Prezentare de caz

Medicina de Familie - Copii

Pacienta B.O., sex feminin, din mediul urban, in varsta de 14 ani, s-

a prezentat in cabinetul medicului de familie pe data de 21 septembrie
2016 pentru agitatie, dureri abdominale periombilicale, greturi si cefalee
cu debut de aproximativ 2 ore, in timpul studiului.

APF: Dezvoltata normal staturo-ponderal, cu schema vaccinarii la zi

(DTPa in august), si cu prima menstruatie in septembrie 2016.
APP:
 adenoidectomie (2005)
 ICRS repetate (2006)
 hipermetropie cu astigmatism (iulie 2016)
 anemie feripriva (august 2016)
AHC: Nesemnificative
CVM: Bune

Examen clinic:
 Stare generala: alterata, prezentand o agitatie
semnificativa,confuzie si cu deteriorare continua de-a lungul
examinarii (~5 min.);
 Talie:165cm, greutate 55 kg; IMC=20;
 Facies:simetric;
 Tegumente: integre, cu paloare semnificativa;
 mucoase: normal colorate; usoara congestie faringiana;
 tesut adipos subcutan: normal reprezentat;
 Fanere:normal implantate
 Tesut adipos: bine reprezentat;
 sistem ganglionar limfatic: nepalpabil;
 Temperatura: afebrila;
 sistem muscular: normoton;normotrof,normokinetic;
 sistem osteo-articular: normal dezvoltat;aparent integru;
 aparat respirator: torace normal conformat, excursii costale
simetrice,vibratii vocale normal transmise,sonoritate
normala,raluri bronsice diseminate,respiratie orala, FR:12/minut;
 aparat cardiovascular: soc apexian in spatiul V intercostal stang
pe linia medioclaviculara; zgomote cardiace ritmice,fara sufluri
 supraadaugate; TA 95/60 mmHg initial, peste 5 minute 85/60,
FC=80 bpm
 aparat digestiv:abdomen suplu,depresibil, mobil cu miscarile
respiratorii, tranzit intestinal fiziologic, fara aparare musculara;
 aparat reno-urinar:poli renali inferiori nepalpabili,mictiuni
fiziologice; semn Giordano negativ.
 sistemul nervos,endocrin,organe de simt: semn Chvostek pozitiv,
imposibilitatea mentinerii ortostatismului, reflex pupilar
fotomotor prezent ;reflexe osteotendinoase prezente bilateral,
fara semne meningeene; dezvoltare neuropsihica buna.

Pe parcursul spitalizarii, starea pacientei s-a inrautatit, astfel incat

a fost necesara apelarea serviciului de urgenta 112 si
transportarea pacientei la serviciul UPU Sp. Maria unde s-au
efectuat urmatoarele investigatii:

 neurologice: CT cranio-cerebrala normala;

 toxicologic urinar: negativ;
 test sarcina urinar: negativ;
 hemoleucograma: nesemnificativ modificata;
 enzime hepatice: limite normale;
 functia renala: normala;
 glicemia: normala;
 biochimie: normala (calciu la limita de jos a intervalului)

Hemoleucograma:
Unitate de Interval de
Test Rezultat masura referinta
WBC 7.4 x10ˆ3/µl 4-10.5
LYM% 51.8 % 20-55
MON% 7 % 2.00-10.00
NEU% 37.7 % 40-75
EOS% 3.2 % 0-4
BAS% 0.3 % 0-1
LYM# 3.8 x10ˆ3/µl 1-3.5
Mon# 0.5 x10ˆ3/µl 0-1
NEU# 2.8 x10ˆ3/µl 1.5-6.6
EOS# 0.2 x10ˆ3/µl 0-7
BAS# 0 x10ˆ3/µl 0-1
RBC 4.28 x10ˆ6/µl 4.1-5.30
HGB 13.7 g/dl 12.00-15.00
HCT 38.4 % 36-47
MCV 89.7 fl 78-95
MCH 32 pg 26-32
MCHC 35.7 g/dl 32-36
RDW 14 % 11.6-16.4
PLT# 291 x10ˆ3/µl 150-450
MPV 8.8 fl 7.00-13.00
PCT% 0.255 % 0.2-0.5
PDW 13.9 % 12.3-16.4
Biochimie:

