Fişa genetică

1. Numele BANCIU Prenumele ALEXEI Patronimul GAVRIL

2. Data naşterii 17.12.2006 Vârstă 15
3. Domiciliu ORAȘUL IALOVENI Telefon 086253214
4. Relaţii de rudenie către proband 5. Naţionalitatea MOLDOVEAN
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 26 Tata 30
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie NU
8. Diagnosticul la momentul adresării Hiperpigmentare de culoarea bruna pe gat, umeri, areole, scrot cu
diseminare difuza pe mucoasa cavitatii bucale, palmare, gingivale.
Scadere ponderala moderata asociata cu voma si constipatii alternate cu
diaree. Episoade frecvente de instabilitate emotionala, depresie si
iritabilitate.

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina 2
naşterea NATURAL
prematur NU
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie -
gestoză (termen) TERMEN
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase -
nocivitate profesională -
11. Travaliu: fără particularităţi -
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) -
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 9
13. Manipulări de reanimare (da / nu) NU
14. Masa corporală la naştere 3200 15. Talia la naştere 52
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei DA
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural +
mixt -
artificial -
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 13 ani
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Transpiratii profuze asociate cu tahicardie si tahipnee.

20. Maladii intercurente -

evoluţia lor
21. Maladii concomitente: -
(care, sistemul afectat)

1
Examinarea fizică şi somatică
22. Masa corporală (constituţia) 48Kg
23. Lungimea corpului 170cm
24. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă),
cicatrice, hipertrihoză, nevusuri).- pigmentare
25. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Inconjurate cu un halou brun
26. Ţesut pilos redus părul Pigmentat melanic culoarea bruna
alopeţie abs subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
27. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient +
– cu surplus -
– insuficient -
edeme: -
28. Tonusul muscular: – suficient +
– hipotonie -
– hipertonie +
– atonie -
29. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, proeminentă – partea
plată),
hipoplazie – partea -
expresie: "de păpuşa" -
"de luna plină" -
30. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie) -
alte:
31. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)-fără
modificări
32. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) obișnuite
33. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) obișnuite
34. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc",
rădăcina nasului despicat, fisură medială)
35. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 36. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
37. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
38. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
39. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
40. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie- fără modifoicări
inferioară prognatie, retrognatie-fără modificări
41. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte obișnuite
42. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
2
 alte obișnuit
43. Torace (obişnuit, deformat obișnuit , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte) -
44. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte obișnuită
45. Bazinul (obişnuit, , aplatizat, îngust, larg) alte
deformat
46. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea - ), deformare (sector - )
alte -
47. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură - , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
sector
alte -
48. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
49. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / ectrodactilie) alte -
50. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte Accese de sufocare periodice, de intensitate medie
51. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, - , prolaps valvular)
viciu
alte -
52. Sistemul digestiv (fără particularităţi, vicii - , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
alte Durere abdominală, greata, voma, constipatii alternate cu diaree, gastrite hipoacide
53. Sistemul urinar (fără particularităţi, - Usoara oligurie ),
vicii:
Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros Culoare bruna altele: -
54. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: externe +
interne +
Caractere sexuale secundare -
dezvoltare precoce -
dezvoltare tardivă +
lipsa -

55. Sistemul endocrin Fara particularitati

56. Sistemul nervos central anomalii -
convulsii -
dezvoltare intelectuală normală
alte -

Datele paraclnice

3
 Datele nespecifice
57. Analiză generală a sângelui

Eritrocite 4,7*1012/l

Hematocrit sporit

Leucocite reduse

Limfocite 5600/mcL

Trombocite 350

Eozinofile 1500/mcL

58. Analiză biochimică a sângelui Test de stimulare cu ACTH +

Sodiul seric < 135 mmol/l

Potasiul seric > 5 mmol/l

Raportul Na:K < 30:1

Glicemia a jeun < 2.78 mmol/l

Cortizol <5mcg/l

Hormon plasmatic ACTH 60pg/ml

BUN > 7.1 mmol/l

59. Analiză urinei generale Culoarea-bruna

Cortizol plasmatic scazut, cortizolul urinar scazut
Ph -6
Densitatea-1015
60. Coprologie normal

4
 Diagnostic preventiv
Boala autoimuna Addison

Datele specifice
61. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) Test de stimulare cu
ACTH +
Nivelul hormonal plasmatic ACTH 60pg/ml

62. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide)

Cortizol plasmatic scazut, cortizolul urinar scazut

63. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. - 2. - 3. -

64. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală -

65. Metode molecular- Dozarea anticorpilor antisuprarenali (P450c21)

genetice:

66. Metode instrumentale: – CT Abdominal – suprarenale atrofiate

– radiografie Toracala – semne de proces tuberlucos pulmonar activ .

– bronhoscopie -
– laparoscopie -
– endoscopie -
– biopsie -
– electromiografie -

5
 Alte -

67. Diagnostic defilitiv

Boala autoimuna ADDISON

68. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi 50%
– urmaşi 50%
B. Prognostic: – vital: +++
– de sănătate şi reproducţie +
– pentru adoptare socială +++
69. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: Tratament de substitutie glucocorticoid
Hidrocortizon/Cortizon/Prednisolon
100 mg hidrocortizon. Se poate administra o doză suplimentar ă de 50 mg pân ă la 100 mg hidrocortizon la l, 3, 6 și 10 ore dup ă
doza inițială, dacă este necesar.

– dietoterapie: Alimentație echilibrată,bogată în nutrienți ce asigură dezvoltarea și creșterea

normală a adolescentului, reducerea consumului de sare, suplimente alimentare cu vit D, diminuarea consumului de
glucide, utilizarea pansamentelor gastrice.
– modul de viaţa şi orientare profesională: Evitarea stărilor de anxietate,a stresului emoțional
Evitarea traumatismelor,a infecțiilor medicamentoase; practicarea sportului, exercitii fizice, inot si alergat cu
regularitate, aport hidric echilibrat.

Executorul SARGHI Artur M1801

Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Boala autoimuna ADDISON