SINDROMUL TURNER

Motica Ioana Florina

Sindromul Turner este o afecțiune cromozomială legată de cromozomul X care

afectează doar sexul feminin, nefiind transmisă genetic. Sindromul Turner este o
aneuploidie, datorată absenței unui set de gene de pe brațul scurt al cromozomului X
sau a prezenței unei anomalii a acestui set. Afecțiunea este cunoscută și sub
denumirile: Monosomia X, Sindrom Bonnevie – Ullrich sau Ullrich –Turner sau
disgenezie gonadală. Este o boală genetică, iar pacientele cu Sindrom Turner prezintă
statură mică, lipsa dezvoltării caracterelor sexuale la pubertate și insuficiență ovariană,
ceea ce determină instalarea sterilității. Pacientele mai prezintă și alte trăsături specifice
pentru acest sindrom, precum gat palmat, inserție joasă a părului (spre gat), defecte
cardiace și anomalii renale.

Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex

feminim, insa peste 95% din sarcinile cu feti cu sindrom Turner se incheie cu avort
spontan. Factorii de risc care predispun la aparitia acestui sindrom nu sunt deocamdata
foarte bine cunoscuti, insa se pare ca varsta mamei (prea tanara sau inaintata) ar fi
importanta, ca si in cazul altor anomalii genetice, de exemplu sindromul Down, insa nu
s-a stabilit in ce grad.
Caracteristici

Simptome

Simptomele cele mai frecvente si caracteristice pe care le prezinta pacientele cu

sindrom Turner sunt:

- Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta
statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta
varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei
respective;

- Malformatii dentare;

- Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice;

- Nevi cutanati;

- Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale,

incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde;

- Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al
urechii medii;

- Pierderea auzului: datorata otosclerozei;

- Dislocatie de sold;
- Scolioza: apare la 10% dintre paciente;

- Hemoragii gastrointestinale: se datoreaza malformatiilor vasculare. Pacientele au un

risc crescut de a dezvolta colita ulcerativa sau boala Crohn;

- Hipertensiune arteriala: cauzata de malformatii vasculare importante, cum ar fi

coarctatia de aorta sau anomalii renale;

- Hipotiroidism: apare la 10- 30% dintre pacienti si este asociat cu marirea in volum a
glandei tiroide;

Este important de mentionat faptul ca sindromul Turner poate fi identificat la nastere

sau inainte de pubertate, deci la varste care permit aplicarea unei terapii hormonale
eficiente.

La nastere, o treime din cazuri pot fi diagnosticate prin urmatoarele semne:

• copil de sex feminin

• inaltime si greutate mai mica decat cea normala

• edem dur al mainilor si picioarelor

• gat scurt

• exces de piele pe ceafa

• distanta mare intre mameloane.

Inainte de pubertate:

• intarzieri majore de crestere, evidente dupa varsta de 2-3 ani

• gat scurt, palmat

• insertia joasa a parului pe ceafa

• torace lat cu mameloane mult distantate.

Dupa pubertate, diagnosticul clinic poate fi sugerat de triada:

• hipostatura: pacientele cu sindrom Turner au o inaltime cuprinsa intre 130 si 150

cm, insa cu ajutorul tratamentului cu hormon de crestere initiat inaintea varstei de 10
ani, se castiga 6-10 cm la talia finala;

• amenoree primara (lipsa ciclurilor menstruale) si dezvoltare deficitara a

caracterelor sexuale secundare: glande mamare putin dezvoltate, pilozitate axilara
absenta, pilozitate pubiana redusa;

• fizionomie caracteristica: aspect matur al fetei, fata triunghiulara, anomalii

dentare, urechi proeminente.
Semne prenatale

Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu sunt viabili si sunt

avortati spontan. Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau
prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale. Aceste metode de diagnostic sunt
recomandate daca la ecografie se descopera anomalii renale, cardiace sau hidrops fetal
non-imun sau daca nivelurile anumitor hormoni, in special gonadotropina corionica
umana, estradiolul si alfa fetoproteina sunt crescute pe durata sarcinii.

