Genetica – ereditatea/variabilitatea

Ereditatea – este capacitatea organismelor de a poseda o anumita informative

ereditara transmisa de la ascendenti descendenti
Variabilitatea – reprezinta capacitatea organismelor de a se deosebi intre ele
Cromozomii - sunt alcatuiti din ADN si sunt autozomi = somatici / heterozomi =
sexuali mascul = xy femela = xx

ADN – contine secvente codificatoare numite gene

gena dominanta – sunt genele ce se manifesta in prima faza
Gena – este un element codificator care se gaseste in adn si transmite informatii
ereditare
Genotip – totalitatea genelor dintr-un organism
Fenotip - totalitatea insusirilor morfologice fiziologice si biochimice
Morfologice = structura
Fiziologice = functie
Biochimice = compozitie
Ex:culoarea parului, culuarea pielii culoarea ochilor forma firului de par
Fiecare caracter este determinat de 2 gene
O gena materna |
O gena paterna | gene alele – genele care determina acelasi caracter
Genele pot fi :
Dominante cu litera mare / recesive cu litera mica
Forma neteda N dominanta / zbarcita n recesiva
Culoare galbena G dominanta / verde g recesiva
Organismele homozigote sunt acele organisme care contin gene de acelasi tip
Organismele heterozigote sunt cele care contin gene diferite

Gregor mendel: parintele geneticii

Mecanismele transmiterii ereditare
A facut experimente pe mazare (planta autogama)= se polarizeaza cu polen
propriu
Hibridarea intre 2 organisme care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere

Monohibridarea – un singur caract

Bihibridarea
Trihibridarea
Polihibridarea – mai multe

Prima lege
Legea puritatii gametiilor : gametii contin un singur factor ereditar, o singura gena
A doua lege
Legea segregarii independente a perechilor de caractere- fiecare pereche de gene
segrega independent

a treia lege
legea asortarii independente a caracterelor in generatia a doua
Dihibridismul – reprezinta incrucisarea intre 2 organisme ce se deosebesc prin 2
caractere
2 boabe de mazare 1 boabe netede/ culoare galbena 2 boabe zbarcite/culoare
verde

Semidominanta
A fost intalnit la planta boaba imparatului (mirabilis jalapa)

Supradominanta
-interactiunea dintre genele alele care in stare heterozigota determina
accentuarea unor caractere ca talia, prolificitatea etc
-fenomenul heterozis

Genele letale
Interactiune intre genele alele in stare homozigota determina moartea individului
Acest fenomen este intalnit la soareci

Codominanta
Reprezinta interactiunea intre 2 gene dominante care determina un fenotip nou
Grupele de sange ab- codominanta
Teoria cromozomiala a ereditatii – a fost elaborata de Thomas Morgan care a
studiat pe musculita de otet
Caracterele musculitei de otet
1. Se dezvolta pe medii ieftine de laborator
2. Nr de cromozomi este foarte mic
 3. In glandele salivare – cromozomi uriasi
4. Prezinta un nr mare de mutatii

1 culoarea corpului
b+ gri cenusiu
b negru
2 culoarea ochilor
w+ rosie
w alba/cafenie
3 forma aripilor
vg+ mormala / mai lungi decat corpul
vg mutanta vestigiale
3 teze ale teoriei cromozomiale
1. Asezarea liniara a genelor in cromozomi
2. Transmiterea inlantuita a genelor la urmasi LINKAGE
3. Schimbul reciproc de gene intre cromozomi omologi (form cromozomi
combinati) CROSSING OVER

Determinismul cromozomial al sexelor

Determinismul este dat de tipul cromozomial al sexelor
Determinismul de tip drosophyla sex ratio 1:1 fem xx mas xy
Se intalneste la mamifere inclusiv om dar si la unele plante spanacul canepa
si hameiul
Determinismul de tip Abarax fem xy si mas xx
Se intalneste la amfibieni reptile si pasari

Cromatina sexuala – este reprezentata de unul din cei 2 cromozomi x din

celulele somatice
 Form prin condensare si heterocromatizare
Cromatina sexuala se coloreaza specific si apare sub forma unui corpuscul
atasat de fata interna a membranei nucleare

Nu apare la sexul masculin

Rol cromatima sexuala

-pentru diagnosticarea unor boli genetice
-stabilizarea sexului la descendenti in perioada penatala

