1. Care dintre urmatoarele afectiuni se transmite X-linkat recesiv?

a. Sindromul Marfon
b. Fibroza chistica
c. Acondroplazia
d. Sindromul Down
e. Hemofilia

2. Monosomia X este asociata sindromului

a. Klinefelter
b. Down
c. Turner
d. Patau
e. Edwards

3. Care este dogma centrala a genteticii

a. ADN -> PROTEINA -> ARN
b. ARN -> ADN -> PROTEINA
c. ADN -> ARN ->PROTEINA
d. PROTEINA -> ADN – ARN
e. ARN -> PROTEINA -> ADN

4. Leziunuile ADN generate de imperecherea gresita a bazelor sunt reparate in pricipal

prin
a. Sistemul BER
b. Sistemul NER
c. Sistemul MMR
d. Sistemul de reparare directa monoenzimatica – MGMT
e. Sistemul de reparare a rupturilor ADN

5. Dentinogenesis imperfecta tip II este asociata cu mutatii ale genei

a. COL1A1
b. ENAM
c. DSPP
d. MMP20
e. MBN
6. Maturarea ARNm precursor presupune
a. Eliminarea exonilor
b. Eliminarea intronilor
c. Unirea exonilor
d. Modificarea extremitatilor
e. Pastrarea intronilor

7. Codul genetic are urmatoarele proprietati

a. Contine 3 codoni initiatori
b. Contine 46 de codoni
c. Este lipsit de ambiguitate
d. Este degenerat
e. Este superpozabil

8. Gena
a. Este un ansamblu liniar de secvente nucleotidice de ADN
b. Este un segment de ARN
c. Contine un cadru de lectura (o regiune centrala) si elemente de reglare
d. Contine informatia genetica necesara sintezei unei proteine sau unei moleculei
functionale de ARN
e. Este un polipeptid functional

9. In cazul transmiterii X-linkat recesive

a. Sunt afectate ambele sexe in proportii egale
b. Barbatii sunt afectati in marea majoritate a cazurilor
c. Trasmiterea este continua
d. Tatal afectat poate trasmite boala direct fiilor
e. Transmiterea este discontinua

10. In cazul transmiterii autozomal dominante, daca un parinte este bolnav heterozigot si
celalalt sanatos, cum vor fi fenotipic si genotipic descendentii?
a. 50% descendentii bolnavi
b. 100% descendentii bolnavi
c. 50% descendentii sanatosi
d. 75% descendentii bolnavi
e. 25% descendentii sanatosi
11. In cazul transmiterii autozomal recesive, daca parintii sunt putatori cum vor fi
fenotipic si genotipic descendentii?
a. 25% homozigoti sanatosi
b. 25% afectati
c. 50% homozigoti sanatosi
d. 50% afectati
e. 50% purtatori

12. Trisomiile autozomale determina urmatoarele sindroame

a. Turner
b. Edwards
c. Klinefelter
d. Patau
e. Down

13. Care din urmatoarele cariotipuri sunt asociate sindromului Down

a. 47, XX,+21
b. 47,XY,+21
c. 47, XYY
d. 47, XY,+13
e. 47,XX,+13

14. In cazul bolilor mitocondriale

a. Tatal transmite afectiunea numai la baieti
b. Mama transmite afectiunea atat la fete cat si la baieti
c. Transmiterea se face numai pe cale materna
d. Transmiterea se face numai pe cale paterna
e. Tatal transmite afectiunea atat la fete, cat si la baieti

15. Mutatia cu sens gresit

a. Produce un codon ce codifica un aminoacid diferit
b. Produce un codon ce codifica acelasi aminoacid
c. Produce un codon nonsens(stop)
d. Poate determina efecte fenotipice patologice
e. Nu poate determina efecte fenotipice patologice
16. In functie de tipul de celule afectate, mutatiile pot fi
a. Genice
b. Somatice
c. Germinale
d. Genomice
e. Cromozomiale

17. Amelogenesis imperfecta poate fi cauzata de mutatii ale genelor

a. COL1A1
b. ENAM
c. DSPP
d. MMP20
e. AMBN

18. Manifestati oro-maxilo-faciale/dentare intalnite in sindromul Down sunt

a. Eruptie intarziata a dentitiei primare si permanente
b. Taurodontism
c. Incidenta crescuta a bruxismului
d. Palatoschizis
e. Microdontie

