TULBURARI COMPORTAMENTALE INFLUENTATE GENETIC

Genetica se ocupă cu cercetarea și analiza eredității, a variabilității și reproducerii ființelor vii.

Părintele acestei științe, Gregor Mendel (1822-1884), a arătat că trăsăturile ereditare nu sunt
transmise direct către copii de la părinți, ci țin de factorii ereditari (genele). În urma
experimentelor sale, au rezultat Legile Eredității (legea purității gameților, respectiv legea
segregării independente a perechilor de caractere), dar și o serie de principii care au dus la
descoperirea cromozomilor, a ADN-ului, a genotipului uman, etc.
În știința geneticii se utilizează tehnologii foarte complexe, iar metodele experimentale
cunosc o continuă evoluție, prin testare și diagnosticare. La ora actuală, genetica începe să
ofere răspunsuri și soluții din ce în ce mai eficiente cu privire la originea, diagnosticul și
tratamentul bolilor genetice. De asemenea, ea stă la baza unor noi metode de inginerie
genetică, de la clonare până la editarea ADN-ului.
Actualmente, tot ce ține de genetică a devenit o știință aparte, care oferă un potențial
remarcabil atât în înțelegerea unor mistere („cine suntem”, „de unde venim”, „care este locul
nostru în Univers”), cât și în rezolvarea multor probleme legate strâns de sănătate și evoluție.
Însă, în același timp, noile descoperiri aduc și provocări de natură religioasă sau etică.

Genetica este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea speciei umane
cât și mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei am înțeles de ce arătăm diferit
și ne comportăm diferit, de ce avem anumite caracteristici și de ce apar bolile ereditare.
Dintotdeauna ne-am întrebat cine suntem, de unde venim și care este locul nostru în univers.
Cu ajutorul geneticii am reușit să răspundem la anumite întrebări însă multe necunoscute
planează la orizont așteptând ca oamenii de știință să le elucideze misterele.

 Este știința eredității, variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi fundamentale și

inseparabile ale proceselor vieții.

Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură transmiterea cu

fidelitate a trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și de comportament, adică a
caracterelor ereditare, de la părinți la descendenți. Este numită și latura
conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a ființelor vii, care asigură legătura organică și
continuitatea dintre generații prin conservarea caracterelor.
Ramurile geneticii
Genetica moleculară- studiază la nivel molecular substanțele fundamentale care guvernează
ereditatea, variabilitatea și diferențierea (ADN, ARN, cromozomi, gene)
b) Genetica fenomenologică- studiază modul de transmitere al caracterelor de la o generație la
alta și mecanismele prin care se produce această transmitere
c) Genetica umană și medicală- studiază genotipul și fenotipul uman și patologiile aferente
mutațiilor genetice și defectelor ereditare
d) Genetica dezvoltării ontogenetice- studiază mecanismele prin care genele coordonează
procesul de diferențiere, dezvoltare și reglare a organismului pe toate perioadele ontogenetice
(de la stadiul de embrion până la sfârșitul existenței organismului respectiv)
e) Radiogenetica – cercetează efectele radiațiilor ionizante asupra genotipului.
f) Imunogenetica- cercetează mecanismele reglării genetice a răspunsului imun
g) Genetica populației (genetica antropologică) - studiază structura genetică a populațiilor ca
rezultat al interferenței dintre genofondul populației (rezervorul genetic al populației) și
factorii ambientali
h) Citogenetica- studiază ereditatea la nivel celular
i) Cronogenetica- studiază activitatea aparatului genetic uman pe etape ontogenetice.

Genotip  = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul genetic.

Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale, normale

sau patologice ale unui individ determinate de constituția sa genetică (genotip) și modulate de
factorii de mediu, ambientali.

Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație la alta, de la

ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul observat (ex. culoarea
ochilor, profilul facial, talia) este denumit caracter fenotipic.

Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.

