.
 secretată de OSTEOCLASTE sub acţiunea PTH
 PTH(normal 15–65 pg/ml);
 valori crescute ca reacţie HIPERparatiroidiană secundară.

 Concentraţia serică de vitamina D prin dozarea 25(OH)-colecalciferolului

- (valoare normală ≥ 20 ng/ml)
- scade în rahitism < 12 ng/ml.
-Acesta este cel mai bun indicator al deficitului vitaminei D.

Modificările urinare sunt consecinţa exclusivă a HIPERparatiroidismului reacţional şi constau în

 HIPERfosfaturie P este transportat de catre AA si atunci PTH-ul ii scoate
 HIPERaminoacidurie pe aman 2
ABESNTA
 eliminării calciului prin urină

Modificările radiologice osoase

- Semnele radiologice apar PRECOCE
- evidente radiografic la nivelul oaselor lungi şi a pumnului,
- se datorează TULBURARII OSIFICARII ENCONDRALE a cartilajelor de creştere
 prin hipovitaminoza D şi HIPERparatiroidism secundar,
 cu apariţia capilarelor care invadează cartilajul
 îi conferă acestuia un aspect franjurat la limita diafizo-epifizară.

Semnele patognomonice sunt:

 LATIREA METAFIZELOR oaselor lungi care iau un aspect de „cupă”cu linia metafizară concavă,
neregulată, estompată şi franjurată,
 SPICULI LATERALI
 INTARZIEREA OSIFICARII NUCLEILOR DE CRESTERE, a diafizelor oaselor lungi şi a
coastelor, care sunt slab mineralizate, radiotransparente, uneori cu fracturi.

Osteodensitometria cu raze X (DEXA- Dual Energy Xray Abbsortiometry) este utilă pentru a aprecia
 densitatea osoasa
 gradul de demineralizare

600
 Diagnosticul rahitismului
1. datele anamnestice
2. examenul clinic obiectiv al copilului
3. teste radiologice
4. teste biochimice anterior prezentate

Diagnosticul diferenţial al rahitismului carenţial se face cu alte forme de rahitism:

 rahitism vitamino-rezistent hipofosfatemic
 rahitism pseudo-carenţial
 tubulopatii renale cu defect de reabsorbţie tubulară sau IRC
 osteogeneză imperfectă
 condrodistrofia metafizară
 hipofosfatazia
 sindroame de malabsorbţie intestinala
 insuficienţă hepatică
afecţiuni
 secundare administrarii de medicamente: fenobarbital, fenitonină, rifampicină,
izoniazidă

Stadializarea rahitismului se face în funcţie de 3 parametri biochimici:

1. calcemia
2. fosfatemia
3. fosfatazele alcaline serice.

Stadiul I
 hipocalcemie,
 normofosfatemie, N nu se mai absoarbe Ca
 fosfataze alcaline normale. N

Stadiul II
 normocalcemie, N compensarea hipocalcemiei prin PTH
 hipofosfatemie, P scade din cauza PTH-ului
 fosfataze alcaline crescute. Osteoclastele actioneaza asupra osului si scoate FA

Stadiul III
 hipocalcemie, epuizarea compensarii
 hipofosfatemie, PTH-ul isi continua treaba doar ca nu face fata
 fosfataze alcaline crescute. Organismul continua sa compenseze prin FA (osteocl)

601
 Complicaţii
Rahitismul prezintă complicaţii precum:
1. deformările osoase, (din cauza osteoclastelor)
2. retardul statural,
3. fracturile osoase fără cauză aparentă
4. patologia dentară.

Mai rar pot surveni:

1. insuficienţa respiratorie,
2. infecţii respiratorii recurente (plămân rahitic),
3. convulsii
4. dezvoltare psihomotorie necorespunzătoare (tulburări în achiziţii precum susţinerea capului,
statul în şezut, mers).

Nou-născuţii a căror mama are deficit de vitamina D în timpul sarcinii pot prezenta:
1. deformări osoase
2. hipoxie neonatală
3. hipotonie
4. tetanie
5. miopatie
Deformările osoase şi retardul statural pot rămâne permanente

Hipervitaminoza D este o complicaţie accidentală sau iatrogenă a tratamentului cu vitamina D prin:

 administrarea unor doze mai mari de vitamina D decât cele recomandate,
 tratamentul excesiv al unui rahitism florid diagnosticat eronat sau
 prezenţa la unele persoane a hipersensibilităţii la vitamina D (condiţionată genetic).

Semne HIPERVITAMINOZA D apar la 1-3 luni după începerea tratamentului şi constau în :

1. inapetenţă, varsături, anorexie, polidipsie, poliurie,
2. agitaţie, hipotonie,
3. bombarea fontanelei,
4. tuburări de ritm cardiac sau modificări EKG.