Unitate de Interval de
Test Rezultat masura referinta
Proteine 7 g/dl 6.3-8.6
Calciu 4.2 mg/dl 4.2-5.2
Calciu
total  9.4 mg/dl  8.4-10.2
Colesterol
total 211 mg/dl  170-199
Creatinina 0.55 mg/dl  <0.87
Glicemie 80 mg/dl  70-110
LDL-col 123 mg/dl  100-129
Magneziu 1.7 mg/dl  1.6-2.4
Sideremie 110 ug/dl  30-120
TGP 11 U/L  23
Imunulogie:

Unitate de Interval de
Test Rezultat masura referinta
FT4 11.72 pmol/L 10.6-19.4
CRP 0.1 mg/L 0-1.9
TSH 2.51 uUI/ml 0.25-5

Se deceleaza o usoara neutropenie cu limfocitoza, o usoara

hipocalcemie(calciu la limita de jos a intervalului), o
hipercolesterolemie pe seama cresterii fractei LDL.

In urma anamnezei, a examenului clinic si a investigatiilor

paraclinice, diagnosticele sunt:
1. Sindrom confuzional
2. Tetanie normocalcemica
3. Hipercolesterolemie
4. Dezorientare temporospatiala
Diagnostic diferential:
1. Pentru durerea abdominala: apendicita acuta, torsiune de ovar, ulcer
duodenal, ulcer gastric, hepatita; gastrita, colecistita acuta,pancreatita.
2. Pentru cefalee si celelalte manifestari neurologice: AVC, proces
expansiv intracranian( hematom subdural, abces cerebral, chist hidatic),
encefalopatie hipertensiva, consum de contraceptive orale, traumatism,
malformatii arterio-venoase ; migrena;
3. Pentru criza tetanica: atacul de panica;
epilepsia;hipoparatiroidism;sindrom de colon iritabil;sindrom de
malabsorbtie

Tratamente :
1.In urgenta:- indepartare anturaj+calmare pacienta+perfuzie pentru
reechilibrare hidroelectrolitica, cu Ca gluconic(10% 2 ml/kgc/doză diluat
în părţi egale cu Glucoză 5% iv lent, în 10-15 minute;se continuă perfuzia
până la dispariţia semnelor clinice şi electrocardiografice. Se va
controla alura ventriculară care trebuie menţinută peste 80 bătăi/minut;
în caz de bradicardie se întrerupe administrarea calciului)o fiola si sulfat
de Mg(20% i.v. 0,5 mg/kg/zi fracţionat în 3 prize )+injectare im a unui
sedativ.

2.Tratament de fond: 2-5 luni/an:

-calciu 500-1000mg/24h (Calciu lactic, Calciu
efervescent, Calciu Sandoz, Calciu kids) 0,5-1 g/m2/zi , 3-6
săptămâni, până la normalizarea biochimică a calciului şi normalizarea
radiologică. Doza se ajustează prin determinări repetate ale calcemiei şi
calciuriei, astfel încât să rămână între 8-10 mg%, respectiv 6-8
mg/kgc/zi.

-vitamina D3: 5-10mg/zi sau

-magneziu-Trimag, SO4Mg, Mag2,
Magnosposmyl 50, Magne B6
-Osteocare 1cprx2/zi 14 zile
-tranchilizante
-psihoterapie

-scutire efort fizic

3.Igieno-dietetic:– eliminarea cauzelor care determină hipocalcemia
 şi corectarea calcemiei.
-– alimente bogate în calciu, vitamina D, magneziu.
-evitare expunerea la frig, umezeală, efortul fizic intens,
căldura excesivă, băile fierbinţi.