COMPORTAMÉNT, comportamente, s. n. 1. Modalitate de a acționa și de a reacționa în
anumite împrejurări sau situații; conduită, purtare, comportare. 2. Ansamblul reacțiilor unui
organism sau al unei colectivități animale ori umane la factorii de mediu; conduită (2). –
Din fr. comportement.
Comportamentul se referă la toate acțiunile oamenilor, inclusiv la felul în care se mișcă,
vorbesc, gândesc și simt. Acesta apare doar atunci când există o stare de interacțiune între
organism și mediul înconjurător, stare care include propriul corp.
 În general, comportamentele pot fi observate, descrise și înregistrate. Este foarte important
ca, înainte de orice intervenție, să se urmărească topografia comportamentului, altfel spus
acesta să fie descris/definit corect. Astfel, dacă spunem despre o persoană că este furioasă,
înseamnă că nu am identificat comportamentul ci doar am etichetat persoana respectivă. Dacă
identificăm ce spune ori ce face când e furioasă, abia atunci descriem comportamentul. De
exemplu: “Ana a țipat la mama ei, a fugit pe scări și a izbit ușa de la camera sa.”
     Comportamentele au una sau mai multe dimensiuni fizice măsurabile. Acestea
sunt: frecvența (de câte ori are loc un anume comportament), durata (timpul de când începe să
se manifeste un comportament și până se oprește), intensitatea (forța fizică implicată în
comportament) și latența (opusul fluenței).
Comportamentul se referă la toate acțiunile oamenilor, inclusiv la felul în care se mișcă,
vorbesc, gândesc și simt. Acesta apare doar atunci când există o stare de interacțiune între
organism și mediul înconjurător, stare care include propriul corp.
     Comportamentele pot fi funcționale, adecvate, dezirabile, acceptate social sau, așa cum se
întâmplă în cazul copiilor cu tulburare de spectru autist, pot apărea comportamente
disfuncționale, neadecvate, indezirabile.

TULBURÁRE, tulburări, s. f. Acțiunea de a (se) tulbura și rezultatul ei. 1. Pierdere a

limpezimii, a transparenței unui lichid (din cauza impurităților). 2. Învolburare a unei ape, a
atmosferei etc.; fig. neastâmpăr. 3. Fig. Neliniște sufletească, îngrijorare, frământare, emoție.
♦ Mânie, furie. 4. Fig. Tumult, dezordine, răzvrătire, răscoală. 5. Fig. Dereglare a funcției
unui organ anatomic, a unei facultăți fizice sau psihice. [Var.: turburáre s. f.] – V. tulbura.

Pacientii cu tulburari comportamentale pot avea probleme de concentrare, conducand astfel la

rezultate scolare slabe, la neadaptare sociala, inclinatii catre alte activitati fata de colegii de
varste apropiate.
Printre simptomele si semnele afectiunilor fizice si comportamentale in randul copiilor
amintim: rezultate scolare slabe, stare continua de plictiseala, pierderea rapida de interes
pentru orice obiect/activitate, dureri frecvente de cap sau/si stomac, probleme cu somnul
si/sau alimentatia (doarme/mananca prea mult sau nu doarme/mananca suficient), are
cosmaruri sau este somnambul, comportament cu tendinta de regres in locul progresului din
punct de vedere social , educational sau comportamental (leganatul in pat la varste crescute,
crize de isterie in care se tranteste sau arunca obiecte, dependenta de unul sau ambii parinti),
comportament riscant/periculos pentru propria persoana sau chiar si pentru cei din jur
(cataratul la inaltimi foarte mari, alergatul in strada in fata masinilor, joaca cu obiecte
periculoase sau implicarea in activitati nepotrivite pentru varsta lor, (incaierarile fizice).

