La ley de Hardy-Weinberg permite comparar las frecuencias de los alelos y de los genotipos de

una población bajo el supuesto que los cruzamientos se realizen al azar, no ocurra selección
natural y mutación, y además exista una viabilidad y fertilidad equitativa entre los organismos.

Es difícil encontrar en las poblaciones naturales que todas estas condiciones ocurran
simultáneamente. Las poblaciones en la naturaleza son dinámicas y cambian en tamaño y
estructura como parte de sus ciclos de vida.

Esto no significa que la relación de Hardy-Weinberg quede invalidada, si no que provee una
oportunidad de estudiar estas fuerzas que introducen y mantienen la diversidad genética en las
poblaciones.

En esta sección se discutirán los factores que previenen que las poblaciones alcancen el
equilibrio y la contribución relativa de estos factores al cambio evolutivo.

Mutación

Cuando en una población el acervo genético es reorganizado por recombinación en cada

generación, se producen nuevas combinaciones en los genotipos de las descendencias, pero
no se generan nuevos alelos. Sólo la mutación crea nuevos alelos y es por lo tanto una fuerza
que incrementa la variación genética.

Para saber si la mutación es una fuerza significativa en el cambio de la frecuencia génica, se

debe medir a qué tasa esta mutación es producida.

Muchas mutaciones son recesivas por lo que es difícil determinar su tasa de mutación, pero
algunas mutaciones son dominantes y por lo tanto se puede calcular su tasa de mutación, si
cumplen con las siguientes condiciones:

• La característica dominante debe producir un fenotipo que pueda ser distinguido, de

características similares producidas por alelos recesivos.
• La característica debe ser completamente expresada o poseer penetrancia completa
para que de esta manera los individuos mutantes puedan ser identificados.
• Un fenotipo idéntico no puede ser producido por agentes no genéticos, tales como
drogas o productos químicos.

Migraciones

Frecuentemente una población de plantas o animales llega a ser dividida en subpoblaciones

que de alguna forma se encuentran geográficamente aisladas. Diferencias en la tasa de
mutación y la presión selectiva pueden establecer frecuencias distintas en las subpoblaciones.

Pueden también producir cambio en la frecuencia de los genes de las subpoblaciones las
migraciones, inmigraciones y emigraciones, que ocurren cuando los individuos se desplazan
entre estas.

Selección Natural

Mutaciones y migraciones introducen nuevos alelos en la población, pero la selección natural

es la principal fuerza que produce cambios en la frecuencia génica en poblaciones grandes y
es uno de los factores más importantes en el cambio evolutivo.

La principal contribución de Darwin al estudio de la evolución, fue el reconocimiento que la

selección natural es el mecanismo que permite la divergencia de las poblaciones a especies
distintas.
En una población a un tiempo dado, existen individuos con diferentes genotipos. Debido a
estas diferencias genéticas inherentes, algunos de estos individuos en esta población estarán
mejor adaptados al medio ambiente que otros, generando una sobrevivencia y reproducción
diferencial de algunos de estos genotipos sobre otros.De esta forma la frecuencia alélica
cambiará en el tiempo.

La selección natural es la mayor fuerza del cambio de la frecuencia génica, por lo que
representa la principal falencia del planteamiento de Hardy-Weinberg que asume que todos los
genotipos tienen igual viabilidad y fertilidad.

Deriva génica

En pequeñas poblaciones es posible que las fluctuaciones al azar resulten significativas en los
cambios de frecuencias alélicas como es el caso de la deriva génica. En casos extremos se
podría fijar un alelo y excluir otro.

En las poblaciones humanas que habitan en islas, la deriva génica actúa como una fuerza
evolutiva.

Un ejemplo de lo anterior se observó en el atolón de Pingelapo, al oeste del Océano Pacífico,

que fue devastado en el pasado por tifones y grandes hambrunas. En 1775, producto de estas
catástrofes sólo quedaron 30 sobrevivientes y hoy existen un poco menos de 2000 habitantes,
donde todos sus ancestros provienen de los sobrevivientes de la última catastrofe.

Aproximadamente el 5% de la población actual está afectada por un desorden recesivo

conocido como acromatopsia, que causa alteraciones oculares y una forma de ceguera del
color. Este desorden es extremadamente raro en la población humana, pero el alelo
responsable está presente en una frecuencia alta en la población del Atolón.

Gracias a las reconstrucciones genealógicas, se encontró que uno de los sobrevivientes

originales era heterocigoto para la condición.

Si se asume que un único portador en la población fundadora, la frecuencia inicial del alelo era
de 1/60 ó 0,016, debido a que el 7% de la población actual está afectada, representando
homocigocidad recesiva, la frecuencia actual del gen en la población es de 0,26. Debido a que:

q2= 0.07 y q=√0.07= 0.26

Este ejemplo demuestra el gran impacto que posee la deriva génica en poblaciones pequeñas.
La pérdida de formas alélicas producto del desastre provocó que el 5% de la población actual
presentase la enfermedad, como resultado de un único portador inicial que poseía una forma
alelica mutada. Este cambio no es significativo cuando el tamaño de la población es grande ya
que la pérdida de unos alelos no es representativa para cambiar la frecuencia génica.
El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población
permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y
no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley
de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de
apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán
en un valor de equilibro particular.
está formada por organismos diploides;
la reproducción es sexuada;
las generaciones no se solapan;
el gen considerado es autosómico;
no hay diferencias de frecuencias alélicas entre los sexos.