EREDITATEA ȘI VARIABILITATEA

GENETICA este știința care studiază ereditatea și variabilitatea.

EREDITATEA este însușirea viețuitoarelor de a deține un material genetic pe baza căruia transmit la
urmași însușiri morfologice, anatomice, fiziologice, biochimice și comportamentale.

VARIABILITATEA este însușirea viețuitoarelor de a se deosebi între ele prin caracteristici morfologice,
anatomice, fiziologice, biochimice și comportamentale.

DOMINANT este caracterul care apare în F1, iar cel care rămane ascuns se numește RECESIV.

FENOTIPUL este totalitatea însușirilor unui organism, iar GENOTIPUL este totaliatea factorilor
ereditari.

LEGEA I = gameții sunt întotdeauna puri d.p.d.v. genetic, adică au un singur factor ereditar din pereche.

LEGEA II = perechile de factori ereditari segregă independent de alte perechi în raport de 3d:1r.

ALELE sunt genele pereche din cromozomii omologi și ocupă același LOCUS.

 CODOMINANȚA- 2 gene dominante determină o însușire nouă.

 SEMIDOMINANȚA- fenomenul prin care hibrizii heterozigoți din F1 manifestă însușiri
intermediare față de părinții homozigoți.
 SUPRADOMINANȚA- fenomenul prin care hibrizii heterozigoți din F 1 manifestă însușiri
sporite față de părinții homozigoți: talie mai mare, fertilitatea mai mare, rezistență mai bună la
boli. Fenomenul s.n. HETEROZIS.
 GENELE LETALE- gene care în stare homozigotă det moartea individului.

GRUPĂ GENOTIP
OI ll
AII LALA , LAl
BIII LBLB, LBl
ABIV LALB

EREDITATEA EXTRANUCLEARĂ
 Este asigurată de plasmagene situate în mitocondrii, cloroplaste, simbionți intracelulari sau fără o
localizare precisă.
 Cei 2 hibrizi interspecifici se deosebesc prin talie, culoare, forță de tracțiune.
 Plasmagenele se transmit pe linie maternă deoarece ovulul este o celulă mare cu multă citoplasmă,
iar spematozoidul este o celulă mică cu foarte puțină citoplasmă.
 Unii parameci au simbionți de natură bacteriană numiți particule K; acești produc o substanță
toxică pentru parameci fără simbionți.

DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR

 DETERMINISMUL CROMOZOMIAL- viețuitoarele prezintă heterozomi.
 Tipul Drosophila
- întalnit la mamifere, unele insecte și chiar alte plante.
- ♀= XX
- ♂= XY
o Subtipul Protenor
- ♀=XX
- ♂= XO
 Tipul Abraxas- întalnit la păsări, unele reptile.
- ♀=XY
- ♂=XX
 DETERMINISMUL GENETIC- viețuitoarele nu au heterozomi și sexul urmașilor este determinat
de gene din autozomi; întalnit la nevertebrate, pești, amfibieni.

INFLUENȚA MEDIULUI ASUPRA EREDITĂȚII

 Modificarea structurii și funcției ADN-ului care nu este rezultatul recombinării genetice s.n.
MUTAȚIE.
 Clasificarea mutațiilor:
 După influența omului:
- Naturale.
- Artificiale.
 După efectul lor:
- Indiferente.
- Folositoare.
- Dăunătoare.
- Letale.
 După cromozomii afectați:
- Autozomale.
- Heterozomale.
 După manifestare:
- Dominante.
- Semidominante.
- Recesive.
 După cantitatea de material genetic afectată:
- Genice.
- Cromozomiale.
- Genomice.

A. MUTAȚIA GENICĂ- se realizează prin deleția, adiția, substituția și inversia nucleotidelor.

B. MUTAȚIA CROMOZOMIALĂ- se realizează prin deleția, duplicația, translocația unor segmente
cromozomiale.
 C. MUTAȚIA GENOMICĂ- afectează nr. de cromozomi.
 Poliploidie- afectează nr. de seturi de cromozomi.
 Aneuploidie- afectează nr. de cromozomi.

MUTAGENEZA= procesul apariției mutațiilor.

Factorii mutageni sunt:

 Fizici: radiații, accelerații, variații bruște de temperatură.

