Rudele si stramosii omului modern

Denisovienii sunt o specie de hominid, ruda apropiata a omului de Neandertal ce a

disparut in urma cu 30.000 de ani. Cunostintele noastre despre denisovieni provin
dintr-un os de deget si cativa dinti descoperiti in pestera Denisova, in Muntii Altai (in
sud vestul Siberiei). Insa ADN-ul conservat in aceste vestigii au dezvaluit perspective
surprinzatoare despre rudele noastre primitive. Nu stim cum aratau acestia, dar in
urma cercetarii ADN-ului s-a descoperit ca Denisovienii si Neandertalienii impart
aceeasi origine comuna.

Acum 500.000 de ani, Neandertalienii si

Denisovienii au parasit Africa, primii indreptandu-se spre vest, stabilindu-se in Europa
si in vestul Asiei, iar Denisovienii spre est, in Asia. Contactul dintre Denisovieni si
primii oameni a avut loc pe coasta de sud a Asiei, acum 50.000 de ani, lasand
mostenire o parte din ADN-ul lor.

Este destul de probabil ca aceste gene care au ajutat distributia si stocarea

grasimilor au evoluat prin selectie naturala in randul populatiilor Denisoviene iar apoi
sa ajunga la primii oameni prin imperechere.

Un studiu condus de Svante Paabo,

genetician la Insitutul Max Planck de Antropologie Evolutionista din Liepzig, a aratat
ca oamenii si Neandertalienii sunt descendentii unui stramos comun ce a trait acum
600.000 de ani. S-a mai descoperit si ca 2,5% din genomul Neandertal este mai
asemanator cu ADN-ul europenilor si asiaticilor decat este cu ADN-ul oamenilor ce
traiesc astazi in Africa. (In imagine: reconstructie Neanderthal, muzeul Mettmann,
Germania)
Variatia genetica
La prima vedere, culoarea pielii este cea mai vizibila diferenta intre oameni. Homo
sapiens si-a pierdut blana pentru a eficientiza procesul de transpiratie. Dar o data cu
pierderea blanii, pielea lor s-a innegrit pentru a se proteja de radiatiile ultraviolete.
Acest proces de pigmentare a pielii are nevoie de cel putin 25 de gene pentru a
determina sintetizarea, inmagazinarea si distribuirea melaninei (substanta care da
culoarea pielii si a parului). Procesul a fost inversat in cazul populatiilor care au
migrat in zone mai reci din Europa si Asia. Pielea lor s-a albit pentru a atrage lumina
Soarelui, lucru esential in sintetizarea vitaminei D.

Insa nu doar caldura sau lumina au dus la mutatii genetice, ci si altitudinea.

O mutatie recenta ce a avut loc acum

aproximativ 3000 de ani, a fost descoperita in randul tibetanilor (in stanga in imagine).
Gena numita EPAS1 ce se ocupa cu reglarea producerii hemoglobinei, ii ajuta pe
acestia sa suporte mai bine nivelul scazut de oxigen pe platoul tibetan aflat la la o
altitudine de 4000 metri. Tibetanii produc o cantitate mai mica de hemoglobina (ce
are rol in transportul oxigenului). Oamenii de stiinta cred ca aceasta trasatura
impiedica accidentele cerebrale vasculare produse atunci cand sangele se ingroasa,
cand exista prea multa hemoglobina in sange.

Variatia genetica in randul oamenilor este destul de mica, dar anumite variatii (de
exemplu, o mutatie neutra) modifica secventa aminoacizilor rezultand o proteina care
nu produce modificari detectabile ca si functie. Alte variatii (mutatiile silentioase) nu
schimba nici macar secventa aminoacizilor. Mai mult, doar un mic procent al
secventelor ADN din genomul uman codifica secventele. Diferentele care apar in alte
portiuni ale ADN-ului nu au nici un impact.

Unele variatii genetice pot fi pozitive, oferind un avantaj in adaptarea la mediului

inconjurator. Cateva exemple recente includ mutatii in gena CCR5 care ofera protectie
impotriva SIDA. Gena CCR5 codifica un receptor pentru chemokine cuplat cu o
proteina G. Chemokinele si receptorii lor formeaza un sistem reglator care controleaza
dezvoltarea si activarea limfocitelor. Receptorii pentru chemokine au un rol important
in raspunsul imun fata de o serie de agenti patogeni, mai ales in cazul inflamatiilor.
Majoritatea tulpinilor de HIV-1 utilizeaza receptorul pentru chemokine codificat de
gena CCR5 pentru a patrunde in macrofage si in limfocitele CD4+, CCR5 fiind
principalul coreceptor in faza initiala de infectie. Mutatia Delta 32 (o deletie a perechii
de baze 32) de la nivelul genei CCR5 confera rezistenta fata de infectia cu HIV-1, prin
blocarea exprimarii receptorului specific pe suprafata celulelor.

