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Los defectos de los cromosomas sexuales más frecuentes en recién nacidos y fetos son
las trisomías. En contraste con la monosomía del X, que es infrecuente en recién
nacidos vivos, aunque constituyen la anomalía cromosómica más común en abortos
espontáneos, lo cual no está claro porque es en apariencia es totalmente compatible con
la supervivencia postnatal.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
SÍNDROME DE TUNER:
TRISOMÍA 47XXX:
CARIOTIPO 47XYY:
HERENCIA LIGADA AL X:
Puede ser dominante o recesiva (se utiliza el término hemicigótico para definir
aquellos genes de X que se expresan en varones tanto si es dominante como si es
recesivo).
Sólo un pequeño grupo de genes dominantes se encuentran en X, uno de los
ejemplos mejor conocidos es el déficit de fosfato o hipofosfatemia.
Los más comunes sin embargo son recesivos, y se restringen normalmente a los
varones.
HEMOFILIA:
DALTONISMO:
DISTROFIA MUSCULAR:
ICTIOSIS:
Existen casos de recién nacidos en los que la determinación del sexo es difícil o
imposible de realizar porque los genitales son ambiguos. Aunque esto puede deberse a
causas no genéticas o defectos monogenéticos, y no necesariamente indican una
anomalía citogenética en los cromosomas sexuales.
El hermafroditismo es uno de estos trastornos, y este puede ser hermafroditismo
verdadero o seudohermafroditismo.
HERMAFRODITISMO VERDADERO:
PSEUDOHERMAFRODITISMO: