Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Aneuplidii
Trisomii
Monosomii
Poliploidii
Situs FRA
Polimorfisme crs
Cromozomii umani
• reprezintă substratul morfologic al E şi V;
• nivelul supramolecular de organizare a materialului genetic
(ADN + proteine histone + proteine nonhistone + ARN)
3
• crs se autoreproduc prin replicarea ADN ce îi constituie numai
în perioada S a interfazei.
4
• setul diploid de crs a unui individ formează cariotipul:
23 perechi: 22 perechi autozomi +
1 pereche gonozomi (XX sau XY).
Cromozomii pereche = cromozomi omologi
repere de identificare a
absolută a crs
prezenţa constricţiilor
secundare – h
prezenţa sateliţilor - s
p x100
Ic p q
11
Cariotip normal
46,XY 46,XX
A
G
Cariotipul uman
14
CLASIFICAREA CROMOZOMILOR
După lungime: După formă: După tip:
-Mari -Metacentrici -Autozomi
-Medii -Submetacentrici -Gonozomi
-Mici -Acrocentrici
Poliploidii Aneuploidii
46,XX,16ph+ 46,XX,15ph+
46,XX,13ps+ 46,XX,21ps+
46,XY,13ph- 46,XY,22ph-
46,XY,16p+ 46,XY,14p+
46,XY,16q- 46,X,Yq-
27
47,XY,+21
47,XXY
46,XY,5p-
47,XY,+18
47,XY,+13
47,XY,+21/46,XY
47,XXY/46,XY
47,XY,+18/46,XY
47,XY,+13/46,XY
47,XY,+8/46,XY
Cînd putem presupune o anomalie crs de NR
sau de structură ?
37º C Cel în
diferite
Cel faze ale
sâgelui Peste 72 ore mitozei
+ mediu 72 ore
de
creştere
3.Pregătirea cromozomilor pentru microscopie
Citostatic -
colhicină
Sol hipotonică
Celule în
diferite
faze ale
mitozei
Stoparea Sedimentarea Dispersarea
metafazei celulelor cromozomilor
4. Colorarea şi microscopia preparatului cromozomic
Colorare
Decuparea Realizarea
Fotografierea
cromozomilor cariogramei =
plăcii metafazice cariotipului
Tehnici de citogenetică – de analiză a
cariotipului:
Pentru identificarea anomaliilor de număr – analiza
cromozomilor metafazici cu colorate omogenă.
37
Studiul cariotipului uman
G Q R C T
Benzile G+ = Q+ = R –
Benzile G- = Q- = R +
Nomenclatura benzilor
Cromozomul
braţe
regiuni
benzi
subbenzi
4p22.2
5q13.4
9p21.3
1p35
1p22
1q23
1q41
46,XY,del(1)(p11-p34)
46,XY,del(1)(p11-p34)
46,Y,del(X)(q12.1-q24.3)
Cariotip
cromosomială
Stabilirea crs. 18 şi 21 Stabilirea crs. 18 şi 21
45
46,XX 47,XX,+21
47,XX,+21 47,XX,+21
SKY
Cariotip normal 46,XX Fenotip
46,XY normal
Terminală Interstişială
Inversie (inv)
Paracentrică Pericentrică
Translocaţii (t)
Crs Y – Y
Crs
Crs X – activ Crs X – neactiv Crs X – activ braţqneactiv
Braţp- activ
eucromatinizat heterocromatinizat heterocromatinizat
eucromatinizat Braţq- inactiv
Corpuscul Barr
Corpuscul F
= 1μm
= 0,25 μm
Testul cromatinei sexule
Testul cromatinei sexule X
testul Barr
vizualizarea crs X inactiv, heterocomatinizat
pe nucleele interfazice ale celulelor somatice
Nr cBarr + 1 = Nr crs X
Test F
Y YY
45,X 47,XXY
Regiunile crs X şi Y
I – regiunea pseudoautosomală (PA) cu
gene comune (SHOX) şi pe crs X şi pe
crs Y:
- Xpter si Xqter
- Ypter si Yqter
II – regiunea crs X cu gene specifice
numai X
III – regiunea crs Y cu gene
