Sindromul Brugada

Informații pentru pacienți

1. Inima normală determina SB (mutația este dominată). O persoană cu

Inima este un mușchi specializat care se contractă
ritmic și continuu, pompând sângele spre întregul corp.
Capacitatea inimii de a pompa sângele este
condiționată de un flux de semnale electrice, care
traversează inima și se repetă ciclic. Fiecare ciclu
compune o bătaie a inimii. Activitatea electrică a inimii
poate fi măsurată pe electrocardiogramă (ECG). Dacă
activitatea electrică a inimii este tulburată, când apar
așa numitele aritmii, abilitatea inimii de a pompa
adecvat poate fi afectată.
o mutație în gena SCN5A, are o probabilitate de 50% (1
din 2) de a transmite mutația către fiecare copil.
Probabilitatea ca un copil să nu moștenească gena cu
mutație este de asemenea de 50 de procente. În unele
cazuri poate apărea o mutație nouă (de novo) în
spermatozoizi, ovule sau în embrion. În aceste cazuri,
părinții copilului nu au mutația și nici SB, dar copilul are
SB și poate transmite gena mutantă copiilor săi.

2. Sindromul Brugada
Sindromul Brugada (SB) este o boală ereditară rară în
care fluxul de semnale electrice care traversează inimă
este tulburat, deoarece trecerea sodiului în interiorul
celulei cardiace este afectată. Astfel se pot produce
aritmii amenințătoare de viață.

