Sindromul Down

Trandafir Claudiu-Andrei
E.F.S.
An III
Grupa 3.4

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de

retard mintal ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
dezoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în
fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi
( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată
iar celălalt set este primit de la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down
este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total
de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome.
Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon Haydon Down,
primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproape 100 de ani înainte ca
acest cromozom suplimentar să fie descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta
mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge până la 3% la
femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind numărul persoanelor
cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de
aproximativ 1:800 de nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane
care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de
învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.
 Cauze
Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică
afectată este 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune
Critică a Sindomului Down = RCSD).
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber -
omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21
segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.
Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down
și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale
organismului. Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.
Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin
prezența a două linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu
47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie
apare prin nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui
cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion trisomic.

Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la
sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți,
realizează un aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și
greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei, hipotonie
musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Mororedus sau absent, reflexul
rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu
occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este
rotundă, profilul feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar
fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist
pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un
aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici,
albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii
mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un
aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia și surditatea pot afecta 50% dintre pacienții cu sindrom Down, la
orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie
relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă
și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și
late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este
mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane
aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre aceștia, 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet. O altă posibilă malformație congenitală cardiovasculară
este canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive, de
exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas
inelar.
Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mintal care poate varia de la blând
la moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață. La
maturitate, persoanele cu sindrom Down au un IQ mediu de 50, echivalentul unui
copil de 8-9 ani. Acesta poate însă varia foarte mult de la un individ la altul. Există
persoane cu sindrom Down care reușesc să termine liceul. În SUA, aproximativ
20% dintre adulții cu acest sindrom au un loc de muncă plătit. În țările dezvoltate,
speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down este de 50-60 de ani.
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu
preponderență în Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai
înaintată. Frecvența bolii crește odată cu vârsta mamei (în special după 35 de ani).
În lume, cca. unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom. Numărul total al
celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane. În anul 2006, în
România existau peste 35.000 de astfel de persoane

 
 Program de recuperare pentru Sindromul Down

Obiective specifice:
• Corelarea posturala general sau pe segmente, statica si dinamica;
• Dezvoltarea mobilitatii articulare;
• Tonifierea musculara, pe grupe musculare sau generalizata;
• Prevenirea avansarii retracturilor ligamentare;
• Corectarea deficientelor posturale ale coloanei vertebrale(ex. cifoza,
scolioza,lordoza);
• Corectarea atitudinii capului inclinat ianinte;
• Corectarea membrelor inferioare in valgum sau varum;
• Facilitarea masticatiei;
• Dezvoltarea coordonarii si echilibrului;
• Imbunatatirea capacitatii de efort;
• Combaterea obezitatii.

Mijloace folosite:
- Gimnastica medicala;
- Exercitii statice si dinamice;
- Exercitii cu obiecte;
- Exercitii de respiratie.

Programul de recuperare:- Perioada de incalzire:

1. Mers normal.
2. Mers pe varfuri cu bratele sus.
3. Mers pe calcaie cu mainile la spate.
4. Mers cu ridicare alternativa a genunchilor la nivelul abdomenului.
5. Pas sarit.
6. Pas saltat.
7. Mers normal cu inspir expir.

- Perioada propriu-zisa:
1. Din ortostatism aplecari ale capului si extensii cu arcuire;
-inclinari laterale ale capului; 
-rotiri ale capului;
-un brat sus,flexii si extensii ale bratelor;
-bratele la nivelul pieptului,extensii si flexii alebratelor in lateral;
-bratele sus, extensia trunchiuluicu aplecare inainte;
 -bratele in sold, indoiri lateraleale trunchiului cu arcuire;
-rotiri de bazin;-rotiri de genununchi;
- fandari inainte si laterale.
2. Punem pe spalier o jucarie dupa care sa se urce dupa ea; in functie
deprogrese se muta jucaria tot mai sus;
3. Apoi coborarea de pe spalier;
4. Cu fata la spalier si cu sprijin pe el sa faca genoflexiuni, iar in timp fara nici
unsprijin;
5. Sa stea pe vine;
6. Sa stea pe un genunchi si sa se ridice in picioare;
7. Sa urce si sa coboare, pe plan inclinat cu saculeti de nisip legati de glezne;
8. Sa stea intr-un picior, alternativ;
9. Pe o placa de lemn cu fundul rotund sa stea in picoare si sa se lase cand pe
un picior, cand pe altul, ca o semi fandare laterala;

- Perioada de revenire:
1. Mers cu respiratie.
2. Masaj terapeutic pe tot corpul accentuat pe membrele inferioare si pe talpa.