Rahitismul carențial

Definiție: o boală metabolică caracterizată prin tulburări de mineralizare a

osului, apărută în perioada de creștere, în condițiile carenței de vitamina D.

Cauza directă, carența de vitamina D, trebuie corelată cu : 1) aportul de calciu

din alimente și 2) raportul Ca/P ce influențează absorbția calciului

Vitamina D se absoarbe la nivelul intestinului subțire, în prezența sărurilor

biliare (fiind o vitamină liposolubilă), din alimente de origine vegetală ce conțin
vitamină D2 (ergosterol) și din alimente de origine animală ce conțin un
precursor din care se sintetizează în piele, sub acțiunea razelor de soare,
vitamina D3 (colecalciferol). Aceasta se activează prin hidroxilare la nivelul
ficatului și apoi la nivelul rinichiului primind o activitate antirahitică superioară.
Acționează la nivelul intestinului, stimulând absorbția calciului (împreună cu
PTH) și la nivelul osului favorizând mineralizarea prin depunerea calciului
(efect antagonist cu cel al PTH).

Nevoia zilnică de vitamina D variază cu ritmul de creștere, regimul de însorire și

factorul genetic și este în medie de 500U/zi

Sursele de vitamină D sunt reprezentate de:

- transformarea provitaminei D din piele sub acțiunea razelor de soare ce

depinde de vârstă, pigmentația constituțională, suprafața expusă, anotimp,
climă
- alimente: a) laptele de mamă, deși nu foarte bogat în vitamina D, are un
raport bun Ca/P ce favorizează absorbția calciului; e un argument în plus
pentru promovarea alăptării (dar nu exclude profilaxia cu vitamina D);
b)laptele de vacă este sărac în vitamina D și are și un raport Ca/P ce scade
absorbția calciului ; c)formulele de lapte adaptate, îmbogățite în vitamina
D și calciu; d) alimente precum ficatul, gălbenușul de ou, peștele, etc

Rahitismul apare prin aport insuficient de vitamină D, neconforme cu

necesitățile sugarului, în condițiile unei expuneri insuficiente la soare și ale unor
surse alimentare sărace în vitamina D.

Factori favorizanți:
- vârsta – incidența maximă la 3-6 luni, forme tardive la 2 ani

1
 - prematuritatea - depozite scăzute și ritm de creștere accentuat, cu nevoi
crescute
- regimul de însorire – anotimpul rece și zona temperată afectează
transformarea provitaminei D din piele într-o substanță activă
- sindroamele de malabsorbție - interferă cu absorbția lipidelor care
influențează și absorbția vitaminei D și a calciului
- malformațiile de căi biliare – absența sărurilor biliare împiedică o bună
absorbție a vitaminei D
- insuficiența renală cronică - scade activarea prin hidroxilare la nivelul
rinichilor
- corticoterapia – alterează și matricea proteică a osului și scade și absorbția
calciului
- epilepsia – tratamentul cu unele anticonvulsivante stimulează o enzimă
hepatică care inactivează hidroxilarea vitaminei D la nivelul ficatului

Mecanism patogenetic: scăderea vitaminei D determină scăderea calcemiei

urmată de creșterea PTH (hormonul paratiroidelor) ce acționează asupra osului
determinând mobilizarea sărurilor fosfo-calcice ; osul «se sacrifică», se înmoaie
și se deformează, extremitățile distale se lățesc iar în formele grave pot apărea
fracturi pe os patologic.

Tablou clinic:

- craniotabes – instalat după vârsta de 2-3 luni și caracterizat prin

«înmuierea» oaselor craniului, mai ales a celor parietooccipitale, cu
înfundarea acestora ca o minge de ping-pong sub acțiunea unei presiuni
executată de degetele examinatorului
- bose frontale proeminente (frunte «olimpiană»)
- plagicefalie
- torace evazat la baze, cu mătănii costale și cu șanț submamar Harrison,
prin acțiunea diafragmului asupra coastelor moi
- brățări rahitice (prin îngroșarea extremității distale a radiusului)
- deformări ale membrelor inferioare în O (genu varus) sau în X (genu
valgus)
- tendință la infecții – plămânul rahitic (prin afectarea dinamicii
respiratorii)
- anemie carențială asociată