Tulburarea de anxietate: pacientii cu tulburari de anxietate, cum ar fi dereglarea obsesiv

compulsiva, dereglarea aparuta in urma unei traume, fobia sociala sau tulburari generale
anxioase, experimenteaza anxietatea (agitatia, nelinistea) ca o problema permanenta care
impiedica desfasurarea activitatilor zilnice. Nelinistea/ingrijorarea moderata, este absolut
normala in randul copiilor, in masura in care se incadreaza etapei de dezvoltare in care se afla,
la fel ca si in cazul adultilor.
Tulburarea bipolara: este o afectiune caracterizata prin schimbari bruste de dispozitie, de la
fericire la suparare, de la stare de calm/relaxare la stare de iritare/nervozitate. Pacientii pot
experimenta aceste schimbari radicale fara a fi constienti. Alte semne ale acestei boli pot fi:
depresia pacientului, starea latenta, tendinte de autopersecutie. Diagnostica la timp aceasta
tulburare poate fi tinuta sub tratament, ajutand pacientul sa se incadreze in grupurile sociale,
reusind sa se dezvolte normal din punct de vedere fizic si comportamental.
Tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atentie (AHDH): Aceasta afectiune are ca
simptome deficitul de atentie (lipsa de concentrare sau dezinteres), hiperactivitatea si
comportamentul impulsiv. Exista pacienti care experimenteaza toate aceste simptome insa
sunt si copii care tradeaza numai unul din cele enumerate.
Tulburarea de spectru autist (ASD): este denumirea folosita pentru a exprima un grup de
afectiuni de dezvoltare, caracterizate prin simptome specifice sau anumite grade de
invaliditate, cum ar fi: probleme de adaptare sociala, esec in comunicarea cu alte persoane,
comportament repetitiv si limitat, implicarea minima spre deloc in orice fel de activitati.
Simptomele acestei boli se remarca pana in varsta de 3 ani si sunt ireversibile. Insa
diagnosticati la timp si tinuti sub tratament si terapie constanta, pacientii pot ajunge sa
desfasoare activitati normale, inclusiv sa frecventeze scoli normale si nu pentru copii cu
dizabilitati.

Contribuţia geneticii în bolile psihice -exemplificare: determinismul schizofreniei

-background-ul genetic
-agregarea familială a bolii
-vulnerabilitate crescută de apariţie a bolii, în funcţie de gradul de rudenie cu persoana bolnavă
-teoriile familiale – rolul ambiguităţii mesajului emoţional parental
-„divorţul emoţional” (Bowen, 1978) –raporturi convenţionale între părinţi care se
luptă
pentru supremaţie, copilul fiind pus în situaţia de a alege între mamă şi
tată  copilul evadează într-o lume imaginară în care se simte în siguranţă
-ambivalenţa afectivă („double bind”) (Bateson, 1956) – mediu familial cu mesaje
 emoţionale ambigue şi eventual contrare  evadare într-o lume mai sigură
-atitudine parentală de tip „gardul de cauciuc” („rubber fence”) (Wynne, 1958)
-limitele familie-lume imprecis trasate, influenţând negativ capacitatea de
individuaţie a adolescentului (îngrădirea libertăţii în familie şi riscul de a se simţi
şantajat de propria familie dacă iese din mediul familial)

