BIOCHIMIE PEDIATRICĂ

OBIECTIVE:
1. Depistare boli înnăscute
2. Considerații practice necesare pentru prelevarea probelor de sange la pacientul
pediatric
3. Particularitățile testelor biochimice în cazul pacientului pediatric
1. Depistare boli înnăscute
Prin: Programe de screening neonatal

Numeroase ţări deţin programe de screening a diferitelor boli la naştere.O prelevare de

sânge este efectuată fiecărui copil nou născut în ziua a 7-a de viaţă. Prelevarea sângelui capilar la
nou-născuţi se efectuează cel mai eficient din planta piciorului, mai ales din partea interioară a
zonei posterioare a treia. O picătură „groasă” de sânge este recoltată pe hârtie de filtru groasă.
Eşantionul poate fi cu uşurinţă trimis prin intermediul serviciului poştal, către un laborator
specializat în vederea realizării screeningului.
Factorii locali, cum ar fi structura etnică a populaţiei, conduc la elaborarea de programe
specifice de screening.

Hipotiroidismul congenital- Prezența unei rate crescute a TSH-ului sanguin stă la baza
testului de screening

Fenilcetonuria- Fenilcetonuria rezultă în urma blocării (imposibilităţii) conversiei

fenilalaninei în tirozină, în general datorită unui deficit al enzimei de conversie, fenilalanin
hidroxilaza

Monitorizarea testelor de screening

Un rezultat pozitiv sau unul ambiguu la un test de screening ar trebui să facă obiectul
unei monitorizări rapide şi eficiente.Un rezultat clar pozitiv va necesita adresarea imediată a
pacientului către un medic pediatru. Solicitările de repetare a testului, fie datorită unui rezultat
limitat, fie unui volum insuficient de probă sau a unei analize nesatisfăcătoare.

Screeningul bolilor nou-născutului

 anumite ţări au iniţiat programe de screening (de depistare) specifice a anumitor boli la
nou-născuţi;
 analizele sunt efectuate din picături de sânge obţinute în jurul a o săptămână după
naştere;
 bolile cu cea mai mare frecvenţă sunt hipotiroidismul primar şi fenilcetonuria;
 pentru ca o boală să poată fi detectată este nevoie ca aceasta să deţină un indice relativ
ridicat, să poată fi reperată în primele zile imediat după naştere, că deţine consecinţe grave
dacă semnele clinice nu sunt cunoscute şi că există un tratament.

2. Consideraţii practice
Biochimia pediatrică
Biochimia pediatrică diferă de cea a adultului în numeroase privinţe. În primul rând, între
perioada naşterii şi vârsta adultă se produc numeroase schimbări fiziologice, iar aceste
schimbări sunt reflectate în biochimia pediatrică. Astfel, bolile copilului nu sunt aceleaşi cu
ale adultului. Caracteristicile clinice ale bolilor genetice, precum şi problemele de dezvoltare
sunt mult mai vizibile, sunt boli precum arteroscleroza, care necesită timp (ani) până să se
manifeste clinic.. Cu alte cuvinte, colectarea şi prelucrarea probelor în cazul copilului, au
modalităţi practice semnificativ diferite.

a. Metode (Modalităţi) de prelevare

Deşi puncţia venoasă este de preferat în cazul copiilor mai mari, prelevarea prin
înţepătura călcâiului este mai puţin traumatizantă pentru copii foarte mici. Obs.
Prelevarea sângelui din călcâiul piciorului poate totuşi fi complicată în cazul unei
osteomielite a calcaneului, existând în acest caz locuri speciale de unde poate fi recoltat
sângele
b. Volumul eşantionului
Este (Reprezintă) o întrebare majoră pentru laboratoarele de biochimie pediatrică. Un
copil prematur cu o greutate mai mică de 1000 g, nu are în total decât 100 ml de sânge. În
aceste condiţii volumul de sânge prelevat trebuie să fie minim. La volume scăzute a
eşantioanelor (ex. 100 µl), evaporarea probelor neacoperite poate cauza denaturarea
acestora cu câte 10% pe oră.

c. Plasmă sau ser?