Insa nu toate mutatiile genetice sunt benefice. Multe mutatii sunt asociate cu diverse
boli, precum siclemia, fibroza chistica, distrofia musculara Duchenne etc. Fiecare
dintre noi prezinta un risc genetic si s-a estimat ca o persoana poarta intre 5 si 50 de
mutatii ce pot prezenta un risc pentru o anumita boala. Unii nu vor suporta consecinte
negative datorate acestor mutatii, iar altii nu vor fi afectati pentru ca nu traiesc
suficient de mult pentru ca aceste mutatii sa se activeze.

Viitorul speciei umane

Homo sapiens sapiens s-a raspandit in intreaga lume iar numarul populatiei a crescut
covarsitor in ultimii 50.000 de ani. De la 5 milioane in anul 9000 i.e.n pana la peste 7
miliarde astazi. Mai multi oameni inseamna oportunitati mai mari pentru ca mutatii
noi sa se strecoare in genomul uman iar cercetarile au confirmat ca in ultimii 10.000
de ani s-au produs numeroase schimbari, de la digestie pana la structura osoasa.

Gregory Cochran, antropolog la

Universitatea din Utah a analizat 3,9 milioane secvente ADN si a descoperit ca multe
gene umane sunt in curs de selectie. Cele mai multe sunt foarte recente, astfel incat
rata evolutiei umane in ultimele milenii este mult mai mare decat a fost acum cateva
milioane de ani.

Acest lucru poate fi explicat prin cresterea in puterea de selectie o data ce oamenii au
devenit agricultori si schimbarea stilului de viata si a hranei.
 In urma cu aproape 10.000 de ani,
omenirea a facut trecerea de la un stil nomad la unul sedentar, o data cu aparitia
agriculturii si a primelor animale domesticite. Omul a observat ca semintele si
anumite parti ale plantelor, daca li se ofera anumite conditii (umiditate, sol potrivit
etc), cresc si se dezvolta. Primele plante cultivate au fost cerealele. Datorita
agriculturii si a cresterii animalelor, oamenii nu au mai fost nevoiti sa duca un mod de
viata nomad si s-au sedentarizat. Dupa ce omul a cunoscut cultura, omul era legat de
ogorul sau si a inceput sa-si construiasca adaposturi. Astfel au luat nastere primele
orase si o data cu ele, anumite boli au devenit mai distrugatoare.

Datorita acestor populatii concentrate, bolile precum malaria, variola si tuberculoza au

devenit mai virulente. In acelasi timp, noua dieta bazata pe roadele agriculturii a adus
noi provocari – deficitul de fier din cauza lipsei de carne, sau statura mica datorita
unei alimentatii deficitare.

Acum 10.000 de ani nimeni de pe Pamant nu avea ochii albastri (deoarece gena OCA2
nu aparuse). Iar astazi observam cat de diferiti suntem dupa numai 400 de generatii –
si multe schimbari nu sunt vizibile cu ochiul liber.

Potrivit Academiei Nationale de Stiinta din SUA, diferentele genetice dintre oameni si
cele mai apropiate rude ale noastre in viata, cimpanzeii, arata ca ritmul schimbarilor a
accelerat de la 10 pana la 100 de ori.

Nu toate populatiile arata aceeasi viteza evolutiva. De exemplu, africanii prezinta o

rata de mutatie usor mai scazuta. Gregory Cochran a explicat aceasta cauza: “Africanii
nu au trebuit sa se adapteze la un climat nou. Omenirea moderna a plecat din Africa,
iar clima din Europa si Asia a dus la anumite schimbari genetice in randul populatiilor
migratoare.”

Acest ritm evolutiv rapid nu va incetini pana cand fiecare mutatie benefica posibila va
avea loc, pana vom ajunge la rata maxima de adaptare.

Bibliografie
Nature, ScienceMag, Academic.oup.com, ScientificAmerican
The 1000 Genomes Project Consortium. (2015). A global reference for human genetic
variation. Nature. 526: 68-74.