Căutați independent și citiți analitic 3 articole științifice in care sunt prezentate studii empirice

diferite ca design metodologic , realizate din perspectiva geneticii comportamentale , dar toate
investigând același aspect , la alegere ( poate fi o abilitate / dizabilitate cognitivă sau o caracteristica
psihologică necognitiva ) 

După lecturare realizați o minisinteza teoretica (min 5 pagini ) in care sa prezentați succint fiecare
articol și apoi sa analizați comparativ cele 3 studii , integrând rezultatele și concluziile la care au ajuns

Institutul de cercetare suedez Karolinska Institutet vine cu cercetări avansate in domeniul tulburarilor
anxioase si problerme de genetica. O analiza detaliata a genomului a aproximativ 200.000 de indivizi
a identificat sase variante genetice legate de anxietate, sustin numerosi cercetatori.

Articolul numarul 1

Genetica comportamentală ca instrument pentru psihologia dezvoltării: anxietate la copii și

adolescenți

Anxietatea se caracterizează prin frică, îngrijorare sau teamă. Având în vedere natura larg răspândită
a anxietății din copilărie, cercetătorii încearcă să înțeleagă mai multe

despre motivul pentru care anxietatea se dezvoltă și persistă. Studiile care se concentrează pe
diferite tipuri de anxietate au dat concluzii diferite. De exemplu,

în timp ce simptomele tulburării de anxietate de separare sunt de obicei considerate a fi influențate

de factori de mediu genetici, împărtășiți și neîmpărtășiți (Eley și colab., 2003; Feigon, Waldman,

Levy și Hay, 2001; Silove, Manicavasagar, O’Connell și Morris-Yates, 1995), simptomul de

tulburarea supraanxioasă poate fi explicată mai bine de factorii de mediu genetici și neîmpărțiți

De exemplu, s-a găsit un studiu asupra gemenilor copii și adolescenților și a fraților lor

dovezi pentru influențele comune ale mediului si asupra tulburării de anxietate generalizată de-a
lungul vieții.Un studiu suplimentar asupra a 1887 de perechi de gemeni de sex feminin cu vârstă

între 13 și 23 de ani a folosit patru seturi diferite de criterii pentru a clasifica tulburarea de anxietate
de separare constatând că, deși existau dovezi solide

pentru ereditabilitatea tulburării de anxietate de separare, influența comună a mediului a fost

semnificativa pentru tulburarea de anxietate de separare .

Studiile de familie au demonstrat că anxietatea apare în familii (de exemplu, Biederman, Rosenbaum,

Bolduc, Faraone și Hirshfeld, 1991). Pentru a estima influențele factorilor genetici și de mediu asupra
unei trăsături s-au folosit două tipuri principale de studii și anume studii de gemeni și de adopție.
Aceste studii sunt, de asemenea, capabile să distinga influențele mediului

Rațiunea studiilor pe gemeni și adopție și limitările acestora sunt disccutabile.

Studiile pe gemeni sunt capabile să delimiteze influențele genetice ale mediului prin compararea
asemănării în perechi pentru grupuri de gemeni monozigoți (MZ) care sunt clone genetice și dizigoți
(DZ)
gemeni care împărtășesc în medie jumătate din genele lor de segregare (Plomin, DeFries, McClearn și

McGuffin, 2001). În designul standard univariat de gemeni, varianța unui fenotip (Vp) este împărțită

în trei factori latenți (estimați) descriși ca genetică aditivă (A), comuni sau împărtășiți

mediu (C) și mediu non-partajat (E), astfel încât Vp = A+C+E

Datele pe gemeni pot fi, de asemenea, utilizate pentru a estima efectele dominanței genetice, care se
referă la

interacțiunea diferitelor alele la un loc. Dominanța este rar observată în datele despre anxietate, așa
că nu este discutata foarte pe larg.

Studiile de adopție, dintre care mai puține se concentrează pe anxietatea copilăriei, compară
elementele legate de frați neînrudiți biologic sau pereche părinte-copil permițând evidentierea
schibarii mediului și

influenţe genetice asupra fenotipurilor de interes. Aceste studii au un set diferit de limitări,

dintre care trei sunt prezentate aici. Prima limitare se referă la reprezentativitatea familiilor

implicate în adopție. Este posibil ca familiile implicate în adopție să nu fie reprezentative pentru

populația generală (Stoolmiller, 1999) – sugerând că rezultatele studiilor de adopție ar putea să nu fie

aplicabile populatiei generale. A doua limitare se referă la ipoteza că

mamele biologice sunt similare cu copiii lor din motive genetice, dar nu neaparat de mediu.

Cu toate acestea, mamele biologice asigură mediul copilului timp de 9 luni, ceea ce ar putea crește

asemănarea lor dincolo de cea produsă de factori genetici. Acest lucru ar duce la o sporire artificială
de influențe genetice. Limitarea finală se referă la posibilitatea plasării selective, prin care

familiile adoptive sunt potrivite pe anumite caracteristici (de exempluînălțime, culoare etc.)

În timp ce această din urmă posibilitate ar umfla artificial estimările pentru unele trăsături, există
puține dovezi că acest lucru se întâmplă pentru trăsăturile psihologice, cum ar fi

anxietate.

