Boala Huntington este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos

central și care provoacă degenerarea progresivă a celulelor creierului. Acest lucru

duce la degenerarea deprinderilor motorii și a abilităților cognitive, precum și la
dificultăți comportamentale. Aceasta este o boală rară, care afectează doar 7 până la
10 persoane din 100.000 și afectează în mod egal bărbații și femeile. Terapia
presupune tratamentul simptomelor bolii.
Boala Huntington este cauzată de un defect genetic localizat la nivelul genei
Huntington de pe cromozomul 4. Gena deficientă produce moartea lentă şi progresivă
a celulelor nervoase din creier. Aceste modificări sunt responsabile pentru diferite
simptome ale bolii ereditare autozomal dominante. Autozomal dominant înseamnă că
este suficient ca numai un părinte să posede gena anormală pentru ca copilul să aibă
un risc de 50% de a moșteni gena deficientă. Oricine posedă gena deficientă se va
îmbolnăvi mai devreme sau mai târziu.  Nucleul caudat se atrofiaza, populatia
celulelor mici degenereaza si nivelul neurotransmitatorului γ-aminobutiric (GABA) si
al substantei P descreste. Boala Huntington este rezultatul unei mutatii genetice care
determina expansiunea anormala a secventei repetitive CAG a AND-ului, care codifica
aminoacidul glutamina. Produsul rezultat, o proteina de mari dimensiuni numita
huntingtina are o secventa sporita a rezidurilor de poliglutamina, fapt ce duce la
aparitia bolii, mecanismul fiziopatologic ramanand necunoscut.

Durată

Boala apare cel mai des la adulţii cu vârste cuprinse între 40 şi 50 de ani. Totuşi,
boala Huntington poate să apară şi la copiii în vârstă de 1 an, dar şi la adulţii cu
vârsta de 80 de ani. Totuși, această ultimă formă de boală Huntington este foarte
rară. Boala Huntington se manifestă prin disfuncție motorie şi modificări emoționale
care pot varia în mod extensiv.  

Coreea şi alte disfuncţii motorii 

Disfuncţiile motorii tipice constau în mişcări spasmodice şi involuntare la nivelul

membrelor superioare (de exemplu degete şi mâini), membrelor inferioare, toracelui
şi feţei (coreea este cuvântul grecesc pentru dans). La început, membrii familiei şi
prietenii deseori nu văd simptomele drept ceea ce sunt, ci interpretează mersul
împleticit și vorbirea nedeslușită ale persoanei bolnave ca fiind o stare de beţie.

Pe lângă disfuncţiile motorii considerabile, se vor observa şi dificultăţi de înghiţire şi

de vorbire în fazele mai avansate. Dificultatea la înghiţire poate duce la situaţii care
pun în pericol viaţa bolnavului.

Probleme emoționale și psihiatrice 

Simptomele timpurii ale bolii Huntington de obicei includ iritabilitate, pierderea

motivaţiei şi o modificare a stării emoţionale. Un alt simptom evident este
diminuarea facultăţilor mentale până la punctul demenţei. Pot apărea şi simptome
vegetative, precum lipsa apetitului şi a somnului.

Pacienţii cu boala Huntington trec şi prin modificări emoţionale. Pot deveni închişi din
punct de vedere emoţional, capricioşi şi agresivi. Unii pacienţi încep să aibă delir şi să
dezvolte o psihoză pe măsură ce boala progresează.
Depresia poate fi un simptom al bolii sau poate fi o reacţie a persoanei la realizarea
faptului că are boala respectivă

Diagnostic 

Este necesară efectuarea unui număr de teste pentru a diagnostica boala Huntington,
mai ales pe durata fazelor incipiente ale bolii.

Primul pas este obţinerea unei prezentări generale comprehensive a istoricului

familiei

Ţinând cont de simptomele tipice, un neurolog/psihiatru cu experienţă poate, de

obicei, suspecta boala Huntington dacă se ştie că un membru al familiei pacientului a
suferit de aceasta.

Examinarea neurologică 

Prin constatări clinice şi realizarea anamnezei se poate stabili un diagnostic fără a fi

nevoie de testări suplimentare. Însă, în majoritatea cazurilor, tehnicile imagistice,
precum tomografia computerizată şi RMN-ul, sunt utilizate pentru a stabili
diagnosticul final.

Testul neuropsihologic 

Testele neuropsihologice care evaluează factori precum performanţele mentale pot fi

utilizate pentru a aprecia severitatea bolii. Totuşi, acestea tind să fie nespecifice.

Testarea genetică 

Din anul 1993, boala Huntington poate fi diagnosticată cu acurateţe utilizând un test
genetic care are nevoie doar de o mică probă de sânge de la pacient. Chiar şi
persoanele sănătoase care prezintă un risc ca urmare a faptului că un membru al
familiei are boala Huntington pot fi testate pentru a se vedea dacă au moştenit gena.

Orice persoană care se gândeşte să obţină un diagnostic genetic ar trebui să solicite

mai întâi asistență din partea profesioniștilor.

Tratamentul este suportiv. Rudele de gradul intai sunt sfatuite sa-si faca si ele testele
genetice, acest lucru fiind important deoarece boala este asimptomatica pana dupa
varsta fertila.

Coreea si agitatia pot fi suprimate partial prin administrarea de antipsihotice (de

exemplu: clorpromazina, haloperidol sau rezerpina), dozele fiind crescute pana la
aparitia efectelor adverse intolerabile sau indezirabile (de exemplu: letargie,
parkinsonism hipotensiune). 

Tratamentul de suplimentare a GABA la nivel cerebral s-a dovedit ineficient.

Pentru stările depresive se pot utiliza antidepresivele triciclice și psihoterapia.

Incontinența urinară poate fi tratată de asemnea cu antidepresive triciclice (în doze
mici).