Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Cauze:
Feocromocitomul ❖ Familial
- MEN 2a: + carcinom medular
• Tumora MSR- secreta catecolamine tiroidian + hiperplazie PTH
• 10% bilaterale - MEN 2b: + neurinoame, pete
• 10% maligne café au lait, aspect marfanoid +
• 10% apar la copii carcinom medular tiroidian
• Cei 5 P’:
• Pressure (HTA) - 90%
• Pain (Cefalee) - 80%
• Perspiration - 71%
• Palpitatii - 64%
• Paloare - 42%
• Paroxisme (al saselea P!)
• Triada clasica:
• Cefalee, transpiratii, palpitatii
Durata 10-60 minute
Proceduri diagnostice
(substanta de contrast)
CT abdominal
Scintigrama cu MIBG
Testarea genetica
• Peste 25% din cazuri sunt asociate cu o mutatie genetica cunoscuta
• Cel mai frecvent sunt implicate genele: RET (MEN 2), NF-1
(neurifibromatoza de tip 1), VHL (von Hippel-Landau) si SDH
• Testarea genetica recomandata:
a. istoric familial
b. debut sub 50 ani
c. feo malign
d. afectiuni asociate ce sugereaza un sindrom
Tratament
• Medicamentos preoperator:
Incidenta si prevalenta NETs a crescut cu 500% in ultimii 30 de ani, probabil si datorita imbunatatirii
tehnicilor diagnostice
Yao JC, et al. J Clin Oncol. 2008 26:3063-3072.
TNE sunt frecvent diagnosticate intr-un stadiu avansat
Ce sunt tumorile neuroendocrine? (TNE)
Clasificarea istorică a TNE în funcție de originea embriologică
• 70% nefuncționale
Hindgut
• Intestin gros terminal
• Rect
Alte localizari
•Ovar
•Tesut medular tiroidian
•Tesut cromafin
Caracteristici TNE
Funcţionale vs Nefuncţionale
• TNE funcţionale • TNE nefuncţionale
– Secretă niveluri detectabile de hormoni – Secreţia hormonală este nedetectabilă
– Cauzează simptome asociate cu supra- – Nu provoacă simptome asociate cu
producţia de hormoni producerea de hormoni
– Tind să aibă o creştere lentă – Tind să fie mai agresive
– Adesea sunt detectate prin simptomele
– Morbiditatea este datorată în principal
generate de prezenţa masei tumorale
creşterii secreţiei hormonale
Spectrul manifestarilor clinice
• Variabil
• Simptomele clinice
initiale sunt
frecvent nespecifice
si atribuite altor
patologii
Simptomatologie clinică - Sindromul carcinoid
32
Sindrom carcinoid
- Este apanajul TNE functionale, mai ales cele cu localizare ileala si apendiculara
- Este consecinta sintezei crescute de amine biogene, hh peptidici si citokine
Gastrina: Bradikinina:
stimulatează secreţia responsabilă de
sucului gastric flushing; implicată în
procesul inflamator
33
Simptomatologie clinică
Tumora Semne şi simptome
2. Markeri biochimici
• Cg A
• 5 HIAA/ urina 24 h
• gastrina, glucagon, etc
38
Diagnosticul histopatologic si imunohistochimic in NET -
panel de anticorpi
• Cromogranina A • TTF1
• Synaptofizina • PGP9.5
• NSE • EMA
• Somatostatina • CK
• CD56 • ki67
• CD57
• Insulina
• Glucagon
• Calcitonona
• VIP
• ACTH
Ki-67
Nr de mitoze
Grad (celule/10 HPF) Ki-67 index (%)
G1 <2 ≤2
G2 2–20 3–20
G3 >20 >20
Tratamentul TNE
Chirurgia este obligatorie pentru majoritatea GEP-NETs
• În cazul bolii localizate chirurgia reprezintă metoda curativă primară