Sunteți pe pagina 1din 16

Disciplina:

FIZIOPATOLOGIE

Tema referat:
FIZIOPATOLOGIA OSULUI

Februarie
2010

-1-
CUPRINS

Sindroamele de demineralizare osoasa….…………………………………….pag. 3

Rahitismul si osteomalacia……………….………..………………………….pag. 3

Osteomalacia prin hipovitaminoza D………………………………………… pag. 3

Rahitismul prin hipovitaminoza D…………………………………………… pag. 4

Patogenie……………………………………………………………………….pag. 5

Cauze si factori de risc de osteomalacie………………………………………..pag. 6

Osteoporoza…………………………………………………………………….pag. 8

Cauzele pierderii osoase la adult……………………………………………….pag. 9

Maladie congenitala osoasa. Osteogenesis imperfecta………………….…….pag. 11

Forme de osteogenesis imperfecta…………….………………………………pag. 13

Complicatii ale osteogenezei imperfecta………………………………………pag. 15

Bibliografie…………………………………………………………………….pag. 16

-2-
SINDROAMELE DE DEMINERALIZARE OSOASA

1. Rahitismul si osteomalacia

Osteomalacia sau osteopatia decalcifianta este o osteopatie generalizata a


adultului, termen folosit pentru a descrie inmuierea oaselor care apare printr-un
deficit de mineralizare a substantei preosoase produse de osteoblasti. Histologic se
manifesta prin rarefactia fronturilor de calcificare si scaderea vitezei de apozitie
osoasa.
Osteomalacia la copii este cunoscuta drept rahitism. Leziunile osoase sunt
identice, dar se adauga deficitul de osificare encondrala caracterizat prin
decalcifierea cartilajelor de crestere si anomalii in proliferarea lor.
Termenul osteomalacie este utilizat doar la forma moderata a adultului.
Osteomalacia este descoperita cel mai adesea la persoanele cu dezechilibre ale
dietei, cu piele de culoare inchisa. Multe dintre efectele acestei boli se suprapun
peste cele ale osteoporozei, dar cele doua entitati sunt semnificativ diferite.
Cauzele rahitismului si osteomalaciei variaza, cea mai importanta fiind
hipovitaminoza D. Mai rar este vorba de vitamino-rezistente sau de carente
alimentare de calciu si fosfor. Alte cauze ar fi: expunere insuficienta la soare,
malnutritie in sarcina, acidoza renala tubulara, sindroame de malabsorbtie,
osteomalacie indusa de tumori.
Osteomalacia prin hipovitaminoza D
Acest tip de osteomalacie apare sub forma sporadica sau epidemica.
Forma sporadica apare la persoanele cu sindroame de malabsorbtie care induc
deficit de vitamina D (in pancreatita cronica, enteropatia gluteica, boala Crohn,
gasterectomii).

-3-
Forma epidemica apare in populatiile denutrite, cu aport scazut de vitamina D
alimentara si in populatiile cu expunere scazuta la soare.
Osteomalacia la adulti debuteaza insidios cu crampe si dureri ale regiunii
lombare si coapselor, care se extind la brate si coaste. Durerea nu iradiaza, este
simetrica si acompaniata de sensibilitatea oaselor implicate. Muschii proximali sunt
slabi, pacientul prezentind dificultate la urcatul scarilor si ridicat din pozitie pelvina.
Prin demineralizare oasele devin mai putin rigide, semnele fizice incluzind
deformari precum pelvisul triradiar si lordoza. Pacientul are “un mers leganat”
caracteristic. Totusi aceste semne pot fi rezultatul unui episod de osteomalacie
anterior, deoarece oasele nu isi mai recapata forma initiala dupa deformare. Se
dezvolta fracturi patologice. Cel mai adesea cel mai acuzat simptom este oboseala
cronica si crampele musculare determinate de presiune sau socuri mecanice.
Clinic, osteomalacia reprezinta o forma moderata a rahitismului. Pacientii
afectati pot prezenta durere osoasa moderata si sensibilitate cu hipotonie. Pacientii
afectati sever prezinta dificultati ale ambulatiei si merg leganat. Sindromul
“laptarului” este o conditie in care pacientul prezinta multiple fracturi bilaterale si
simetrice. Localizarile comune I gitul femural, marginea axilara a scapulei, ramul
pubic si coastele. Deformarile scheletice pot apare in corpii vertebrali si craniu cu
invaginatie bazilara, cu fracturi ale vertebrelor si oaselor lungi.
Osteodistrofia renala este o consecinta a osteomalaciei care prezinta
slabiciune, durere osoasa si deformari scheletice. Clinica variaza cu varsta. Adultii
pot prezenta elemente ale osteomalaciei, in timp ce copii prezinta retard al cresterii.
Cea mai comuna complicatie a osteodistrofiei renale este fractura de insuficienta sau
patologica prin depozitari de amiloid sau tumori.