Cauze

Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de

lipsa sau existenta incompleta a cromozomului sexual X, foarte multe din semnele si
simptomele caracteristice, inclusiv statura mica si anomaliile osoase fiind determinate
de lipsa genei secundare SHOX, care este localizata pe acest cromozom. Gena SHOX
este foarte importanta pentru dezvoltarea normala a oaselor si pentru cresterea
organismului. Sindromul Turner apare doar la femei, inca de la conceptia fatului sau
poate sa apara dupa primele diviziuni celulare ale ovulului fecundat.

Mortalitatea fetilor cu sindrom Turner poate fi crescuta in perioada neonatala

datorita unor malformatii cardiace si vasculare, cum ar fi coarctatia de aorta, si se
mentine ridicata in perioada urmatoare datorita disectiei de aorta. Obezitatea, asociata
cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce
influenteaza mortalitatea in copilarie. Anumite studii epidemiologice indica faptul ca
speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.

Investigatii paraclinice

Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista semne fizice
atipice pentru un bebelus normal: edem impresionant al mainilor si picioarelor, degete
malformate, urechi jos implantate, mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita
malformatiilor viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale. In
vederea diagnosticarii corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea
kariotipului bebelusului. Diagnosticul este confirmat prin existenta unui kariotip 45, X.

Tratament

Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu
succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste
semnificativ calitatea vietii pacientelor.
 In copilarie tratamentul standard include administrarea hormonului de crestere
astfel incat sa nu existe retardul de dezvoltare somatica. Deocamdata nu a fost stabilita
varsta ideala la care ar trebui sa se administreze acesta, insa inaltimea adultului cu
sindrom Turner este cu atat mai mare cu cat tratamentul cu hormon de crestere s-a
desfasurat pentru o perioada mai lunga anterior instalarii pubertatii. Hormonul de
crestere poate influenta pozitiv cresterea in lungime a oaselor lungi, si dezvoltarea
normala a organelor interne. In functie de nevoi tratamentul poate fi completat si cu
steroizi anabolizanti.

In majoritatea cazurilor se impune si administrarea unei terapii cu estrogeni, insa

momentul administrarii acestora trebuie ales cu foarte mare grija, deoarece inceputa
prea devreme, poate compromite inaltimea finala a adultului. Estrogenii incep sa se
administreze de obicei la 12-15 ani, tratamentul putand fi inceput cu doze mici
administrate continuu inca de la 12 ani. Ulterior se poate adauga si progestin. Terapia
hormonala isi propune sa stimuleze dezvoltarea caracterelor sexuale secundare,
estrogenii avand roluri benefice si pentru metabolismul osos. Femeile cu sindrom Turner
care nu au pubertate spontana si nu primesc o astfel de terapie au un risc crescut
pentru osteoporoza.

Tratamentul pacientilor poate include si corectarea hipotiroidismului, frecvent

asociat sindromului Turner. In acest scop se poate administra levotiroxina, preparatul
avand proprietati benefice asupra metabolismului, dezvoltarii si cresterii normale a
organismului.

Complicatii

Cele mai frecvente complicatii, induse de malformatiile congenitale cu care se naste

pacienta sunt:

- Dilatatia de aorta, disectia de aorta, ruptura aortei;

- Osteoporoza, scolioza, fracturi pe os patologic;

- Hipertensiune reno- vasculara;

- Avorturi spontane, pierderi recurente de sarcina, nasterea unor feti malformati.

Prognostic

Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil.

Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai
mica decat cea normala. Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei generale,
insa poate fi foarte mult imbunatatita daca se acorda atentie posibilelor complicatii,boli
cronice care pot reduce atat durata cat si calitatea vietii acestor persoane.

Aproape toate pacientele sunt infertile, insa sarcina cu un embrion donat este
posibila. Sindromul Turner nu este caracterizat prin retard mintal, insa femeile cu
aceasta afectiune pot avea dificultati cognitive. Exista insa o varietate a acestui sindrom
(apare la 2- 4% din totalitatea sindroamelor Turner), care asociaza in 60% dintre cazuri
si un important retard mental.