Dobrescu Liliana

AMG –Anul I

REFERAT - GENOMUL UMAN

Gene, cromozomi, si codul genetic©

Genomul uman este identic la toți indivizii populației umane în proporție de

99,9%. Genele situate pe cromozomii din nucleul celular conțin informația genetică
înscrisă în ADN, informație cu ajutorul căreia se realizează sinteza proteinelor. S-a
stabilit că numărul total de gene al genomului este de 35.000, dar este cunoscută doar
funcția a jumătate dintre ele.

Genomul uman reprezintă practic totalitatea informației genetice stocată în

ADN, care este situat pe genele cromozomilor condensați în nucleul celular eucariot, la
care se adaugă și informația genetică mitocondrială. El diferă cu aproximativ 1,23% de
genomul cimpanzeului, existând variații foarte mici, în jur de 2%, între genomul uman
și genomul maimuțelor superioare.

Structura genomului uman

Conține ADN-ul celular sau totalul de 25 de molecule diferite de ADN, 24 aflate în
cromozomi (22 în cromozomii autozomali la care se adaugă cele 2 molecule de ADN
din gonozomii X și Y) și o moleculă aflată în mitocondrii. Prin urmare s-a stabilit
delimitarea genomului uman în două fracțiuni: genom nuclear și genom
mitocondrial. Fiecare celulă eucariotă conține cele 25 de molecule de ADN, informația
genetică totală a tuturor celulelor organismului ajungând la 7 picograme de ADN în
totalitatea celulelor diploide și 3,5 picograme de ADN în totalitatea celulelor haploide.
Teoretic, genomul uman se extinde de-a lungul a 3,3 miliarde de perechi de baze
azotate. Prin extrapolarea unității informatice de măsură Gigabyte, s-a estimat că
genomul uman ar avea o mărime de 3,2 Gibabaze de informație.
Genomul nuclear conține 99,5% din ADN, este complex și deține totalitatea informației
genetice necesare pentru sinteza proteică și pentru transmiterea caracterelor de la
generație la generație. Genomul mitocondrial conține doar 0,5% din ADN, este redus și
deține informația pentru sinteza enzimelor respiratorii mitocondriale implicate în
mecanismul respirației celulare și în supraviețuirea celulei.
Înainte se credea că genomul uman este alcătuit din totalitatea genelor unui organism,
dar odată cu dezvoltarea geneticii moleculare s-a stabilit că acesta este reprezentat de
totalitatea secvențelor sau macromoleculelor de ADN dispuse în nucleul celular și
mitocondrii.
Eucromatina nucleară, codantă și activă conține cea mai mare parte a informației
genomice nucleare și anume 2,95 Gigabaze, heterocromatina fiind inactivă și ocupând
puțin spațiu în genomul nuclear.

Genomul nuclear
Conține 99% din totalitatea informației genetice, adică 99% din ADN-ul celular.
ADN-ul asociat cu proteine histonice și non-histonice formează cei 24 de cromozomi
autozomali din nucleu și cei 2 cromzomi sexuali, X și Y. Ei sunt diferiți prin mărime și
structură. Prin tehnica bandării cromozomilor și a colorării acestora cu Giemsa, s-au
evidențiat benzile de eucromatină (slab colorate) și heterocromatină (intens colorate),
datorită diferențelor de compoziție nucleotidică și densității diferite de gene care dau
structura neuniformă a cromozomilor umani.
Datorită faptului că secvențele de baze azotate din structura ADN-ului se repetă diferit
de-a lungul macromoleculei, s-au identificat în genomul uman mai multe tipuri de ADN
și anume: ADN înalt repetitiv, ADN moderat repetitiv și ADN nerepetitiv.
ADN-ul nuclear a mai fost împărțit în ADN genic (25% din ADN-ul nuclear) și ADN
extragenic (75% din ADN-ul nuclear).

ADN-ul înalt repetitiv

Reprezintă 10% din genom și este alcătuit din secvențe foarte scurte care se repetă
succesiv de milioane de ori. Acest tip de ADN este non-informațional, rolul lui nefiind
precizat în totalitate. Secvențele care îl alcătuiesc nu sunt transcrise în ARN mesager
pentru a fi translatate în proteine. Majoritatea secvențelor alcătuiesc blocuri de
heterocromatină ce intră în constituția cromozomilor, rolul lor fiind structural. Alte
secvențe foarte scurte sunt răspândite în toți cromozomii formând minisateliții cu o
structură extrem de variabilă de la cromozom la cromozom. Alte secvențe au o
distribuție uniformă în genom și formează microsateliții cromozomiali.

