Caz 58

Istoric: Pacienta în vârstă de 34 de ani, aflată la a treia sarcină. La prima sarcină, la 18 ani, a
realizat o întrerupere de sarcină prin aspirație, iar în urmă cu 8 luni a avut un avort spontan
ce a necesitat chiuretaj uterin pentru evacuarea produsului de concepție. Pacienta prezintă o
stare generală bună, exceptând o formă ușoară de astm.
Nu relatează antecedente heredo-colaterale de anomalii congenitale. Este nefumătoare și
consumă de 3 unități de alcool pe săptămână. Medicația curentă constă doar din Acid folic
400 µg/zi.
Partenerul are 31 de ani și a fost adoptat. Nu se cunoaște cu vreo patologie medicală.
Analizele de sânge și urinare de rutină sunt normale. Cuplul a optat pentru screening de prim
trimestru (pentru sindrom Down), pacienta fiind programată pentru ecografie la 12
săptămâni.
Investigații
Rezultat ecografie:
Făt unic, funcție cardiaca normală. Lungimea cranio-podală 62.4 mm (corespunde
săptămânii 12±3 de sarcină)
Translucenta nucală (NT) 3.2 mm
Riscul de trisomie 21 la vârsta maternă de 34 ani = 1 / 276
Riscul de trisomie 21 ajustat după NT = 1 / 30

Intrebari
 Cum ați explica aceste rezultate cuplului?
 Care sunt opțiunile disponibile cuplului acum si care sunt avantajele și dezavantajele
acestora?
 Cuplul alege sa mai realizeze un test suplimentar, iar rezultatul este normal. Ce posibile
probleme fetale pot fi considerate în evoluția ulterioară a sarcinii?
Raspuns:
Explicatia raportului:Screeningul in sindromul Down poate fi dificil de explicat, iar orice
discutie ar trebui sa inceapa prin a observa daca acel cuplu implicat are capacitatea de a
intelege ce reprezinta sindromul Down:

1
  O anomalie genetica, care apare de obicei sporadic (din intamplare) ;
 Este asociat cu anomalii fizice, care pot fi relative minore ( statura mica, o structura
anormala a fetei) sau majore ( anomalii cardiace);
 Se asociaza mereu cu incapacitatea variabila de invatare;
 Speranta de viata este in general de 40-50 de ani.
Testul “translucentei nucale” este un test screening si nu ofera un raspuns clar (sarcina
afectata sau neafectata). In acest caz, riscul se bazeaza pe singur pe varsta mamei, fiind de 1
la 276, dar un test al translucentei mare combinat cu varsta materna sugereaza un risc de 1
la 30. Chiar si cu un risc mare, multe femei au un fat normal ( rezultat fals-pozitiv)
Optiuni posibile:
Orice risc intre 1 si 250-300 este considerat risc mare, iar femeile cu un astfel de risc
au posibilitatea de a face un test diagnostic, pentru a avea un diagnostic final. Probele sunt
obtinute de la nivelul vilozitatilor corionice( CVS), in saptamnile 11-14 sau prin
amniocenteza, incepand din saptamana 15. Ambele implica un ac, care patrunde la nivelul
peretelui abdominal, ecografic ghidat, sub anestezie locala. Ambele sunt asociate cu un risc
de 1 la 100 de avort . CVS poate fi realizata mai devreme, cee ace ofera sansa unui
exterminarea mai rapida, daca aceasta este varianta aleasa. Exista insa riscul sa nu ofere un
rezultat adevarat (mozaicism). Amniocenteza este realizata din saptamana 15 si nu prezinta
riscul de mozaicism placentar.
Un cuplu poate sa aleaga sa refuze modalitatile de testare invaziva si sa faca o
scanare/examinare detaliata la 20 saptamani, in care sa se evidentieze marker sugestivi de
sindrom Down ( anomalii la nivelul cutiei craniene, ventriculomegalie, defect septal atrial,
atrezie duodenala, intestin ecogen, hidronefroza, membre scurte).
Acest cuplu a optat pentru amniocenteza, la 16 saptamani de gestatie, iar rezultatul a
fost: ANALIZA CROMOZOMIALA: 46XY cariotip normal
Investigatii ulterioare:
Fetusii cu translucenta nucala de risc mare, dar cu un cariotip normal prezinta o
probabilitate mare sa sufere de alte defecte structurale, cum ar fi anomalii congenitale
cardiace, omfalocel, hernie diafragmatica si defecte la nivelul scheletului. Acest cuplu trebuie
sa faca o scanare detaliata si o ecocardiografie fetala in jurul saptamnii 20 de gestatie.
PUNCTE-CHEIE:
 Translucenta nucala este un test screening, nu un test diagnostic,
 Rezultatul translucentei nucale poate creste riscul, dar cele mai multe femei cu o TN
mare au un fat normal( fals pozitiv). Dar, femeile cu TN mare si cariotip normal
prezinta riscul ca fatul lor sa aiba defecte structural, prin urmare trebuie avuta in
vedere o scanare detaliata pentru a vedea eventualele anomalii , in jurul saptamnii
20 de gestatie.