Diagnosticul HIPERVITAMINOZEI D se stabileşte pe date biochimice:

 calcemie peste > 10,5 mg/dl,
 calciurie peste > 5 mg/kg/zi
 concentraţia serică de 25 (OH) D crescută
 raportul calciu/creatinină, peste > 0,2.

Tratamentul HIPERvitaminozei D se impune de urgenţă şi constă în:

1. întreruperea imediată a oricarui aport de vitamina D
2. evitarea expunerii la soare
3. suprimarea medicamentelor care conţin Ca
4. reducerea alimentelor bogate în Ca
5. administrare de CHELATORI de Ca
6. administrare de CORTIZON.
Pot apărea calcificări renale şi osteoscleroză.

602
 Tratament
Profilaxia rahitismului la copil
Profilaxia PRENATALA (ultimul trimestru de sarcină) şi constă în
1. suplimentarea gravidei cu vitamina D
2. alimentaţia bogată în surse naturale de vitamina D şi calciu
3. expunerea echilibrată la soare
4. evitarea situaţiilor care pot cauza o naştere prematură.

Se administreaza una din urmatoarele scheme:

- 400-800 UI D3/zi, oral (= DOZA PROFILACTICA ORALA)
- 4000 UI D3/saptamană oral, la gravide cu complianţa scăzută la administrarea zilnică,
- 200,000 UI D3 la începutul lunii a 7 a la gravidele non-compliante.

Profilaxia POSTNATALA Pentru evitarea apariţiei rahitismului la copil este recomandat:

1. ALAPTAREA EXCLUSIVA în primele 6 luni de viaţă;
2. alimentaţia sugarului cu FORMULE SPECIFICE VARSTEI
3. EVITAREA folosiri laptelui de vacă;
4. alimentaţia mamei care alăptează: alimente bogate în vitamina D sau oral 600 UI D3/zi
5. expunerea echilibrată la soare,
6. facilitarea curei helio-marine la copii > 1 an cu o durată de minim 10 zile şi o expunere la soare
înainte de orele 10:00 şi după orele 16:00.

suficientă
o expunere de 10-20 de minute cu faţa, mâinile, spatele şi picioarele de 2-3 x / săptămână

Suplimentarea cu vitamina D este RECOMANDATA pentru toţi sugarii şi copiii din ţară noastră.

Pentru profilaxia rahitismului carenţial la sugar se recomandă utilizarea

 preparatelor de vitamina D3 soluţie orală, administrate
o zilnic începând cu vârsta de 7 zile continuu până la 18 luni
(doza recomandată este de 400–800 UI/zi) 7 zi-> 18luni

o la un interval de 7 zile câte 3000-5000 UI.

Administrarea zilnică în doze fracţionate este considerată cea mai fiziologică. !!!!!! !!!!!!!

Profilaxia
rahitismului se face prin MEDICUL DE FAMILIE conform Programul Naţional de
Profilaxie a Rahitismului iniţiat în anul 2002 de Ministerul Sănătăţii.
 Tratamentul curativ cu vitamina D a rahitismului este recomandat doar după
 confirmarea clinică
 confirmarea radiologică
 confirmarea biologică a diagnosticului existand riscul hipervitaminozei D.

Preparatele injectabile se utilizează numai în cazuri excepţionale

1. sindrom de malabsorbţie
2. atrezie de căi biliare

Sunt acceptate următoarele scheme terapeutice

-2000-4000 UI D3/zi (4-8 picături) oral, 6-8 saptămâni,
-după care se revine la dozele orale profilactice maxime de 800 UI D3/zi timp de 6 luni;

-administrarea unor doze de depozit i.m., iniţial 3 doze de câte 100,000 UI D3 la interval de 3 zile,
-urmate după 30 zile de 1 doză de 200,000 UI D3;

-administrarea 1 doze unice 600,000 UI D3

- apoi la 30 de zile se revine la dozele profilactice 400-800UI/zi

Administrarea de calciu:
 se recomandă 50–80 mg/kg/zi administrat oral timp de 3-4 săptămâni.

În
 formele hipocalcemice calciul va fi administrat timp de 6-8 săptămâni.

Normalizarea modificărilor biochimice (calcemia şi fosfatemia) apare în decurs de

 1-2 săptămâni,

fosfatazele alcaline rămân crescute atâta timp cât se menţin modificările radiologice. !!!!!!!!!!!!!

Vindecarea
radiologică începe cu LINIA DE CALCIFICARE DISTALA, care apare vizibilă pe
radiografia de pumn la 3-4 săptămâni de la începerea tratamentului.

Prognosticul copiilor cu rahitism este bun, mai ales la cei diagnosticaţi timpuriu.