Influenţele genetice asupra unor trăsături de comportament sau boli psihice

1. Inteligenţa/ retardul mental
Inteligenţa
-determinismul dublu al inteligenţei (Leta Hollingworth, 1926): ereditar şi sub acţiunea
factorilor educaţionali şi de mediu
-relaţia ereditate –mediu se realizează si pe parcurs (indivizii mai inteligenţi sunt mai activi în
selectarea mediilor în care trăiesc sau îşi desfăşoară activitatea)
Retardul mental –definit ca:
-funcţionare intelectuală generală sub medie
-restricţii semnificative în funcţia adaptativă în cel puţin 2 din domeniile comunicare,
autoîngrijire, viaţă de familie, aptitudini sociale, autoconducere, aptitudini
şcolare, ocupaţie, timp liber, sănătate, securitate
-debutul înaintea vârstei de 18 ani
Ex de condiţii genetice asociate cu retardul mental:
-sindrom Down (trisomia 21) –deficit intelectual
-sindrom Klinefelter (cr X suplimentar la bărbat) –deficit intelectual, dificultăţi de
învăţare şi vorbire
-sindrom Turner (absenţa unui cr X la femeie) –dificultăţi de învăţare, tulburări de
comportament
-sindrom Prader-Willi (deleţii ale unor gene de pe cr. 15) –deficit intelectual,
dificultăţi de învăţare, tulburări de
alimentaţie, hiperfagie, tulburări de
comportament (crize de nervi, încăpăţânare)
-fenilcetonuria
 -sindrom de X fragil –tulburări de învăţare, comunicare, socializare
-hiperactivitate, nelinişte, comportament impulsiv
2. Inteligenţa emoţională = capacitatea de a percepe şi exprima emoţii, de a asimila emoţiile
în gânduri, de a face faţă emoţiilor şi de a le regla în funcţie de sine şi de ceilalţi
-cuprinde elementele:
-cunoaşterea emoţiilor personale
-gestionarea emoţiilor
-direcţionarea emoţiilor către scop
-empatia
-capacitatea de a construi relaţii interpersonale pozitive
-starea de bine personal
3. Agresivitatea
-poate fi înnăscută şi reactivă
-există o contribuţie ereditară – s-a evidenţiat o genă (Pet1-ETS) ce codifică sinteza serotoninei
(deficit Pet1-ETS funcţionare nesatisfăcătoare a sistemului serotoninergic 
predispoziţie spre anxietate şi comportament agresiv)
4.Tulburarea bipolară
-diferite studii au identificat gene ce par a fi implicate în apariţia tulburării bipolare, unele
fiind comune cu genele implicate în apariţia schizofreniei
5. Boala Alzheimer
=afecţiune degenerativă progresivă a creierului, urmaţă de deteriorarea funcţiilor de
cunoaştere, cu pierderea capacităţilor intelectuale ale individului şi a valorii sociale a
personalităţii, asociată cu tulburări de comportament

B. Corelaţia genotip - mediu. Studiile centrate pemediul neîmpărtăşit au evidenţiat că, deşi
părinţii raportează comportamentul lor ca fiind similar faţă de toţi copiii lor, aceştia percep
foarte diferit relaţia lor cu părinţii faţă de relaţia fraţilor cu aceştia. Diferenţele au fost
confirmate de observaţia condusă de cercetători şi au fost corelate cu elemente ale fenotipului
copiilor. S-a observat, de exemplu, o asociere între comportamentul negativ din partea mamei
faţă de copil şi comportamentele anti-sociale ale acestuia. Iniţial, rezultatul obţinut a fost pus
pe seama influenţei mediului specific. Dar a apărut apoi întrebarea dacă diferenţele în
comportamentul părinţilor sunt factori ce ţin strict de mediu sau se manifestă în ele şi factori
genetici. Concluziile ulterioare au nuanţat problema sub următoarele două aspecte: – pe de o
parte, diferenţele (inclusiv genetice)între fraţi produc reacţii diferite din partea părinţilor faţă
de copiii lor; – p de altă parte, percepţia comportaentului parental este mediată genetic prin
intermediul personalităţii. Sunt descrise trei tipuri de corelaţii: – pasivă: genotip corelat cu
mediul familial (exemplul părinţilor cu talent muzical care îşi cresc copilul oferindu-i educaţie
muzicală); – evocativă: reacţie din partea altor persoane din mediu la caracteristici ale
individului determinate genetic (copilul are calităţi muzicale dar care sunt descoperite doar la
şcoală); – activă: individul caută activ sau creează mediul corelat cu înclinaţiile sale
determinate genetic (deşi nu este „descoperit” de altcineva ca un talent muzical, el îşi
identifică această calitate şi o valorifică din proprie iniţiativă). Cercetările din această
categorie au demonstrat că fondul genetic mediază numeroase componente ale
mediului:stresul asociat evenimentelor asupra cărora avem un oarecare control, alegerea
prietenilor (influenţa genetică creşte începând din adolescenţă), expunerea la droguri sau la
traume, accidentele în copilărie, divorţul, mediul de lucru etc.
C. Interacţiunea ereditate - mediu. Mergând chiar mai departe de corelaţiile menţionate
anterior, se poate spune că efectul mediului asupra fenotipului este influenţat de genotip şi
totodată efectul genotipului asupra fenotipului este influenţat de mediu. Factori genetici şi de
mediu ce ar produce separat anumite efecte, atunci când se manifestă simultan pot amplifica
acest efect sau, dimpotrivă, îl pot diminua semnificativ. Un exemplu este cel al riscului de
condamnări penale pentru copiii adoptaţi ai căror părinţi biologici sau adoptivi au avut astfel
de condamnări. Riscul este crescut şi în cazul în care influenţa vine dinspre părinţii biologici,
şi dinspre cei adoptivi, dar este cel mai ridicat în situaţia în care şi unii părinţi, şi ceilalţi au
avut astfel de condamnări. Un alt studiu pe adopţii a urmărit riscul pentru tulburări de
comportament în adolescenţă. Riscul genetic era dat de părinţi biologici cu diagnostic de
personalitate anti-socială sau dependenţă de droguri. Riscul de mediu era reprezentat de
probleme maritale, legale sau psihiatrice ale părinţilor adoptivi. Rezultatul a arătat că
Influenţa mediului asupra comportamentului uman 93 adolescenţii cu risc genetic ridicat au
fost mai sensibili la influenţa stresului din mediul familial adoptiv, iar cei cu risc genetic
scăzut nu au fost afectaţi de stresul din mediu. Astfel de interacţiuni nu au fost identificate în
studiile vizând inteligenţa efectuate pe copii adoptaţi.
Studiile gemelare din această categorie au demonstrat că riscul genetic privind alcoolismul
este potenţat într-un mediu permisiv, iar comportamentul anti-social cu determinare genetică
se moşteneşte mai ales în familiile cu situaţie economică bună.

