GENETICA

DEFINITII:
GENETICA este stiinta care se ocupa cu studiul ereditatii si variabilitatii organismelor
EREDITATE- ( lat hereditas= a mosteni)
- este transmiterea din generatie in generatie a capacitatii de a dezvolta un anumit caracter
- capacitatea organismelor de a poseda o anumita informatie genetica, pe baza careia, si in
functie de factorii de mediu, se transmit anumite caractere de la ascendenti la
descendenti
VARIABILITATE = capacitatea indivizilor unei populatii sau specii de a se deosebi intre ei
printr-un ansamblu de caracteristici ereditare si neereditare.
Variabilitatea este determinata de 3 procese principale: mutatiile ( modificari ale maerialului
genetic care produc celule sau indivizi diferiti), migratii ( schimb de gene prin migratia
indivizilor ce duc la schimburi de gene intre populatii diferite) si recombinarea genetica
( produsa in meioza – ex crossing overul)
Substratul ereditatii si variabilitatii este molecula de ADN.

Caracterele unui organism sunt de trei tipuri:

 pur ereditare ( caractere genetice)- sunt trasaturi de specie si trasaturi individuale,
normale sau anormale ( ex grupa sangvina, boli ca sindromul Down, hemofilia etc)
 caracterere multifactoriale- determinate de interactiunea dintre ereditate si mediu ( ex
inaltimea, greutatea, tensiunea arteriala, inteligenta, anumite boli ( ex HTA, obezitate,
diabet, cancer etc)
 caractere nongenetice/ pur ecologice- determinate doar de factorii de mediu

Ramuri ale geneticii: genetica generala, genetica dezvoltarii, imunogenetica, neurogenetica,

farmacogenetica, genetica clinica etc.
 TRANSMITEREA CARACTERELOR EREDITARE
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITATII

In 1865 Gregor Mendel a publicat lucrarea “Cercetari asupra hibrizilor vegetali” , in care a
prezentat demonstrarea experimentala a legilor fundamentale ale ereditatii.
A lucrat pe plante, in special mazare, urmarind diferite caractere distincte la urmasii dupa diferite
incrucisari. In functie de numarul caracteristicilor diferite ale plantelor care se incruciseaza
exista:
-monohibridare -incrucisare intre plante care au un singur caracter diferit
-dihibridare – doua caractere diferite

1. Legea puritatii gametilor ( legea separarii factorilor ereditari)

Prin incrucisarea unui soi de mazare cu bob neted cu un soi cu bobul zbarcit in prima
generatie obtine numai plante cu bob neted.
Aceaste uniformitate a hibrizilor din F1 a condus la concluzia ca unul dintre cele doua
caractere, si anume cel de bob neted, se comporta ca dominant, iar caracterul neexprimat la
hibrizii din F1 se comporta ca recesiv.
Prin incrucisarea plantelor din F1, in a doua generatie (F2) apar plante cu bob neted si plante
cu bob zbarcit in proportie de 3:1
In F3 se vor obtine: 25% din plante cu bob neted; ele vor transmite constant acest caracter
generatiilor urmatoare; 50% tot plante cu bob neted, dar care in generatia urmatoare vor segrega
din nou in raport de 3:1; 25% plante cu bob zbarcit, care vor transmite constant acest caracter
generatiilor urmatoare.
Concluziile lui Mendel:
-fiecare caracter ereditar este determinat de prezenta in celulele somatice a unei perechi de
factori ereditari, identici sau diferiti, unul din factorii ereditari provenind de la unul din parinti,
iar celalalt factor ereditar de la celalalt parinte. Organismele care au in celule acelasi tip de factor
ereditar pentru un anumit caracter se numesc homozigote ( ex NN- plante cu bob neted; zz-
plante cu bob zbarcit)
Organismele care au factorii ereditari diferiti pentru acelasi caracter se numesc heterozigote ( ex
Nz- plante cu bob neted). In acest caz se va manifesta caracterul dominant in acest fel Mendel
a descoperit diferenta intre structura genetica a organismelor si infatisarea lor ( intre genotip si
fenotip)
 La formarea gametilor, cei doi factori ereditari se separa, si ca urmare gametii vor avea doar un
singur factor ereditar ( fie N, fie z),deci pot fi considerati puri din punct de vedere genetic.
-Genotip= totalitatea informatiei genetice pe care o poseda un organism
-Fenotip = suma totala a insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice, de comportament ale
unui organism, care rezulta in urma interactiunii genotipului cu mediul.( totalitatea caracterelor
prezentate de un organism)

