Ereditatea si variabilitatea lumii vii

Genetica are ca obiect de studiu ereditatea si variabilitatea

organismelor.
De multe ori auzim cuvintele: ″Ce mult seamana acest copil cu
parintii sai″.
Pe ce criterii ne bazam pentru a fi in stare sa raspundem la
aceste afirmatii ?
Ereditatea este proprietatea organismelor de a poseda
informatie genetica
pe baza careia pot da nastere la urmasi asemanetori din punct de
vedere morfolo-
gic, anatomic, biochimic si comportamental. Orice caractristica
care este trans-
misa de la parinti catre urmasii se poate considera ca fiind
ereditara. Exista insa
si asa zisa ereditate falsa (pseudoereditate), cand la urmasi se
transmit si alti fac-
tori, inafara de cei genetici. De exemplu, cand se transmit de la
mama la copil i-
munitatea fata de anumite boli, deoarece, in timpul sarcinii, in
organismul copi-
lului trec si antitoxine, care sunt produse de organismul matern.
Variabilitatea este capacitatea organismelor de a se
diferentia unele de altele printr-un ansamblu de caractere
ereditare sau neereditare, nefiind posibil
sa existe doua persoane identice. Marea diversitate a lumii este
rezultatul unor caractere inascute, ereditare, transmise de-a
lungul generatiilor la care contribuie si rezultatul influentei
mediului ambiant.
Stiati ca : • In secolul al XVII-lea Leeuwenhoeck
descopera spermatozoizii si ii numeste la inceput ani-
malicule. Apoi ajunge la presupunerea ca fiecare a-
nimalicul cuprinde si ascunde de fapt si in mic, sub
o pile intinsa si fina, un animalicul mascul sau femel
din aceeasi specie. Unul din contemporanii sai l-a de-
senat ca pe un homunculus. Mai mult, chiar la sfar-
situl secolului al XVII-lea secretarul Societatii regale
din Montpellier afirma ca a reusit a vada un homolu-
cus, care tocmai atunci isi scotea invelisul ce-l acope-
rea. Asa s-a nascut preformismul, teoria conform ca-
reia orice copil este deja format in miniatura in celu-
lele germinale ale tatalui.
Genetica (din greacă: genno γεννώ= a da naștere) este o ramură a
biologiei, care studiază fenomenele și legile eredității și ale variabilității
organismelor. Genetica a devenit una din cele mai importante științe ale
secolului XX.

Istoria geneticii
Cea mai veche observație asupra transmiterii caracterelor ereditare de la
părinți la urmași s-a găsit pe o tablă de piatră veche de peste 6.000 de ani.
Piatra a fost descoperită în localitatea Elam la est de orașul Ur din
Chaldeea și reprezintă pedigree-ul a 5 generații de cai. Pe tabletă sunt
inscripționate indicații referitoare la modul cum se transmit la urmași forma
capului și a copitelor. Aceste mărturii demonstrează că în Chaldeea, acum
șase milenii, se practica ameliorarea cailor.
Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul moștenește trăsături atât de la
mamă, cât și de la tată) a fost observată încă din antichitate.
Demonstrarea știintifică acestui fapt a fost realizată abia în secolul al XIX-
lea, mai precis în urma experimentelor efectuate de călugărul austriac
Gregor Mendel considerat părintele geneticii. Observațiile sale au permis
stabilirea legilor transmiterii caracterelor ereditare, numite și Legile lui
Mendel. Mendel și-a citit lucrarea „Versuche uber Pflanzen-
Hybriden”(„Experiențe asupra hibridizării plantelor”) la două întruniri ale
Societății de Istorie Naturală din Moravia în 1865. Publicarea lucrării sale
în jurnalul societății[1][2][3][4] în 1866 a avut un impact slab, fiind citată doar
de trei ori în următorii 35 ani. Recunoașterea importanței descoperirilor
sale a fost realizată doar la începutul secolului al XX-lea când Hugo de
Vries, Carl Erich Correns și Erich von Tschermak au ajuns în mod
independent la aceleași concluzii ca și Mendel, redescoperind astfel legile
eredității. În 1903 apare teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii
eredității, iar în 1909 că genele sunt localizate pe cromozomi. În 1906,
William Bateson a introdus termenul genetică. În 1927, este introdus
termenul de mutație pentru a descrie schimbările suferite de materialul
genetic. În 1953 este descifrată structura elicoidală, dublu catenară a
ADN-ului iar în 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului.
[modificare]
Teoria cromozomală a eredității
Ereditatea este proprietatea ființelor vii de a avea o informație genetică,
care se transmite de-a lungul generațiilor. Variabilitatea este proprietatea
ființelor vii de a se deosebi unele de altele. gena este un segment din
molecula de ADN, care determină apariția unui caracter. Hibridarea este
încrucișarea între indivizi diferiți. Hibridul este rezultatul hibridării.
Genotipul este totalitatea genelor sau a informațiilor genetice.
▪ Prima lege a lui Mendel: Gameții sunt puri din punct de
vedere genetic - fiecare pereche conține un singur factor ereditar.
▪ A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori
ereditari segregă independent de alte perechi (a segrega = a
separa).
Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculița de oțet (Drosophila
melanogaster), deducând din cercetările sale că factorii ereditari sunt de
fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie să existe cel puțin o genă.
Genele sunt așezate pe cromozomi. Fiecare genă ocupă un loc pe
cromozom, numit locus. Genele stau într-o succesiune lineară. Genele de
pe un cromozom se transmit în bloc, toate odată. Cromozomii pereche pot
schimba reciproc între ei fragmente de mărime variabilă prin procesul de
recombinare genetică (crossing-over în limba engleză) produs în meioză.
În 1928 s-a descoperit că ADN-ul este capabil să transfere informații.