Masa de cercetari adunate până acum arată, în mod clar, că genele influențează diferențele
individuale în ceea ce priveste gradul l de anxietate în rândul copiilor si adolescentilor. De asemenea,
este clar că factorii de mediu sociocultural sunt cel puțin la fel de importanti. Deși cercetarile
individuale care conduc la aceste concluzii pot fi limitate în ceea ce privește perechi de gemeni de un
singur sex, de o dimensiune mică a eșantionului. Generalul ne infatiseaza ca atât genele, cât și factorii
de mediu influențează anxietatea copiilor si adolescentilor.

Desi au existat descoperiri majore, ca de exemplu, asocierea replicată între gena transportorului
serotoninei și anxietate,în general, vânătoarea de gene care influențează anxietatea a progresat într-
un ritm destul de lent în principal datorită implicării mai multor gene de dimensiune mică Pentru a

descoperi cu succes cat mai multe gene care influenteaza anxietatea la varste fragede,geneticienii
moleculari acordă atenție studiilor despre comorbiditate, care pot ajuta la identificarea genelor
candidate pentru investigații ulterioare. In plus au condus la conștientizarea faptului ca genele si
mediul sunt asociate.

Viitorul promite integrarea în continuare a cercetării, inclusiv legăturile dintre genă-mediu

interacțiuni plus neuroștiințe (Caspi și Moffitt, 2006) si cercetătorii vor continua să

exploreze genetica anxietății în diverse mostre de-a lungul vieții. Aceste tipuri de cercetari au ca scop
elementar apropierea echipei de cercetatori de obiectivul lor de a preveni trata nivelurile ridicate de
anxietate la copii.

Articolul numarul 2

An examination of the relationship of anxiety and intelligence to adaptive functioning in children

with chromosome 22q11.2 deletion syndrome( US National Library of Medicine National Institutes
of Health)

Articolul prezinta relația dintre simptomele de anxietate și funcția adaptativă la copiii cu sindrom de
deleție cromozom 22q11.2 (22q11.2DS)

Cea mai frecventă microdeleție umană apare la cromozomul 22q11.2, cu o prevalență de cel puțin
1:4000 născuți vii. Sindromul rezultat este denumit acum sindromul de deleție a cromozomului
22q11.2 (22q11.2DS).

Pe lângă dificultățile de sănătate mintală, persoanele cu 22q11.2DS se confruntă cu provocări

cognitive, avand abilități cognitive la limita sau cu dizabilitate intelectuală ușoară (ID). ID se
caracterizează prin funcționarea cognitivă sub medie și deficiențe în comportamentele adaptative
care influențează viața de zi cu zi . În timp ce scorurile coeficientului de inteligență (IQ) sunt adesea
raportate ca o măsură importantă a rezultatului, IQ-ul tinde să reprezinte cunoștințele dobândite și
performanța testelor, mai degrabă decât funcționarea zilnică a unui individ în lumea reală (adică
abilitățile de adaptare) sau capacitatea de a face față factorilor de stres. Scorurile adaptive sunt o
construcție separată, dar înrudită, cu IQ-ul și care reflectă așteptările adecvate vârstei cu privire la
capacitatea cuiva de a funcționa și de a comunica în mod independent în medii practice și sociale,
cum ar fi acasă, la școală, în comunitate sau la locul de muncă.

Șaptezeci și opt de copii cu vârste cuprinse între 7-14 ani cu 22q11.2DS și 36 de copii cu dezvoltare
tipică (TD) fără sindroame genetice cunoscute au participat la un studiu mai amplu al neurocogniției.
Părinții au completat chestionare despre simptomele de anxietate ale copilului lor (Sistemul de
evaluare a comportamentului pentru copii, ed. a 2-a: BASC-2 și Scala de anxietate pentru copii
Spence: SCAS) plus funcționarea adaptivă (BASC-2 și Sistemul de evaluare a comportamentului
adaptiv, ed. a doua: ABAS-II). ). În cadrul grupului, diferite domenii de anxietate DSM-IV au fost, de
asemenea, analizate folosind subscalele SCAS.

Pe baza raportului părinților, 19% dintre copiii cu 22q11.2DS au avut un diagnostic anterior de
tulburare de anxietate față de 58% cu cel puțin un scor de anxietate crescut (BASC-2 și/sau SCAS).
Scorurile medii de anxietate BASC-2 au fost semnificativ mai mari în 22q11.2DS (55,6+12,5) decât în
TD (48,3+10; p=0,003) și un procent mai mare de copii cu 22q11.DS (37%) au avut scoruri ridicate de
anxietate BASC-2 comparativ cu TD (14%; p=0,01). Scorurile mai mari de anxietate au fost legate de
funcția adaptativă mai scăzută (r=−0,27, p=0,015), dar nu a existat nicio relație între WISC-IV FSIQ și
abilitățile de adaptare BASC-2 (r=−0,06, p=0,6) în 22q11.2DS grup. Pentru subscalele individuale de
anxietate SCAS, panică-agorafobia (r=−0,38, p=0,03), vătămarea fizică (r=−0,34, p=0,05) și tulburarea
obsesiv-compulsivă (r=−0,47, p=0,005) au fost semnificative.