Evolutie: -favorabila, s-a externat la scurt timp dupa instituirea

tratamentului in urgenta; se administreaza o perfuzie cu calciu gluconic
si sulfat de magneziu cu imbunatatirea starii pacientei.
Particularitatea cazului:
1.degradarea rapida a starii pacientei,
2.varsta ei si sexul,
3.precederea de catre 2 menstruatii cu dismenoree;
4. aparitia crizei in ciuda nivelului aproape normal al calciului;

Spasmofilie/tetania cronica constitutionala=hiperexcitabilitate

neuromusculara declansata de emotie ,conflict,efort,oboseala.
Avem 2 tipuri de tulburari organice:
-tulburari digestive ce impiedica absorbtia Calciului
-fuga urinara de Ca
Apare la persoanele predispuse: nevroza anxioasa, personalitate
isterica.
Apare la femeile tinere, anxioase, ce prezinta insomnii, stari
depresive,”rau general”, pseudovertij, sete de aer, cefalee,dismenoree.
Exista intotdeauna un factor declansator, emotional si frica de criza.
Manifestari clinice:
1. criza de tetanie de intensitate variabila;
2.furnicaturi, crampe musculare,
3.pseudopierderi ale starii de constienta
4.criza de lacrimi,suspinepolipnee
5.criza de agitatie cu aspect spectacular
Examen fizic:
-semn Chvostek +
-manevra Trousseau+/-
Biologic:
1.absenta anomaliilor-calcemia, bicarbonati, kaliemia si testele
dinamice sunt in limite normale
2.calciuria poate fi crescuta
3.EEG +EKG sunt normale, EMG pozitiva;
In evolutie poate aparea un dezechilibru fosfo-calcic.