19. Dentinogenesis imperfecta poate fi cauzata de mutatii ale genelor

a. AMELX
b. COL1A1
c. COL1A2
d. DSPP
e. FAM83H

20. Referitor la bolile multifactoriale sunt corecte urmatoarele

a. Riscul de imbolnavire difera de la o familie la alta
b. Boala are frecvent un caracter familial
c. Rudele de gradul I ale unui bolnav au acelasi risc de boala ca populatia generala
d. Factorii de mediu nu influenteaza bolile multifactoriale
e. Parintii unui individ bolnav sunt obligatoriu bolnavi
1*. Formula cromozomială corespunzătoare unui cariotip masculin normal este:
a) 46,XX
b) 46,XY
c) 23,Y
d) 46,YY
e) 23,X

2*. Sindromul Down este cauzat de:

a. monosomia X
b. trisomia 21
c. trisomia 18
d. trisomia 13
e. trisomia XXY

3*. O celulă somatică umană conține:

a) 44 de cromozomi
b) 23 de cromozomi
c) 46 de cromozomi
d) 2 cromozomi
e) 22 de cromozomi

4*. Dogma centrală a geneticii este:

a) ADN → proteină → ARN
b) ARN → ADN → proteină
c) proteină → ADN → ARN
d) ADN → ARN → proteină
e) ARN → proteină → ADN
5*. Care este principala cauză a trisomiei
a) Dispermia
b) Nondisjuncția cromozomială
c) Lagul anafazic
d) Fecundarea unui ovul de către 2 spermatozoizi
e) Clivarea transversală a centromerului

6. În cazul transmiterii autozomal recesive, dacă părinţii sunt purtători, cum vor fi
descendenţii:
a) 25% afectaţi
b) 25% purtători
c) 100% sănătoşi
d) 50% purtători
e) 50% afectaţi

7. În cazul transmiterii autozomal dominante:

a) sunt afectate ambele sexe în proporţii egale
b) este afectat numai unul din sexe
c) sunt afectaţi atât homozigoţii pentru alela dominantă, cât şi heterozigoţii
d) sunt afectaţi numai homozigoţii pentru alela dominantă
e) tatăl poate transmite boala fiilor

8. Care afecţiuni se transmit autozomal recesiv:

a) fenilcetonuria
b) hemofilia
c) distrofia musculară Duchenne
d) acondroplazia
e) fibroza chistică
9. Care dintre următoare sindroame sunt cauzate de trisomii cromozomiale:
a) sindromul Turner
b) sindromul Edwards
c) sindromul Marfan
d) sindromul Down
e) sindromul Klinefelter

10. Care din următoarele afecţiuni se transmit autozomal dominant:

a) sindromul Marfan
b) neurofibromatoza tip I
c) fibroza chistică
d) acondroplazia
e) hemofilia.

11. Gena:
a) este un ansamblu liniar de secvenţe nucleotidice ale ADN
b) este un segment de ARN
c) conţine cadrul de lectură (regiunea centrală) şi regiuni de reglare
d) conţine informaţia genetică necesară sintezei unei proteine sau ARN funcțional
e) este formată dintr-o secvență de aminoacizi

12. Exonii sunt:

a) elemente necodificatoare
b) elemente codificatoare
c) prezenți în regiunea de reglare a genei (promotor)
d) îndepărtați din ARNm matur
e) păstraţi în ARNm matur
13. Un gamet normal conține:
a) 1 cromozom sexual
b) 23 de autozomi
c) 22 de autozomi
d) un număr de 46 de cromozomi
e) 44 de autozomi

14. Care aberații cromozomiale sunt echilibrate:

a) trisomia
b) duplicația
c) translocația
d) inversia
e) deleția

15. În cazul transmiterii X-linkat recesive, dacă mama este purtătoare şi tatăl sănătos, cum
vor fi
descendenţii:
a) 50% băieţi afectaţi
b) 50% băieţi purtători
c) 50% fete afectate
d) 50% fete purtătoare
e) 50% băieți sănătoși

16. Referitor la diviziunea celulară sunt adevărate următoarele:

a) meioza generează varibilitatea genetică
b) mitoza este specifică celulelor sexuale
c) meioza este diviziunea specifică celulelor somatice
d) celulele formate la sfârșitul meiozei au număr haploid de cromozomi
e) produsul mitozei este reprezentat de 4 celule haploide
17. Care dintre următoare aberații cromozomiale sunt aneuploidii:
a) duplicația
b) monosomia
c) triploidia
d) trisomia
e) translocația