Rahitismul prin hipovitaminoza D

-4-
Rahitismul comun este o boala a copilului caracterizata prin deficitul de
calcifiere osoasa datorita in principal absorbtiei intestinale insuficiente a calciului
prin lipsa de vitamina D.
Cauza principala este carenta de lumina solara, fapt dovedit de epidemiologia
maladiei care apare mai ales in tarile slab insorite, mai mult la oras decat la tara, mai
frescvent iarna dacat vara.
Diagnosticul se pune de obicei intre 6 si 24 luni.
Manifestarile rahitismului comun sunt:
• Tetanie manifesta sau latenta;
• Craniotabesul, adica prezenta unor zone de ramolire la nivelul oaselor
occipitale sau parietale;
• Intarzierea inchiderii fontanelei anterioare;
• Tulburari de mineralizare a dentinei si hipoplazia smaltului dentar;
• Supraproductia de tesut osos subperiostal poate genera bose frontale sau
parietale;
• Mataniile condrocostale;
• Curbarea membrelor inferioare apare cand copilul incepe sa mearga;
• Hipotonia musculara cu cifoza dorzala si abdomen flasc, datorate probabil
depletiei de ATP si fosfati din muschi;
• Biologic pacientii prezinta hipofosfatemie, hipocalcemie si cresterea fosfazei
alcaline;
• Aspectul radiologic este caracteristic: transparenta crescuta a scheletului,
extremitatea metafizelor largita, intarzierea aparitiei punctelor de osificare la
nivelul carpului si al epifizei radiale distale etc

-5-
Patogenie

Metabolismul vitaminei D in organism:


Vitamina D este un prohormon. Poate fi sintetizat in piele ca raspuns la
expunerea la unde ultraviolete specifice ale soarelui sau obtinuta din dieta. Sursele
dietare de vitamina D: uleiul de peste, albusul de ou suplimenteaza doar o parte din
necesarul zilnic, astfel expunerea la soare este necesara pentru a mentine nivele
adecvate de vitamina D la persoanele sub 70 de ani, chiar expunerea limitata la soare
este adecvata, totusi dupa 70 de ani conversia in piele a hormonului este mai putin
eficienta, predispozand la deficienta.
O data formata in piele sau ingerata vitamina D este hidroxilata la ficat la 25-
hidroxivitamina D-calcidiol, care este normal prezent in concentratii mari in
circulatie si legata de o proteina de transport. Activarea finala a vitaminei D la
hormon activ 1, 25-hidroxivitamina D-calcitriol apare in rinichi. Vitamina D activa
stimuleaza absorbtia de calciu si fosfor in intestine favorizind mineralizarea oaselor.

-6-
Resorbtia osoasa in osteomalacie: Este clasificata ca subcondrala, trabeculara,
endosteala, intracorticala, subperiosteala, subligamentoasa si subtendinoasa.
Afectarea mainilor si talpilor prin resorbtie subperiosteala apare tipic de-a
lungul marginilor radiale ale falangelor mijlocii si a osului cortical pe
marginea falangelor distale. Resorbtia subperiostala a articulatiilor se
aseamana cu eroziunile marginale ale artritei reumatoide. Craniul este afectat
de resorbtia trabeculara formand un aspect de sare cu piper al oaselor
calvarine.