3. Prevalență & mod de transmitere genetică

SB apare cu o frecvență între 1 din 2000 și 1 din 5000
de persoane (prevalența bolii). SB poate fi o boală
genetică. Aceasta înseamnă că SB este cauzat de un
Figura 1. Transmitere autozomal dominantă
defect (o mutație) într-o genă, care poate fi transmis
ereditar. Gena este o parte a ADN-ului nostru, care
4. Simptome
conține un cod pentru fabricarea unei molecule (o
Simptomele includ amețeli, palpitații, leșin și câteodată
proteină). Pentru fiecare gena care poate fi legată de
moarte subită. Cu toate acestea sunt și mulți pacienți
apariția SB există două copii. SB poate fi cauzat de
asimptomatici.
mutații în gena care conține codul pentru canalele de
sodiu din inimă. Această genă se numește SCN5A.
5. Diagnostic
SCN5A este situată pe cromozomii autozomali. Dacă SB
Cele mai utilizate metode diagnostice pentru SB sunt
este cauzat de o mutație a genei SCN5A, se va numi
istoricul familial, examinarea fizică, înregistrarea
boală autozomal dominantă.
fenomenelor electrice cardiace (electrocardiograma
O mutație în una din cele două copii ale genei SCN5A
sau ECG), testul cu ajmalină sau flecainidă, examinarea
(de la tată sau de la mamă) este suficientă pentru a
ERN GUARD-Heart Informatii pacienţi
ultrasonografică a inimii (ecocardiografia), testul de
efort și monitorizarea ritmului cardiac (Holter).
Figura 2. Aspectul ECG al sindromului Brugada.
Această imagine arată un aspect ECG normal in A. și un aspect
tipic de sindrom Brugada in B. cu supradenivelare de segment
ST (indicată de săgețile roșii)
De obicei SB poate fi diagnosticat pe ECG. Pacienții cu
SB pot avea 3 aspecte tipice de ECG (Figura 3).
Figure 3. Brugada types 1,2, and 3.
(Source: with permission from Centenary Institute, Australia)
Diagnosticul de SB poate fi pus doar pe un aspect clar
de tip 1 pe ECG (cunoscut ca aspectul spontan). La unii
pacienți nu apare aspectul de tip 1 pe ECG spontan, dar
acesta poate fi scos la iveală de injectarea lentă a unui
medicament (testul cu ajmalină sau flecainidă). În cazul
acestor pacienți este necesară și prezența altor
probleme pentru a se pune diagnosticul (de exemplu
stop cardiac sau istoric familial de SB). Dacă o persoană
nu are simptome și are pe ECG aspect de tip 2 sau 3,
chiar și după testul cu ajmalină, atunci nu se poate
pune diagnosticul de SB, și se recomandă urmărirea
pacientul de către un doctor de inimă (cardiolog).
5.1. Electrocardiograma
Sindromul Brugada
Aceasta este o investigație de bază. Se lipesc mici
plasturi (electrozi) pe piept, pe mâini și picioare. Aceștia
sunt conectați prin fire cu o mașina de înregistrat
traseul ECG, care timp de câteva secunde detectează
activitatea electrică care formează bătăile inimii.
Câteodată sunt necesare ECG-uri suplimentare sau
repetate.
5.2. Testul cu ajmalină
Dacă se suspectează SB pe ECG, fără sa fie complet
sigur (de exemplu aspect ECG tip 2 sau 3), atunci poate
fi luată în considerare efectuarea unui test cu ajmalină.
Ajmalină este un medicament care poate fi administrat
intravenos (printr-o injectare lentă, numită perfuzie)
unei persoane, pentru a scoate la iveală aspectul ECG
tip 1 tipic. Dacă ajmalina nu este disponibilă, se poate
efectua testul cu alt medicament cum este flecainida.
5.3. Testul de efort (test de stres)
Testul de efort se efectuează ca și ECG-ul descris
anterior, dar este înregistrat înainte, în timpul și după
activitate fizică pe bandă de alergat sau bicicletă. Se
detectează modificările tiparului electric al inimii
apărute la efort.
5.4. Monitorizarea Holter
Monitorizarea Holter implică utilizarea unui aparat
digital de dimensiuni mici, care poate fi purtat pe o
curea în jurul taliei. Patru sau șase electrozi ai aparatului
se lipesc pe piept. Apoi aparatul înregistrează
activitatea electrică a inimii timp de 24-48 de ore, sau
până la 7 zile. În timpul înregistrării, toate activitățile
sunt notate de către pacient într-un „jurnal” .
5.5. Cardiomemo și aparatul de înregistrat
evenimente cardiace
Aceasta este o variantă mai complicată a monitorizării
Holter, descrisă mai sus. Dacă apar simptome, aparatul
poate fi activat pentru a înregistra ritmul cardiac.
Avantajul Cardiomemo este că nu are electrozi, astfel
că poate fi aplicat pe piept în timp ce apar simptomele.
5.6. Ecocardiografia
Ecocardiografia utilizează unde sonore, ultrasunete,
pentru a vizualiza structurile cardiace. O ecografie
poate detecta diverse tipuri de modificări structurale
cardiace, de exemplu boli ale mușchiului cardiac sau
ERN GUARD-Heart Informatii pacienţi
anomalii ale valvelor inimii. Se pot identifica zonele în