2
Investigațiile paraclinice arată:

- calcemia poate fi normală (9-11 mg%) prin creșterea PTH dar poate fi și
scăzută când osul e sărac în calciu
- fosfatemia e de obicei < 3mg% (valori normale 4,5-6,5mg%) prin
acțiunea PTH la nivelul rinichilor
- fosfataza alcalină (enzimă secretată de osteoblaști, cu valori normale 5-15
U Bodanski) crește foarte mult
- PTH din sânge este crescut
- vitamina D din sânge este scăzută
- hiperfosfaturie și hiperaminoacidurie la examenul de urină
- la examenul radiologic al oaselor: diafizele oaselor lungi și coastele apar
slab mineralizate (radiotransparente) uneori cu posibile fracturi, zonele de
cartilaj de creștere lățite, «în cupă», cu aspect franjurat și cu întârzierea
nucleilor de osificare
- metodele moderne radiodensitometrice permit aprecierea mineralizării
osoase

Profilaxia

- la gravidă - suplimentare cu calciu și vitamină D în ultimele luni de

sarcină și profilaxia nașterii premature
- postnatal – a) promovarea alimentației naturale, b) expunerea la soare,
c) administrarea medicamentoasă de vitamină D în 2 variante: 1. oral,
zilnic, de la vârsta de 7 zile până la 2 ani, necesitând cooperarea familiei,
cu administrarea soluțiilor de Vigantol (vitamina D3 se absoarbe mai
bine !) 1-2 pic./zi (400-800 U/zi) (metodă fiziologică ce nu supune
organismul la un efort de metabolizare); 2. periodic, injectabil, prin
administrarea im a unor doze stoss de 200.000 UI vitamină D3, prima
administrată în maternitate și apoi tot la 2 luni, însumând 1.200.000 UI în
primul an de viață (la copiii pentru care nu există siguranța administrării
orale), d) suplimentarea cu calciu (1 fiolă de gluconat de calciu 10%/zi)
este necesară doar la prematuri și la copiii care primesc sub 400 ml
lapte/zi

Tratamentul curativ: se face doar la sugarul cu semne clinice, radiologice și

biologice de rahitism florid ! (cu atenție la hipervitaminoza D !)

Se aplică mai multe scheme de tratament: de ex. oral 4-6 pic./zi de soluție de
vitamină D3, timp de 6-8 săpt., după care care se trece pe o schemă de profilaxie
3
sau administrarea im a 3 doze de 100.000 UI de vitamină D3, la intervale de 3
zile, urmate la o lună de o doză de 200.000 UI im, cu trecerea apoi pe profilaxie.
Se asociază o suplimentare cu calciu lactic sau gluconic de 0,5-1g/zi.

Se așteaptă vindecarea rahitismului „în trepte”: în 7 zile se normalizează

modificările biochimice, după 2-3 săpt. începe vindecarea radiologică (pe
radiografia pumnului apare linia de calcificare -”linia de doliu”- la nivelul
extremității distale a oaselor antebrațului), în timp ce semnele clinice osoase pot
persista câteva luni. Dacă normalizarea biochimică și radiologică nu apar după o
lună de tratament se pune problema unui rahitism vitamino-rezistent condiționat
genetic.

Prognosticul rahitismului carențial este bun. Vindecarea apare chiar dacă lent.
Nu este o boală fatală dar, asociat altor boli carențiale, malnutriției, poate
prezenta riscul unor evoluții grave prin complicațiile infecțioase pe care le
antrenează.

Hipervitaminoza D

Poate să apară prin administrarea unor doze mai mari decât cele recomandate
sau prin tratarea abuzivă a unor cazuri presupuse de rahitism carențial,
insuficient documentate.

Tabloul clinic apare în 1-3 luni de la supradozaj și este caracterizat prin:

anorexie severă, hipotonie, constipație, poliurie și polidipsie. Laboratorul arată
hipercalcemie și hipercalciurie. Există riscul calcificărilor renale și al
osteosclerozei.

Tratament: oprirea vitaminei D ( posibilă în cazul administrării orale), scăderea

aportului de calciu din alimentație, scăderea absorbției lui prin administrare de
chelatori și cortizon, perfuzii diuretice.