Recombinarea genetica reprezinta modificarile in structura materialului

genetic
Poate fi de 2 tipuri
-combinare interacromozomiala se realizeaza prin crossig over
Reprezinta schimbul reciproc de gene in prefaza 1 a meiozei intre
cromozomi omologi
-Recombinare intercromozomiala
metafaza 1 a meiozei si consta in dispunerea aleatorie a cromozomilor
materni si paterni in placa matafizica
rata recombinarii: 2^23x2^23 nr de gameti (8388608)
nr combinatiilor depaseste nr de indivizi de pe terra deci nu exista 2 indivizi la fel

Mutatiile – reprezinta modificari in structura si functiile materialului genetic care

sunt consecinta recombinarii genetice
Factorii mutageni care le produc
-fizici
Sunt radiatii ionizate si radiatii neionizate ( radiografiile )
-chimici
Sunt colichicina – alcaloid extras din Brandusa de toamna ( folosita pt mutatiile
artificiale facute de om )
-biologici
Virusuri bacterii si ciuperci
Alti factori alimentari
E urile
Conservantii
colorantii
clasificarea mutatiilor

Genomul – nr de cromozomi din gameti

Mutatiile genomice amneupoloide

Mutatiile genetice afecteaza structura unei singure gene

Cea mai mica se numeste n
Mutatie punctiforma – pereche de nucleoide
Mutatiile pot fi

Ereditate extranucleara
Reprezinta ereditatea transmisa cu ajutorul adn-ului extranuclear localizat in
Cloroplaste/mitocondrii
Ereditate materna – gene plasmatice

Genetica umana –studiaza transmiterea caracterelor umane, normale si

patologice

Caracterele umane se supun legilor mendeliene de transmitere si respecta

regulile de segregare in generatia F2
Metoda de cercetare
1. Metoda gemenilor monozigoti
ovul + spermatozoid=zigot
gemenii monozigoti au intotdeauna acelasi sex
gemenii dizigoti
ovul 1+spermatozoid 1=zigot 1
ovul 2 + spermatozoid 2 = zigot 2
pot avea ac sex sau sexe diferite

2. Metoda arborelui genealogic – se analizeaza istoricul unei familii si modul

de transmitere a maladiilor ereditare
Maladiile autozomale dominante se transmit la toti

3. Diagnosticul prenatal - se stabileste astfel transmiterea unei maladii

-ecografia pelviana
-amniocenteza – analiza lichidului amniotic
-sfaturile genice date de medicul genetician cu scopul de a limita riscul
bolilor ereditare

Aceasta calculeaza riscul unei boli genetice la descendenti, cunoscand

modul de transmitere al maladiei.

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Totalitatea cromozomilor din nucleu

Cromozomii sunt 2n = 46:
- 44 autozomi
- 2 heterozomi (cromozomi sexuali) XX XY
Cariograma reprezinta distributia cromozomilor omologi in functie de
forma acestora, lungimea lor, prezenta satelitilor

Boli ereditare clasificare

I. Maladii genomice autozomale

-nondisjunctia cromozomiala
-nesepararea cromozomilor omologi in meioza cu formarea
de gameti care au un cromozom in minus sau un cromozom
in plus

1. TISOMIA 21 =Sindromul DOWN – in perechea 21 se afla un

cromozom in plus

Copii prezinta retard mental, fata are trasaturi asiatice – mongoloide,

prezinta numeroase malformatii viscerale.
2. Trisomia 18 – Sindromul Edwards
3. Trisomia 13 – Sindromul Patau
2 si 3 prezinta retard mintal, malformatii ale capului, deficiente
senzoriale, malformatii cardiace.
Toate trisomiile prezinta sterilitate

II. Maladii genomice heterozomale

Sindromul triplu X (superfemela)
Sindromul KLINEFELTER – atrofie testiculara
-spermatozoizi mobili
-ginecomastie = dezvoltare anormala a glandelor mamare
Sindromul TURNER – talie redusa
-ovare atrofiate
-anomalii scheletice
MALADII CROMOZOMIALE
1. Sindromul cri – du –chat – tipatul pisicii
-Deletia bratului scurt al cromozomului 5
Pe acest segment se afla gene responsabile pentru dezvoltarea
laringelui
Manifestari:
-inapoiere mintala
-intarziere in crestere
-malformatie a laringelui=acesta scoate sunete asemanatoare cu mienatul
pisicii