Resorbtia subligamentara si subtendinoasa: apare la clavicula sub ligementele


coracoclaviculare, pe atasamentul calcanean al aponevrozei plantare, pe
insertia tricepsului pe olecran, tuberozitatile humerale, trohanterul femural si
tuberozitatile ischiatice. Resorbtia osului subcondral apare in clavicula distala,
articulatiile sacroiliace si simfiza pubiana.

Cauze si factori de risc de osteomalacie

Cauzele osteomalaciei pot cuprinde:


• expunerea insuficienta la soare, la persoanele inchise la culoare
• cantitati alimentare insuficiente de vitamina D sau metabolism deficitar
al vitaminei D sau fosforului ;
• acidoza renala tubulara ;
• malnutritia in timpul sarcinii ;
• sindroame de malabsorbtie ;
• insuficienta renala cronica ;
• osteomalacia indusa de tumori ;
• terapia cu fumaderm, anticonvulsivante ;
• alimentatia exclusiv vegetariana, persoanele peste 65 de ani ;
-7-
• boli cronice hepatice, deficitul de fosfat din dieta ;
• boala celiaca. ;
Osteomalacia rezulta prin deficitul moderat sau sever de vitamina D. Pacientii
cu deficit moderat sau usor prezinta de obicei osteoporoza. Deficitul de vitamina D
poate fi cauzat de sinteza inadecvata a vitaminei in piele prin expunere limitata la
soare a pacientilor cu piele inchisa la culoare sau care traiesc la latitudini nordice.
Afectarea absorbtiei intestinale a vitaminei din alimentatie la batrani cu
malabsorbtia grasimilor sau hipotiroidism poate contribui de asemeni la
osteomalacie. Afectarea hidroxilarii vitaminei in ficat apare la apcientii cu boli
hepatice severe si la cei care i-au medicamente care afecteaza hidroxilarea hepatica:
anticonvulsivante-fenitoina, barbiturice, carbamazepina. Afectarea hidroxilarii
renale apare in insuficienta renala.

Cauzele hipocalcemiei:
Deficitul de vitamina D determina hipocalcemie care stimuleaza hormonul
paratiroid cu hiperparatiroidism. Hiperparatiroidismul determina resorbtie crescuta
osoasa si scade excretia urinara a calciului. Pe de alta parte PTH creste excretia
urinara a fosforului care combinata cu absorbtia intestinala scazuta determina
hipofosfatemia.

Cauzele hipofosfatemiei:
Deficitul de fosfat determina osteomalacie prin afectarea mineralizarii osului.
Hipofosfatemia apare rar prin aport aliemntar inadecvat dar apare prin malabsorbtie
sau deficit de vitamina D. hipofosfatemia poate fi rezultatul ingestiei unei cantitati
mari de hidroxid de aluminiu. O forma de hipofosfatemie cu osteomalacie, prin
neoplazie sau oncogenie este asociata cu tumorile mezenchimale.

-8-
Osteomalacia indusa de aluminiu:
Boala de oase indusa de aluminiu este o cauza de osteomalacie. Aluminiu
afecteaza negativ formarea osului prin inhibitia activitatii osteoblastice, precum si a
formarii cristalelor de hidroxiapatita. Aluminiu poate fi introdus prin solutia de
dializa, antiacide sau agenti de legare a fosfatului cu aluminiu folositi pentru a
combate hiperfosfatemia din insuficienta renala.

2. Osteoporoza

Osteoporoza reprezinta scaderea densitatii osoase (a cantitatii de os pe


unitatea de volum) care duce la scaderea rezistentei osoase, cu risc de fracture dupa
traumatisme minime.

Osteoporoza apare prin cresterea resorbtiei osoase sau prin scaderea ratei de
formare a osului

Osteoporoza este caracterizata prin reducerea paralela a mineralelor osoase si


matricei osoase astfel incat osul este in cantitate scazuta, dar cu o compozitie
normala procentual.

