Rahitismul

Rahitismul este o boalametabolica generala a organismului, caracterizataprintr-o tulburare de

mineralizare a osului, aparutaîn perioada de crestere intensa, în conditiile unei carente cronice de
vitamina D.

Osul este un organ dinamic, capabil de un turnover rapid , aflat într-un permanent proces de
formare (modelare si remodelare). El reprezintarezervorul major de Ca, PO4, si Mg al
organismului. Deoarece cresterea osoasasi rata turnoverului osos sunt foarte înalte în copilarie,
multe manifestari ale bolilor osoase sunt mai proeminente la copil decît la adult.

Este bine cunoscut faptul cavitamina D reprezintafactorul etiopatogenetic principal al

rahitismului. Progresele înregistrate în cunoasterea metabolismului osos, a procesului de
mineralizare osoasaau permis identificarea a mai multor factori implicati în patogenia
rahitismului. Rahitismul se manifestamai frecvent la copiii care traiesc în zonele temperate sau
nordice, mai putin însorite sau cu rata mare de poluare a atmosferei.

Rahtismul este de regula boala primilor ani de viata, poate debuta la numai cîteva saptamîni de la
nastere, dar manifestarile clinice clasice apar doar dupa vîrsta de 2-3 luni.

Rahitismul caren¡ial este o boalå de nutri¡ie determinatå de hipovitaminoza D. Rahitismul

caren¡ial este o boalå a organismului în cre¿tere rapidå, caracterizat printr-un deficit de maturare
a matricei proteice a osului legatå de o caren¡å în vitamina D. Rahitismul are urmåtoarele
caracteristici: • apare în perioada de cre¿tere rapidå a organismului; • se manifestå sistemic, în
special prin perturbarea metabolismului fosfocalcic cu urmåtoarele etape: – anomalii ale
mineralizårii matricei osoase; – anomalii ale matura¡iei scheletice; – anomalii ale cre¿terii
scheletice.

Fiziopatologie 1. Nevoile de vitaminå D sunt de 400 UI/zi la sugar; 2. Sursele de vitaminå D sunt
exogene (alimentare) ¿i endogene. a) Surse exogene alimentare Acestea sunt sub formå de
vitaminå D3 cholecalciferol (de origine animalå) și vitaminå D2 (ergocalciferol de origine
vegetalå). Acest aport este insuficient, deoarece alimenta¡ia normalå nu con¡ine decât foarte
pu¡inå vitaminå D, care este insuficientå pentru a satisface nevoile organismului. Laptele matern
con¡ine sub 40 UI/l de vitaminå D, cantitate insuficientå, iar laptele de vacå, sub 20 UI/l. b)
Surse endogene În mod fiziologic, sursa esen¡ialå este endogenå, rezultat al unei sinteze cutanate
prin transformarea unui precursor, 7 – dehidrocolesterol, sub efectul razelor ultraviolete solare.
Aceastå surså de vitaminå D3 este predominantå.

Caracteristicile vitaminei D Vitamina D este liposolubilå, absorb¡ia se face în intestinul sub¡ire

(80%), în prezen¡a sårurilor biliare ¿i a lipazei. Vitamina D este transportatå în sânge de cåtre o
alfaglobulinå (vitamin D binding protein). Dacå mama nu este caren¡atå, nou-nåscutul
beneficiazå de o rezervå în vitamina D de origine maternå, care se constituie în ultimul trimestru
de sarcinå, rezervå care acoperå nevoile sale în timpul primelor såptåmâni. 4. Metabolismul
vitaminei D Pentru a-¿i exercita ac¡iunea sa fiziologicå, vitamina D trebuie så sufere douå
transformåri: • La nivel hepatic este o primå hidroxilare care transformå vitamina D în 25
(OH)D3 sau Calcidiol. 25 (OH)D3 este principalul metabolit circulant al vitaminei D ¿i nivelul
såu plasmatic este o bunå reflectare a gradului de deple¡ie sau reple¡ie în vitamina D
(concentra¡ia plasmaticå 10-30 ng/ml), variazå odatå cu însorirea ¿i cre¿te lent dupå aport
vitaminic în rahitism. • La nivel renal are loc a doua hidroxilare care determinå formarea a doi
metaboli¡i principali: – 1 α 25 (OH)2D3 – sub ac¡iunea 1α hidroxilazei; – 24-25 (OH)2 D3. 1 α
25 (OH) 2D3 sau CALCITRIOL este produsul finit, forma activå a vitaminei D – asemenea unui
hormon din cauza reglårii sintezei sale ¿i nivelului plasmatic (56-120 pg/mol). 1 α hidroxilazå
este o enzimå mitocondrialå situatå exclusiv în celulele tubului contort proximal, reglatå în
special prin PTH, a cårei cre¿tere stimuleazå sinteza 1 α 25 (OH)2 D3, pe când diminuarea sa îl
inhibå. Calcitriolul are ca ac¡iune biologicå principalå efectul permisiv asupra absorb¡iei
intestinale a calciului. Sinteza 24-25 (OH)2 D3 sau 25 (OHD) (25 hidroxivitamina D) este sub
dependen¡a unei alte enzime mitocondriale tubulare renale. 25 OHD este un produs intermediar
prezent într-o cantitate importantå în sânge, fiind în mod normal legat de o proteinå de transport
¿i constituind un fel de stocaj plasmatic. Nivelul såu circulant este o bunå reflectare a rezervelor
de vitaminå D a organismului ¿i devine foarte scåzut în caren¡a în vitaminå D.

