CROMOSOMII 

UMANI
Material gene c → Cromosomi
• Forma de organizare a materialului genetic în cursul diviziunii

Cromatină

Cromosomi
 Funcții
• Transportă + distribuie
materialul genetic în cursul
diviziunii asigură stabilitatea
proceselor ereditare
• Asigură recombinarea
genetică în meioză

Profaza
Fibrele de 
Cromosomi
cromatină
Telofaza
Numărul de cromosomi – caracteristic speciei

Femeie
• Specia umană →  46 cromosomi 22x2 44
• Set diploid (2n) → 46 cromosomi XX 2
• → 22 perechi autosomi Total 46
• → 1 pereche gonosomi
Bărbat
22x2 44
• Set haploid (n) → 23 cromosomi XY 2
• 22 autosomi Total 46
• 1 gonosom X/Y
48 32 44 38

78 64 38 40
 ciclul
CC

centrozom cromosom
METODE DE STUDIU ‐ principii fundamentale
• 1. obţinerea de celule în diviziune (mitoză sau meioză);

• 2. blocarea diviziunii în metafază sau prometafază;

• 3. obţinerea preparatelor cromosomice

• 4. analiza la microscop
OBTINEREA DE CELULE IN DIVIZIUNE
• √ direct → ţesuturi cu diviziuni active: măduvă
hematogenă, gonade, tumori

• √ indirect → culturi de ţesuturi:

♦ de scurtă durată: sânge periferic (limfocite), măduvă
osoasă hematogenă
♦ de lungă durată: fibroblaşti din ţesutul conjunctiv
(piele, fascii) celule din lichidul amniotic, din vilozităţile
coriale sau tumori solide
Recoltare
• Sânge →  culturile de limfocite T →  durata culturii 3 zile

• stimularea diviziunilor celulare → substanţe mitogene

(fitohemaglutinina)→ indice mitotic crescut

• Măduvă osoasă →  durata culturii între 24-72 ore

• Celule amniotice →  durata culturii 10-14 zile

• Celule trofoblastice →  durata culturii 10-14 zile

Iniţierea culturii celulare

Recoltare Pregătirea culturii  Cultură

celulare

In tub cu heparină Mediu de cultură +  Incubare pentru 68 ore 

sânge +  la 37°C, 5% CO2, 
fitohemaglutinină 90% umiditate
BLOCAREA  DIVIZIUNILOR  
• Metafaza = stadiul mitotic optim pentru studiul
cromosomilor (bine individualizaţi; dispuşi în acelaşi plan)

• blocarea diviziunii în stadiul în care cromosomii sunt

bicromatidieni (metafază, prometafază, profază) 

• substanţe statmokinetice (colchicina şi derivaţii ei) → inhibă

formarea fusului de diviziune (polimerizarea tubulinei). 
Colchicina – extrasă din brânduşa de toamnă
 OBŢINEREA PREPARATELOR CROMOSOMICE

• hipotonizare ‐ dilatarea celulelor şi dispersarea cromosomilor

(într‐un volum celular mai mare)
• fixarea celulelor ‐ întrerupe brusc activitatea vitală, păstrând
structura morfologică prealabilă fixării
• etalarea suspensiei celulare pe o lamă de microscopie → 
dispunerea cromosomilor în acelaşi plan → preparate definitive;
• colorare ‐ pentru obţinerea de cromosomi uniform coloraţi se 
face colorarea preparatelor cu coloranţi bazici (soluţie Giemsa) 
Examinarea la microscop 
• obiectiv cu imersie → metafaze cu cromosomi bine dispersaţi, 
contractaţi şi net conturaţi.
• analiza a 16‐20 de celule
• mozaic: minimum 30 metafaze pentru a decela liniile celulare cu o 
incidenţă mai mică de 10%.
• clone celulare → analiza suplimentară a unui număr sporit de 
metafaze (aprecierea procentajului fiecărei linii)
 Cromosomii metafazici
• Bicromatidieni
• Bine condensaţi şi individualizaţi
• Localizaţi în acelaşi plan –
vizualizare uşoară la microscopul 
optic

• Putem evalua dimensiunea şi 
poziţia centromerului
 Analiza cromosomilor

• √ Clasic:
• fotografierea metafazelor optime
• decuparea cromosomilor
fotografiaţi
• realizarea cariotipului.
• √ Actual:
• preluarea imaginilor cu o cameră
video
• analiza cromosomilor pe computer
→ soft specializat.
Cariograma (Cariotip)
• dispunerea sistematizata, in perechi de omologi, a
cromosomilor fotografiaţi şi decupaţi ai unei singure celule,
pe baza
• lungimii,
• pozitiei centromerului sau altor criterii morfologice (constrictii
secundare, sateliti, benzi),
• precis codificate prin standarde internaţionale.
 Identificarea cromosomilor umani

Morfologia cromosomului metafazic

Elemente comune tuturor cromozomilor:
CROMATIDELE  
‐ cromosom ‐ bicromatidian (replicare
in faza S)
‐ 1 cromatida = 1 moleculă de ADN + Pr
CENTROMERUL
‐ împarte cromatida în două braţe 
‐ braţ lung – q
‐ braţ scurt –p 
TELOMERELE 
 CENTROMERUL
• locul de ataşare a cromatidelor surori
• unic → constricţie primară
• împarte cromatidele în braţele “p” şi “q”
• poziţie fixă – determinată de o secvenţă ADN 
repetitiv (ADN satelit) identică la toţi cromozomii 
+ ADN specific fiecărui cromozom;
• Împarte cromosomii în trei categorii
• Metacentrici
• Submetacentrici
• Acrocentrici 
 CENTROMERUL
• Rol esenţial pentru SEGREGAREA 
cromozomilor din cursul diviziunii 
celulare