In orice moment, densitatea osoasa depinde atat de varful densitatii osoase


atins pe parcursul dezvoltarii, cat si de pierderea osoasa ulterioara din perioada
adulta. Astfel osteopenia poate fi consecinta cresterii osoase pubertare deficiente, a
pierderii osoase accelerate in viata adulta sau a ambelor mecanisme.

Factorii care influenteaza masa osoasa maxima sunt :

• sexul : barbatii au densitate osoasa mai mare decat femeile


-9-
• rasa : negrii au densitate osoasa mai mare decat albii
• factorii genetici :

o densitate osoasa mai redusa la fiicele femeilor cu osteoporoza


o concordanta mai mare la gemenii monozigoti
o corelatii cu gena receptorului vitaminei D (in studiu)

• steroizii gonadali : deficit de estrogeni;


• hormonul de crestere;
• momentul instalarii pubertatii : barbatii cu antecedente de pubertate
constitutional intarziata si femeile cu menarha intarziata au risc mai mare
pentru aparitia osteoporozei;
• aportul exogen de calciu : suplimentarea moderata de calciu in perioada
prepubertara amplifica cresterea osoasa;
• efortul fizic

Cauzele pierderii osoase la adult

Dupa etiologie, osteoporoza poate fi primara sau secundara.

• Osteoporoza primara (de involutie) : dupa ce varful densitati osoase este


atins, densitatea osoasa ramane stabila cativa ani, apoi descreste. La femei
pierderea osoasa incepe inaintea menopauzei si intre 20 - 40 ani la barbati.
Dupa instalarea menopauzei rata pierderii osoase este accelerata de cateva ori la
femei mai ales la osul trabecular (vertebre, oase late, epifize)

o Osteoporoza de tip I sau postmenopauza: rata pierderii osoase


variaza considerabil intre femei. O categorie la care osteopenia este mai
severa decat ar fi normal pentru varsta pe care o au este considerata a avea
postmenopauza sau tip I. Clinic acest tip se manifesta prin fracturi prin
"strivire vertebrala";
- 10 -
o Osteoporoza de tip II sau senila: osteopenia rezultata prin procesul
normal de imbatranire care apare atat la barbati cat si la femei . Apar
frecvent fracturi ale soldului, bazinului, articulatiei pumnului, humerusului
proximal, tibiei proximale, corpilor vertebrali.

• Osteoporoza secundara – acest tip de osteoporoza apare in circumstante


care pot fi stabilite exact:

o boli endocrine: tireotoxicoza (prin activarea osteoclastilor),


hipogonadism feminin (hiperprolactinemie, amenoree hipotalamica,
anorexie nervoasa, insuficienta ovariana, hipogonadism masculin
(insuficienta gonadica primara / secundara, pubertate intarziata),
hipertiroidie; hiperparatiroidie; hipercorticism; deficit al hormonului de
crestere;
o boli gastointestinale : gastrectomie subtotala; sindroame de
malabsorbtie, icter obstructiv cronic, ciroza hepatica;
o afectiuni ale maduvei hematogene : mielom multiplu, limfom,
leucemie, anemii hemolitice, carcinom diseminat;
o iatrogen: tratamente cu heparina, antiacide, glucocorticoizi, tiroxina,
anticonvulsivante, chimioterapie;
o fumatul, consumul de alcool, etc. Fumatul pare sa blocheze
capacitatea estrogenilor de a proteja oasele, iar alcoolul poate bloca
absorbtia calciului si reduce cresterea osoasa;
o sedentarismul si imobilizarea prelungita – imobilizarea prelungita
are efecte dezastruoase asupra osului. De exemplu imobilizarea completa a
membrului inferior timp de 6 luni produce pierderea unei treimi din masa
osoasa;
o insuficienta renala cronica;
o artrita reumatoida;

- 11 -
Osteoporoza este asimptomatica daca nu este complicata cu o fractura (prin
compresie vertebrala sau a pumnului, soldului, coastelor, bazinului, humerusului).