Prevenitia rahitismului se face prin profilaxie prenatala ( preventie inainte de nastere) prin
administrarea de calciu si vitamina D femeii gravide in special in ultimele 3 luni de sarcina (2000-
3000 UI/zi) si apoi in perioada alaptarii 500 UI/zi in perioadele cu timp insorit si 1000 UI/zi in situatii
particulare – poluare, iarna. Suplimentarea cu preparate pe baza de calciu se face timp de 10
zile/luna, in doze de 2-3g/zi. Este recomandat ca alimentatia mamei sa fie una echilibrata si bogata
in alimente cu surse naturale de vitamina D si calciu. Prevenirea nasterii premature contribuie de
asemenea la preventia rahitismului.
Profilaxia postnatala se face prin expunerea la soare, administrarea de vitamina D si o alimentatie
corecta a sugarului. Nou nascutul va fi scos afara incepand cu prima saptamana de viata in zilele
fara vant sau umezeala si la o temperatura ambianta nu mai rece de -10°C. Expunerea la mediu
extern se va face in mod progresiv de la 10-30 min/zi pana la 3-4h in anotimpul rece si 6-12h/zi in
cursul verii. Pentru copii cu varsta peste un an este indicata cura helio-marina cu respectarea
intervalului de ore de expunere la soare (dimineata 8- 11 si seara 17-20). Copilul poate sa stea zilnic
la soare maxim 2-3 ore. Foarte important de retinut este faptul ca vitamina D nu se administreaza cu
2 saptamani inainte si dupa cura helio-marina. Un aspect semnificativ in preventia rahitismului il are
promovarea alimentatiei naturale, care trebuie sa fie exclusiva in primele 4-6 luni de viata si
completata de administrare medicamentoasa de vitamina D (2 picaturi/zi) pana la varsta de 1 an si
jumatate. De la 18 luni si pana la 6 ani vitamina D se administreaza doar in lunile care contin litera
“R” 2 picaturi/zi ( septembrie – aprilie).
Scheme de administrare a vitaminei D
1. Administrare zilnica in doze orale, fractionate, egale cu nevoia zilnica de vit. D. Incepe de la
varsta de 7 zile a nou nascutului, in doze de 400-800 UI/zi VIGANTOL (1-2 picaturi). Aceasta este
tehnica cea mai fiziologica pentru organismul copilului si cel mai usor de utilizat de catre parinti.
2. Administrare periodica de doze depozit (stass) intramuscular ( metoda folosita in trecut)
– prima doza 200. 000 UI se administra in maternitate in a 7-10 zi intramuscular pe fata antero
externa a coapsei
– apoi se repeta la 2, 4, 6, 9, 12, 18 luni
– dozele de la 9, 12, 18, 24 luni pot fi administrate si pe cale orala
– Adaosul de calciu se impune numai la prematuri sau copii care primesc mai putin de 400 ml
lapte/zi si se face in doza de 50 mg/kg/zi calciu elemental
– 5 zile inainte si dupa fiecare administrare a vitaminei D copilul va primi 0,5g Ca/zi si pe an de
varsta
Cauze
Cauzele cele mai frecvente de rahitism:
1. Factorul determinant – aportul inadecvat de vitamina D datorat surselor alimentare sarace si/sau
expunerii insuficiente la soare
2. Factorii favorizanti :
- prematuritatea – copii nascuti sub varsta de 37 de saptamani dezvolta rahitism chiar in conditiile
unei profilaxii corecte prin depozite sarace de calciu si fosfor cu care se nasc si prin nevoile crescute
impuse de ritmul rapid de crestere.
– varsta – rahitismul este o afectiune care apare in perioada de crestere, astfel incat are o frecventa
maxima in 3-6 luni cand exista un puseu de crestere la sugari.
– hiperpigmentatia pielii
– aplicare incorecta sau incompleta a profilaxiei cu vitamina D
– gradul de expunere la soare a mamei care alapteaza
– renuntarea la profilaxie dupa varsta de 1 an
– insorire insuficienta – anotimpul rece si umed
– grad crescut de poluare a atmosferei
– regimuri alimentare dezechilibrate, cu exces de fainoase (fitati)
