FIŞA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1 Instituţia de învăţământ superior UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE “VICTOR BABEȘ”
TIMIȘOARA
1.2 Facultatea FACULTATEA DE MEDICINĂ
1.3 Departamentul II MORFOLOGIE MICROSCOPICĂ
1.4 Domeniul de studii de ..................1) Licenţă
1.5 Ciclul de studii2) Licenţă
1.6 Programul de studii/ Calificarea ASISTENŢĂ MEDICALĂ GENERALĂ

2. Date despre disciplină

2.1. Denumirea disciplinei Genetică
2.2 Titularul activităţilor de curs Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari
2.3 Titularul activităţilor de laborator Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari, Şef l. Dr. Gug Cristina Rodica,
Asist. Univ. Dr. Dobrescu Andreea Iulia
2.4 Anul de studiu I 2.5 Semestrul 2 2.6 Tipul de 2.7 Regimul Conţinut3) DF
evaluare Colocviu disciplinei 3)
Obligativitate DI

3. Timpul total estimat (ore pe semestru al activităţilor didactice)

3.1 Număr de ore pe săptămână 2 3.2 din care: curs 1 3.3 laborator 1
3.4 Total ore din planul de învăţământ 28 3.5 din care: curs 14 3.6 laborator 14
Distribuţia fondului de timp Ore
Studiul după manual, suport de curs, bibliografie şi notiţe 20
Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate şi pe teren 5
Pregătire seminarii/ laboratoare/ proiecte, teme, referate, portofolii şi eseuri 5
Tutoriat
Examinări (1 examen practic, 1 examen final) 2
Alte activităţi
3.7 Total ore studiu individual 30
3.8 Total ore pe semestru 60

3.9 Numărul de credite5) 2

4. Precondiţii (acolo unde este cazul)

4.1 de curriculum
4.2 de competenţe
3
5. Condiţii (acolo unde este cazul)
5.1 de desfăşurare a cursului
5.2 de desfăşurare a seminarului/
laboratorului/ proiectului
Nu este cazul
Nu este cazul
 Telefoanele mobile vor fi închise în timpul cursurilor, nefiind tolerate convorbirile
telefonice în timpul cursului.
 Nu va fi tolerată întârzierea studenților la curs întrucât aceasta se dovedește
disruptivă la adresa procesului educațional;
 Prezența la curs este obligatorie, fiind acceptate un maxim de 30% din totalul
absențelor.
 Telefoanele mobile vor fi închise pe durata laboratoarelor, nefiind tolerate
convorbirile telefonice în timpul laboratorului, nici părăsirea de către studenți a sălii
de curs în vederea preluării apelurilor telefonice personale;
 Nu va fi tolerată întârzierea studenților la laborator întrucât aceasta se dovedește
disruptivă la adresa procesului educațional;
 Prezența la stagii/lucrări practice este obligatorie, fiind acceptat un maxim de 15%
din totalul absențelor.
 Este admisă recuperarea în limita a 15% din numărul total al absențelor în regim cu
plată în ultima săptămână a semestrului, înainte de examenul practic (excepție
cazurile medicale care vor solicita individual aprobarea Decanatului).
 Examenul practic se va susţine în ultima săptămână a semestrului sau în sesiunea
ordinară, din tematica lucrărilor practice afișată în prealabil.

6. Competenţe specifice acumulate

1
 ProfesionaleCompetenţe
1. Însușirea terminologiei în genetică.
2. Înţelegerea structurii, funcţionalităţii materialului ereditar.
3. Cunoaşterea modelelor de transmitere ereditară.
4. Capacitatea de a explica apariţia semnelor şi simptomelor clinice, a modificărilor investigaţiilor genetice, în

afecţiuni genetice.
5. Capacitatea de a evidenţia acţiunea factorilor de mediu asupra genomului.
6. Cunoaşterea noţiunilor de genetică clinică, principalelor semne clinice ale unor afecţiuni de cauză genetică.
7. Cunoaşterea categoriilor esenţiale de risc genetic.
8. Întocmirea unui plan de evaluare a unui pacient cu afecţiune genetică.
9.Cunoaşterea importanţei acţiunii factorilor teratogeni asupra dezvoltării produsului de concepţie.

1. Preocuparea pentru perfecţionarea profesională prin antrenarea abilităţilor de gândire critică demonstrată prin
transversaleCompetenţe

participare activă la curs și laborator.