Fracturile prin tasare vertebrala apar la eforturi minime (stranut, aplecare,


rotire, ridicarea unui obiect usor), mai frecvent in regiunea toracica medie si
inferioara sau lombara superioara. Durerea de spate debuteaza acut cu iradiere in
lateral si in fata, pentru ca apoi sa se reduca treptat in cateva saptamani. La cei cu
mai multe fracturi apare deformarea coloanei vertebrale (cifoza dorsala + lordoza
cervicala), o durere cronica de spate accentuata in picioare si pierderea din inaltime.
Uneori aceasta modificare poate sa apara lent si asimptomatic.

Fracturile de sold apar dupa cadere, mai ales cele pe o parte sau chiar inainte
de cadere. Complicatiile acestor fracturi au o rata a mortalitattii de 15 - 20 % la
batrini si duc la incapacitate fizica severa cu necesitatea ingrijirii la domiciliu timp
indelungat.

MALADIE CONGENITALA OSOASA


Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta sau boala oaselor fragile este una dintre cele mai
frecvente displazii scheletice.
Osteogenesis imperfecta este o afecţiune congenitală cu ereditate dominantă.
Descendentul poate manifesta boala şi în cazul în care numai un părinte transmite
boala. Tulburarea de osificare este probabil cauzată de tulburarea metabolică a
colagenului din ţesutul conjunctiv. Colagenul joacă un rol de neînlocuit în formarea
celulelor osoase şi cartilaginoase. în multe cazuri boala poate fi constatată încă în
cursul vieţii intrauterine, însă de cele mai multe ori este diagnosticată numai imediat
după naştere.

- 12 -
Este o boala generalizata a tesutului conjunctiv care se poate manifesta prin
unul sau mai multe dintre urmatoarele elemente: sclere albastre, fata triunghiulara,
macrocefalie, surditate, dentitie defectiva, torace in butoi, scolioza, deformari ale
membrelor, fracturi, laxitate articulara si retard al cresterii. Caracteristicele
aditionale precum constipatia si transpiratiile excesive pot apare de asemeni.
In osteogenezis imperfecta modificarile patologice sunt observate in toate
tesuturile in care tipul 1 de colagen este un component important, cum este osul,
ligementele, dentina si sclerele. Defectul principal este cantitati sau calitativ al
colagenului tip 1. Mutatiile in genele care codeaza colagenul tip 1 afecteaza una sau
doua gene, numarind peste 80% dintre cazurile de osteogenesis imperfecta.
Cauzele nonortopedice ale morbiditatii in osteogenesis tip I si IV sunt
laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica, surditatea si compresia
cerebrala. Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita
deformarilor progresive. Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei
spinale si scoliozei. Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii
recurente care limiteaza speranta de viata a pacientului. Speranta de viata pentru toti
pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata. Tipul II este fatala in prenatal.
Morbiditatea si mortalitatea asociate cu osteogenesis imperfecta variaza larg
in functie de genotip. Variabilitatea depinde si de mutatiile suferite. Corpul prezinta
virtual multiple fracturi in toate oasele. Forma perinatala este fatala la citeva ore
dupa nastere, desi unii bebelusi supravietuiesc citeva luni. Osteogenesis imperfecta
are si o forma usoara, in care adultii care nu au suferit inca nici o fractura se
adreseaza medicului datorita fracturilor altor membrii ai familiei. Intre cele doua
forme de boala exista un continuu de severitate.

Forme de osteogenesis imperfecta


Exista 7 forme descrise ale osteogenezei imperfecta.

- 13 -
Osteogenesis imperfecta - Tipul I:
Acest tip este cel mai usor si comun. Pacientii prezinta sclere albastre, grad
variabil de fragilitate osoasa, deformare moderata a oaselor si surditate prematura.
Greutatea la nastere tinde sa fie normala, desi unul sau mai multe oase sunt
fracturate. Fracturile apar pentru prima data la o varsta inaintata, cind copilul incepe
sa mearga. Aceste fracturi se vindeca bine, desi uneori se descrie calus hipertrofic.
Fracturile tind sa scada in frecventa la pubertate, dar cresc o data cu inaintarea in
viata. Afectarea scheletului axial sub forma de scolioza sau cifoza este observata la
20% dintre cazuri. Dentinogeneza imperfecta este caracteristica bolii tip 1B.