În ciuda riscului cunoscut, anxietatea este subidentificată la copiii cu deletia 22q11.2DS. Prezența
simptomelor de anxietate, dar nu a nivelurilor de inteligență, la copiii cu 22q11.2DS este corelată
negativ cu funcția de adaptare și afectează abilitățile din viață de zi cu zi.

Funcționare adaptivă: Sistemul de evaluare a comportamentului adaptiv, ediția a II-a (ABAS-II) , o

scară mai cuprinzătoare a abilităților de viață cotidiană, cu referire la norme, a fost, de asemenea, o
scala de evaluare. ABAS-II General Adaptive Composite (GAC) este un scor standard cu o medie de
100 și o abatere standard de 15 puncte. Scorurile GAC < 70 sunt considerate „Extrem de scăzute” și
indică o afectare funcțională semnificativă. Normele bazate pe evaluările a peste 3.200 de persoane
din 31 de grupe de vârstă sunt stratificate în funcție de sex, rasă/etnie și nivel de educație. În plus
față de participanții în curs de dezvoltare, eșantionul de standardizare a inclus 20 de grupuri clinice,
reprezentând tulburări precum autismul, ADHD și deficiența vizuală.

Pe baza studiului citit, asupra copiilor cu vârste cuprinse între 7-14 ani cu 22q11.2DS, simptomele de
anxietate sunt destul de frecvente și sunt legate negativ de funcționarea adaptativă. Acest lucru are
implicații clinice serioase, deoarece, conform articolului anxietatea pare să fie subidentificata de
către profesioniștii din domeniul sănătății, în ciuda riscului crescut cunoscut în această populație .
Doar 19% dintre participanți au primit un diagnostic anterior de tulburare de anxietate, totuși 58%
dintre ei au demonstrat scoruri BASC-2 sau SCAS crescute reprezentând simptome de anxietate
semnificative. Anumite subtipuri de anxietate au fost mai frecvente decât altele, cu simptome bazate
pe frică (adică anxietatea de separare și teama de vătămare fizică) prezente la aproximativ 60%
dintre copii, comparativ cu o rată de 20% a simptomelor obsesiv compulsive sau de panică-
agorafobie. Această discrepanță poate oferi o perspectivă pentru studiul viitor al mecanismelor
fiziologice implicate în aceste tipuri de anxietate, împreună cu intervenții direcționate.

Articolul numarul 3

Parental History of Anxiety and Alcohol-Use Disorders and Alcohol Expectancies as Predictors of
Alcohol-Related Problems* US National Library of Medicine National Institutes of Health

Interviurile directe cu părinții au evaluat istoricul lor de alcoolism și anxietate pentru 144 de
descendenți (cu vârste între 18-32; 53,5% bărbați), creând patru grupuri: cei cu antecedente
parentale de alcoolism (27,80%), anxietate (22,20%), atât alcoolism, cât și anxietate. (33,30%) și fără
antecedente de psihopatologie (16,70%). Măsurile stabilite au evaluat așteptările la alcool ale
descendenților, consumul de alcool și problemele legate de alcool.

Rezultatele sugerează că relația dintre istoricul parental de alcoolism și așteptările descendente

observate în studiile anterioare poate fi cea mai puternică în rândul persoanelor cu un istoric
parental comorbid de alcool și tulburări de anxietate. Încorporarea așteptărilor în intervențiile care
vizează indivizi cu antecedente parentale comorbide de alcool și tulburări de anxietate poate avea
utilitate.

Au fost efectuate analize chi-pătrat

pentru a examina relația dintre istoricul parental de alcoolism și anxietate și diagnosticul de tulburare
de anxietate a participantului, consumul lunar, diagnosticul de dependență de alcool și experiența
problemelor legate de alcool (vezi Tabelul 2). A existat o asociere semnificativă statistic între statutul
de alcoolism al părinților și dependența de alcool a participanților (χ2 = 14,26, 1 df, p < 0,001) și
experiența problemelor (χ2 = 8,23, 1 df, p < 0,01). Cei cu antecedente parentale pozitive de alcoolism
au avut mai multe șanse să aibă un diagnostic de dependență și să se confrunte cu probleme legate
de alcool. Alcoolismul parental nu a fost asociat cu diagnosticele de tulburare de anxietate ale
participanților sau cu consumul lunar de alcool, iar starea de tulburare de anxietate parentală nu a
fost asociat cu niciuna dintre măsurile legate de anxietate sau alcool.
Persoanele cu antecedente parentale de alcoolism au avut doar un risc crescut de probleme legate
de alcool, acest risc părea să fie independent de așteptările la alcool. Cu toate acestea, așteptările
pozitive globale au fost puternic asociate cu problemele legate de alcool pentru persoanele cu
antecedente parentale pozitive atât de AUD, cât și de tulburări de anxietate, ceea ce sugerează că
comorbiditatea poate fi un factor important în înțelegerea relației dintre așteptările la alcool și
rezultatele alcoolului.