Genetica 

este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea

speciei umane cât și mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei am
înțeles de ce arătăm diferit și ne comportăm diferit, de ce avem anumite
caracteristici și de ce apar bolile ereditare. Dintotdeauna ne-am întrebat cine
suntem, de unde venim și care este locul nostru în univers. Cu ajutorul geneticii am
reușit să răspundem la anumite întrebări însă multe necunoscute planează la orizont
așteptând ca oamenii de știință să le elucideze misterele.

Concepte de bază in genetică

Genetica provine din cuvântul grecesc „genesis” care înseamnă a da naștere. Este
știința eredității, variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi fundamentale și
inseparabile ale proceselor vieții.

Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură

transmiterea cu fidenlitate a trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și de
comportament, adică a caracterelor ereditare, de la părinți la descendenți. Este
numită și latura conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a ființelor vii, care
asigură legătura organică și continuitatea dintre generații prin conservarea
caracterelor.

Variabilitatea, a doua latură a geneticii este forma prin care se manifestă

diversitatea lumii vii. Datorită ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea
urmașilor de a se deosebi de părinți și de frați datorită diferențelor fenotipice
calitative sau cantitative. Există trei tipuri de
variații: intraindividuale (caracteristici care diferă de la o perioadă la alta în
cadrul aceluiași individ), interindividuale (diferențele dintre indivizii aceleiași
specii) și de grup sau populaționale (diferențe între indivizii unei specii și
indivizii aparținând altei specii). Este considerată latura diacronică a geneticii.

Genotip = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul

genetic.

Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale,

normale sau patologice ale unui individ determinate de constituția sa genetică
(genotip) și modulate de factorii de mediu, ambientali.

Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație la

alta, de la ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul
observat (ex. culoarea ochilor, profilul facial, talia) este denumit caracter fenotipic.
Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.

Legile fundamentale ale geneticii

Gregor Mendel (1822-1884) este considerat părintele geneticii, întrucât el a fost
primul om de știință care a înțeles că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct
de la mamă și de la tată la copii, ci transmiterea este una indirectă, prin
intermediul factorilor ereditari (denumiți mai târziu gene). El a realizat o serie de
experimente de hibridare (încrucișare între indivizi cu caractere diferite) folosind
mazărea de grădină (Pisum Sativum). Faptul că a încrucișat plante cu caracteristici
fenotipice diferite (înălțime, formă, culoarea bobului și a florii) i-a permis să
explice transmiterea caracterelor de la o generație la alta. Mendel a analizat
statistic rezultatele încrucișărilor și astfel a putut determina precis frecvența cu care
apar diferitele tipuri de caracteristici, nu numai în prima generație de hibrizi ci și în
a doua și a treia generație.
Organismele au fost astfel împărțite în două categorii: homozigote (factorii
ereditari pereche de la mamă și de la tată sunt de același fel: bob neted AA, bob
zbârcit aa) iar cele în care factorii ereditari sunt diferiți se
numesc heterozigote (Aa). La indivizii heterozigoți se manifestă doar un singur
caracter și anume cel dominant (A), cel recesiv (a) rămânând în stare ascunsă.
Condiția ca un caracter recesiv să se manifeste este aceea ca factorul ereditar ce
determină acest caracter să fie în dublu exemplar (aa). Studiul modului în care se
comportă de-a lungul generațiilor indivizii rezultați în urma monohibridării și
dihibridării i-a permis lui Mendel să emită ceea ce astăzi se numesc Legile
Eredității ale lui Mendel:

1. Legea purității gameților:

Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent dacă provin
din indivizi heterozigoți sau homozigoți, deoarece conțin numai unul din factorii
ereditari pereche (fie el dominant sau recesiv)

2. Legea segregării independente a perechilor de caractere:

In timpul meiozei, perechea de gene alele se separă (segregă) și fiecare gamet
primește câte o genă din perechea inițială. Deci, prin combinarea întâmplătoare a
gameților indivizilor din prima generație, apare în generația a doua fenomenul
segregării caracterelor. Fiecare pereche de factori ereditari (alele) segregă
independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare în generația
a doua este de 3 alele dominante raportat la 1 alelă recesivă (3A: 1a) pentru
fiecare pereche de factori ereditari (monohibridare). În cazul segregării a două
perechi de caractere, raportul de segregare este 9: 3: 3: 1 (dihibridare).