ADN-ul moderat repetitiv

Formează 30% din genom și este alcătuit tot din secvențe scurte de baze azotate care se
repetă de zeci de mii de ori, fiind însă mai lungi decât cele ale ADN-ului înalt repetitiv.
Ele formează familii de secvențe înrudite, acest tip de ADN îndeplinind rol
informațional deoarece unele dintre secvențe sunt transcrise în ARN mesager, iar altele
sunt codante pentru ARN de transfer și ARN ribozomal. Există și alte secvențe
numite LINEs și SINEs a căror funcție nu a fost încă precizată.

ADN-ul nerepetitiv
Deține cel mai mare procent din genom, și anume 60%, fiind alcătuit din secvențe unice
de baze azotate care formează familii de gene sau familii multigenice. Are un rol strict
informațional și se găsește în regiunile mai puțin condensate ale cromozomilor care sunt
active transcripțional și bogate în eucromatină. Însă doar 2% din acest tip de ADN
formează exonii, secvențele informaționale din ADN care codifică proteine. Aceste
gene sunt transcrise din ADN-ul matriță, pe ARN-ul mesager. Se numesc și gene de
clasă II deoarece sunt transcrise de pe ADN pe ARN cu ajutorul ARN polimerazei II.
Restul de 58% din ADN-ul nerepetitiv este alcătuit din introni- secvențe non-
informaționale și în secvențele de legătură dintre gene și are funcții necunoscute.

ADN-ul genic
Conține intronii și exonii, sau secvențele de baze azotate informaționale și non-
informaționale din structura genelor active în transcripție și translație. Gena este
unitatea structurală a genomului care codifică fie proteine fie ARN necodant. Numai
regiunea centrală a genei este transcrisă, cele două regiuni laterale având un rol reglator.
Intronii și exonii intră în structura regiunii centrale a genei care se numește și „cadru
de lectură” sau „open reading frame” deoarece ea conține informația genetică ce va fi
preluată și transcrisă pe ARN mesager pentru a fi transformată în proteine la nivel
ribozomal. Astfel ADN-ul genic este împărțit în ADN codant alcătuit din structurile
informaționale sau exonii genelor, în proporție de 10% din ADN-ul nuclear, și ADN
necodant alcătuit din introni sau structuri non-informaționale cu presupus rol structural
și reglator în proporție de 90% din ADN-ul nuclear. La rândul lor, genele din genomul
nuclear se împart în gene care codifică proteine și gene care codifică ARN necodant.
1,5% din genele genomului uman sunt responsabile de codificarea informației genetice
necesare sintezei proteice, dar ele sunt extrem de diferite ca mărime și ca locus ocupat
pe cromozomi. Regiunile din ADN bogate în legături guanină-citozină (G-C) sunt mult
mai dense genetic decât regiunile bogate în legături fosfodiesterice adenină-timină (A-
T), genele au o structură variabilă și formează cupluri alelice și familii de gene.
Cromozomii omologi suferă procesul de crossing-over și fac schimb de secvențe genice
astfel încât cele aproximativ 35 000 de gene ale genomului dețin informația genetică
necesară producerii unui număr triplu de proteine.
Genele pentru ARN necodant reprezintă cea mai mare proporție în cadrul genomului
nuclear și sunt împărțite și ele în: gene pentru ARN de transfer, gene pentru ARN
ribozomal, gene pentru ARN nucleolar mic responsabil de procesarea ARN ribozomal și
gene pentru ARN nuclear mic care procesează intronii.
Totalitatea genelor reprezintă aproximativ 5% din genomul uman dar ele sunt
responsabile de exercitarea funcției fundamentale a genomului și anume sinteza de
proteine, baza lumii vii.
ADN-ul extragenic
Reprezintă 75% din ADN-ul nuclear și este alcătuit din secvențe unice sau repetitive,
care nu sunt implicate în procesul de transcripție genetică. Aceste secvențe repetitive au
fost împărțite și ele în două clase:
ADN înalt repetitiv și grupat în blocuri cu diverse localizări în cadrul cromozomilor și
care se mai numește și ADN satelit, împărțit la rând ul lui în: megasatelit, satelit,
minisatelit și microsatelit.
ADN moderat repetitiv care se află în spațiile dintre gene, și cuprinde secvențele SINEs
și LINEs.

