Simptomele anemiei includ bătăi

rapide ale inimii, piele palidă,

somnolență, iritabilitate, apetit
slab și slăbiciune. Aproximativ
nouăzeci la sută dintre pacienții
afectați sunt diagnosticați în primul
an de viață. Diagnosticul se face, în
general, la vârsta de 3-4 luni.

Aproximativ jumătate dintre cei

afectați au anomalii fizice, cum ar
fi dimensiunea mică a capului; ochii
larg deschiși; nas turtit; urechi
mici, joase; maxilarul de jos mic;
bărbie încastrată sau mică; palat
despicat (o deschidere în acoperișul
gurii cu sau fără buza despicată - o
despărțire în buza superioară); și
degetul mare, lipsit sau suplimentar.
Gâtul poate fi scurt datorită
vertebrelor contopite, iar omoplații
pot fi proeminenți. Aproximativ o
treime dintre persoanele afectate au
o creștere lentă, ceea ce duce la o
statură mică.
Alte caracteristici ale DBA pot
include probleme oculare, cum ar fi
tulburarea lentilei ochilor
(cataracta), presiune crescută la
nivelul ochilor (glaucom), anomalii
ale rinichilor; defecte ale inimii;
iar bărbații pot avea hipospadias (o
afecțiune în care tractul urinar nu
se termină la vârful penisului).
Multe dintre aceste defecte pot
necesita corecție chirurgicală.

O posibilă complicație a DBA este

dezvoltarea cancerului la vârste mai
mici decât se aștepta. Pacienții cu
DBA au dezvoltat, printre altele,
cancer osos (osteosarcom), cancer de
colon și leucemie (cancer de sânge
numit leucemie mieloidă acută).
Pacienții sunt, de asemenea, expuși
riscului unui sindrom pre-leucemic
numit sindrom mielodisplazic, care
este o altă tulburare cauzată de
faptul că măduva osoasă nu produce
suficiente celule sanguine sănătoase.