2. Implicarea în activități de cercetare științifică prin participare la elaborarea de referate, studii, articole de
specialitate.
3. Utilizarea eficientă a surselor informaţionale şi a resurselor de comunicare şi formare profesională asistată
(portaluri Internet, aplicaţii software de specialitate, baze de date, cursuri on-line etc.) atât in limba română cât și
într-o limbă de circulaţie internațională;
4. Abilitatea de a lucra în echipă, să interacționeze social și să își realizeze atribuțiile cu responsabilitate și cu
profesionalism.
5. Deschidere spre învățare și formare profesională continuă

7. Obiectivele disciplinei (reieşind din competenţele specifice acumulate)

7.1 Obiectivul general al disciplinei
7.2 Obiectivele specifice
Însușirea noțiunilor fundamentale de genetică şi înţelegerea structurii,
funcţionalităţii materialului ereditar.
Cunoaşterea modelelor de transmitere ereditară şi interpretarea arborelui genealogic
al unei familii.
Explicarea unor noţiuni de genetică clinică şi a indicaţiilor medicale pentru
investigaţii genetice.
Cunoaşterea şi înţelegerea categoriilor esenţiale de risc genetic.
Cunoaşterea principalelor metode utilizate în citogenetica clinică, moleculară şi
metode de testare ADN şi realizarea unor aplicaţii specifice.
Dobândirea de capacităţi de a efectua preparate de laborator.
Aplicarea principiilor generale de bioetică în genetică.
Principiile care stau la baza acordării sfatului genetic

8. Conţinuturi
8.1 Curs Metode de predare Număr Observaţii
de ore
1.Conţinutul rolul geneticii medicale. PRELEGERE INTERACTIVĂ 2  Prelegere orală
Istoricul geneticii. Clasificarea bolilor susţinută cu ajutorul
genetice.Acizii nucleici structură şi funcţii. prezentărilor
Replicarea ADN. Powerpoint
2.Dogma centrală a geneticii. Acizii 2 structurate,
ribonucleici, transcripţia, translaţia. Codul interactive, însoţite
genetic. de o iconografie
3.Noţiunea de genă. Mutaţii – clasificare, 2 bogată şi sugestivă.
factori mutageni.  Disponibil pe
4.Legile lui Mendel. Ereditatea monogenică. 2 platforma de e-
5.Boli moleculare metabolice (exemplificări) 2 learning Moodle a
6.Descrierea fenotipului normal şi patologic, 2 universității.
Tipuri de aberaţii cromozomiale. Patologia  Cursul este
cromozomială actualizat anual cu
7.Elemente de teratologie: exemple de factori 2 cele mai recente
teratogeni: fizici (radiaţii), chimici, biologici informaţii din
Consideraţii etice în domeniul geneticii literatura
medicale internaţională de
specialitate.
 Fiecare curs
prezintă la început
obiectivele
educaționale și se
încheie cu

2
 sumarizarea
noțiunilor
prezentate.
Bibliografie obligatorie:
1.Curs de GENETICĂ pentru Asistență Medicală Generală, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug, Simona Farcas,
Cristina Popa, Nicoleta Andreescu, Adela Chirita-Emandi, Andreea Dobrescu. Editura Victor Babeș, Timișoara, 2018
Disponibil pe platforma de e-learning Moodle
Bibliografie facultativă:
1. Genetică Medicală, Thompson&Thompson, ediţia în limba română, Ed. Hipocrate, 2018
8.2 Laborator Metode de predare-învăţare Număr Observaţii
de ore
1.Glosar de termeni genetici PRELEGERE+DEZBATERE+STUDII 2 Prezentarea metodelor
2.Cromozomii umani: morfologie, - PREZENTĂRI DE CAZ 2 de investigaţie
metode de evidenţiere. Indicaţiile utilizate în genetica
efectuării analizelor citogenetice. medicală sub forma
3.Bandarea. Nomenclatura 2 de scheme, algoritmi
cromozomilor umani. de diagnostic
4.Mitoza. Gametogeneza. Fecundarea. 2 Prezentarea
Fertilizarea in vitro. demonstrativă a unor
5.Boli cromozomiale. 2 tehnici utilizate în
6.Consultul genetic. 2 citogenetică,
7.Diagnostic antenatal 2 respectiv în
citogenetica
moleculară
Interpretarea unor
buletine de analiză
citogenetică.
Realizarea arborelui
genealogic
 Identificarea
manifestărilor
sugestive pentru
etiologia genetică a
unor defecte
congenitale şi
stabilirea modului de
transmitere a unei boli
genetice într-o familie
afectată, pe baza unui
vast material
iconografic.
Bibliografie obligatorie:
1. Aplicaţii practice de GENETICĂ pentru Asistență Medicală Generală, Maria Puiu, Dorina Stoicanescu, Cristina Gug,
Simona Farcas, Cristina Popa, Nicoleta Andreescu, Adela Chirita-Emandi, Andreea Dobrescu. Editura Victor Babeș,
Timișoara, 2018.
Bibliografie facultativă:
1. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, K. Jones, Elsevier Limited, 2013.