AA- homozigot dominant ; aa- homozigot recesiv; Aa- heterozigot

 2.Legea segregarii independente a perechilor de caractere
Mendel a urmarit modul de segregare a caracterelor la hibrizi si in cazul in care genitorii se
deosebeau intre ei prin doua sau mai multe caractere; asfel a incrucisat doua soiuri de mazare :
-cu bob neted si culoare galbena (ambele caractere dominante)
-cu bob zbarcit si culoare verde (ambele caractere recesive)
In prima generatie a obtinut hibrizi care exprimau fenotipic numai caracterele dominante ( bob
galben si neted)
In generatia a doua a obtinut o segregare fenotipica de 9:3:3:1

Concluzia: perechile de caractere ( galben-neted si verde-zbarcit) s-au segregat independent,

dovada faptul ca au aparut doua fenotipuri noi ( galben-zbarcit si verde-neted)
3.A treia lege a lui Mendel- legea recombinarii independente a perechilor de cromozomi in
meioza

-Locus = locul ocupat de o gena pe un cromozom

-Gene alele ( denumite de Mendel factori ereditari)= gene care codifica acelasi caracter si care
sunt situate pe loci omologi ( locatii situate la acelasi nivel pe cromozomii omologi)
-Caractere autozomale dominante = caractere care se exprima fenotipic chiar daca gena
respectiva este in stare heterozigota ( ex Aa, AA)
-Caractere autozomale recesive = caractere care se exprima fenotipic numai daca gena
respectiva este in stare homozigota ( ex aa); in acest caz descendentii trebuie sa primeasca una
din genele recesive de la un parinte, iar cealalta gena recesiva de la celalalt parinte ( deci ambii
parinti trebuie sa fie purtatori ai caracterului respectiv)
-Codominanta = caractere care se exprima cu aceeasi eficienta la heterozigoti ( ex grupa
sangvina AB; cele doua gene alele sunt diferite, si se comporta ambele ca dominante)

Abateri de la legile mendeliene ale ereditatii:

-poligenia – majoritatea caracterelor sunt determinate de mai multe gene nealele
-polialelia – in acelasi locus se pot gasi mai multe gene alele care determina variatii ale
caracterului respectiv
-genele letale- gene care determina moartea individului daca se gasesc in stare homozigota

TEORIA CROMOZOMIALA A EREDITATII

A fost elaborata de geneticianul American Thomas Morgan si cuprinde explicarea

mecanismului de transmitere a caracterelor de la parinti la urmasi prin genele localizate pe
cromozomi , bazata pe comportamentul cromozomilor in mitoza si meioza.
In acelasi timp, prin descoperirea fenomenelor de recombinare genetica, Morgan a dat pentru
prima data o explicatie stiintifica variabilitatii organismelor vii in natura.
Morgan a folosit in experientele lui musculite de otet ( Drosophilla melanogaster); incrucisand
intre ele diferite mutante sau mutante cu indivizi normali , a constatat ca uneori nu se respecta
principiile mendeliene de segregare a caracterelor ereditare.
 1.Prima teză a teoriei cromozomiale a eredităţii statuează faptul că genele sunt plasate
linear în cromozomi, fiecare genă ocupând o anumită poziţie denumită locus (cu pluralul loci).
Pe cei doi cromozomi omologi, in acelasi locus, se gasesc fie gene similare, cu aceeasi structura
si functie , fie gene diferite,daca una dintre ele a suferit o mutatie. Genele situate in acelasi locus
pe cromozomii omologi se numesc gene alele.
2.A doua teză a teoriei cromozomiale arata faptul că genele plasate pe acelaşi cromozom
se transmit înlănţuit (împreună, în bloc) la descendenţi. Morgan a denumit acest fenomen
linkage şi, deci, genele de pe acelaşi cromozom se transmit linkat. La baza fenomenului de
linkage stă faptul că în timpul diviziunii celulare (fie mitoză, fie meioză) cromozomii se
comportă ca entităţi de sine stătătoare; în transmiterea lor de la celula parentală la celulele fiice,
cromzomii îşi păstrează individualitatea şi integritatea structurală. Astfel, genele plasate pe
acelaşi cromozom se transmit în bloc la celulele fiice, în contrast cu genele plasate pe
cromozomi diferiţi.
3.A treia teză a teoriei cromozomiale s-a bazat pe observaţia comportamentului
cromozomilor în timpul meiozei. Astfel, în decursul profazei I a meiozei cromozomii omologi se
apropie foarte mult unul de altul, formandu-se bivalentii; in acest mod cromozomii omologi
schimbă între ei fragmente cromatidice . Fenomenul a fost denumit crossing-over ( recombinare
genetică intra-cromozomială) şi are efect invers faţă de linkage producând netransmiterea
înlănţuită a anumitor gene plasate pe acelaşi cromozom. Cercetări ulterioare au concluzionat că
fenomenul de crossing-over reprezintă unul dintre cele mai importante mecanisme de
variabilitate genetică la organisme eucariote. Frecventa evenimentelor de crossing-over este
direct proportionala cu lungimea cromozomului; astfel, probabilitatea ca doua gene sa nu se
transmita inlantuit creste cu distanta intre ele.

