MUTAGENEZA SI AGENTII MUTAGENI

1. Mutageneza este procesul de aparitie a mutatiilor.

Mutatia este fenomenul prin care se produc modificari in
structura si functiile materialului genetic, sub actiunea factorilor
mutageni.

2. Există mai multe criterii de clasificare, în funcție de anumiți

factori:

3. 1. În funcție de cantitatea de material genetic afectat există

mutații genomice (afectează întregul genom uman),
mutații cromozomiale (afectează unul sau mai mulți
cromozomi din complementul cromozomial uman) și
mutații genice (afectează una sau mai multe gene ale
genomului).
2. În funcție de modul în care mutația se manifestă în
cazul eredității: mutații dominante, mutații recesive,
mutații codominante. O altă clasificare din cadrul aceleiași
categorii ar fi: mutații letale - sunt homozigote determinând
apariția unor indivizi incapabili să supraviețuiască și
mutații semiletale - tot în stare homozigotă dar sunt mai
puțin periculoase, un procent dintre indivizii afectați
supraviețuiește.
3. După localizarea pe cromozomi sunt
mutații autozomale, localizate pe autozomi și
mutații heterozomale, plasate pe heterozomi, cromozomi
sexuali sau gonozomi.
4. După efectul pe care îl produc sunt
mutații: dăunătoare, neutre sau folositoare.
 5. După modul de apariție: mutații naturale sau
spontane și mutații artificiale, provocate de om (mai precis
de factorii antropici care sunt toxine și elemente dăunătoare
care apar cel mai frecvent în urma activităților industriale).
6. După tipul de celule în care apar: gametice - sunt
mutații ereditare ce vor fi observate la descendenți, nu
neapărat la descendenții următoarei generații, pot sări una
sau două generații sau mutații somatice - ele pot fi izolate
și reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care
se înmulțesc vegetativ.

4.
Factorii mutageni

5. Factori mutageni fizici. Sunt reprezentați de radiațiile

neionizante (ultraviolete) și ionizante (Roentgen, gamma,
alfa, beta, neutrino). Ele produc rupturi ale catenelor din
macromolecula de ADN sau rupturi ale cromozomilor. Apar
astfel legături aberante între bazele azotate precum: timină-
timină, citozină- citozină, aceste forme aberante fiind numite
dimeri. Legăturile de hidrocen din molecula de ADN se rup,
cu consecințe grave asupra structurii primare, secundare și
terțiare a moleculei și astfel replicarea ADN și transcrierea
ADN cu rezultarea ARN mesager primar fiind compromise.

2. Factorii mutageni chimici: acid azotos, agenzi

alchilanți, antibiotice, pesticide. Acidul azotos acționează
asupra bazelor azotate și le transformă în substanțe
 analoage bazelor dar inactive. Astfel acidul azotos în
combinație cu adenina produce hipoxantina care nu mai
formează legături de hidrogen cu timina ci cu citozina,
rezultând astfel greșeli mari de replicare. Agenții alchilați
produc analogi ai bazelor azotate prin metilarea sau etilarea
acestora, rezultând blocarea transcriției.

3. Factorii mutageni biologici. Aici sunt incluse virusurile

și elementele genetice transpozabile sau mobile. Virusurile
pot produce restructurări cromozomiale și modificări la
nivelul genelor.
Transpozonii sunt fragmente de ADN care se pot deplasa
de la un locus la altul pe cromozomi. Ei uneori se replică,
alteori produc o copie ARN care la rând ul ei, prin
transcripție inversă sau reverstranscripție produce din nou o
moleculă ADN care se va atașa într-o nouă poziție de
cromozomul respectiv. Transpozonii se pot insera oriunde
cu efect cel mai frecvent mutagen deoarece determină
restructurarea secvențelor nucleotidice.

4. Industria chimică produce numeroase pesticide, aditivi

alimentari și coloranți care sunt străine ADN-ului uman, iar
acesta nu le poate neutraliza deoarece nu are enzimele
necesare pentru aceasta. Efectele acestor factori industriali
sunt mutagene, cancerigene sau teratogene (produc
malformații congenitale).

6. Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea

de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea
sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in
liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din
cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei.
 Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în
fiecare celulă din organismul persoanei afectate.
7. Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații
noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația
în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are
în familie alte cazuri de acest gen.
8. Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul
celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei
persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu
(radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul
în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul
diviziunii celulare.

După Mueller

 Mutație hipermorfă;
 Mutație hipomorfă;
 Mutație neomorfă;
 Mutație amorfă;
 Mutație antimorfă.

DPDV fenotipic

 Mutație biochimică;
 Mutație morfologică.

POPA IONELIA SERAL A XIII A