Acizii nucleici
Acizii nucleici, componenți esențiali ai tuturor organismelor vii, au fost
descoperiți, între anii 1869-1871 de către Friedrich Meischer, în nucleii
leucocitelor din plăci infectate. Ulterior, prezența acestor substanțe a fost
confirmată și în alte surse de origine animală, cum ar fi lapții de somon
(Salmo salar). Substanța izolată din nucleii leucocitelor a fost denumită de
Meischer nucleina.
În 1889, aceeași substanță a fost denumită de Richard Altmann, acid
nucleic. Din nucleină, Altmann a izolat o substanță bogată în fosfor, parte
care reprezintă acizii nucleici propriu-ziși.
Structura chimică a acizilor nucleici a fost descoperită în anul 1953 de
către echipa de cercetători formată din Watson, Crick și Wilkins, care au
primit pentru această descoperire premiul Nobel. Acizii sunt
macromolecule formate din unități mai mici numite nucleotide. Nucleotidele
sunt formate din trei componente: o bază azotată, o moleculă glucidică (o
pentoză) și un radical fosforic. Bazele azotate, în funcție de structura lor,
se împart în: purinice (A, Adenina, G Guanina) și pirimidinice (T, Timina, C,
Citozina, U, Uracilul). În structura ADN-ului intră perechi de baze alcătuite
din adenină, guanină, timină și citozină, în timp ce, la ARN, timina este
înlocuită de uracil. Gruparea glucidică este desemnată de riboză la ARN
sau dezoxiriboză la ADN.
ADN-ul este format din două lanțuri de polinucleotide, iar ARN-ul este
format dintr-un singur lanț. Structura primară este formată din lanțuri liniare
de nucleotide, iar structura secundară dintr-o spirală dublă (dublu helix)
înfășurata spre dreapta. Pasul spiralei este de zece nucleotide. Cele două
lanțuri care formează dubla spirală sunt legate prin legături de hidrogen
între o bază purinică si una pirimidinică : A = T, T = A, C =G, G = C. Cele
două lanțuri sunt antiparalele și sunt complementare (totdeauna adenina
se leagă de timină, timina de adenină, citozina de guanină și guanina de
citozină). Structura secundară a ADN-ului poate fi de tipul B (structura
descrisă de Watson și Crick, cu un pas de zece nucleotide), de tipul A (cu
un pas de unsprezece nucleotide) sau de tipul Z (sau ADN senestra, a
cărui elice este înfășurata spre stânga, cu un pas de douăsprezece
nucleotide).
Molecula de ADN încălzită (peste 94°C) se denaturează, cele două lanțuri
polinucleotidice fiind separate. Dacă ulterior scăderea temperaturii are loc
treptat, dublul helix va fi refăcut, însă, în cazul unei răciri bruște, lanțurile
rămân separate.
Sinteza ADN-ului se numește replicare. Replicarea are loc în faza S a
ciclului celular, înainte de diviziunea mitotică sau meiotică a celulei.
Procesul de replicare este semiconservativ, dintr-o moleculă de ADN
formându-se două molecule identice, fiecare conținând o catenă „veche” și
o catenă nou sintetizată.
ARN-ul este format dintr-un singur lanț de nucleotide (monocatenar). ARN
este materialul genetic ce stochează informația ereditară la unele virusuri
(Ribovirusuri, de exempliu virusurile gripal, al turbării, HIV, Ebola). Trei
tipuri principale de ARN au fost identificate: ARN-ul mesager (ARNm) ce
copiază informația din ADN pentru a o face disponibilă sintezei de
proteine, ARN-ul de transfer (ARNt) ce transportă aminoacizii la ribozomi,
locul sintezei de proteine, și ARN-ul ribozomal (ARNr) ce este o
componentă structurală a ribozomilor.
Dogma centrală a geneticii
Proteinele sunt substanțe azotate formate din aminoacizi. Douăzeci de
aminoacizi sunt folosiți în sinteza proteinelor permițând sinteza a câteva
sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului
genetic, un „cifru” ce utilizează unități de câte trei baze azotate, tripleți
numiți codoni. Combinațiile celor 4 tipuri de baze azotate codifică 64 de
astfel de tripleți, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid.
Trei combinații, reprezentate de tripleții UAA, UAG și UGA, codifică
semnalul de oprire a sintezei proteinei, acești codoni fiind numiți codoni
„STOP”. Primul codon AUG al secvenței codante, codon ce corespunde
metioninei, este semnalul de inițiere a translației, fiind numit și codon
„START”.
Dogma centrală a geneticii este reprezentată schematic astfel: ADN →
ARN → proteine. Cele două faze ale decodificării genelor sunt:
▪ Transcripția, care are loc în nucleu. Se sintetizează, în
principal, molecule de ARN mesager dar și de ARN de transfer,
ribozomal precum și molecule de ARN cu rol reglator.
▪ Translația, care are loc în citoplasmă, în ribozomi și
determină sinteza de proteine.