Genomul mitocondrial
Conține un singur tip de ADN circular și bicatenar, iar totalitatea ADN-ului
mitocondrial din toate celulele însumează 0,5% din genomul uman. Este foarte
compact, 93% din ADN-ul mitocondrial fiind alcătuit din secvențe informaționale
codante dispuse pe 37 de gene mitocondriale. Genele mitocondriale se transmit doar de
la mamă la copil, deoarece genomul mitocondrial al zigotului provine exclusiv de la
ovul. Raportat la unitățile de mărime din informatică, genomul mitocondrial conține o
informație dispusă în 16,6 kilobaze. Spre deosebire de genomul nuclear unde ADN-ul
este asociat cu proteine histonice și non-histonice, ADN-ul mitocondrial nu este asociat
cu proteine iar densitatea genelor ADN-ului mitocondrial este mult mai mare decât
densitatea genelor ADN-ului nuclear, deși genomul nuclear conține 35 000 de gene iar
genomul mitocondrial conține doar 37 de gene.
Genomul nuclear are o capacitatea foarte mare de combatere a mutațiilor genetice și de
reparare a leziunilor din ADN, în timp ce în genomul mitocondrial mutațiile se
acumulează foarte rapid deoarece mecanismele de reparare sunt foarte reduse.
Transmiterea ereditară a genelor din genomul nuclear se face mendelian pentru genele
autozomale și cele de pe cromozmul X și paternal pentru genele cromozomului Y, în
timp ce transmiterea ereditară a genelor genomului mitocondrial se face strict pe cale
maternă.
Genetica raselor umane
Fiecare celulă a genomului uman conține aproximativ 35 000 de gene, materialul
genetic codat în structura acestora fiind localizat în cei 46 de cromozomi ai speciei
umane, 23 de origine maternă și 23 de origine paternă. Fiecare om este un exemplar
unic genetic al speciei Homo sapiens sapiens.
Rasa, definită antropologic este o grupare biologică de indivizi cu origine comună, o
anumită distribuție geografică și anumite particularități fizice: forma capului și a
părului, forma buzelor, nasului, feței, pigmentația etc.
Cu ajutorul citogeneticii și geneticii moleculare s-au stabilit markeri genetici pe baza
cărura s-a făcut analiza structurii genetice a genomului fiecărei rase umane. Markerii
genetici nu sunt influențați fenotipic, ei suferind schimbări doar sub acțiunea dinamicii
genomice reprezentată de selecția naturală, mutații, migrații și drift
genetic (schimbarea frecvenței alelelor de la o generație la alta).
Identitatea genetică reprezintă înrudirea dintre rase, iar densitatea genetică definește
diferența genetică dintre rase în cadrul speciei de care toate rasele aparțin și anume
Homo sapiens sapiens.
Diferența genică globală dintre două populații poate fi măsurată prin formula F (st) =
Vp/p (1-p) în care Vp reprezintă variația dintre frecvențele genice ale unui set de n
populații iar p reprezintă frecvența medie a populațiilor.
Distanța genetică este dată de formula d=x-y unde x este frecvența genei într-una din
populațiile analizate, y este frecvența genei în cealaltă populație analizată iar d este
distanța genetică dintre cele două gene.
Rasele sunt definite genetic ca fiind populații izolate care au o frecvență caracteristică a
exprimării anumitor gene, frecvență prin care se deosebesc de alte populații care aparțin
aceleiași specii. Unele gene sunt mai frecvente întrj-o rasă decât în alta, dar majoritatea
genelor au o distribuție uniformă în cadrul speciei umane. Populațiile se deosebesc doar
prin frecvența inegală cu care se exprimă fenotipic anumite gene, nu prin monopolul
exclusiv al unor gene.
S-au diferențiat trei mari rase umane:
- albă, leucodermă sau caucaziană
- galbenă sau xantodermă, căreia aparțin și amerindienii
- neagră sau melanodermă
Subcategoriile acestor mari rase au apărut pe criterii etnice, geografice, lingvistice,
etnografice și culturale, astfel că, în cadrul fiecărei rase mari există mai multe subrase.
Nu există rase pure în cadrul specie umane, deoarece o rasă pură ar trebui să fie formată
numai din indivizi homozigoți pentru toate genele alele, ănsă specia umană este
heterozigotă prin definiție. Populațiile umane sunt extrem de diverse din punct de
vedere genetic, uneori diversitatea genetică este mai mare în cadrul unei rase decât între
rase diferite.

