Bolile autoimune sunt afecțiuni cronice inițiate de pierderea toleranței imunologice

la self și care alcătuiesc un grup eterogen de tulburări

Fiziopatologia bolilor autoimune.

Bolile sunt favorizate de gene polimorfe care fac celula țintă susceptibilă la
apoptoză, probabil sub o injurie infecțioasă sau toxică (de exemplu, fumatul de țigară, lumina
UV), progresând apoi către infiltrarea limfocitară a organelor, dereglarea sistemului imunitar,
și producția ulterioară de autoanticorpi și alți factori solubili, toți care interferă cu funcția
organului sau a sistemului și conduc la principalele semne și simptome clinice.

Simptomele timpurii ale multor boli autoimune sunt foarte asemănătoare, cum ar fi:

 Oboseală,
 dureri musculare,
 edeme și roșeață,
 febra,
 probleme de concentrare,
 amorțeală și furnicături în mâini și picioare
 caderea parului,
 iritatii ale pielii

Sindroamele autoimune multiple au fost descrise de Humbert și Dupond în 1988,

constând în prezența a trei sau mai multe boli autoimune la un singur pacient. Acestea se
clasifică în trei tipuri:
În sindromul autoimun multiplu (MAS)-1, sunt grupate miastenia gravis (MG),
timomul, dermatopolimiozita (PDM) și miocardita autoimună.
În sindromul autoimun multiplu MAS-2, sunt incluse sindromul Sjogren (SS), artrita
reumatoida (AR), ciroza biliara primara (PBC), scleroza sistemică (SSc) și boala tiroidiană
autoimună (AITD).
Sindromul autoimun multiplu MAS-3 constă in boala tiroidiană autoimună (AITD),
miastenia gravis (MG) și/sau timom, SS, anemie pernicioasă (AP), purpura idiopatica
trombocitopenica (ITP), boala Addison (AD), diabet zaharat de tip 1 (T1D), vitiligo (VIT),
anemie hemolitică autoimună(HA) și lupus eritematos sistemic (LES).

Sindroamele poliglandulare autoimune sunt un grup de sindroame ce au în comun

faptul că asociază un spectru larg de boli autoimune, pentru diagnostic fiind necesară
coexistența a cel puțin două boli endocrine autoimune. 

Sindromul autoimun poliglandular, Tipul II

Acest sindrom este, de asemenea, cunoscut universal sub numele de Sindrom Schmidt.
Diagnosticul PASII se bazează pe prezența a cel puțin două dintre urmatoarele: boala
Addison (AD), tiroidită limfocitară cronică, diabet zaharat de tip 1 (T1D).

Există încă trei tipuri de Sindromul autoimun poliglandular.

Sindromul autoimun poliglandular PAS de tip I este dat de prezența candidozei orale,
hipoparatiroidismului și boala Addison(AD) la un individ asociat cu mutații ale genei AIRE,
o tulburare care este moștenită ca o tulburare autosomal recesivă.

Sindromul autoimun poliglandular PAS de tip III este definit ca prezența boala
tiroidiană autoimună (AITD) și o altă boală autoimună fără prezența bolii Addison (AD),
insuficiență paratiroidiană sau candidoză orală.

Sindromul autoimun poliglandular PAS tipul IV a fost descris ca asocierea a două sau
mai multe boli autoimune specifice unui organ.
Boala autoimună familială (FAID)
Această afecțiune este definită ca prezența unei boli autoimune specifice la diverși membri ai
unei familii.

Importanța bolii autoimune familiale (FAID) se bazează pe faptul că prezența

aceleiasi boli autoimune în diferite generații ale unei familii ar trebui să necesite fie o
componenta genetică comună mai puternică comparativ cu alte sindroame sau un factor de
risc de mediu, comun sau o combinație a ambelor.

Poate fi greu de diagnosticat o tulburare autoimună, mai ales în stadiile sale

incipiente și dacă sunt implicate mai multe organe sau sisteme. În funcție de tulburare,
metodele de diagnostic pot include:

 examinare fizică,
 istoricul medical,
 teste de sânge, inclusiv cele pentru detectarea autoanticorpilor
 teste genetice,
 biopsie,
 investigații radiologice

Testarea funcțională se face în funcție de bolile suspectate clinic. Teste ce au fost

mentionate enterior de catre colegi.

Dintre anticorpii specifici unora dintre bolile mentionate anterior amintim:

 anticorpi anti-tiroperoxidază, anticorpi anti-tiroglobulină și anticorpi anti-receptor de
TSH pentru boala tiroidiană autoimună,
 anticorpi anti-celulă insulară, anticorpi anti-glutamat decarboxilază pentru diabetul
zaharat de tipul I,
 anticorpi anti-enzimele citocromului P450 pentru boala Addison
 anticorpi anti-senzor de calciu pentru hipoparatiroidism,
 anticorpi anti-transglutaminază și anti-gliadină pentru boala celiacă.
 anticorpilor anti-fosfolipidici, Anticorpii anti-ADN nativi, Anticorpii anti-Sm( Smith),
Anticorpii antinucleari (AAN) – lupus eritematos sistemic (LES)

La caucazieni, există o asociere între sindroamele autoimune multiple ( MAS) și

urmatoarele haplotipuri HLA: DR3, B8-DR3 și A1-B8-DR3, DR3-DQ2, DR4-DQ8.
HLA DR3 ar putea fi astfel un fir imunogenetic în asocierea diferitelor boli
autoimune în cadrul unui sindrom autoimun multiplu (MAS).

S-a constatat asocierea dintre bolile autoimune și polimorfismul genelor non-HLA.

Genele PTPN22, STAT4 și PDCD1 fiind implicate. O mutație a genei AIRE localizată pe
cromozomul 21 a fost descrisă în sindromul autoimun poliglandular de tip I. Aceasta are
transmitere autosomal recesiva. Gena AIRE este exprimată în celulele măduvei osoase timice
și codifică o proteină care leagă ADN-ul numită regulator autoimun.

Unele gene contribuie la aparitia unor multiple boli, arătându-ne că există cauze
comune și ajutând la explicarea aparitiei diferitelor boli autoimune într-o singură familie sau
chiar la un singur individ.