CROMOZOMII

Reprezinta substratul morfologic al ereditatii, ei fiind purtatorii informatiei genetice.

Numarul si morfologia cromozomilor sunt caracteristice pentru fiecare specie; la om , celulele
somatice contin 23 perechi de cromozomi (2n= 46 cromozomi), iar gametii 23 cromozomi.(n)
In interfaza ( perioada dintre diviziunile celulare), cromozomii sunt decondensati, despiralizati,
prezentandu-se sub forma de filamente de cromatina:
 eucromatina- cromatina slab condensata, care contine genele structurale, respectiv
portiunile de ADN active functional, de pe care are loc transcriptia. ( eucromatina
 contine secventele unice de ADN responsabile de codificarea si transmiterea
materialului genetic al celulei respective)
 heterocromatina- segmente de cromatina condensate, inactive genetic, care nu
transmit informatie genetica
-Functiile cromozomilor:
 transporta materialul genetic de la parinti la descendenti, prin gameti , si de la celula
mama la celulele fiice ( in cursul diviziunilor celulare)
 realizeaza amestecul materialului ereditar prin procesele de recombinare genetica din
meioza
-Structura cromozomilor:
- sunt alcatuiti din acizi nucleici (ADN) si proteine
-fiecare cromozom contine de la cateva sute la cateva mii de gene, in anumite pozitii fixe
-Morfologia cromozomilor – se studiaza cel mai bine in metafaza, pentru ca sunt cel mai bine
individualizati/ compactati si sunt bicromatidici.
-fiecare cromozom este alcatuit din doua unitati longitudinale numite CROMATIDE, unite la
nivelul CENTROMERULUI (centromerul are rolul de a regla orientarea si miscarea
cromozomilor in relatie cu fusul de diviziune, asigurand distributia egala si identica a
materialului genetic in timpul mitozei). In functie de pozitia centromerului, cromozomii se
clasifica in: metacentrici, submetacentrici, acrocentrici
-TELOMERII – sunt capetele cromozomilor, alcatuiti din secvente specifice de ADN
-CONSTRICTIILE SECUNDARE- apar langa un capat al unor cromozomi, astfel incat partea
distala a acestora ( sateliti) raman atasate de restul cromozomului doar printr-un filament.

CARIOTIPUL
Reprezinta dispunerea sistematizata a cromozomilor dintr-o celula pe perechi si pe grupe. Se face
prin numararea, identificarea, asezarea sistematica a cromozomilor, cercetarea integritatii lor.
Cariotipul uman normal cuprinde 46 cromozomi, repartizati in functie de lungimea lor, de pozitia
centromerului si de existenta satelitilor in 7 grupe ( notate de la A la G). Aranjarea in grupe se
face in ordine descrescatoare a marimii lor.
-grupa A- perechile 1-3 de cromozomi, mari ,metacentrici
-grupa B- perechile 4-5- mari, submetacentrici
-grupa C- perechile 6-12 si cromozomul X- mijlocii, submetacentrici
-grupa D- perechile 13-15- mijlocii, acrocentrici, cu constrictii secundare si sateliti
-grupa E- perechile 16-18- mici, submetacentrici
-grupa F- perechile 19-20 – mici, metacentrici
-grupa G- perechile 21-22 si cromozomul Y- mici, acrocentrici
Cariotipul uman patologic este determinat de : anomalii numerice sau structurale ale
cromozomilor, modificari in structura genelor.

Cariotip uman normal

Cariotip patologic – sindrom Down