CROMOZOMII UMANI

În 1956, J.H. Tjio și A. Levan au descoperit că celulele somatice umane conțin 46 de

cromozomi și nu 48 cum se credea înainte. Celulele somatice umane sunt diploide și
conțin două seturi haploide de cromozomi, fiecare set haploid format din 23 de
cromozomi, câte unul din fiecare pereche. Cei 46 cromozomi se împart în 22 de perechi
de cromozomi identici la bărbați și la femei numiți autozomi, plus o pereche de
cromozomi sexuali (numiți și heterozomi sau gonozomi), identici la femei și diferiți la
bărbați.

CLASIFICAREA CROMOZOMILOR UMANI

Cromozomii umani sunt variabili în ceea ce privește dimensiunea și forma. Ei

sunt clasificați folosind sistemul Denver, după numele localității din
statul Colorado, SUA, în care a avut loc conferința ce a pus la punct această clasificare.
La baza acestui sistem de clasificare stau următoarele criterii:[1]
a) dimensiunea cromozomilor (mari, mijlocii, mici);
b) indicele centromeric (raportul dintre lungimea brațului scurt și lungimea totală
a cromozomului) ce împarte cromozomii umani în trei categorii: metacentrici (cu
centromerul situat în regiunea mediană), submetacentrici (cu centromerul situat
în regiunea submediană) și acrocentrici (centromerul fiind situat excentric, în
apropierea regiunii telomerice a brațului scurt);
c) prezența sateliților.
Dispunerea cromozomilor unei celule diploide, ordonați în perechi și grupe în funcție de
dimensiuni și plasarea centromerului, reprezintă „cariograma” speciei respective.
Formula scrisă cu cifre și litere care descrie cariograma se numește „cariotip”.[2]
Cariotipul uman normal
Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi ce formează 7 grupe notate cu
literele mari: A, B, C, D, E, F și G.
  Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 și 3 care sunt cromozomi
mari metacentrici (perechile 1 și 3) și submetacentrici (perechea 2).
 Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 și 5 care sunt cromozomi mari
submetacentrici.
 Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 și
cromozomul X care sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.
 Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 și 15 care sunt cromozomi
mijlocii cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) și cu sateliți localizați
în regiunea telomerică a brațelor scurte.
 Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 și 18. Ei sunt
cromozomi mijlocii cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul
16 și submedian pentru cromozomii 17 și 18.
 Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 și 20; sunt scurți și
metacentrici.
 Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 și Y. Acești cromozomi sunt scurți și
acrocentrici, perechile 21 și 22 prezentând sateliți pe brațele scurte

CODUL GENETIC
În natură există 20 de aminoacizi disponibili pentru sinteza proteică, iar informația
necesară acestei sinteze este stocată în macromoleculele ADN al căror limbaj este codat
sub forma a 4 semne sau baze azotate. Bazele azotate din structura ADN sunt
responsabile pentru determinarea ordinea în care cei 20 de aminoacizi se vor grupa într-
o catenă proteică. Informația genetică codificată în cele 4 baze azotate ale ADN-ului
(adenină- A, guanină- G, citozină- C și timină- T) trebuie tradusă pentru constituirea
celor 20 de aminoacizi, responsabil cu această traducere fiind codul genetic.
Codul genetic este sistemul biochimic care stabilește relația dintre acizii nucleici și
proteine. Fiecărui aminoacid din catena polipeptidică îi corespunde o succesiune de 3
nucleotide sau baze azotate, care se numește codon. În total sunt 64 de codoni, iar
aceștia alcătuiesc codul genetic.

