AHE ca rezultat al dereglării AHE ca rezultat al AHE ca rezultat al dereglării structurii sau lanțurilor de globină

structurii membranelor dereglării activității ( hemoglobinopatii)

eritrocitare enzimelor eritrocitare
(membranopatii) ( enzimopatii)
Dereglarea Dereglarea 1.Deficit de enzime ale 1. anemii ca rezultat al dereglării sintezei de lanțuri de globină:
structurii structurii șuntului pentozelor- diverse forme de talasemie- hemoglobinopatii cantitative
Proteinei Lipidelor glucozo-6- fosfat- 2. anemii ca rezultat al dereglării structural ale globinei:-
membranei Er. membranei Er. dehidrogenaza hemoglobinopatii calitative
2.Deficitul de enzime ale - hemoglobinopatii S,C,D, E
glicolizei anaerobe- - hemoglobinopatii cu hemoglobine instabile
piruvatkinaza, glucozo-
fosfo-izomeraza,
hexokinaza,
fosfofructokinaza,
fosfoglicerokinaza
3. AHE ca rezultat val
dereglării metabolismului
glutationului- deficit de
glutation- reductaza,-
peroxidaza, - sintetaza
4. AHE ca rezultat al
dereglării activității
enzimelor care participă la
utilizarea ATP- deficit de
ATP-ază, adenilatkinaza.
5. AHE ca rezultat al
dereglării metabolismului
nucleotidelor- deficit de
ribofosfat-
pirofosfatkinaza.
Microsferocitoz Acantocitoza AHE ca rezultat al a-talasemia b-talasemia Drepanocitoza ereditatră/
ă /Ovalocitoza/ ereditară, AHE deficitului enzimei a.falciformă/hemoglobinaz
Stomatocitoza determinată de glucozo-6- fosfat- a S/siclemie/a.cu hematii în
 dereglarea de dehidrogenaza seceră
reînnoire a
fosfatidilcoline
i
Etiologie Ereditar, Ereditară, Medicamete cu capacitate Ereditar, transmitere Transmitere autosomal
transmitere autosomal oxidativă asupra autozomal codominantă codominant.
autosomal recesiv glutationului: Modificări calitative
dominant (75%) - Sulfanilamidele structurale ale lanțurilor ß,
- Antimalarice cu substituirea în poziția 6 a
- Derivații a.glutamic cu valina
nitrofuranului
- Preparatele
acidului
izonicotinic
Patogenie 1.eritropoez 1.eritropoeză C% crescută de HbS în Er.>
ă ineficientă ineficientă- blocarea siclizare
2.hemoliză sintezei lanțurilor ß și > rigiditate crescută> nu
cronică rămânerea în exces a pătrund în capilarele du
lanțurilor æ, care se diametru>5 m> sechestrare
precipită ca incluziuni în splină și hepat
intraeritrocitare >crește permeabilitatea și
( corpusculi Fessas, în integritatea membranei
nulceul și citoplasma > crește vâscozitatea
eritrocariocitelor și sângelui> duce la
reticulocitelor)>distrucți fenomenul sludje>staza
a eritrocariocitelor în duce la creșterea acidozei>
MO deoxigenarea Hb>
2. incluziunile> crește favorizează siclizarea
permeabilitatea
membranei
3. nu se sintetizează
cantitatea necesară de
globină> nu se va
 sistetiza cantitatea
necesară de Hb>
eritrocite hipocrome
Tablou Sindrom -Sindrom 2-3 zi de administrare a Forma Forma homozigotă- Forma homozigotă- gravă
clinic anemic- cefalee, hemolitic preparatelor: homozigotă- talasemia major/ boala *apare în primele 3 luni de
vertijuri, -Retinită -sindrom hemolitic- mutația a1- Cooley: -Anemie viață
acufene, pigmentară ictericitate moderată, urină tal1este hemolitică severă, cu *paloare, întârziere în