– folosirea stoss-profilaxiei (eficacitate redusa fata de profilaxia fractionata)
– variatii individuale ale nevoilor de vitamina D, fara adaptarea dozei profilactice
– mentinerea dozelor profilactice dupa aparitia primelor semne de rahitism
– situatii patologice speciale – malabsorbtia lipidelor ( vitamina D este liposolubila), atrezii biliare
extra-hepatice, boli hepatice cronice, boli renale cronice, acid tubulare distale
– tratamentul prelungit cu – corticosteroizi – afecteaza absorbtia intestinala a calciu si matricea
proteica a osului sau cu anticonvulsivante ( fenobarbital, fenitoina) la copii cu epilepsie
Simptome
Diagnosticul de rahitism
Semne generale la debut:
– agitatie, adinamie
– inapetenta
– tegumente palide
– traspiratii abundente mai ales la nivelul cefei
– paloare, hipotonie,
– retard in dezvoltarea staturo-ponderala
Perioada de stare:
– hipotonie musculara – copilul este moale ca o papusa
– pozitie in sezut achizitionata tardiv
– distensie abdominala
– modificari scheletice
1. Semne osoase – devin evidente dupa mai multe luni de deficit de vitamina D
CRANIU
– craniotabes – este un semn precoce care apare la 3-4 luni si reprezinta inmuierea oaselor boltii
craniene, mai ales parieto-occipital, la presiune digitala osul se infunda – senzatie de minge de ping-
pong
– bosele frontale, parietale – ingrosarea zonelor centrale ale acestor oase, formand proeminente
care pot conferi capului forma unei cutii
– plagio-cefalie – molicunea oaselor craniului poate duce la turtirea acestuia, frunte olimpiana,
– aplatizari occipitale
– asimetrii craniene
– fontanela anterioara deschisa cu inchidere tardiva ( dupa varsta de 2 ani) si margini inmuiate
– dintii temporari pot prezenta: eruptii intarziate si distrofii dentare
TORACE
– matanii condro-costale – nodozitati la nivelul articulatiei intre coaste si stern care pot fi palpabile.
Sunt datorate dezvoltarii excesive a tesutului osteoid. Uneori sunt vizibile si pe linia axilara
anterioara.
– torace deformat – cu baza evazata – tractiunea in afara exercitata de actiunea musculaturii
abdominale pe coastele demineralizate, care determina un aspect de clopot.
– stern infundat
– depresiune submamara(santul Harison) – retractie aproximativ orizontala a toracelui la nivelul
insertiei costale a diafragmului.
MEMBRE SUPERIOARE
– bratari rahitice la maini metafizare ( proeminente la nivelul articulatiei pumnului)
– ingrosarea (largirea) extremitatii distale a radiusului
– nuclei de osificare mici, stersi
– intarziere in aparitia nucleilor osificare
MEMBRE INFERIOARE
– coxa vara sau coxa valga
– genu valg = in forma de „O”, genu var = in forma de„X”
– modificari determinate de alterarea mineralizarii oaselor lungi la nivelul metafizei oaselor lungi
(tibia in iatagan)
– micsorarea diametrelor bazinului, deformari ale bazinului
– fracturi in lemn verde
COLOANA VERTEBRALA
– cifoza dorsolombara
– hiperlordoza – accentuarea curburii la nivel lombar
– nanisn rahitic
2. Semne musculo-ligamentare
– hiperlaxitate ligamentara – contribuie la accentuarea deformarilor
– muschi slab dezvoltati – intarzieri, regresie in achizitiile motorii ( varsta la care isi tine capul, sade
in sezut, merge)
– distensie abdominala,
– hernie ombilicala
3. Semne extra-osoase
– manifestari pulmonare – pulmon rahitic – bronhomalacia
– anemie carentiala
– scaderea rezistentei la infectii
– transpiratii abundente
– semne neuro-musculare de tetanie hipocalcemica
SEMNE BIOLOGICE
Nu se poate diagnostica rahitismul fara urmatoarele investigatii de laborator:
– calciu seric si ionic – pot fi valori normale datorita mecanismului de adaptare a organismului care
scote calciul din os.
– fosforul seric – normal sau scazut
