Originea cariotipului uman-se pare că originea cariotipului uman este în cariotipul maimuțelor

antropoide care au 2n 48 cromozomi. Cariotipul uman normal - omul (Homo sapiens sapiens) are în
celulele somatice 46 de cromozomi dintre care 22 de perechi autozomi şi 1 pereche heterozomi sau
cromozomi ai sexului (XX la femeie şi XY la bărbat). Folosind criteriile de analiză prezentate mai sus,
cromozomii umani au fost repartizați în 7 grupe notate cu literele: A, B, C, D, E.FG. Autozomii sunt
dispuşi în aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotați de la 1-22. Cromozomul X are dimensiuni
mai mari, asemănător cromozomilor din grupa B. Cromozomul este mai mic, similar celor din grupa G şi
reprezintă circa o treime din mărimea cromozomului X.