Structura codului genetic

Există 4 nucleotide sau 4 baze azotate, iar acestea combinate câte 3, deoarece 3
nucleotide alcătuiesc un codon, formează în total cei 64 de codoni ai codului genetic,
sau 4 la puterea a treia combinații de baze azotate. Acest număr total de codoni a fost
stabilit matematic, dacă o bază azotată ar codifica un aminoacid atunci ar exista 4
aminoacizi, dacă 2 baze ar codifica un aminoacid, atunci ar exista 4 la puterea a 2-a
aminoacizi adică 16 aminoacizi. Însă, 3 baze azotate codifică un aminoacid prin urmare
ar trebui să existe 4 la puterea a treia aminoacizi adică 64 de aminoacizi. Dar sunt doar
20, dar cu nenumărate posibilități de ordonare și aranjare în cadrul unei catene
polipeptidice, rezultând un număr vast de combinații și de structuri proteice într-un
organism.
Din cei 64 de codoni ai codului genetic, 61 codifică aminoacizi și se numesc codoni
sens, iar ceilalți 3 nu sunt implicați în codificarea aminoacizilor, fiind numiți codoni
nonsens, dar sunt importanți în citirea mesajului genetic purtat de ARNm. Ei marchează
locul unde se oprește decodificarea informației genetice fiind numiți codoni STOP și
notați UAA, UGA și UAG. Ei determină sfârșitul sintezei proteice.
Codonii AUG și GUG sunt codoni sens care codifică metionina, respectiv valina și au și
semnificația de a da startul sintezei proteice, fiind numiți codoni START sau codoni de
inițiere.
Dicționarul codului genetic este format din totalitatea codonilor care determină
aminoacizii standard, împreună cu codonii start și stop, sau codonii de punctuație.
Codonii sinonimi sunt codonii care codifică același aminoacid. Ei diferă doar prin al
treilea nucleotid. Fiecare aminoacid, cu excepția triptofanului și metioninei este
codificat de cel puțin 3 codoni diferiți sau codoni sinonimi. Trei aminoacizi, arginina,
leucina și serina sunt codificați de 6 codoni.
Cadrul de citire este secvența de ADN alcătuită dintr-o succesiune de codoni, fiind
marcat de codonul start sau AUG și se află la începutul moleculei de ARNm care poartă
informația genetică din ADN. Decodificarea ARNm-ului și citirea informației
sintetizate în acesta se face de la un codon la altul de-a lungul moleculei în direcția 5’-
3’, până ce se ajunge la codonul stop care determină terminarea sintezei lanțului proteic.

Caracteristicile codului genetic

1. Este nesuprapus, adică doi codoni succesivi nu au nucleotide comune. Ca exemplu,
secvența de nucleotide 5’- ATG-ACA-GGA-TTA- 3’ o citim în direcția 5’-3’ succesiv,
în grupuri de câte 3 baze azotate.
2. Este fără virgule, întrucât nu există semne de punctuație sau întreruperi reprezentate
de nucleotide fără sens între doi codoni succesivi, iar citirea informației se face
continuu și cursiv fără opriri. De exemplu, un cod normal ar putea fi reprezentat așa: 5’-
ATG-ACA-GGA-TTA-3’, iar un cod cu virgule ar arăta așa: 5’-ATG-G-ACA-T-T-
GGA-C-TTA-3’ existând opriri reprezentate de nucleotide ce barează citirea continuă a
informației
3. Este degenerat. Există mai mulți codoni decât aminoacizi, iar același aminoacid
poate fi codificat de mai mulți codoni. De exemplu serina poate fi codificată de 6
codoni sinonimi care diferă între ei printr-o singură nucleotidă. Codonii sinonimi mai
sunt numiți și codoni codegenerați. Degenerarea codului genetic nu este o eroare, ci
astfel se stabilesc posibilități variate de combinare a nucleotidelor pentru a determina
variația aranjării diferiților aminoacizi în cadrul unei catene polipeptidice și diversitatea
structurilor proteice ale unui organism. De asemenea, degenerarea este un mecanism de
combatere a erorilor de sinteză proteică.
4. Este universal, prin urmare aceeași codoni codifică același aminoacid în toată lumea
vie, atât la procariote cât și la eucariote. Diferită însă este succesiunea codonilor în
structura acizilor nucleici ai fiecărei specii, succesiune care conferă unicitatea speciei
respective
5. Are un grad redus de ambiguitate, întrucât un codon al ARNm poate determina
poziția unui singur aminoacid pe o catenă polipeptidică.
Codul genetic poate fi modificat însă prin mutație, un exemplu fiind faptul că au fost
raportate excepții de la universalitatea sa când s-a descoperit că UGA, codonul stop al
genomului nuclear codifică aminoacidul triptofan în mitocondrii. Un alt exemplu este
codonul AUA care codifică izoleucina în genomul nuclear și metionina în genomul
mitocondrial.