Majoritatea laboratoarelor care se ocupă cu eşantioane pediatrice preferă plasma. În
principiu, timpul de procesare (de lucru al probelor) este redus, deoarece nu mai este
necesar a se aştepta coagularea probei, în vederea obţinerii serului, înaintea centrifugării
acesteia. Mai mult, în cazul plasmei, hemoliza este în general mai puţin frecventă.

d. Interferenţele
Exemple: Hemoliza creşte concentraţia plasmatică a potasiului şi a altor substanţe
prezente în concentraţii mult mai ridicate în eritrocite decât în mediul extracelular.
Hiperbilirubinemia poate denatura dozarea creatininei.
e. Instrumentaţia
Analizoarele automate ar trebui să fie alese avînd în vedere dimensiunea probelor, ca
„volumul mort” (cantitatea de probă care ar trebui să rămână în recipient după ce a fost
aspirat volumul de probă necesar);

3. Particularitățile testelor biochimice în cazul pacientului pediatric

 Este frecvent deoarece ficatul unui nou-născut nu este capabil să conjuge întreaga
bilirubină care ajunge la nivelul său. Ca şi consecinţă a acestui fapt, este formarea
icterului nou-născuţilor, numeroşi copii fiind icterici în prima lor săptămână de viaţă. La
copii născuţi la termen, această anomalie dispare de cele mai multe ori rapid, în timp ce la
prematuri, aceasta poate persista.

 Icterul nou-născutului este frecvent în prima săptămână de viaţă. Acesta se rezolvă, în

general cu rapiditate.
 Ca regulă generală, un icter apărut la 24h după naştere este întotdeauna patologic şi
indică de cele mai multe ori o creştere a ratei bilirubinei neconjugate, datorită distrugerii
(hemolizei) globulelor roşii (hematiilor), datorate fie unei incompatibilităţi între grupele
de sânge sangvine ale mamei şi ale fătului, fie unei infecţii.
 De asemenea, un icter care persistă mai mult de zece zile după naştere, face obiectul unor
investigaţii suplimentare. Ar putea fi semnul unei galactozemii, al unui hipotiroidism
congenital, a unei fibroze chistice sau a unui deficit al enzimei glucoză-6-fosfat-
dehidrogenaza.
 Mecanismul biochimic al formarii bilirubinei

(dupa D. Thrinad Bilirubin Metabolism in the Newborn- modificat)

 O hipoglicemie, denumită neo-natală, poate fi observată în cazul prematurilor şi al celor

cu mame diabetice.
 Comparativ cu un adult, un nou-născut prezintă o cantitate mai mare de apă corporală
totală şi apă extracelulară. Funcţia renală se schimbă odată cu vârsta. Recomandările
pentru un tratament de substituţie hidroelectrolitic este de asemenea diferit de cel al unui
adult.
 Sindromul de insuficienţă respiratorie este consecinţa absenţei mucusului, care previne
dilatarea şi aerarea alveolelor pulmonare.

Prematuritatea
Prematuritatea reprezintă încă o provocare extremă pentru funcţiile fiziologice. Un bun
exemplu de insuficienţă organică cauzată de prematuritate este reprezentat de sindromul
insuficienţei respiratorii. Copii născuţi înainte de 32 de săptămâni de gestaţie sunt incapabili să-
şi producă propriul mucus pulmonar, ceea ce antrenează o insuficienţă respiratorie, datorată
absenţei expansiunii alveolelor pulmonare. Măsurarea raportului lecitină/sfingomielină a fost
larg utilizată în trecut pentru evaluarea maturităţii plmonare fetale,dar în mare măsură această
metodă a fost suplimentată prin apariţia tratamentului cu tensioactiv.