Teoria cromozomială a eredității

Mai târziu, s-a stabilit că factorii ereditari ai lui Mendel, numiți gene sunt localizați
pe cromozomi și a fost elaborată teoria cromozomială a eredității. Astfel, a
apărut citogenetica, știință care studiază ereditatea la nivel celular, atât în cazul
celulelor procariote (anucleate) cât și în cazul celor eucariote (nucleate).
Postulatele teoriei cromozomiale a eredității emisă de Thomas Morgan sunt:

1. Fiecărui caracter îi este asociată cel puțin o genă, iar fiecare genă ocupă un
anumit loc (locus- loci) pe cromozom, genele fiind dispuse într-o anumită
succesiune în cadrul cromozomului: dispunerea lineară a genelor în cromozomi
2. Genele localizate în același cromozom au tendința de a se transmite împreună la
descendenți (proces numit linkage): transmiterea înlănțuită a genelor dispuse în
același cromozom
3. Între cromozomii perechi se pot realiza schimburi reciproce de fragmente de
ADN (crossing-over): schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi.
iferențiate din punct de vedere sexual.

ADN-ul
Cea mai mare descoperire a geneticii a fost făcută însă în 1953, de către James
Watson și Francis Crick care au reușit să descopere structura bicatenară a
macromoleculei de ADN cu ajutorul razelor Roentgen. Modelul lor a fost confirmat
de Maurice Wilkins, cei 3 primind premiul Nobel pentru medicină și biologie în
1962. O. T. Avery, C. McLeod și M. McCarty descoperiseră înainte că ADN-ul
este factorul responsabil de transformarea genetică și de transmiterea caracterelor
ereditare, însă structura și proprietățile acestuia au rămas necunoscute până la
descoperirea extraordinară a lui Watson și Crick. Ei au arătat că molecula de ADN
este formată din două catene polinucleotidice antiparalele, înfășurate plectonemic
sub forma unui dublu helix. Această structură explică atât capacitatea ADN-ului de
a deține informația genetică sub formă codificată, cât și capacitatea de a transmite
fidel această informație de la o generație la alta în cursul diviziunii celulare.

Aplicațiile geneticii în medicină

Fără genetică, medicina ar fi avansat mult mai greu, deoarece, foarte multe boli pe
care medicii le tratează astăzi sunt determinate genetic, iar combinația dintre
genotipul individului și anumiți factori de risc poate crea predispoziție către
anumite afecțiuni, unul dintre exemplele cele mai cunoscute fiind genele BRCA1
și BRCA2 asociate cu riscul dezvoltării cancerului de sân. Genetica are
nenumărate aplicații în medicină, de la teste diagnostice la metode terapeutice, aici
fiind enumerate câteva dintre ele:

1. Sfatul genetic - informarea cuplurilor cu privire la riscul de a avea copii cu

maladii ereditare în cazul în care unul din părinți este afectat de o astfel de
maladie, există antecedente de boală ereditara în familia unuia dintre părinți sau
cuplul are deja un copil afectat ereditar și vor să cunoască riscul de a avea alți copii
afectați.
2. Diagnosticul prenatal - urmărește detectarea unei maladii cromozomiale sau
genetice în primele luni de sarcină prin analiza lichidului amniotic (amniocenteză).
În funcție de gravitatea maladiei descoperite se poate lua decizia de a continua sau
nu sarcina
3. Fertilizarea in vitro - crearea embrionului în afara corpului uman. Prin
contopirea celor 2 gameți, de la mamă și de la tată, în laborator se formează
zigotul, care se divide repetat dând naștere embrionului care este transferat la
mama purtătoare prin embriotransfer la 72 de ore de la concepție. Nu se intervine
în complexul genetic al embrionului, astfel încât între fătul creat in vitro și cel
procreat natural (in vivo) nu apar deosebiri de caractere și dezvoltare.
4. Clonarea terapeutică - embrionii se clonează până la stadiul obținerii unei
culturi de celule stem, care sunt celule nediferențiate, capabile să formeze orice fel
de țesut, fiind folosite astfel pentru refacerea celulelor și țesuturilor necrozate.
5. Terapia genică - tratarea maladiilor ereditare. Constă în transferul de gene în
celulele umane aceste gene urmând să le înlocuiască pe cele mutante, responsabile
de defectul genetic. Aceasta se află actualmente în fază experimentală.
6. Testele genetice - utile în diagnosticul maladiilor ereditare