III. MALADIILE GENETICE

a. DOMINANTE D-gena

DD –bolnav
Dd – bolnav
dd-sanatos

POLIDACTILIA –prezenta unui deget in plus

 SINDACTILIA – alipirea unor degete, degete unite ( aunora sau mai
multora)

b. RECESIVE d-gena

DD – sanatos
Dd – sanatos
dd - bolnav

ALBINISMUL –absenta pigmentilor melanici din piele, ochi si par

c. SEMIDOMINANTA

DD – sanatos
Dd – bolnava
dd - letal
ANEMIA FALCIFORMA – genaeste responsabila de sinteza hemoglobinei.
Hematiile persoanelor bolnave au forma de secera si transforma insuficient
oxigen pentru organism
Heterozomale – recesive (genele pe heterozomi)
1. DALTONISMUL
2. HEMOFILIA

1. Daltonismul – genele se afla pe cromozomul X

d- gena pentru daltonism

XdXd -
INGINERIA GENETICA SI CLONAREA
Ingineria genetica, recombinarea ADN, modificarea genetica si separarea genelor
sunt termeni folositi pentru a descrie modificarile posibile asupra genelor unui
organism.
I. FERTILIZAREA IN VITRO (FIV)
-este o componenta a reproducerii umane asistate medical (RUAM) si
consta in fecundarea ovulului feminin de spermatozoidul barbatului, in
laborator – apoi ovulul este transferat in ovulul mamei (in general la 72
ore dupa conceptie)
 Fertilizarea nu intervine in complexul geetic al copilului, astfel ca intre fatul
creat in vitro si fatul creat natural nu apar deosebiri ale dezvoltarii.
 Fertilizarea, uzual, ultima solutie in cazul femeii sterile sau a barbatului
steril

Primul copil conceput in eprubeta

La 25 iulie 1978 se nastea o fetita, Louise Brown, primul copil conceput prin fertilizare in vitro.
Desi a fost o actiune aspru criticata de religiosii musulmani si anglicani, cazul acesta a scris
istorie, fiind un reper al evolutiei medicinii moderne. Doctorul care a coordonat operatiunea
Robert Edwards a primit Premiul Nobel in medicina.
Modificare genetica
- Este procesul de alterare a structurii genetice a unui organism
- Aparitia biotehnologiei moderne a usurat identificarea anumitor gene specifice pentru o
alterare mult mai precisa
- Exista pareri atat PRO cat si CONTRA, conform efectelor nocive ale acestei operatiuni, La
animale pot aparea modificari in structura organelor interne

CLONAREA
Clonarea este procesul de creare a unei copii identice, se refera la crearea de copii
ale fragmentelor de ADN.
Mai poate fi privita si ca proces de duplicare (si nu de reproducere), in urma caruia
rezulta un material genetic identic, care nu este obtinut prin mijloace sexuale.
ADN - ACID DEZOXIRIBONUCLEIC – o macromolecula spiralata, formata din doua
lanturi polinucleotide infasurate ca o elice in jurul unui ax comun.

I. PUNCTUL DE PLECARE – OAIA DOLLY

La sfarsitul sec XX (1996) – primul caz de clonare a fost inregistrat la

Institutul Roslin din Edinburg – prin transportarea nucleului unei oi din rasa
Finn Dorset in ovulul denuclearizat al unei mame gazda.

RATA ESECULUI ESTE FOARTE RIDICATA

Creatorul lui Dolly spune ca a 276-a tentativa a reusit.
La plante
-clonarea plantelor se bazeaza pe fenomenul de totipotenta care consta in
capacitatea de a genera prin diviziuni succesive, intregul organism.

CLONAREA UMANA
-acesta continua sa fie un subiect TABU, prins in jocul neobosit de interese
internationale
- morala crestina se opune vehement, in timp ce stiinta se lupta cu toate armele
biologice si ale gandirii pentru a reusii
Acest procedeu inovator are avantaje si dezavantaje:
-scade variabilitatea si patrimoniul materialului genetic, dar poate ajuta la
tratamente farmaceutice
-creste probabilitatea existentei unei populatii formate din indivizi identici, dar
poate salva specii pe cale de disparitie