Bolile ereditare la om

Talasemia
Generalitati :
Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu
transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care
organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina
ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate
celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce
la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile
severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar
la deces.

CAUZE :
Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este
o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil.
Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o
transmite copilului.

SIMPTONE:
Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este
asimptomatica). 
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele
anemiei, care sunt: 
- slabiciune 
- oboseala 
- ameteala 
- paloare tegumentara 
- icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului) 
- urina inchisa la culoare 
-lipsa poftei de mancare si scaderea in greutate (sau deficit de
crestere la copil) 
-  bataie mai rapida a inimii decat normal