18. Translaţia:
a) se desfăşoară în nucleu
b) se desfăşoară în citoplasmă
c) are la bază codul genetic
d) produsul translaţiei este ARNm
e) produsul translaţiei este un polipeptid

19. Maturarea ARNm precursor presupune:

a) eliminarea exonilor
b) eliminarea intronilor
c) unirea exonilor
d) modificarea extremităţilor
e) păstrarea intronilor

20. Care dintre următoarele sunt mutații genice:

a) deleția nucleotidică
b) substituția nucleotidică
c) triploidia
d) translocația
e) trisomia
ACONDROPLAZIA SE TRANSMITE
ANOMALIILE CROMOZOMIALE
NEECHILIBRATE SUNT
REPREZENTATE DE
REGIUNEA CENTRALA (CADRUL DE
LECTURA) A GENEI CONTINE
Care dintre urmatoarele enzime
adauga nucleotide complementar
catenei matrita in procesul de
replicare
Mutatia silentioasa
Produsul procesului de transcriptie
este
Referitor la molecula de ADN este
corecta varianta
Formula citogenetica normala
pentru un ovul
ADN nerepetitiv (secvente ADN
unice) intra in structura
Care dintre urmatoarele cariotipuri
reprezinta o triploidie
EXONII
Selectati variantele
corecte
Deletiile autozomale pot
determina urmatoarele
sindroame
Care dintre urmatoarele afirmatii
legate de bandarea G sunt corecte
Trisomia 21
Fibroza chistica (mucoviscidoza)
este o boala monogenica
Telomerele
In cazul transmiterii autozomal
dominante
Codul genetic are urmatoarele
proprietati
Intr-o familie in care tatal este
afectat de acondroplazie
(heterozigot) si mama este
sanatoasa, care este riscul de a avea
un copil cu acondroplazie?
Distrofia musculata Duchenne se
transmite
Fenomenul de crossing-
over are loc in
Urmatoarea afirmatie nu este
adevarata in legatura cu molecula
de adn
Un tablou clinic caracterizat de talie
inalta, hiperlaxitate ligamentara,
dilatatia aortei ascendente,
arahnodactilie, ectopie de cristalin,
poate fi asociat cu una dintre
urmatoarele patologii
Care e rolul fitohemaglutininei in
cultura de limfocite
Aneuploidiile pot fi
In cazul transmiterii X-linkate
dominante urmatoarele afirmatii
sunt corecte
In functie de consecintele
fenotipice, mutatiile pot fi
Prima lege - legea purităţii
gameţilor/ legea segregăr ?