care mușchiul cardiac este subțiat. Pacienții cu SB nu au
anomalii structurale majore, dar adesea se efectuează
o ecografie pentru a confirma acest fapt.
5.7. Imagistica RM cardiacă (IRM)
IRM cardiacă folosește un câmp magnetic pentru a
crea imagini ale inimii. Aparatul este compus dintr-un
tub voluminos, cu o masă în mijloc, care permite
introducerea pacientului în tunel. Investigația durează
aproximativ o oră. IRM este foarte bună pentru
vizualizarea structurii cardiace și a vaselor de sânge,
arătând condiția mușchiului cardiac și identificând
cicatricile cardiace. Este utilă la pacienții cu SB la care
există suspiciunea de probleme structurale. La acești
pacienți putem folosi IRM pentru a privi în detaliu
structura cardiacă.
5.8. Testarea genetică
În aproximativ 1 din 4 (25%) din familiile cu SB se
identifică o mutație în gena SCN5A. În restul de 75% de
familii cu SB, problema genetică cauzatoare de boală
este mai complexă, de exemplu mutații multiple în
diferite gene.
6. Terapia
Majoritatea pacienților cu SB nu necesită tratament. La
pacienții care au avut aritmii sau care au risc crescut de
aritmii, poate fi luată în considerare implantarea unui
defibrilator cardiac intern (ICD). ICD monitorizează
continuu activitatea electrică a inimii și poate
recunoaște aritmii severe. ICD poate fi programat
specific pentru fiecare pacient în parte. Poate trata
aritmii severe și rapide prin trimiterea unor impulsuri
electrice sau prin administrarea unui șoc electric,
restabilind ritmul cardiac normal. ICD este compus din
2 părți: bateria (aparatul) și sondele care monitorizează
activitatea electrică a inimii și pot administra impulsuri
electrice sau șocuri electrice la nivelul inimii. Sondele
ICD pot fi plasate în camera inimi drepte (prin
intermediul vasele de sânge) sau sub piele în zona
pieptului situată deasupra inimii.
Sindromul Brugada
7. Stil de viață și sport
Există recomandări cheie de prevenție a aritmiilor la
pacienții (și familiile lor) diagnosticați cu SB:
• evitați medicamentele care pot agrava SB. Lista de
medicamente care trebuie să fie evitate poate fi
găsită aici: www.brugadadrugs.org;
• când aveți febră (temperatură ≥ 38,5 grade Celsius),
este important să mergeți la spital pentru a face un
ECG. Unii pacienți cu SB au modificări importante în
timpul febrei și risc crescut de aritmii. Când nu
puteți ajunge la spital, este important ca febra să fie
scăzută rapid cu paracetamol (pentru a scădea
temperatura corporală și riscul de aritmii);
• evitați ingestia excesivă de alcool ;
• se încurajează screening-ului rudelor;
• ȋn mod normal pacienții cu SB pot practica sport.
Cu toate acestea, dacă o persoană are simptome în
timpul activității fizice, doctorul specializat în domeniu îi
va recomanda să nu practice sport.
Diagnosticul de SB și posibilitatea transmiterii bolii pot
duce la anxietate și multe alte întrebări. Asistenții sociali
medicali și psihologii au experiență în acest domeniu și
pot fi de ajutor pentru pacienți și familiile acestora.
8. Urmărirea evoluției pacienților
Cardiologul va stabili frecvența cu care revine pacientul
pentru controale periodice, în funcție de simptome,
vârstă și tratament.
9. Screening-ul familial
Dacă se găsește o mutație în gena SCN5A la un pacient
cu SB (vezi testarea genetică), membrii familiei acestuia
(începând cu rude de gradul I: mamă, tată, frați, surori
și copii) pot face testul genetic într-o clinică specializată
în boli cardiace genetice. Rudele la care se identifică
aceeași mutație genetică (familială) sunt denumiți
purtători ai mutației și vor fi urmăriți de un cardiolog.
Rudele la care nu se identifică mutația genetică pot
totuși avea uneori SB. Cauza SB la acești membrii ai
familiei nu este încă cunoscută. Dar din acest motiv
ERN GUARD-Heart Informatii pacienţi Sindromul Brugada

este important ca membrii familiei fără mutație să fie

văzuți de cardiolog.
Dacă la un pacient cu SB nu se găsește o mutație a
genei SCN5A, rudele acestuia (începând cu rudele de
gradul I) sunt sfătuite să meargă la cardiolog pentru
examinări cardiace.
Deși majoritatea pacienților nu au simptome de SB în
copilărie, există pacienți care prezintă aritmii la vârste
mai mici, frecvent declanșate de febră. Acești pacienți
au adesea un ECG anormal (de exemplu aspect ECG
tipul 1 spontan). De aceea se recomandă ECG în primul
an de viață pentru rudele pacienților cu SB, iar în
funcție de acesta se stabilește planul de urmărire
periodică ulterioară.

10. SB și sarcina
Nu există recomandări specifice (altele decât cele
raportate la „Stil de viață și sport”) pentru mamă și copil
în timpul sarcinii.