masculinizante
IV – regiunea crs Y (2/3Yq) cu secvenţe
necodificatoare – heterocromatină
constitutivă
Pseudoautosomal region 1:
Approved
Approved Name Previous Symbols Synonyms Chromosome
Symbol
AKAP17A A kinase (PRKA) anchor protein 17A CXYorf3, SFRS17A XE7, XE7Y, DXYS155E, Xp22.33 and Yp11.32
MGC39904, 721P, CCDC133
ASMT acetylserotonin O-methyltransferase HIOMT, ASMTY, HIOMTY Xp22.3 and Yp11.3
ASMTL-AS1 ASMTL antisense RNA 1 CXYorf2, NCRNA00105, FLJ13330 Xp22.33 and Yp11.32
ASMTLAS, ASMTL-AS
CD99 CD99 molecule MIC2 Xp22.32 and Yp11.3
CD99P1 CD99 molecule pseudogene 1 MIC2R, NCRNA00103, Xp22.33 and Yp11.31
CXYorf12, CD99L1
CRLF2 cytokine receptor-like factor 2 CRL2, TSLPR Xp22.3 and Yp11.3
CSF2RA colony stimulating factor 2 receptor, alpha, low- CSF2R CD116 Xp22.32 and Yp11.3
affinity (granulocyte-macrophage)
DHRSX dehydrogenase/reductase (SDR family) DHRS5X, DHRSXY, Xp22.33 and Yp11
X-linked DHRSY, DHRS5Y,
SDR46C1
DHRSX-IT1 DHRSX intronic transcript 1 (non-protein coding) DHRSXIT1 DHRSX-IT Xp22.33 and Yp11
FABP5P13 fatty acid binding protein 5 pseudogene 13 FABP5L13 Xp22.33 and Yp11.32
GTPBP6 GTP binding protein 6 (putative) PGPL, FLJ20977 Xp22.33 and Yp11.32
IL3RA interleukin 3 receptor, alpha (low affinity) CD123 Xp22.3 and Yp13.3
LINC00102 long intergenic non-protein coding RNA 102 NCRNA00102 OTTHUMT00000055623 Xp22.33 and Yp11.31
LINC00106 long intergenic non-protein coding RNA 106 CXYorf8, NCRNA00106 OTTHUMG00000021061 Xp22.33 and Yp11.32
LINC00685 long intergenic non-protein coding RNA 685 CXYorf10, NCRNA00107, OTTHUMT00000055574 Xp22.33 and Yp11.32
PPP2R3B-AS1
P2RY8 purinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 8 P2Y8 Xp22.33 and Yp11.3
Approved
Approved Name Previous Symbols Synonyms Chromosome
Symbol
AMDP1 adenosylmethionine decarboxylase AMD2, AMD AMDPX, AMDPY Xq28 and Yq12
pseudogene 1
DDX11L16 DEAD/H (Asp-Glu-Ala-Asp/His) box Xq28 and Yq12
helicase 11 like 16
DPH3P2 diphthamide biosynthesis 3 Xq28 and Yq12
pseudogene 2
IL9R interleukin 9 receptor CD129 Xq28 and Yq12
SPRY3 sprouty homolog 3 (Drosophila) HSPRY3 Xq28 and Yq12
TCEB1P24 transcription elongation factor B TCEB1P25 Xq28 and Yq12
(SIII), polypeptide 1 pseudogene 24
≠
Concluzii:
• La persoanele 46,XX:
– Sunt active genele celor 22 perechi autosomi;
– Sunt active genele unui crs X + genele PA a celui de-
a doilea crs X
• La persoanele 46,XY:
– Sunt active genele celor 22 perechi autosomi;
– Sunt active genele unui crs X + genele PA crs Y +
genele spec. crs Y (Yp şi 1/3Yq pericentromeric)
• Rol: controlul dozelor genelor somatice la ♀
şi ♂ + controlul diferenţierii sexuale
!!! Dimorfism sexual echilibrat
45,X 47,XXY
Ipoteza Mary Lyon
După a 16 zi
testulBarresteutilînidentificareanrdecrsXîncelulele
somatice: NR crsX = nr corpusculilor Barr + 1 (un crs X activ).
46,XX – 1 corpuscul Barr
46,XY –
47,XXX –
47,XXY -
45,X –
48,XXXX –
46,X,Xp-
46,X,i(Xp)
46,X,i(Xq)
Testul F