-Orice individ primeşte în mod egal

material genetic de la ambii părinţi

-Alele (gene) parentale segregă în

gameţi

-Gameţii sunt puri d.p.v. genetic

-Prin combinaţia întâmplătoare a

gameţilor în F2 → separare 3D:1R
Cromozomii omologi
Cromozomii acrocentrici apartin
urmatoarelor grupe
IN FUNTIE DE CAUZA, MUTATIILE
POT FI
FAZELE DIVIZIUNII
NUCLEULUI SUNT
ANEUPLOIDIILE POT FI PRODUSE
PRIN
CE FORMULA CITOGENETICA ESTE
COMPATIBILA CU UN TABLOU
CLINIC DE SINDROM PATAU
CENTROMERUL
IN ADN BICATENAR BAZELE
AZOTATE SE IMPERECHEAZA ASTFEL
CARE AFIRMATII SUNT CORECTE
CODUL GENETIC ARE
URMATOARELE PROPRIETATI
Bolile monogenice
Care dintre urmatoarele afectiuni se
transmit autozomal recesiv
INTRONII
O POLIDACTILIE DEFINESTE
IN PROCESUL DE TRANSCRIPTIE
STRUCTURA UNEI GENE CUPRINDE
IN FUNCTIE DE TIPUL DE CELULE
AFECTATE, MUTATIILE POT FI
ANOMALIILE CROMOZOMIALE
ECHILIBRATE SUNT REPREZENTATE
DE
REFERITOR LA A DOUA LEGE A LUI
MENDEL SE POATE AFIRMA
CARE DINTRE URMATOARELE
AFECTIUNI SE TRANSMIT X-LINKAT
RECESIV
Mutatia cu sens gresit
ENZIMA ARN PRIMAZA
TRANSLOCATIA ROBERTSONIANA
SUNT EXCEPTII ALE TRANSMITERII
AUTOZOMAL DOMINANTE
IN CAZUL TRANSMITERII X-LINKATE
DOMINANTE URMATOARELE
AFIRMATII SUNT CORECTE
IDENTIFICATI PATOGENIILE CU
TRANSMITERE AUTOZOMAL
RECESIVA
CARE DINTRE BAZELE AZOTATE NU
SE REGASESTE IN STRUCTURA ARN
URMATOARELE ENZIME INTERVIN IN
PROCESUL DE REPLICARE
VARIABILITATEA GENETICA ESTE
PRODUSA PRIN
IN CAZUL TRANSMITERII
AUTOZOMAL DOMINANTE
ANEUPLOIDIILE GONOZOMALE
DETERMINA URMATOARELE
SINDROAME
EXCEPTIILE TRANSMITERII
AUTOZOMAL DOMINANTE
REGIUNEA DE REGLARE A GENEI
CONTINE
FORMULA CITOGENETICA NORMALA
A UNUI SPERMATOZOID POATE FI
In cazul transmiterii autozomal
dominante, daca ambii parinti sunt
bolnavi heterozigoti, cum vor fi
fenotipic descendentiii
CARE DIN URMATOARELE AFIRMATII
REFERITOARE LA PROMETAFAZA
SUNT CORECTE
FENICETOURIA ESTE O BOALA
GENETICA
EUCROMATINA
Selectati variantele corecte
TRISOMIILE AUTOZOMALE
DETERMINA URMATOARELE
SINDROAME
Care dintre urmatoarele definitii
sunt corecte
Care este dogma centrala a geneticii
O FEMEIE PREZINTA MULTIPLE PETE
CAFE AU LAIT, EFELIDE AXILARE,
GILIOAME OPTICE SI NODULI LISH.
Care dintre urmatoarele afectiuni
este probabila
Care dintre urmatoarele afectiuni se
transmite autozomal recesiv
Sindromul down este cauzat de
1*. Gena PAH, ale carei mutatii sunt asociate fenilcetonuriei, este localizata pe cromozomul
12, bratul lung, banda 3 a regiunii 2, subbanda 2. Care dintre urmatoarele formule este
asociata localizarii genei?
a) q12.232
b) 12q21.32
c) 12p32.12
d) 12q23.2
e) 12p22.3

2. Profaza I meiotica cuprinde urmatoarele etape

a) zigoten
b) diakineza
c) leptoten
d) citokineza
e) diploten

3*. Intr-o familie in care ambii parinti sunt purtatori ai unor mutatii ale genei CFTR pentru
fibroza chistica, care este riscul de a avea un copil afectat de aceasta patologie?
a) 75%
b) 25%
c) 100%
d) 0%
e) 50%

4. Celulele somatice umane

a) contin 23 de cromozomi
b) sunt haploide (n)
c) contin 46 de cromozomi
d) sunt diploide (2n)
e) sunt triploide (3n)
5. In cazul transmiterii autozomal recesive, daca parintii sunt purtatori, cum vor fi fenotipic
si genotipic descendentii?
a) 25% homozigoti sanatosi
b) 25% afectati
c) 50% homozigoti sanatosi
d) 50% afectati
e) 50% purtatori

6. Heterocromatina este
a) puternic condensata
b) activa transcriptional
c) bogata in gene
d) bogata in ADN repetitiv
e) slab colorata

7. Translatia
a) se desfasoara in nucleu
b) se desfasoara in citoplasma
c) are la baza codul genetic
d) are ca produs o molecula de ARNm
e) are ca produs un polipeptid

8. In cazul transmiterii X-linkat recesive, daca mama este purtatoare si tatal sanatos, cum vor
fi fenotipic si genotipic descendentii?
a) 50% baieti purtatori
b) 50% baieti afectati
c) 50% fete afectate
d) 50% fete purtatoare
e) 50% baieti sanatosi
9. Urmatoarele afirmatii referitoare la bolile cauzate de mutatii dinamice sunt corecte
a) distrofia miotonica Steinert se datoreaza expansiunii tripletului CTG
b) sindromul X-fragil este cea mai frecventa forma de retard mental ereditar
c) formele severe sunt transmise numai de catre unul dintre parinti (efect parental)
d) severitatea bolii este mai mare in succesiunea generatiilor (anticipatie)
e) transmiterea in descendenta a expansiunii tripletelor nu modifica niciodata dimensiunea
acestora

10. Sunt afectiuni produse de deficiente ale mecanismelor de reparare

a) Xeroderma pigmentosum
b) sindromul Cockayne
c) sindromul Prader-Willi
d) sindromul MELAS
e) sindromul Williams-Beuren