Cu ajutorul tehnicii de mapare a creierului, cercetătorii au măsurat reacţiile maimuţelor la

anxietate pentru a înţelege mai bine dedesubturile depresiei. Au supus nişte maimuţe tinere
unui potenţial pericol – un necunoscut care stă în faţa lor dar nu le priveşte în ochi, situaţie cu
care se poate confrunta oricând şi un copil – şi au putut depista, astfel, zonele din creier care
gestionează stresul.
Regiunile cerebrale stimulate la stres sunt mereu aceleaşi: amigdala, centrul limbic şi cortexul
prefrontal. Cele trei regiuni funcţionează împreună: formează ceea ce am putea numi „centrul
fricii”. La persoanele care nu suferă de depresie sau anxietate, conexiunile dintre cele trei
zone sunt foarte active, supra-stimulând în permanenţă centrul de control al frigii.
Din acest studiu, savanţii au mai dedus că urmaşii subiectelor atinse de aceste tulburări
mintale au aceeaşi particularitate cerebrală ca şi părinţii şi prezintă aceleaşi conexiuni prea
active între cele trei zone care gestionează stresul. Asta nu înseamă că toţi copiii persoanelor
depresive vor suferi de aceeaşi boală; această patologie este declanşată de o combinaţie de
factori şi există şi persoane fără nici un antecedent care fac depresii. Această asemănare
cerebrală demonstrează, pur şi simplu, faptul că părinţii depresivi transmit copiilor lor această
predispoziţie, iar aceştia prezintă un risc mai mare decât alţii de a suferi de această boală.

Consider ca o mare parte din disfunctiile psihologice pe care o persoana le cunoaste sunt
cauzate de frustrarile personale, caci individul va ajunge sa isi contureze intreaga existenta in
jurul acestora, la modul in care sa le poata infrunta si, fara sa realizeze, toate gandurile vor
conduce catre acestea. Odata instalata frustrarea si incapacitatea omului de a o depasi, va da
nastere furiei, iar evolutia furiei va crea tulburari comportamentale a caror manifestare va
scapa de sub control
La factorii genetici care au cauzat prezenta in organism a acestor tulburari, factorii de mediu
sunt cei care le agraveaza si pot chiar sa transforme o forma minora intr-una de nestapanit.