9. Coroborarea conţinuturilor disciplinei cu aşteptările reprezentanţilor comunităţilor epistemice, asociaţilor profesionale şi

angajatori reprezentativi din domeniul aferent programului
Conţinutul disciplinei este alcătuit astfel încât să faciliteze formarea competențelor profesionale și a competențelor
transversale;
Continutul cursurilor şi a lucrărilor practice furnizează notiuni si abilităţi de bază pentru specializări postuniversitare
Continuturile disciplinei se coroboreaza cu cerintele pietei de profil –
Conținuturile disciplinei au fost selectate ca urmare a analizei programelor analitice de la universităţi de profil din ţară si
străinătate
Conţinutul tematic al cursurilor, lucrărilor practice este similar cu cel aferent la facultăţile de profil din ţară si străinătate

10. Evaluare
Tip activitate 10.1 Criterii de evaluare 10.2 Metode de evaluare 10.3 Pondere
din nota finală
10.4 Curs Cunoştinţe pentru nota 5: Evaluare continuă: 10%
studentul trebuie să facă (aprecierea activităților studenților în
dovada cunoaşterii timpul semestrului ce vizează aspecte
elementelor de bază ale de cunoastere şi sinteză a informaţiilor)

3
 structurii şi funcţionalităţii
materialului ereditar şi
implicarea lor în patologie, Evaluarea finală: 50%
respectiv enumerarea examen scris de tip grilă: 50 întrebări,
principalelor manifestări în timp de o oră.
unele afecţiuni
monogenice şi
cromozomiale.
Cunoştinţe pentru nota 10:
sa aibă cunoştinţe
temeinice de structura şi
funcţionalitate a
materialului genetic, să
cunoască modelele de
transmitere ereditară în
cadrul afecţiunilor de
cauză genetică, categoriile
esenţiale de risc genetic,
precum şi noţiuni de
bioetică.
10.5 Laborator/Stagiu Cunoştinţe pentru nota 5: Evaluare finală: examen practic 40%
studentul trebuie sa faca
dovada cunoaşterii
protocoalelor teoretice ale
tehnicilor pe care le-a
efectuat, sa cunoască
datele normale privind
buletinul de analiză
cromozomială, sa deseneze
un arbore genealogic.
Cunoştinţe pentru nota 10:
studentul trebuie sa
cunoască valorile normale
şi să recunoască
modificările patologice în
investigaţiile citogenetice,
să recunoască anumite
fenotipuri patologice, să
deseneze şi să interpreteze
arbori genealogici, să
evalueze riscul de
recurenţă al afecţiunilor.
10.6 Standard minim de performanţă
 Cunoaşterea și înţelegerea terminologiei şi a informațiilor științifice de bază, transmise prin prelegeri și lucrări
practice, utilizând corect limbajul de specialitate vehiculat în cadrul disciplinei de Genetică, la nivel acceptabil.
 Recunoaşterea modificărilor patologice în afecţiunile genetice mai frecvente în populaţie

Data completării Semnătura titularului de curs Semnătura titularului de

15.10.2018 Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari laborator/stagiu

1. Şef l. Dr. Popa Cristina Annemari

2. Şef l. Dr. Gug Cristina Rodica

3. Asist. Univ. Dr. Dobrescu Andreea

Semnătura șefului de disciplină

Prof. Dr. Puiu Maria

Data avizării în departament Semnătura directorului de departament

Prof. Dr. Verdeş Doina

4
5