Sinteza proteică
Este procesul prin care informația genetică este decodificată și transformată în structuri
biologice și anume structurile proteice care sau la baza alcătuirii unui nou organism. Ea
are loc pe baza codului genetic și se realizează în două etape:
1. Transcripția sau copierea informației genetice din molecula de ADN în molecula de
ARNm prin sinteza ARNm pe baza catenei matriță ADN
2. Translația sau sinteza proteinelor pe baza informației codate în ARNm sub forma
codului genetic al speciei respective

Transcripția
ARN polimeraza este enzima care dă startul sintezei ARNm sau ARN mesager prin
transcrierea sau traducerea mesajului genetic din molecula de ADN sau catena matriță,
sub formă de ARNm. Transcripția are trei faze și anume:
- inițierea sau activarea enzimei ARN polimerază de către un factor specific și asocierea
ei de promotor, secvența din ADN de la care se începe sinteza ARN
- elongarea (alungirea) sau creșterea catenei de ARNm alăturat catenei ADN matriță
similar închiderii unui fermoar, datorită formării de punți fosfodiesterice în direcția 5’-
3’ prin adăutarea unui ribonucleotid 5’ fosfat la capătul 3’- OH al nucleotidului
precedent
- încheierea dată de codonul stop întâlnit ăn cadrul secvenței ADN care a fost transcrisă.
În acest proces se copiază informația genetică a ADN-ului unei singure gene situată pe
cromozomi în nucleul celular și rezultă ARNm precursor care, sub acțiunea unor enzime
care elimină secvențele non-informaționale sau intronii din molecula acestuia, se
transformă în ARNm matur, alcătuit numai din secvențe informaționale sau exoni. El va
ajunge la ribozomi prin difuziune.

Translația
George Emil Palade, românul care a descoperit ribozomii, a primit premiul Nobel în
1974. La nivelul acestor mici organite celulare se realizează procesul de translație sau
de transformare a informației selectate din ADN prin sinteza ARNm în structuri proteice
prin ansamblarea aminoacizilor dictată de secvența de codoni a codului genetic.
Primele nucleotide ale ARNm formează o secvență de inițiere care recunoaște locul în
care se va face sinteza proteică. Secvența de inițiere atrage cele două subunități ale
ribozomului și se prinde de ele. ARNm începe la eucariote și la om cu codonul AUG
care codifică metionina, acesta fiind primul aminoacid al fiecărei molecule proteice
sintetizate intraribozomal. Ea poate fi dată ulterior la o parte. În acest timp aminoacizii
sunt pregătiți pentru sinteza proteică în citoplasmă, prin cuplarea lor cu ATP (adenozin
trifosfat) care îi va activa deoarece este un purtător celular de energie prin legăturile
macroergice care intră în structura sa. Aminoacidul care a fost activat prin cuplarea cu
ATP se va lega de ARNt sau ARN de transfer care îl va transfera în ribozomi, la locul
sintezei proteice. Fiecare codon are câte o moleculă de ARNt specifică care
conține anticodonul corespunzător codonului din ARNm, prin anticodon realizându-se
recunoașterea codonului specific ARNm. Translația începe de la codonul start, ARNt
adăugând succesiv aminoacizi care sunt apoi adăugați lanțului polipeptidic sintetizat
intraribozomal. Translația se termină la codonul stop.
Astfel procesul de translație poate fi sintetizat în trei faze: inițierea, elongarea și
terminarea sintezei.
O moleculă de ARNm trece succesiv prin mai mulți ribozomi și rezultă
astfel poliribozomi. Prin urmare se formează mai multe exemplare din catena
polipeptidică respectivă. După ce au fost produse suficiente exemplare din acea catenă,
sinteza este oprită și ARNm degradat iar cele două subunități ribozomale se despart. În
momentul în care altă moleculă ARNm va începe sinteza unei noi catene polipeptidice
ele se vor reuni.
Codul genetic și procesul de biosinteză proteică pot fi deteriorate prin mutații.
Majoritatea mutațiilor care produc erori în codul genetic nu sunt de cauză cunoscută ele
numindu-se mutații spontane. Unii din factorii despre care știm că afectează structura
codului genetic sunt: infecțiile cu virusuri sau paraziți în perioada gravidității (ex.
citomegalovirus, toxoplasma gondii) afectează materialul genetic fetal ducând la
malformații congenitale; radiațiile ultraviolete și fumatul, dar și alimentele care au fost
tratate cu pesticide.

Fără existența succesiunii de codoni care formează codul genetic prin aranjarea
specifică a bazelor azotate și dispunerea ordonată a lor de-a lungul catenei de ARN
mesager nu ar fi posibilă sinteza proteică și nici existența vieții, sinteza proteinelor fiind
procesul fundamental al constituirii unei noi structuri vii, atât în regnul vegetal cât și în
regnul animal. Nu caracterele fenotipice sunt cele transmise de la părinți la urmași, ci
informația genetică necesară pentru determinarea lor. Sinteza proteinelor este unul din
modurile prin care programul genetic este materializat în structuri biologice.