Osteogenesis imperfecta - Tipul II:


Citiva copii afectati cu tipul II se nasc cu nanism, sclere albastre si membre
scurte, groase. Boala este de obicei fatala la nastere, dar unii copii supravietuiesc
pentru citeva luni. Fracturile multiple sunt evidente, iar oasele lungi sunt scurte.

Osteogenesis imperfecta - Tipul III:


Copii cu boala de tip III sunt nascuti cu fragilitate osoasa severa si sufera
fracturi multiple la nastere, desi greutatea lor la nastere tinde sa fie normala. Sclerele
sunt albastre la nastere dar se normalizeaza cu trecerea anilor, devenind albe ca
adult. Dentinogeneza imperfecta este frecventa. Toracele si coastele sunt evitate, cu
putine fracturi. Ingrosarea oaselor lungi este frecventa cu cresterea, iar fracturile
multiple sunt observate tardiv in viata. Aspectul radiografic clasic este de oase in
popcorn, in care fracturile in diferite localizari determina insule de osificare
endocondrala. Cu varsta aceste osificari tind sa dispara lasind o epifiza larga
radiolucenta. Scheletul axial este de asemeni implicat cu platispondilie si
cifoscolioza. Copii afectati tind sa devina dependenti de carucior.

Osteogenesis imperfecta - Tipul IV:

- 14 -
Copii cu tipul IV de boala au sclere albe cu fragilitate osoasa moderata si
deformari. Clinic sunt similari cu tipul I de osteogenesis, cu exceptia prezentei
sclerelor albe. Afectarea scheletului axial intervine sub forma cifoscoliozei.
Dentinogeneza este observata in osteogeneza de tip IVB.

Osteogenesis imperfecta - Tipul V:


Este o conditie autosomal dominanta cu severitate similara cu cea a tipului IV
de boala dar cu predispozitie pentru formare de calus hiperplazic. Elementele
caracteristice sunt osificarea membranei intraosoase a bratelor si picioarelor, cu
pronatie limitata si supinatie si o banda radioopaca metafizeala la pacientii in
crestere.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VI:


Tipul VI este similar tipului II si IV, dar cu histologie distincta, incluzind
formare de os hiperosteoid prin defect de mineralizare.

Osteogenesis imperfecta - Tipul VII:


Este descris izolat si este clinic similar cu osteogenesis imperfecta tip II si IV.

In toate formele de osteogenesis imperfwecta, densitatea mineralului osos din


oasele nefracturate este scazuta. Totusi, gradul osteopeniei intrinseci poate fi dificil
de evaluat deoarece fracturile recurente limiteaza efortul si astfel exacerbeaza
scaderea masei osoase. In mod surprinzator, vindecarea fracturilor poate fi normala.

Alte tipuri rare de osteogenesis imperfecta cuprind:


-osteoporoza pseudoglioma
-sindrom Bruck
-sindrom Cole-Carpenter.

- 15 -
Complicatii ale osteogenezei imperfecta:
Acestea sunt laxitatea articulara, care determina durere articulara cronica,
surditatea si compresia cerebrala.
Copii cu tipul III necesita frecvent ingrijiri ortopedice datorita deformarilor
progresive.
Mersul si pozitia bipeda sunt imposibile datorita compresiei spinale si
scoliozei.
Deformarile toracice progresive sunt asociate cu pneumonii recurente care
limiteaza speranta de viata a pacientului.
Speranta de viata pentru toti pacientii in afara de cei cu tipul III este scurtata.

BIBLIOGRAFIE

1. Stefan Sorin Arama – Fiziopatologie – Editura Cermaprint, Bucuresti, 2009

2. www.romedic.ro

- 16 -