În proporţie de 50 la sută, bolile psihice se transmit genetic, arată studiile. Printre cele mai
frecvente astfel de afecţiuni pe care le putem moşteni de la părinţi se numără depresia,
ADHD-ul, schizofrenia şi tulburările bipolare (sustin eu, urmari ale furiei). Specialistul nostru
Dr. Adrian Stănescu medic primar gerontolog Bolile genetice sunt cauzate de anomalii ale
genelor sau cromozomilor.

 Un studiu de anvergura efectuat de cercetatorii germani releva faptul ca persoanele

temperamentale isi datoreaza acesta caracteristica mostenirii genetice dobandite din familie.
Izolarea si studierea unei gene denumita DARPP-32, explica motivul pentru care unele
persoane devin furioase la cea mai mica provocare, in timp ce altele raman calme.
Savantii Universitatii din Bonn au demarat un studiu-experiment in care au rugat un numar de
800 de voluntari sa completeze un chestionar cu privire la modul in care isi controleaza furia.
Cercetatorii au studiat si mostre ADN recoltate fiecarui voluntar, in scopul determinarii
tipului de gena DARPP-32 propriu subiectului in cauza. Gena DARPP-32 regleaza nivelul
dopaminei, o molecula care asigura comunicarea dintre neuroni si este in egala masura
responsabila de nivelul senzatiilor de placere si dorinta.
Exista trei tipuri ale acestei gene, denumite de specialisti “TT”, “CC” si “TC”.
Conform cercetarilor, oamenii al caror bagaj genetica contine versiunile “TT” si “TC” sunt
mult mai predispusi acceselor de furie si teama decat oamenii care au gene de tipul “CC”.
Cercetatorii au mai descoperit ca oamenii cu temperament vulcanic au mai putina materie
cenusie in regiunea amigdaloida, o portiune a creierului responsabila de echilibrarea starilor
emotionale si a starii de spirit. Studiul a mai scos la iveala ca oamenii din societatile
occidentale sunt mai sensibili in fata acceselor de furie si isterie necontrolata comparativ cu
cei din alte colturi ale lumii. Datele obtinute in urma acestui experiment  sugereaza ca etalarea
furiei in public are ca scop avansarea in ierarhia sociala a oamenilor.
Bibliografie
https://www.cel.ro/carti/genetica-comportamentului-uman-in-contextul-psihologiei-ioan-
dabala-pNSQ6NTUn-l/
https://www.dentirad.ro/articole/copiii-si-tulburarile-de-comportament.html
https://stiintasitehnica.com/corp-minte/genetica/
https://www.mybodyguide.ro/genetica-sau-mediul-ne-influenteaza-starea-de-sanatate/
https://www.reginamaria.ro/articole-medicale/bolile-genetice-la-copii-raspunsuri-sigure-prin-
analize-performante
https://rezidentiat.ms.ro/curricule/genetica_medicala.pdf
https://www.asociatiabetania.ro/ro/sfatul-specialistului-ce-este-comportamentul/
http://www.epsihologia.ro/studii-stiri-evenimente/99-genetica-anxietatea.html
http://pangeea.uab.ro/upload/201_13%20Ludusan%20-%20Influenta%20mediului%20asupra
%20comportamentului%20uman.pdf
https://www.spiruharet.ro/facultati/psihologie-
bucuresti/biblioteca/64f9a0c8fcf1c47a00acdd622f764fdc.pdf
https://www.scientia.ro/homo-humanus/introducere-in-psihologie-russell-a-dewey/7120-cum-
ne-influenteaza-genele-personalitatea.html
https://anatomie.romedic.ro/ereditatea-asemanarea-parinte-copil
https://www.clinicaoananicolau.ro/terapia-cognitiv-comportamentala-definitie-secrete-si-
beneficii/
https://edict.ro/tulburari-de-comportament/