palpitații, -Semne de de culoare întunecată neviabilă> sfârșit letal dezvoltate, splenomegalie,
dispnee la efort, afecțiune 4-5 zi: criză hemolitică: hydrops *debut- a II jumatate a I apoi icter sau subicter
tahicardie neurologică urină de culoare neagră fetal, nn an de viață- paloare, *dureri osoase
Sindrom ( hemoliză edematoși, întârziere în dezvoltate, *ulterior sickle habitus-
hemolitic- icter intravasculară)- nu sunt hidropici splenomegalie, apoi icter trunchi mici, brațe și
al sclerelor și permanente Forma sau subicter picioare lungi, cifoză
tegumentelor, În criză severă- febră, homozigotă- *modificări osoase- dorsală, lordoză lombară,
urină întunecată, vome, cefalee, se poate mutația a- hiperplazie medulară a cap în formă de tun
bilirubinemie dezvolta SCID, IRA tal2 și oaselor craniului – craniu - sd.hemolitic classic
întunecată, heterozigotă în perie, facies -tromboze vasculare-
urobilinurie pentru forma mongoloid a.pulmonare, vase
Modif. ale severă( a- *infantilism cerebrale, mezenteriale,
scheletului- tal1)> tablou *hipogonadism primar Forma heterozigotă-
craniu in formă clinic- beta Forma heterozigotă- asimptomatic
de tun, nas- șa, talasemie talasemia minor, diagn în
palatul dur înalt, minoră copilărie/adult
retard statural *paloare
Splenomegalie * icter/subicter în
hemoliîă cronică
*splenomegalie-50%
* ficatul N
* modificări osoase
lipsesc
Paraclinic Hiperhemoliză: -Sindrom Sindrom hemoliză: Ca în beta HLG: sd. De hemoliză- HLG: sd. de hemoliză-
anemie cu hemolitic anemie cu reticulocitoză talasemie anemie cu reticulocitoîă, anemie cu reticulocitoîă,
reticulocitoză - frotiu- hiperplazia țesutului minoră eritrocite , leucocitoză, eritrocite.
 hiperplazia prezența eritroid al MO, cu deviere spre stânga Frotiu: tendință
țesutului eritroid acantocitelor bilirubinemie indirectă, Frotiu: eritrocite trans în macrocitară, cu hipocromie
al MO, 25- 50% urobilinurie, țintă, anizocitoză, moderată
bilirubinemie - biochimic- plus hemoglobinemia, poikilocitoză ( anulocite, Eritrocite în seceră apar
indirectă, micșorarea hemoglobinuria, poate fi codocite, în rachetă, doar după testul de siclizare
urobilinurie, cantității de hemosiderinurie lacrimă, punctații ( testul de metabisulfite de
scăderea triglyceride, În criză- leucocitoză cu bazofile,corpi Jolly) Na)
haptoglobulinei cholesterol, semne de reacție Mielogramă: hiperplazia
în ser fosfolipide și leucemoidă tip myeloid eritrocariocitelor,
frotiu- prezența acizi grași Frotiu-corpi Heinz sideroblaști crescuți
microsferocitelor Diagnostic: determinarea Electroforeza HB: HB F
20- 25 % activității enzimei G-6-PD majorată, Hb A2- ușor
frotiu- prezența majorată.
ovalocite mai Biochimic: hemoliză-
mult 25 % hiperbilirubinemie
indirectă, urobilinurie,
scăderea haptoglobulinei
Tratamen Splenectomia -excluderea - suspendarea Tratament de substituție: Tratament de substituție:
t Indicațiile grăsimilor medicamentului care a CEDL CEDL
splenectomiei naturale și provocat criza
înlocuirea cu - administrarea
trigliceride mai Ribaflavinei B2
absorbabile. - în criză severă- diureză
forțată, pentru profilaxia
IRA
- în SCID- heparină sau
fraxiparină.