11. Referitor la genele supresoare de tumori sunt corecte urmatoarele

a) sunt gene ce blocheaza dezvoltarea cancerului
b) pentru convertirea fenotipului (aparitia cancerului) sunt necesare 2 mutatii
c) au efect recesiv la nivel celular
d) au efect dominant la nivel celular
e) mutatiile determina castig de functie

12*. Un copil cu sindromul Down are formula citogenetica 47,XX,+21. Cariotipul parintilor
este normal 46,XX, respectiv 46,XY. Care este riscul de recurenta al afectiunii pentru
urmatorul copil?
a) aproximativ 1%
b) mai mic de 0,1%
c) 50%
d) 100%
e) 10-15%
13*. Leziunile ADN generate de imperecherea gresita a bazelor sunt reparate in principal
prin
a) Sistemul BER
b) Sistemul NER
c) Sistemul MMR
d) Sistemul de reparare directa monoenzimatica – MGMT
e) Sistemul de reparare a rupturilor ADN

14. Activarea oncogenelor se poate face prin

a) deletii
b) insertie virala
c) translocatii
d) mutatii punctiforme
e) migratii

15. Alegeti variantele corecte referitoare la malformatiile congenitale

a) riscul de recurenta este mai mare daca bolnavul are o forma mai grava de boala
b) hidrocefalia nu face parte din categoria bolilor (malformatiilor) multifactoriale
c) cheiloschizisul reprezinta despicatura buzei superioare
d) spina bifida este un defect de tub neural
e) riscul de recurenta nu e influentat de numarul persoanelor afectate din familie

16. Urmatoarele boli sunt cancere ereditare

a) sindromul Williams Beuren
b) neoplaziile endocrine multiple tip 2
c) neuropatia optica ereditara Leber
d) cancerul colorectal nonpolipozic ereditar (sindromul Lynch)
e) polipoza adenomatoasa familiala
17. Deletiile autozomale pot determina urmatoarele sindroame
a) Turner
b) Wolf-Hirschhorn
c) Cri du chat
d) Patau
e) Down

18. Care dintre urmatoarele afectiuni sunt boli mitocondriale

a) sindromul MELAS
b) oftalmoplegia externa cronica progresiva
c) sindromul Angelman
d) sindromul Down
e) sindromul DiGeorge/velo-cardio-facial

19. Care din urmatoarele afectiuni se asociaza cu anomalii osoase?

a) albinismul
b) rahitismul hipofosfatemic
c) acondroplazia
d) sindromul Marfan
e) hemofilia

20. Alegeti definitiile corecte referitoare la genomul mitocondrial

a) homoplasmia defineste prezenta exclusiva a unui tip, normal sau anormal de
mitocondrii intr-o celula
b) genele mitocondriale se transmit pe linie materna
c) heteroplasmia se poate intalni si in mitocondriile persoanelor normale
d) deletiile si duplicatiile mari sunt transmise pe cale paterna in descendenta
e) segregarea replicativa determina transformarea heteroplasmiei in homoplasmie
21. Urmatoarele asocieri sunt corecte
a) Neurofibromatoza de tip I – transmitere autozomal dominanta
b) Fibroza chistica – transmitere autozomal dominanta
c) Albinismul – transmitere autozomal recesiva
d) Hemofilia – transmitere dominant X-linkata
e) Distrofia musculara Duchenne – transmitere autozomal recesiva

22. Speranta de viata (supravietuirea) este foarte redusa in

a) sindromul Down
b) sindromul Patau
c) sindromul Edwards
d) sindromul Klinefelter
e) sindromul Turner

23*. Un pacient prezinta o serie de semne clinice care indica o suspiciune de acondroplazie.
Care dintre urmatoarele analize genetice pot confirma suspiciunea clinica?
a) analiza mutatiilor in gena FGFR3
b) analiza cromozomilor – cariotipului standard
c) analiza microdeletiilor pe cromozomul 22
d) analiza mutatiilor in gena DMD
e) analiza mutatiilor in gena FBN1

24*. Un pacient prezinta urmatoarele semne clinice: tetralogie Fallot, fata alungita,
insuficienta velo-palatina cu vorbire nazonata, hipocalcemie. Analiza cromozomului 22 cu
sonde FISH arata o deletie de aproximativ 3Mb la nivelul 22q11.2. Care dintre urmatoarele
afectiuni este probabila?
a) sindromul Williams Beuren
b) sindromul Rett
c) sindromul Angelman
d) sindromul DiGeorge/velo-cardio-facial
e) sindromul Cri du chat