OSTEOGENEZA

IMPERFECTA

R e alizat d e Ocr ainean An ghelina

DEFINIŢIE CLINICĂ
• Osteogeneza imperfecta (OI) reprezintă un grup de
afecţiuni caracterizate prin fracturi spontane sau la
traumatisme minore, dentinogeneză imperfectă (DI)
şi pierderea auzului la vârsta de adult.
FRECVENŢA Astăzi se cunosc 7 tipuri de OI,
BOLII clasificarea fiind utilă pentru a putea
aprecia managementul adecvat şi
prognosticul.

Considerând toate tipurile de OI,

prevalenţa este estimată la 1: 18000
de naşteri si afecţiunea este întâlnită
la toate rasele şi grupurile etnice.
ASPECTE GENETICE

Osteogeneza imperfecta este o Testarea genetică moleculară

afecţiune monogenică cauzată este utilizată în confirmarea
de mutaţii in genele COL1A1 si diagnosticului clinic şi în
COL1A2 (responsabile de diagnosticul prenatal al
sinteza procolagenului tip I). osteogenezei imperfecta.
SEMNE CLINICE

• Fracturi spontane sau la traumatisme minore, cu deformari ale oaselor

• Statură mică
• Sclere albastre
• Dentinogeneza imperfecta
• Surditate progresivă, post-pubertală
• Laxitatea ligamentară şi alte anomalii ale ţesutului conjunctiv
• Sugarii şi copiii cu OI au un facies de formă triunghiulară, craniul este relativ mare în
comparaţie cu corpul.
• Intelectul este în general normal
EVOLUŢIE ŞI • Speranţa de viaţă este normală în cazul
PROGNOSTIC formelor moderate de OI, dar este scurtată în
formele cu cifoscolioză severă şi modificări
ale toracelui cu insuficienţă
cardiopulmonară.
• Pacienţii cu forme severe nu supravieţuiesc
perioadei neonatale.
• Fertilitatea este normală dar sarcina poate fi
complicată la pacientele cu OI tip III datorită
staturii mici, pelvisului mic şi naşterea
necesită secţiune cezariană.
TRATAMENT CLASIC PENTRU
OSTEOGENEZA IMPERFECTA
• fiind o boală genetică, nu are un tratament curativ (care vindecă); tratamentul este, aşadar,
unul simptomatic (se tratează simptomele, pentru a le ameliora); el încearcă, totodată, să
limiteze progresia bolii şi apariţia complicaţiilor
• bifosfonaţii administraţi în osteoporoză se administrează şi în cazurile de osteogeneză
imperfectă, cu aceleaşi scopuri (cresc densitatea osoasă şi scad riscul de fracturi).
Medicamentul cu cele mai bune rezultate este Pamidronatul
• aport adecvat de vitaminele C şi D
• dietă corespunzătoare
• exerciţii de creştere a rezistenţei musculare
• intervenţie chirurgicală (pentru reducerea malformaţiei şi ameliorarea mersului)
• transplant de măduvă
MULȚUMESC
PENTRU
ATENȚIE