• La ADN cen se fixează = kinetocorii → 
locul de fixare a filamentelor fus de 
diviziune → ce vor tracta croma dele la 
poli (în anafază)

T
 TELOMERELE
• structuri specializate, formate din ADN repetitiv 
+ proteine asociate, care “acoperă” şi 
protejează capetele cromozomilor.
• Funcţii:
• Menţine stabilitatea şi integritatea
structurală;
• Asigură replicarea completă;
• Stabileşte arhitectura tridimensională a 
nucleului
• Iniţiaza sinapsa corectă a cromozomilor
omologi la începutul profazei meiozei I
 Elemente caracteristice unor cromozomi
• SATELIŢII = mase mici de heterocromatină ataşate pe 
braţele scurte ale cromozomilor acrocentrici (13, 14, 
15, 21, 22); (exceptând Y) = variante normale → 13ps

• CONSTRICŢIILE  SECUNDARE (h)= heterocromatină 
(ADN repetitiv) situate pe 1q, 9q, 16q – lângă 
centromer = variante normale → 1qh+

• SITURILE  FRAGILE = lacune necolorate pe 
cromatidele unor cromozomi. Majoritatea = variante 
normale; excepţie fra Xq27 asociat cu retard mintal 
• = Sdr. X fragil (RMLX‐1:4000 nn)  X fragil X X X Y
Elemente specifice fiecărui cromozom: 
BENZILE
• Prin diferite tratament – se observă pe 
cromozomii metafazici o serie continuă de 
benzi alternative
‐ unele intens colorate 
‐ ce alternează cu benzi slab colorate

Tratament cu Tripsină + colorare cu Giemsa 
→ marcaj G 
‐ Benzile intens colorate – G (+)
‐ Benzile slab colorate – G (‐)
 Benzile
• Benzile reflectă structura internă, 
heterogenă, a cromozomilor.

• Fiecare cromozom – are un model 
caracteris c de benzi → iden ficarea 
sa precisă.

• Idiograma – Reprezentare grafică a 
benzilor cromosomiale, care ne ajuă la 
identificarea precisă a cromosomilor 
şi/sau fragmentelor cromosomiale
 Identificarea cromosomilor prin marcaj în benzi
• Colorarea uniformă – oferă informaţii despre dimensiune şi poziţia 
centromerului
• Banda = segment cromosomic distinct, se deosebește prin intensitatea
colorației
• Marcaj Q ‐ quinacrină→ + =fluorescente(Hcr)
• Marcaj G – Giemsa → + colorate (Hcr)
• Marcaj R ‐ ”reverse” + colorate (Ecr)
• Marcaj C ‐ centromer
• Marcaj T ‐ regiunea telomerelor
• Marcaj NOR – regiunile organizatorilor nucleolari
Clasificarea 
cromosomilor
• crs. mari+metacentrici
• crs. mari+submetacentrici
• crs. mijlocii+submetacentrici
• crs. mijlocii+acrocentrici
• crs. mijlociu+metacentric
• crs. mici+submetacentrici
• crs. mici+metacentrici
• crs. mici+acrocentrici
 Clasificarea cromosomilor normali 

Mari Mijlocii Mici

Grupa A Grupa F
Metacentrici 1, 2, 3 16 19, 20

Grupa B 6, 7, 8, 9, 10, 

Submetacentrici 4, 5 17, 18
11, 12 Grupa E
Grupa D Grupa C
Grupa G
Acrocentrici  ‐ 13, 14, 15 21, 22
Marcaj G:
Marcaj Q – necesita colorare
cu quinacrina si examinare
in microscopie cu 
fluorescenta

Benzi:
G+ = Q+ = R‐
G‐ = Q‐ = R+
• Marcaj R: «reverse» (inverse). 
• Marcaj C = centromer (benzile C sunt zone de heterocromatina constitutiva
la nivelul centromerului)
• Marcaj C

Centromer

Constricţii secundare
(1, 9, 16)

Heterocromatina de pe
cromosomul Y (2/3
distale ale braţului
lung)
Benzi T = telomere
Marcaj NOR– specific pentru sateliti
 NOMENCLATURA CROMOSOMILOR UMANI
• Conţinutul informaţional al cariotipului se redă astfel:
• mai întâi se notează numărul total de cromosomi (autosomi + gonosomi) 
urmat, după o virgulă, de
• cromosomii sexuali urmat, după o virgulă,
• anomalia identificată

• 46,XX  ‐ cariotip normal, sex genetic feminin

• 46,XY  ‐ cariotip normal, sex genetic masculin

• Rezultatul la cariotip – Formulă cromosomială
Numărul  Gonosomii Anomalia 
total de  identificată
cromosomi
 Sistemul internaţional de standardizare şi 
nomenclatură – ISCN, elaborat la Paris, în 1970 şi 
actualizat la următoarele Conferinţe internaţionale
Notare locus cromosomial

18q21.31
Cromosom
Braţ
Regiune
Bandă
Subbandă
Subsubbandă
• 45,X  
• 47,XXY  Rezultate posibile la cariotip
• 47,XY,+21
• mos 45,X/46,XX
• 47,XY,+21/46,XY 
• 46,XY,1q+
• 46,XX,5p‐
• Constricţia secundară se notează cu litera "h", plasată după simbolul
braţului pe care se găseşte; creşterea ei în lungime se notează cu +. De 
exemplu:
• 46,XY,9qh+ ‐ cariotip normal al unei persoane de sex masculin cu 46 
cromosomi şi alungirea constricţiei secundare de pe braţul lung al 
cromosomului 9.