 Chimici: medicamente, coloranți, potențiatori de gust, pesticide, fumul de țigară.
 Biologici: virusuri, transpozomi(=elemente genetice săritoare).

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Prin ordonarea cromozomilor după mărime și formă rezultă CARIOTIPUL. Cariotipul uman
cuprinde 23 de cromozomi împărțiți în 7 grupe notate cu majuscule de la A la G.
BOLI GENETICE UMANE

 BOLI CROMOZOMIALE NUMERICE- poliploidiile sunt incompatibile cu supraviețuirea.

 Aneuploidii autozomale- TRISOMIA 21/SINDROM DOWN/MONGOLISM det.:
- Talie redusă.
- Întarziere mintală.
- Obezitate.
- Sterilitate.
- Malformații cardiace, digeztive, etc.
 Aneuploidii heterozomale:
- TRISOMIA X/ SUPERFEMELE= XXX.
- SINDROM KLINEFELTER= XXY.
- MONOSOMIE/ SINDROM TURNER= XO.
- LETAL= YO.
 Femeile au talie redusă, sterilitatate, întarziere mintala.

Bărbatul prezintă întarziere mintală, obezitate, sterilitate, dezvoltarea mamelelor.

 BOLI CROMOZOMIALE STRUCTURATE

 MALADIA „CRI DU CHAT”.
 Determinată de deleția brațului scurt al cromozomului 5
 Se manifestă prin microcefalie, întarziere mintala gravă
 BOLI GENICE
 AUTOZOMALE
- DOMINANTE
 POLIDACTILIA= mai multe degete.
 SINDACTILIA= degete lipite.
 PROGNATISMUL= bărbie ieșită în afară
 HIPERCOLESTOPOLIMIA FAMILIALĂ.
- RECESIVE
 ALBINISMUL=lipsa pigmenților din iris, păr, piele.
- SEMIDOMINANTE
 ANEMIA FALCIFORMĂ are formă de seceră și conține o hemoglobină
anormală.

 HETEROZOMALE
- DOMINANTE
 RAHITISM rezistent la vitamina D. XdX.
- RECESIVE
 HEMOFILIA( TULBURĂRI DE COAGULARE A SANGELUI)
 DALTONISMUL
 DESTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ

SFATURILE GENETICE

Se acordă persoanelor care vor să afle riscul de a manifesta o boală genetică sau cuplurilor care vor să
afle riscul de a avea copii cu boli genetice. Se acordă dacă:
 Persoana are în familie boli genetice.
 Cuplul are deja un copil cu boală genetică.
 Între parteneri există un grad de consangvinizare.
 Persoana lucrează în mediul metagen.
 Persoana depășește: 35 ani femei, 40 ani bărbați.

DIAGNOZA PRENATALĂ

 ECOGRAFIA-permite identificarea malformațiilor fătului.

 AMNIOCENTEZA- se extrag 15-20 ml de lichid amniotic; se analizează celulele fetale și se
indentifică modificările cromozomiale și cromatina sexuală; în fiecare celulă funcționează un
singur cromozom X ceilalți sunt inactivați și transformați în cromatină sexuală.
 ANALIZA SANGELUI FETAL OBȚINUT PRIN PUNCȚIE OMBILICALĂ.
 INGINERIA GENETICĂ
 Ansamblu de metode și tehnici de manipulare a ADN-ului.
 Se numește TEHNICA ADN-ULUI RECOMBINAT.
 REALIZĂRI:
 SINTEZA ARTIFICIALĂ A UNOR GENE- gene care det. sinteza insulinei, hormonului
de creștere, interferonului(=anticorp)
 TRANSFERUL INTERSPECIFIC DE GENE- gene umane au fost transferate la bacterii;
gene ale bacteriilor fixatoare de N2 au fost transferate la plante gen care det. metabolizarea
petrolului au fost transferate la bacterii.
 HIBRIDAREA CELULELOR SOMATICE- celule HIBRIDOMA
 CLONAREA- obținerea de serii identice de indivizi.
 TERAPIA GENICĂ- înlocuirea genelor mutante cu gene normale sintetizate artificial.
 BIOTEHNOLOGIILE- utilizarea microorganismelor pentru producerea unor substanțe
utile omului și depolarea mediului