Hemofilia

Proiect realizat de Daniela

Costache, Raluca Hurjui,
Maria Voicu și Roxana Răuță
 Cuprins

Ce este hemofilia? Simptome

01 04

Tipuri de hemofilie Diagnostic

02 05

Cauze Tratament
03 06
01 Ce este
hemofilia?
 Ce înseamnă hemofilia?

Aceasta este o boală genetică, ce afectează procesul de coagulare al sangelui. Astfel,

persoanele care suferă de aceasta boala au un risc mare de sangerare, ce depinde de
severitatea deficitului de factor de coagulare. Factorii coagularii sunt proteine specifice,
care joacă un rol în formarea cheagului de sânge și opririi sangerarilor.

Hemofilia afectează cu precădere bărbații, aceasta boala fiind foarte rar întâlnită la femei
sau doar în forme foarte usoare.
02 Tipuri de
hemofilie
În funcție de factorul coagulant afectat, hemofilia poate fi de doua tipuri:

Tip Caracteristici

Hemofilie clasică, este cea

mai comună formă, cu o Acest tip reprezintă deficiența
Tip A incidență de 1 la 10.000 de factorului coagulant VIII.
nou-nascuți.

Boala Christmas, acest tip

reprezintă deficiența factorului
IX, având o incidență mai
Tip B scazută, de 1 la 50.000 de
nou-nascuti.
Pot exista deficite și de alți
factori, ca de exemplu V, XI,
descrise de unii autori ca
“hemofilii”, dar acestea sunt
mai rara și mai puțin severe.
 Tipuri de hemofilie

Hemofiliile dobândite reprezintă situații în care deficitul funcțional al factorului este

cauzat de prezența unui inhibitor (anticorp impotriva unui factor al coagularii, cel mai
adesea VIII).

În funcție de cantitatea de factor coagulant, hemofilia poate avea trei forme:

● Ușoara, cu un procent de până la 30% factor de coagulare;

● Medie, cu un procent de până la 4% factor de coagulare;
● Severă, cu un procent de sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare.
03 Cauze
Când sângerezi, sângele tău în mod normal adună laolaltă celule
sanguine pentru a forma un cheag care să oprească sângerarea.
Procesul de coagulare este susținut de anumite particule ale sângelui.
Hemofilia se produce cand ai un deficit al unuia dintre acești factori de
coagulare (factorul VIII sau IX).

Există mai multe tipuri de hemofilie, majoritatea formelor fiind

moștenite. Totuși, aproximativ 30% dintre persoanele cu hemofilie nu
au un istoric familial al bolii. La aceste persoane, s-a produs o
modificare neașteptată la nivelul uneia dintre genele asociate cu
hemofilia.
Hemofilia dobândită este o formă rară a bolii – aceasta se produce când
sistemul imun al persoanei atacă factorii de coagulare din sânge. Poate
fi asociată cu:

● Sarcina
● Boli autoimune
● Cancer
● Scleroza multiplă
04 Simptome
Semnele si simptomele hemofiliei variază în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul
factorului de coagulare este ușor redus, poți sângera doar după o intervenție chirurgicală sau dupa un
traumatism. Dacă deficitul este sever, poți manifesta hemoragie spontană.

Semnele si simptomele hemoragiei spontane sunt:

● Sângerare inexplicabilă și excesivă în urma tăieturilor sau rănilor ori după lucrări dentare sau
intervenție chirurgicală
● Vânătăi multe si mari sau adânci
● Sângerare neobișnuită după vaccinări
● Durere, inflamație sau rigiditate în articulații
● Sânge în urină sau scaun
● Sângerare din nas fără o cauză cunoscută
05 Diagnostic
Hemofilia este diagnosticată prin intermediul unei analize de sânge.
Se va recolta sânge și se va măsura cantitatea de factori ai coagulării.
Apoi, se stabilește severitatea hemofiliei astfel: • Forma ușoară:
indicată de factorul de coagulare prezent între 5 și 40%; • Forma
moderată: indicată de factorul de coagulare prezent între 1 și 5%; •
Forma severă: indicată de factorul de coagulare mai mic de 1%
De foarte multe ori manifestările hemofiliei apar din copilărie, odată ce
copilul începe să se deplaseze de unul singur. În acest caz, se pot observa
echimozele și sângerările la traumatisme minore. Aceste manifestări ridică
suspiciunea de hemofilie. Dacă în familie există persoane cu hemofilie
confirmată sau cu manifestări asemănătoare, diagnosticul este cu atât mai
probabil. Cu alte cuvinte, istoricul pacientului și antecedentele
heredocolaterale joacă un rol esențial, episoadele de sângerări prelungite
sau colecții hematice intraarticulare orientând diagnosticul.
 Fiind o coagulopatie, apar modificări ale coagulogramei. Caracteristic
hemofiliei este creșterea timpului de trombolpastină parțial activată
(aPTT). Numărul de trombocite și timpul de protrombină au valori în limite
normale. Dozarea factorilor de coagulare în sânge este esențială
deoarece stabilește factorul care se află în deficit , deci determină dacă
hemofilia este de tip A (factorul VIII) sau B (factorul IX), informație crucială
pentru instituirea tratamentului de substituție. De asemenea, apreciază
cantitativ deficitul, deci apreciază severitatea bolii.
06 Tratament
 Tratament
Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în
suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii
sanguine (numai sub supraveghere medicală, în centre
specializate) sau injecţii periodice.
Hemofilia de tip A, de exemplu, poate fi ţinută sub control
prin injecţii cu desmopresină, un hormon sintetic care
stimulează producerea de factor de coagulare VIII,
împiedicând astfel sângerările spontane sau excesive.
În cazul hemofiliei de tip B, tratamentul constă în transfuzii
cu sânge proaspăt sau cu derivate din sânge produse
sintetic, care conţin factorul de coagulare necesar. În 2013,
Administraţia Medicamentelor şi Alimentelor din SUA (FDA)
a aprobat un medicament sintetic care conţine o proteină ce
are rolul de a preveni sângerarea excesivă prin
suplimentarea producţiei de factor de coagulare IX.
Hemofilia de tip C se tratează prin substituţia factorului de coagulare XI cu ajutorul infuziei plasmatice. Variantele sintetice
(recombinante) de factor de coagulare sunt considerate în prezent mai sigure decât transfuziile de sânge proaspăt provenit
de la donatori, deoarece astfel se elimină riscul de transmitere a anumitor infecţii.

De asemenea, se recomandă vaccinarea împotriva hepatitei A şi B, pentru a reduce riscul de infecţie ca urmare a transfuziilor
sangvine, în cazul în care acestea sunt indicate ca metodă terapeutică. De asemenea, terapia de substituţie a factorului de
coagulare poate avea şi rol profilactic, deci de a preveni hemoragiile (este recomandată de obicei pacienţilor cu hemofilie
severă de tip A). Durerile articulare sunt des întâlnite în cazul pacienţilor cu hemofilie. Prin urmare, medicul poate
recomanda administrarea, la nevoie, a anumitor medicamente pentru calmarea durerilor, cum ar fi cele pe bază de
acetaminofen, ibuprofen, paracetamol. Preparatele care au acţiune mai puternică sunt recomandate doar în cazurile severe
şi pe termen scurt, deoarece pot da dependenţă. Este contraindicată administrarea de aspirină, papaverină ori indometacin,
deoarece astfel de substanţe pot creşte riscul de sângerare.
Bibliografie

● www.sanador.ro
● Reginamaria.ro