Întrebări pentru examene

Capitolul 17 Diagnosticul și screening-ul prenatal

1. Care dintre următoarele determină validitatea clinică a unui test screening genetic?

a. Rata fals pozitivă.

b. Rata fals negativă.

c. Valoare predictivă pozitivă.

d. Valoare predictivă negativă.

e. Toate cele de mai sus.

2. Studiezi o formă genetică a anemiei care este asociată cu variația genei AN. Ați colectat
următoarele informații de la nivelul populației generale: Care este rata riscului relativ asociat cu
alela AN cu risc?

Afectat Neafectat
Alelă AN cu risc prezentă 132 21
Alelă AN majoră prezentă 4 245

a. 0,86.

b. 33.

c. 54.

d. 86.

e. 392.

3. De asemenea, luând în considerare tabelul precedent, dacă ați putea detecta alela AN cu risc
cu o precizie de 100%, care este sensibilitatea unui test genetic pentru anemie?

1
 a. 3%.

b. 33%.

c. 67%.

d. 86%.

e. 97%.

4. Care este valoarea predictivă pozitivă pentru testarea genetică a genei AN, având în vedere
datele din tabel?

a. 33%.

b. 67%.

c. 86%.

d. 95%.

e. 97%.

5. Care dintre următoarele este o cerință esențială pentru screening-ul populațional al nou-
născuților?

a. Gena este cunoscută.

b. Intervențiile pentru afecțiunea în cauză sunt disponibile.

c. Asociere cu câteva alele corespunzătoare diferitelor boli.

d. De obicei, nu există istoric familial al tulburării.

e. Toate cele de mai sus.

2
6. Care dintre următoarele sunt boli asociate cu un fenotip de retard mental care poate fi prevenit
complet printr-o intervenție precoce adecvată?

a. Sindromul X fragil.

b. Sindromul Mowat-Wilson.

c. Fenilcetonuria.

d. Hipotiroidism congenital.

e. c și d.

7. Care dintre următoarele a reprezentat progresul major oferit de dezvoltarea spectrometriei de

masa în tandem pentru screening-ul nou-născuților?

a. Capacitatea de a detecta fenilcetonuria (PKU).

b. Capacitatea de a detecta nivelurile minime ale metaboliților anormali.

c. Abilitatea de a contura un diagnostic clar.

d. Abilitatea oferită de utilizarea testelor screening multiplex.

e. Abilitatea de executa un test screening complet folosind câteva picături de sânge.

8. Care este un dezavantaj al utilizării spectrometriei de masă în tandem pentru screening-ul nou-
născuților?

a. Identificarea mai mulor copii afectați, reprezentând astfel o supraîncărcare a sistemului de

sănătate.

b. Costul procedurii.

c. Semnificația clinică necunoscută care poate identifica metaboliți anormali cu (...)

3
 d. Nou-născuții trebuie să fie mai avansați în vârstă pentru ca acest test să fie utilizat
comparativ cu metodologiile anterioare.

e. Rata falsă negativă mai mare în comparație cu metodologiile de screening anterioare.

9. Cum ați descrie validitatea clinică și respectiv utilitatea clinică a screening-ului populațional
pentru boala Alzheimer pe baza genotipului ApoE?

a. Crescută, scăzută.

b. Scăzută, crescută.

c. Scăzută, scăzută.

d. Crescută, crescută.

e. Depinde de populație.

10. Screening-ul populațional al heterozigoților privind tulburările genetice vizează diverși

indivizi?

a. Cei cu istoric familial al tulburării.

b. Cei care se identifică ca aparținând unei populații cu risc crescut pentru tulburarea în cauză.

c. Cei care sunt îngrijorați privind propriul risc pentru tulburarea în cauză.

d. Cei cu un copil afectat.

e. Toate cele de mai sus.

11. Într-o populație de proveniență asiatică, aproximativ ce procent din purtătorii de mutație a
reglatorului trans-membranar implicat în fibroza chistica (CFTR) ați fi capabili să detectați
utilizând modelul de bază actual al mutațiilor genei CFTR (model de mutație 23)?

a. 25%.

4
 b. 33%.

c. 50%.

d. 67%.

e. 75%.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 17 Diagnosticul și screening-ul prenatal

1. e. 2. ??? 3. e. 4. c. 5. b. 6. e. 7. d. 8. c. 9. c. 10. b. 11. c.