Definiţie
Tetania reprezintă o stare de hiperexcitabilitate patologică a sistemului
nervos central şi
periferic, ca urmare a modificărilor extracelulare ionice implicate în
funcţia neuronilor şi a
nervilor periferici.
Fiziopatologie
Excitabilitatea neuro-musculară depinde de concentraţia serică a
electroliţilor.
Următoarele situaţii biologice realizează hiperexcitabilitate:
- scăderea calciului:
▪ semnele de hiperexcitabilitate pot să apară la valori ale calciului total
sub 7 mg% şi ale
calciului ionic sub 3 mg%;
▪ semnele sunt întotdeauna prezente când calciul total este sub 5 mg%
şi calciul ionic sub
2,5 mg%.
- scăderea magneziului sub 1 mg%;
- scăderea ionilor de hidrogen (alcaloză, pH peste 7,4);
- creşterea concentrației potasiului.
Clasificare clinică
▪Tetanie Manifestă: bolnavul prezintă convulsii, spasm carpopedal,
parestezii.
▪Tetanie Latentă (Spasmofilie): manifestarea motorie este declanşată de
ischemie,
hiperpnee, stimulare electrică/mecanică.
Clasificare etiologică
▪Tetanie Hipocalcemicǎ
Factorii favorizanţi ai tetaniei hipocalcemice sunt: alimentaţia artificială,
anotimpul
neînsorit, prematuritatea, infecţii neonatale, nefropatiile, suferinţa mezo-
şi diencefalică.
a) tetanii hipocalcemice paratiroidiene:
- hipoparatiroidism tranzitoriu al nou-născutului,
- hipoparatiroidism congenital primar,
- hipoparatiroidism secundar,
- pseudo- şi pseudo-pseudoparatiroidism (rezistenţa organelor ţintă la
parathormon).
b) tetanii hipocalcemice prin deficit de vitamină D sau anomalii
metabolice ale vitaminei
D:
- rahitism carenţial;
- rahitism steatoreic secundar;
- rahitism vitamino-D rezistent.
▪Tetanii Hipomagneziemice
- valorile magneziului şi calciului sunt scăzute;
- hipocalcemia se datorează eliberării reduse de parathormon endogen,
alterării răspunsului
organelor ţintă la parathormon şi posibil alterării absorbţiei gastro-
intestinale a calciului.
▪Tetania Normocalcemică
- valoarea calciului total este normală;
- valoarea calciului ionic este scăzută;
- în această situaţie se poate încadra şi tetania psihogenă a copilului
mare cu calciu normal.
▪Alte cauze care pot determina tetanie: alcaloză, hipernatremia +
deficitul de potasiu
(sindrom Conn), postacidotic (diaree gravă), insuficienţă renală cronică,
transfuziile cu sânge
citratat în cantitate mare.
Tablou clinic
Tetania Manifestă
- manifestări senzitive: parestezii periferice;
- manifestări motorii: spasme sau contracturi musculare la nivelul
musculaturii striate şi netede.
Manifestările sistemului nervos central sunt reprezentate de convulsii
tonice, clonice,
tonico-clonice, cu pierderea conştienţei de scurtă durată, dar cu
caracter recurent; mai dese
primăvara şi toamna.
Manifestările motorii localizate cu afectarea sistemului periferic sunt
contracturi
localizate la un bolnav cu starea de conştienţă păstrată şi anxietate.
Acestea sunt:
- spasmul carpopedal: se caracterizează prin prezenţa mâinii de mamoş
(fig.nr.7.2), a
membrelor inferioare cu contractură în extensie şi a adducţiei
articulaţiei tibio-tarsiene;
- laringospasmul: dispnee inspiratorie, cornaj/stridor laringian, apnee;
- contracţia muşchilor feţei, contractura orbicularului buzelor (aspect de
“bot de peşte”);
- bronhospasm;
- gastrospasm: vărsături cronice, dureri colicative;
- spasmul sfincterului vezical cu retenţie acută de urină.
Tetania Latentă (Spasmofilia)
Semnele clinice generale sunt reprezentate de:
- nervozitate, tulburări de comportament;
- irascibilitate, labilitate, agitaţie;
- opresiune toracică, ticuri, tresărire;
- astenie, cefalee, vertij;
- episoade confuzionale, dureri abdominale;
- insomnii, somn agitat, transpiraţii;
- semne cardio-vasculare: hipertensiune arterială, tahicardie;
- semne respiratorii: tahipnee superficială.
Evidenţierea tetaniei latente se face prin:
- mijloace de stimulare ischemică: semnul Trousseau constă în aplicarea
manşetei
tensiometrului 3 minute la o presiune medie şi urmărirea apariţiei
manifestărilor motorii;
- mijloace de stimulare mecanică a nervilor periferici (percuţie):
 stimularea nervului facial - semn Chvosteck;
 stimularea nervului peronier -semn Lust (dorsiflexia şi abducţia
piciorului);
 stimularea apofizei orbitare - semn Weiss (orbicularul pleoapei
superioare).
- mijloace de stimulare electrică: semnul Erb reprezintă răspunsul
nervilor motori la
stimularea electrică cu curenţi galvanici de intensitate mai mică decât
cea fiziologică.
Explorări paraclinice
Electromiograma evidenţiază :
- potenţiale repetitive de repaus spontane sau după facilitare prin
ischemie sau hiperpnee ;
- potențiale de acţiune: dublete, triplete, multiplete.
Investigatiile biochimice sanguine evidenţiază următoarele modificări :
- valori scăzute ale calciului total şi ionic;
- magneziul scăzut;
- fosforul scăzut (rahitism) / crescut (reacţie paratiroidiană);
- fosfataza alcalină crescută;
- pH-ul sanguin crescut (alcaloză);
- inograma: hiponatremie, hiperpotasemie;
- parathormon (PTH) scăzut;
- 25-OH colecalciferol şi 1,25(OH)2 scăzute;
- calciurie şi fosfaturie prezente;
- radiografia de schelet: evidenţiază leziuni de rahitism / osteoporoză.
EKG este utilă în diagnosticarea rapidă a bolii şi ulterior în monitorizare.
Semnele
electrocardiografice de hipocalcemie sunt:
- prelungirea intervalului QT;
- undă T înaltă, ascuţită, simetrică;
- raportul T /R-R ≥ 0,5.
Tratament
Tratamentul cuprinde:
▪ măsuri nespecifice în criza convulsivă:
- permeabilizarea căilor aeriene
- oxigenoterapie
- rar: anticonvulsivante (Diazepam 0,3-0,5 mg/kgc iv lent).
▪ tratament de urgenţă:
a. TETANIA HIPOCALCEMICĂ
- calciu gluconic 10% 2 ml/kgc/doză diluat în părţi egale cu Glucoză 5% iv
lent, în 10-15 minute.
Se continuă perfuzia până la dispariţia semnelor clinice şi
electrocardiografice. Se va controla
alura ventriculară care trebuie menţinută peste 80 bătăi/minut; în caz de
bradicardie se întrerupe
administrarea calciului.
b. TETANIA HIPOMAGNEZIEMICĂ
-sulfat de magneziu 20% i.v. 0,5 mg/kg/zi fracţionat în 3 prize.
▪ tratament de fond
a. TETANIA HIPOCALCEMICĂ
- calciu oral (Calciu lactic, Calciu efervescent, Calciu Sandoz, Calciu
kids) 0,5-1 g/m2/zi , 3-6
săptămâni, până la normalizarea biochimică a calciului şi normalizarea
radiologică. Doza se
ajustează prin determinări repetate ale calcemiei şi calciuriei, astfel
încât să rămână între 8-10
mg%, respectiv 6-8 mg/kgc/zi.
b. TETANIA HIPOMAGNEZIEMICĂ
- preparate pentru administrare orală: Glucomag, Glutamolactat de
Magneziu, Magne B6,
Magnerot, B complex + Magneziu 0,5-2 g/zi sau 0,5 – 1mEq/kg/zi.
În formele cu hiperparatiroidism se recomandă dihidrotahisterol (AT10,
Tachystin) 0,2-1
mg/zi, maximum 1,5 mg/zi.
Există o serie de condiţii ce pot provoca spasmofilie, precum:

           Produse stimulente: cafea sau băuturi cafeinizate, sucuri

acidulate, ceai negru sau verde;
            Un aport crescut de zahăr – zahărul poate fi considerat şi el
un stimulent al sistemului nervos;

           Deficite minerale: în special magneziu, potasiu şi calciu;

           Privarea de somn –  lipsa somnului poate contribui la

agravarea spasmofiliei;

           Stresul şi anxietatea – pot contribui la agravarea

deficientelor minerale;

           Poziţia inadecvată în timpul somnului sau statului la birou pe

scaun;

           Anumite medicamente: antihistaminice, sedative, diuretice

etc;

          Consumul cronic de alcool;

Cu toate acestea, se consideră că principala cauză a spasmofiliei

este deficitul de calciu şi magneziu care se poate întâlni în următoarele
cazuri:

           Prematuritate – riscul de a dezvolta spasmofilie este de

câteva ori mai mare la copii născuţi prematur decât la cei născuţi
la termen;

           Alimentaţia deficitară;

           Secundar unor afecţiuni endocrinologice – hipoparatiroidism;

           Secundar hipovitaminozei D – se poate întâlni în cazul

copiilor trataţi pentru rahitism;

           Hiperventilaţie;

           Alcaloza metabolică.

Semne specifice:

 Semnul Chvostek – indică o hiperexcitabilitate nervoasă la stimularea nervului facial. Acesta se

evidenţiază prin percuţia uşoară a zonei dintre comisura bucală şi tragus, cu menţinerea gurii semi-
deschise. Dacă semnul este pozitiv, se va observa o contracţie la nivelul muşchilor obrazului şi
buzei.
–          Semnul Weiss – se evidenţiază prin percuţia unghiului extern al ochiului ce va duce la o
contracţie a muşchiului orbicular al pleoapei superioare;
–          Semnul Trousseau (cunoscut şi sub denumirea de ,,mână de mamos”) – consta în aplicarea
manşetei tensiometrului şi menţinerea la o valoare mai mare decât presiunea sistolică timp de 2 sau
3 minute, fapt ce va duce la comprimarea temporală a arterei brahiale. În absenţa circulaţiei
sangvine pe acest traseu, mana pacienţilor cu hipocalcemie va lua un aspect tipic: va apărea rotaţia
internă a mâinii, flexia acesteia pe antebraţ şi menţinerea în extensie şi adducţie a degetelor. Acest
semn este cunoscut şi sub denumirea de ,,mână de obstetrician” în lumea medicală anglo-saxonă,
datorită poziţiei caracteristice a mâinii.