FENILCETONÚRIA

1° SLIDE: APRESENTAÇÃO (o que o trabalho apresentado aborda)

2° e 3° SLIDES: Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de

uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o
aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não
pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando
problemas no cérebro e em outros órgãos.

4° SLIDE: Através do teste do pezinho.

Onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um
desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença. Se forem
encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames
complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico.

5° SLIDE: A criança não tem diferenças das outras nos primeiros meses de vida.
Por volta do 3° ao 6° mês de vida começam a ficar menos ativas e apáticas
caracterizando o “retardo mental”.
Ao final do 1° ano de vida, já se observa as alterações neurológicas e atrasos
severos no desenvolvimento.
Ao final do 1° ano de vida, já se observa as alterações neurológicas e atrasos
severos no desenvolvimento.

6° SLIDE: sintomas

7° SLIDE: As crianças com fenilcetonúria têm níveis mais baixos de melanina, a

substância que dá cor a cabelo e à pele. Isso porque quando a fenilalanina é
quebrada, um de seus produtos é usado para fazer melanina. Como resultado,
crianças com fenilcetonúria terão freqüentemente pele pálida, cabelos loiros e
olhos azuis.
Além disso a pessoa vai apresentar: Descamação da pele (pele seca); eczema; e
um cheiro de mofo resultante da formação de fenilalanina no cabelo, pele e urina
também são comuns.

8° SLIDE: Níveis altos de fenilalanina em uma mulher grávida podem fazer com
que seu filho tenha crescimento lento, demore a se desenvolver, tenha o tamanho
da cabeça pequeno e outras desordens.
OBS: procurar como é controlado o nível de fenilalanina.

9° SLIDE: Tratamento. A fenilalanina na maioria dos alimentos que contém

proteína, assim aconselhada-se que pessoas com fenilcetonúria sigam uma dieta
especial, evitando todas as comidas de alto teor em proteína como as...

10° SLIDE: o primeiro exame do bebê com o...

certifique-se que o teste do pezinho foi feito e teve resultado normal.
Se o bebê parece ser menos ativo que o esperado, se está aquém do
desenvolvimento normal, ou exibe outros sinais e sintomas de fenilcetonúria,
procure o pediatra dele imediatamente. Crianças mais velhas que foram
diagnosticadas com fenilcetonúria podem precisar checar seus níveis de fenilalanina
mais freqüentemente e acompanhar sua dieta mais de perto se tiverem problemas
de aprendizagem, irritabilidade, hiperatividade ou tremores.
11° SLIDE: PROGNÓSTICO