– fosfataza alcalina – valori cu mult peste cele considerate normale
* STADIU I – debutul carentei
– Ca scazut
– P normal ( 4,5 – 6,5 mg %)
– F.A normal (5-15 U Bodanski)
* STADIU II
– apoi intervine PTH ( hormonul care mobilizeaza calciul din oase)
– Ca normal
– P scazut
– F.A crescuta
* STADIU III
– epuizarea interventiei parathormonului
– Ca scazut
– semne clinice de rahitism + modificari radiologice (rx) caracteristice pentru hipocalcemie
– P scazut
– HIPOCALCIURIE ( eliminare scazuta de calciu) – reabsorbtie tubulara de calciu
– F.A foare crescuta
Modificarile radiologice (semne radiologice) – localizarea de electie a leziunilor de rahitism este la
nivelul metafizei (partea osului intre diafiza si epifiza unde se afla cartilajul de crestere) oaselor lungi.
Metafiza
– deformare “in cupa”,
– franjurari ale liniei metafizo-epifizare,
Corticala
– subtierea corticalei,
– liniile de pseudofractura Looser-Milkman
Nuclei epifizari
– intrazierea osificarilor nucleilor de crestere,
Diafiza:
– demineralizare accentuata, dedublari periostale,
– zone rectilinii radiotrasparenta, deformari si fracturi veritabile.
Radiografia de pumn, precizeaza diagnosticul si determina varsta osului in comparatie cu varsta
cronologica a bebelusului. In cazurile de rahitism dezovoltarea osoasa este intarziata si se pot
observa urmatoarele modificari radiologice:
– distanţa radius şi cubitus – metacarp este mărită
– extremităţile distale ale celor două oase apar lăţite (în “paletă”), concave (“cupuliforme”) aspect de
cupă
cu margini festonate.
– linia metafizară, concavă, neregulată, fierestruită;
– nucleii de osificare : neregulaţi, şterşi, apar cu întârziere;
– diafiza are structurată rarefiată.
Membrele inferioare
-Distorsionarea şi angularea oaselor
Calota craniană
– Subţierea tăbliei osoase
Coloana vertebrală
– dublu contur al corpilor vertebrali
Torace
– mătănii, lărgirea coastelor
Tratament
Tratamentul curativ al rahitismului presupune administrarea vitaminei D in doze terapeutice si nu
profilactice (de preventie).
Scheme terapeutice:
1. Administrare orala: in formele usoare si medii
– administrarea p.o. zilnic doza la 2000-4000 Ui/zi, timp de 6-8 sapt 4-8 picaturi/zi
– apoi se revine la dozele profilactice inca 6 luni de 1000UI,
– se include in schema de profilaxie (sau pana la normalizarea fosfatazei alcaline)
2. Admnistrare intramusculara: formele grave:
Schema I
– 100.000Ui Vit D doze stoss i.m., 3 doze la interval de 3 zile.
– dupa 30 de zile se mai administreaza 200.000Ui i.m sau p.o
– apoi schema profilactica p.o (oral)
Schema II
– o doza stoss de 600000 UI
– dupa care la 30 de zile se reia doza proflactica
3. Administrarea de Ca in doze de 50-80 mg/kgc/zi
– 1 cp Ca lactic=500mg
– 5 ml de calciu gluconic solutie 10%
– timp de 3-4 sapt in formele usoare
– pana la 6-8 sapt in formele moderate si grave – hipocalcemice
– copilul >5ani va primi 1000mg/zi
In decurs de 7-10 zile se normalizeaza modificarile biochimice – calciu si fosfor, fosfataza alcalina
are valori crescute atat timp cat se mentin modificarile radiologice.
– vindecarea din punct de vedere radiologic incepe dupa 2-3 saptamani
– semnele clinice osoase persista 1-2 luni, dispar dupa luni sau chiar 1-2 ani de la inceputul
tratamentului.
Surse bibliografice

1. RAHITISMUL CARENºIAL LA COPIL – O CONTINUÅ PROVOCARE Rickets in

Children – a Continuous Challenge Prof. Dr. Dan Moraru1, Prof. Dr. Evelina Moraru2,
Dr. Laura Bozomitu1, Dr. Bogdan A. Stana1 1 Clinica III Pediatrie, UMF „Gr. T. Popa“,
Iasi 2 Clinica II Pediatrie, UMF „Gr. T. Popa“, Iasi

2. http://www.mymed.ro/rahitismul-i-osteomalacia.html

3. http://consultadoctorul.ro/boli-cauze-simptome-tratament/rahitismul/